Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 55

Lege Artis Medicinae

2005. JÚNIUS 20.

A vékonybél nekrotizáló vasculitise és granulomatosus gyulladása Önálló entitás vagy a Crohn-betegség sajátos kezdete?

HIDVÉGI Judit, SZELECZKY Márton, SCHNABEL Róbert, KASZÁS Ilona, BAJTAI Attila

Churg és Strauss 1951-ben írta le az asthmával, eosinophiliával, granulomatosus gyulladással és szisztémás nekrotizáló vasculitissel járó tünetegyüttest. Ebben a granulomatosus gyulladás elsősorban a kisereket érinti.

Magyar Radiológia

2005. FEBRUÁR 15.

Gastrointestinalis stromalis tumorok

BAHÉRY Mária

A gastrointestinalis stromalis tumorok az emésztőrendszer leggyakoribb mesenchymalis daganatai. Differenciációs potenciáljuk széles variációt mutat. A gastrointestinalis stromalis tumorokat a c-kit gén (transzmembrán tirozinkináz) mutációja jellemzi, amely a KIT protein expressziójával igazolható. Ez a fehérje tirozinkináz-aktivitással rendelkezik. A KIT-expresszió (CD117) immunhisztokémiai módszerekkel történő kimutatásával lehetséges a gastrointestinalis stromalis tumorokat az egyéb mesenchymalis daganatoktól - a leiomyomától, leiomyosarcomától, leiomyoblastomától és a schwannomától - elkülöníteni. A patológiailag igazolt gastrointestinalis stromalis tumorok alkalmasnak tekinthetők a molekuláris szinten ható KIT-inhibitor- terápiára.

Ideggyógyászati Szemle

1997. SZEPTEMBER 20.

[Az IQ genotípusos analízise duchenne és becker-típusú muscularis dystrophiában]

LÁSZLÓ Aranka, PÓR Erzsébet, CSEPREGI Zsuzsa, ENDERFFY Emőke, RASKÓ István

[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé­ nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon­ deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval történt, a leggyakrabban előforduló 18 dystrophin gén exont és az izomspecifikus promotert vizsgálva. Mentális retardáció az exondeletiós izomsorvadásos betegcsoportban 18,5%-nál fordult elő, a non­ deletiós csoport 22,7%-ban. A Becker-típusnál 21,4%-ban, a Duchenne-izomsorvadásos csoport 29,2%-ában igazolódott mentális retardáció, egyik különbség sem szignifikáns. Az 5' véghez közeli (a 17. exon fölé nem terjedő) deletiót hordozó négy beteg egyike sem volt mentá­lisan retardált, a 3' véghez közeli 30 deletiós beteg közül 14 viszont igen. Egy a legnagyobb géndeletiót mutató beteg (12-44 exonok) debilnek bizonyult.]

Lege Artis Medicinae

1991. JANUÁR 12.

A duchenne és becker típusú izomdystrophia molekuláris genetikája

FODOR Flóra, PAPP Zoltán

A leggyakoribb súlyos izomdystrophia, a nemhez kötötten öröklődő Duchenne-féle muscularis dystrophia ma még gyógyítha­tatlan betegség. A rohamosan fejlődő mole­kuláris biológiai módszerek azonban lehe­tővé tették másodlagos megelőzését. A szerzők ismertetik az ehhez használt leg­modernebb DNS-diagnosztikai eljárásokat, s felvázolják a vizsgálatok optimális meg­tervezéséhez szükséges elvi szempontokat.

Ideggyógyászati Szemle

1986. AUGUSZTUS 01.

Az aneurysmás betegek intracranialis artériáinak rácsrostszerkezete

HEGEDŰS Katalin, MOLNÁR László

A szerzők 82 aneurysmás beteg intracranialis ereinek szövettani vizsgálatával szerzett tapasztalataikról számolnak be. Az irodalomból jól ismert eltéréseken kívül a legfőbb pathológiai jellegzetesség a muscularis réteg részleges rácsrosthiánya, amely valamennyi beteg minden vizsgált erére jellemző. E megfigyelésből adódik a következtetés, hogy a veleszületett rácsrostelégtelenség az érfal gyengeségét jelenti, ami aneurysma képződésre hajlamosít.

Ideggyógyászati Szemle

1985. OKTÓBER 01.

A corneo-mandibuláris reflex diagnosztikus jelentősége

RÉVÉSZ Tamás, LEEL-ŐSSY Lóránt

A szerzők 62 primer vagy secunder módon kialakult agytörzsi károsodás esetében állapították meg a corneo-mandibularis reflex jelentőségét és értékes jelnek tartják a lokalizációs diagnózis felállításában. Elkülönítik az úgynevezett liberatiós reflexektől és ezektől eltérően e reflex jelentkezése sem Parkinson-syndromában sem senilis praesenilis dementiaban nem bizonyult jellegzetesnek. A szerzők véleménye szerint a reflex úgynevezett lassú formája ponto-mesencephalis sérülésre utal, a cortico-bulbaris, cortico-reticularis kapcsolatok károsodását jelzi.

Ideggyógyászati Szemle

1970. MÁJUS 01.

Atrophia musculorum spinalis pseudomyopathica (Kugelberg-Welander-féle izom-atrophia) fiútestvéreken

DR. GERÉBY György

Szerző a juvenilis spinalis izom-atrophia Kugelberg-Welander-féle pseudomyopathiás formájának előfordulását ismerteti férfi testvérpárnál. A korábban dystrophia muscularis progressivának minősített kórkép felismerését az egyöntetűen neurogen folyamatra utaló elektromyographia, izom-biopsia és biokémiai vizsgálatok (myogen serumenzym meghatározások) tették lehetővé. Tárgyalja a kórkép nosologiai helyzetének problematikáját, a szövettani, enzymologiai és elektromyographiás vonatkozásokat, az elkülönítés fontosságát dystrophia muscularis progressivától a klinikai kép hasonlósága ellenére az eltérő egyéni és genetikai prognosis miatt.

Ideggyógyászati Szemle

1968. AUGUSZTUS 01.

Enzymologiai vizsgálatok dystrophia muscularis progressivaban szenvedő családban

LIPCSEY Attila

Szerző egy ún. végtagövi csoportba sorolható dystrophia musculorum progressivaban szenvedő betegnél, ennek két testvérénél és a szülőknél végzett enzimaktivitás méréseket a szérumban. (Kreatin-foszfokináz, aldoláz, glutamin sav-oxálecetsav-, glutaminsav-piroszőlősav-transzamináz). A szülőknél normális aktivitást, a két betegnél — betegségüknek megfelelően — magasabb aktivitást mért. A legkisebb jelenleg még egészséges 11 éves fiútestvérnél az aktivitások normális értékűek voltak. Ez utóbbi eredményekből — az irodalmi adatok alapján — talán az a következtetés vonható le, hogy ez a testvér nem is fog megbetegedni dystrophia musculorum progressivaban.

Ideggyógyászati Szemle

1967. OKTÓBER 01.

Izomelváltozások finom-structurájának vizsgálata dystrophia muscularis progressivában

KORÉNYI Both András, LAPIS Károly, GALLAI Margit

Szerzők fény- és elektronmikroszkóppal vizsgálták dystrophia musculorum progressivában szenvedő testvérpárizom-biopsiából származó anyagát. A finom structuralis alteratiók megegyeznek a neurogen atrophiák, denervalt vagy egyéb okból károsodott harántcsíkolt izmok finom-structurájában bekövetkezett károsodásokkal. Véleményük szerint dystrophia musculorum progressiva esetén a legtöbb izomrostot érintő, legáltalánosabb elváltozás a sarcoplasmatikus reticulum-rendszer duzzanata, mely morphologiai képe lehet a Richterich féle decompenzált enzymsynthesis stádiumának.

Ideggyógyászati Szemle

1967. MÁRCIUS 01.

Alkoholizmus és endogen psychosisok

KARDOS György, MÁRIA Béla

A chronikus alkoholizmus nem nosologiai kategória, hanem klinikai gyűjtő fogalom: a habitualis iszákosság, illetve a valódi és a symptomás alkoholizmus különböző, co-pathogen faktorok együttes hatására felépülő syndromáit foglalja össze. Szerzők a symptomás alkoholizmus azon eseteit tették vizsgálat tárgyává, ahol a mindennapos vagy a periodikus alkohol-abusus egyéb pszichiatriai kórképekhez társul. Ezúttal az endogen psychosisok és az alkoholizmus coincidentiáira irányuló tanulmányaikról számoltak be. Az irodalmi adatok és az általuk észlelt 23 eset alapján a schizophrenia és az alkoholizmus közti pathoplastikus kölcsönhatások tipikus formáit illetően ötféle lehetőségre figyeltek fel, amit leírtak és egy-egy példán is bemutattak. Eseteik psychopathologiai elemzése alapján rámutattak egyfelől arra, hogy az atypusos alkoholos psychosisok klinikai képét hogyan módosítja a lappangó schizophrenia, másfelől arra, hogy az idült alkoholmérgezés okozta, sajátos emotionalis incontinentiához és személyiségváltozáshoz vezető organikus psychosyndroma az esetek egy részében elfedi vagy elhárítja a súlyosabb emotionalis eltompulást, az autizmus elmélyülését és a társas kontaktusok kialvását. Ezért az „alkoholista” schizophrenek prognosisa kedvezőbbnek látszik, mint a nem kezelt schizophreneké. A cyclothymia és az alkoholizmus coincidentiáinak a gyakoriságát az eddigi adatoktól eltérően a cyclothymia felől közelítették meg. 100 nem-selectált esetből álló maniás-depressiós beteganyaguk 19 esetében találkoztak alkohol abusussal, s ezek közül nyolc esetben a két kórkép között olyan kölcsönhatás állott fenn, ami alkohol-megszokáshoz, azaz habitualis iszákossághoz vezetett. Az általuk észlelt betegeken a cyclothymia és a dipsomaniás syndroma között szoros, pathogenetikus jellegű kapcsolatra figyeltek fel, valamint arra, hogy az imminens fázishoz társuló abususok és részegségek maniás vagy depressiós exaltatióra emlékeztető, különös formái a helyes diagnosis felismerése és a betegek kellő időben történő gyógykezelése szemponjából is igen fontos jelek. Kiemelték azt, hogy a schizophrenia és az alkoholizmus coincidentiáitól eltérően, ahol az esetek egy részében a kettős betegség prognosisát is módosító, de feltehetően akkor is mindössze pathoplastikus kölcsönhatások állapíthatók meg, az emotionalis élet endogen és endoreactiv zavarai az alkoholizmus-syndromák pathogenesisében is szerepet játszanak, főként a nők körében.