Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 45

Magyar Radiológia

2002. ÁPRILIS 20.

Dr. Csípő László 1925-2002

MONOKI Erzsébet

Ez év február 5-én meghalt dr. Csípő László, a szentesi kórház röntgenosztályának nyugalmazott főorvosa.

Ideggyógyászati Szemle

1993. MÁJUS 20.

A PCR jelentősége a duchenne/becker izomdystrophia diagnosztikájában

FODOR Flóra, MECHLER Ferenc, DIÓSZEGHY Péter, ÁDÁNY Róza

A Duchenne és a Becker típusú izomdystrophiák (DMD/BMD) többségét a dystrophin-gén exonjait érintő deletio okozza, melynek következménye károsodott fehérje szintézise. A szerzők a deletio kimutatására multiplex PCR-technikát alkalmaztak, melynek során 15, Duchenne/Becker izomdystrophiában szenvedő beteg DNS-én 9, majd szükség esetén további 5, deletióra hajlamos exon meglétét vagy hiányát vizsgálták. A betegek több mint felében találtak ezzel a módszerrel génszakaszkiesést, mely megfelel az... tovább »

Lege Artis Medicinae

1992. ÁPRILIS 29.

A csípőizület ultrahang vizsgálata

CSÓKÁSI Zsolt, MORVAY Zita, VADON Gábor

A hazai és külföldi tapasztalatok alapján a mozgásszervi diagnosztikában egyre nagyobb szerep jut az ultrahangnak a többi modern képalkotó eljárás mellett. A csípőízület vizsgálatával kezdődött ezen terület kibontakozása. Vizsgálataink során három nagy korosztályt néztünk. A csecsemőknél a dysplasia különböző fokozatainak a meghatározását végeztük. A kisgyermekkorban a fájdalmas csípő diagnosztikájára alkalmaztuk. Felnőtteknél is hasznos segítséget jelentett az ultrahang vizsgálat az izületi és... tovább »

Lege Artis Medicinae

1991. JANUÁR 12.

A duchenne és becker típusú izomdystrophia molekuláris genetikája

FODOR Flóra, PAPP Zoltán

A leggyakoribb súlyos izomdystrophia, a nemhez kötötten öröklődő Duchenne-féle muscularis dystrophia ma még gyógyítha­tatlan betegség. A rohamosan fejlődő mole­kuláris biológiai módszerek azonban lehe­tővé tették másodlagos megelőzését. A szerzők ismertetik az ehhez használt leg­modernebb DNS-diagnosztikai eljárásokat, s felvázolják a vizsgálatok optimális meg­tervezéséhez szükséges elvi szempontokat.

Ideggyógyászati Szemle

1967. JÚLIUS 01.

Domináns öröklődésű dystrophia musculorum progressivában szenvedő család érdekes esete

MOLNÁR Sándor

A szerző az átlagostól több tekintetben eltérő, autosomalis domináns öröklődésű, vállövi typusú DMP-ben szenvedő család esetét ismertette. Végül a DMP e typusával kapcsolatos néhány örökléstani irodalmi adatot ismertetett.