Ideggyógyászati Szemle

[Az IQ genotípusos analízise duchenne és becker-típusú muscularis dystrophiában]

LÁSZLÓ Aranka1, PÓR Erzsébet1, CSEPREGI Zsuzsa1, ENDERFFY Emőke1, RASKÓ István2

1997. SZEPTEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 1997;50(09-10)

Klinikai tanulmány

[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé­ nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon­ deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval történt, a leggyakrabban előforduló 1 8 dystrophin gén exont és az izomspecifikus promotert vizsgálva. Mentális retardáció az exondeletiós izomsorvadásos betegcsoportban 18,5%-nál fordult elő, a non­ deletiós csoport 22,7%-ban. A Becker-típusnál 21,4%-ban, a Duchenne-izomsorvadásos csoport 29,2%-ában igazolódott mentális retardáció, egyik különbség sem szignifikáns. Az 5' véghez közeli (a 17. exon fölé nem terjedő) deletiót hordozó négy beteg egyike sem volt mentá­lisan retardált, a 3' véghez közeli 30 deletiós beteg közül 14 viszont igen. Egy a legnagyobb géndeletiót mutató beteg (12-44 exonok) debilnek bizonyult.]

AFFILIÁCIÓK

  1. Department of Paediatrics, Szent-Györgyi Albert Medical University, Department of Genetics
  2. Biological Research Centre, Hungarian Academy of Sciences, Szeged

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[Elokvens agyterületek cavernosus angiomáinak műtéti kezelése MR- vagy CT-vezérelt "kulcslyuk-craniotomia" segítségével]

DÓCZI Tamás, BALÁS István, KÖVÉR Ferenc, VON JAKO C.

[Gyógyszeres kezeléssel rosszul befolyásolható epilepsziában szenvedő négy olyan betegünk modern ideg sebészeti kezeléséről számolunk be, akiknél a rohamokat elokvens vagy elokvens-közeli agyterületen subcorticalisan elhelyezkedő cavernosus angioma okozta. Közülük kettőnél a malformatiót csak MR-rel lehetett kimutatni. MR- (3 eset) vagy CT- 11 eset) vezérelt stereotaxiás ,,kulcslyuk-craniotomia" és mikrosebészeti resectio segítségével, morbiditás nélkül, radikálisan eltávolítottuk a domináns féltekei gyrus centralis anteriorban (2 eset), a domináns gyrus temporalis superiorban vagy a a domináns gyrus supramarginalisban lévő cavernosus angiomát. A. posztoperatív kórházi tartózkodás 3–5 nap volt, és mind a 4 betegnél teljes rohammentességet értünk el. Megfigyelésünk szerint a cavernosus angiomát legjobban kimutató képalkotó eljárással vezérelt sterotaxiás kulcslyuk-craniotomia" és a malformatio valamint a köröttes „glia-sánd" radikális mikrosebészeti resectiója eredményes kezelési eljárás. A sebészi indikációk a következők lehetnek: gyógyszeres kezeléssel nem szüntethető epilepsziás rosszullétek, intracerebralis vérzés és/vagy progresszív neurológiai tünetek.]

Ideggyógyászati Szemle

Az első epilepsziás roham utáni vizsgálatok

RÓZSAVÖLGYI Margit

A szerző első epilepsziás roham után vizsgált betegek anamnesticus adatait és vizsgálati eredményeit tekinti át. A vizsgálathoz kérdőívet használt, melyet ő maga szerkesztett. A vizsgálat célja elsősorban a rohamot elősegítő, provokáló tényezők megismerése és az első roham után végzett EEG fontosságának megítélése volt. A 106 beteg klinikai és EEG-vizsgálati eredményeinek értékelése után két csoportot különített el, a provokált rohamok és a nem provokált rohamok csoportját. Ebbe a két csoportba 95 beteg tartozott. A többi vizsgált személy részben fokális epileptiform eltérést mutatott, részben tünetmentes epileptiform mintahordozó volt, akiket a nagyon kevés szám miatt a feldolgozásból a jelen munka kapcsán kizárt. Az eredmények azt mutatták, hogy a familiaris epilepszia kockázati tényezői jelentősek, hasonló arányban fordult elő, mint az idiopathias generalizált epilepsziáknál (17,9 %). A megelőző betegségeket illetően a korábban lezajlott alkalmi roham fordult elő gyakrabban. Az első rohamok megjelenésében a szokásos provokáló faktorok jelentős szerepet játszanak. A betegek különböző csoportjaiban más-más precipitáló tényező látszik fontosnak. Az eredmények alapján a szerző mérlegeli, hogy a betegek meghatározott csoportjában a szorongás is lehet provokáló tényező. Az első roham után végzett EEG-vizsgálatok kisebb arányban mutattak epileptiform aktivitást, mint az az irodalmi adatok alapján várható lett volna. A tartós EEG-regisztrálás az epileptiform aktivitás kimutatásában eredményes vizsgálati módszer volt.

Ideggyógyászati Szemle

Számítógépes DNS - méréssel nyert eredmények astrocytomáknál - biológiai sajátosságok és prognózis

LEEL-ŐSSY Lóránt, SZŰCS István, KINDLER Miklós

A szerzők astrocytomákból nyert mintákban a sejtmagok izolálása után, és részben lenyomati keneteken, Feulgen-festést követően számítógépes programmal mérték a daganatsejtek DNS-tartalmát, amelyet hisztogramon ábrázoltak, majd algoritmusok segítségével a daganatok biológiai sajátosságát meghatározó egyes értékeket vizsgáltak (5cER, 2 CDI, DNS-index, sejtfázis-paraméterek). A hisztogramokat, valamint a számszerű értékeket egymáshoz viszonyították, továbbá összehasonlították a Kernohan-féle malignitási fokozatokkal és a túléléssel. Vizsgálataik szerint a magizolált készítményeken végzett számítógépes képanalizátoros (,, image”) DNS-meghatározás alkalmas módszer a daganatok természetének megítélésére. A méréssorozat azt mutatta, hogy a túlélés a DNS-indexekhez, valamint a Kernohan-fokozatokhoz viszonyítva nem mutat kellő szignifikáns összefüggést. Ugyanakkor a DNS analízis és a szövettani fokozatok közötti korreláció igen jó volt. A megfigyelés arra utal, hogy a DNS analízis hasznos információkat ad az agydaganatok prognózisáról akkor, ha az agytumorok prognózisát befolyásoló egyéb tényezők hatását is figyelembe vesszük. DNS-analízissel megfigyeléseket lehetett tenni az astrocytomák malignus transzformációjának patomechanizmusára vonatkozóan is. A módszer eredményesen használható a daganatsejtek azonosítására tűbiopsziás anyagok esetében még akkor is, ha azokat a tumor határzónájából vették.

Ideggyógyászati Szemle

Javaslat az ischaemiás agyi károsodások új osztályozására

KOPA János, SZÁSZ Krisztina, REPA Imre, RÁDAI Ferenc, HUSZÁR Péter, BESZTERCZÁN Péter, GYŐRBÍRÓ Zsolt

Az agy ischaemiás megbetegedéseinek eddig használt osztályozásai, diagnosztikai megjelölései a kórkép anatómiai elváltozásairól nem adtak megfelelő tájékoztatást. Ezért dolgoztuk fel cerebrovascularis betegségben szenvedő, stroke-osztályon kezelt 1000 beteg adatait, akik jelentős részénél CT- vagy MR-vizsgálat történt. A klinikai és a radiológiai adatokat hasonlítottuk össze. Megállapítottuk, hogy az agy ér eredetű megbetegedéseinek több mint 80%-a ischaemiás. Minden ischaemiás betegnek kimutatható érelváltozásai vannak. Minden betegnek, akinek bármilyen ischaemiás inzultusa volt (átmeneti ischaemiás attak, reverzibilis ischaemiás károsodás, prolongált reverzibilis ischaemiás károsodás, befejezett stroke), CT-vel vagy MR-rel kimutatható maradandó ideg rendszeri károsodásai vannak. Az idegrendszeri tüneteket és a CT-, MR-képeket összehasonlítva az ischaemiák két nagy csoportra oszthatók: szoliter és multiplex infarctusok csoportjára. Ezeken belül további 3-3 alcsoport különíthető el. A szoliter infarctusok között S-1: tünetmentes beteg, egyetlen 10 mm átmérőnél kisebb góccal, S-2: enyhe neurológiai tünetek mellett egy 15 mm körüli átmérőjű infarctus vagy részleges érterületi kiesés, S-3: súlyos idegrendszeri tünetek mellett egy érterület teljes kiesése. A multiplex infarctusok közt M-1: klinikailag tünetmentes beteg, akinek CT- vagy MR-képén több 5 mm átmérő alatti elhalt terület látszik. M-2: enyhe idegrendszeri kieséses tünetek mellett 5-15 mm átmérőjű többgócú infarctus látható. M-3: igen súlyos idegrendszeri kieséses tünetek mellett többgócú infarctus látható, melyek között jelentősebb nagyságúak, akár egész érterületre esők is láthatók. Ez az osztályozás az eddigieknél jobban tükrözi a betegek klinikai állapotát és a patoanatómiai képet. Mi egy éve probléma nélkül alkalmazzuk a gyakorlatban.

Ideggyógyászati Szemle

Diastematomyelia: a gerinc ritka fejlődési rendellenessége

VÖRÖS Erika, KISS Marianna, BUZA Zoltán

A hasadt gerincvelővel járó fejlődési rendellenesség diastematomyelia vagy diplomyelia lehet. Az előbbi forma jellemzője, hogy a kettévált gerincvelő csontos, illetve csontos-porcos septummal elválasztott kettős durazsákban helyezkedik el, míg az utóbbi típusban a két gerincvelőfél egy durazsákban marad és a septum nem csontos. A két változat eltérő idegsebészeti megoldást igényel. Bemutatott esetünkkel kiemeljük a radiológiai vizsgálatok jelentőségét a típusok elkülönítésében. A 25 éves nőbetegnél fokozatosan a bal láb érzészavara, a lábszárizomzat sorvadása és járászavar alakult ki. A neurológiai vizsgálat bal oldalon enyhe peroneusparesist, kiesett Achilles reflexet, a bal lábfejen tactilis érzészavart, az vjjperceken mélyérzészavart talált. Az elektrofizio lógiai vizsgálat a bal alsó végtagon 3-5 ms-mal megnövekedett P40 latenciaidőt mutatott. A röntgen- és CT-vizsgálatokkal többszörös csontos fejlődési zavart észleltünk: scoliosist, a sacralis I. szelvény lumbalisatióját, a lumbalis 1-III. csigolyatestek hemiblokkját, spina bifidát a thoracalis IV-V., lumbalis Il-V., sacralis I. csigolyákon, valamint csontos septumot a lumbalis 1l-III. szintben. A Tl- és T2-súlyozott axialis, sagittalis és coronalis MR vizsgálat a lumbalis 1l-IV. magasságában aszimmetrikusan kettévált gerincvelőt mutatott. Ezen kívül alacsony kónuszállást, kipányvázott geincvelőt és a filumok lipomatosus infiltrációját lehetett megfigyelni. Minél korábban ismerjük fel a hasadt gerincvelői rendellenességet, annál jobb a sebészi kezelés eredménye. Műtéttechnikai szempontból kiemelkedő jelentősége van a CT- és MR-vizsgálattal történő praeoperatív klasszifikációnak.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A Rey-féle összetett figura és felismerési próba neuropszichológiai alkalmazási lehetõségei

TOMASOVSZKI László, F. FÖLDI Rita

A szerzők a vizuospaciális konstrukciós képességek és a memória vizsgálatára kidolgozott Rey-próba (összetett figura és felismerési próba, RCFT) ismertetésén keresztül a teszt segítségével mérhető képességeket és egyéni információfeldolgozási sajátosságokat, valamint a klinikai alkalmazási lehetőségeket mutatják be. Kitérnek a tesztértékelés szekvenciális és kvantitatív módszereinek ismertetésére. Az IQ és az RCFT kapcsolatainak összefoglalása során ismertetik egészséges és agykárosodott személyek kivitelezési stratégiáinak eltéréseit, amelyek a feldolgozási kapacitás változásaira vezethetők vissza. A figyelmi folyamatokkal kapcsolatban bemutatják a gyermekpszichiátriai és a neuropszichológiai alkalmazási lehetőségeket, amelyek elsődlegesen a figyelemhiányos és diszruptív viselkedészavarok differenciáldiagnosztikájában hasznosíthatók. Konkrét eset bemutatásán keresztül demonstrálják a neuropszichológiai vizsgálatok menetét és az RCFT helyét ezen vizsgálatokban.

Ideggyógyászati Szemle

A PCR jelentősége a duchenne/becker izomdystrophia diagnosztikájában

MECHLER Ferenc, DIÓSZEGHY Péter, FODOR Flóra, ÁDÁNY Róza

A Duchenne és a Becker típusú izomdystrophiák (DMD/BMD) többségét a dystrophin-gén exonjait érintő deletio okozza, melynek következménye károsodott fehérje szintézise. A szerzők a deletio kimutatására multiplex PCR-technikát alkalmaztak, melynek során 15, Duchenne/Becker izomdystrophiában szenvedő beteg DNS-én 9, majd szükség esetén további 5, deletióra hajlamos exon meglétét vagy hiányát vizsgálták. A betegek több mint felében találtak ezzel a módszerrel génszakaszkiesést, mely megfelel az irodalmi adatok alapján várhatónak. A gyors és megbízható eljárás az izomdystrophiák korszerű diagnosztikájának fontos eleme.

Lege Artis Medicinae

A hepatitis C-vírus epidemiológiája, a fertőzés átvitelének lehetőségei

HAGYMÁSI Krisztina, LENGYEL Gabriella

A hepatitis C-vírus (HCV) -fertőzés egészségügyi jelentősége világszerte kiemelkedő. A HCV-fertőzés lehetséges következménye az idült májkárosodás, a cirrhosis és a hepatocellularis carcinoma kialakulása. Az idült fertőzés becsült gyakorisága 3%, amely 180 millió fertőzöttet jelent. Ha­zánkban a vírushordozás aránya <1%. Az 1999 és 2005 között megfigyelt gyakoriságnövekedésért Kelet-Ázsiában, Nyu­gat-Európában és a szubszaharai Afrika nyugati részén észlelhető prevalenciaemelkedés tehető felelőssé. A HCV-genotípusok földrajzi eloszlása is jellegzetes. A fertőződés módja az esetek 40%-ában nem azonosítható. A transzmisszió leggyakoribb formája a fejlett országokban az intravénás droghasználat, míg a fejlődő országokban a nem biztonságos egészségügyi ellátás. A jövőben megfelelő, nukleinsav-kimutatáson alapuló módszerek alkalmazása a szűrésben, a kockázati csoportok azonosítása, a vakcináció fejlesztése segíthetné a betegség visszaszorítását.

LAM Extra Háziorvosoknak

A hepatitis C-vírus epidemiológiája, a fertőzés átvitelének lehetőségei

HAGYMÁSI Krisztina, LENGYEL Gabriella

A hepatitis C-vírus (HCV) -fertőzés egészségügyi jelentősége világszerte kiemelkedő. A HCV-fertőzés lehetséges következménye az idült májkárosodás, a cirrhosis és a hepatocellularis carcinoma kialakulása. Az idült fertőzés becsült gyakorisága 3%, amely 180 millió fertőzöttet jelent. Ha­zánkban a vírushordozás aránya <1%. Az 1999 és 2005 között megfigyelt gyakoriságnövekedésért Kelet-Ázsiában, Nyu­gat-Európában és a szubszaharai Afrika nyugati részén észlelhető prevalenciaemelkedés tehető felelőssé. A HCV-genotípusok földrajzi eloszlása is jellegzetes. A fertőződés módja az esetek 40%-ában nem azonosítható. A transzmisszió leggyakoribb formája a fejlett országokban az intravénás droghasználat, míg a fejlődő országokban a nem biztonságos egészségügyi ellátás. A jövőben megfelelő, nukleinsav-kimutatáson alapuló módszerek alkalmazása a szűrésben, a kockázati csoportok azonosítása, a vakcináció fejlesztése segíthetné a betegség visszaszorítását.

Lege Artis Medicinae

A krónikus C hepatitis kezelésének újabb lehetőségei: a pegilált interferonok

NEMESÁNSZKY Elemér, GERVAIN Judit, CSEPREGI Antal

A krónikus C hepatitis antivirális terápiájának jelenleg is leghatékonyabb gyógyszere az interferon- α, amelyet ribavirinnel kombinálva alkalmaznak világszerte. Ennek az elvnek az alapján hazánkban huszonkét májcentrumban folyik a betegek kezelése. Nemzetközi multicentrikus felmérések szerint a standard interferon-α 48 héten keresztül történő adásával (antivirális monoterápia) csupán a betegek 12-19%-a válik tartósan vírusmentessé. Az interferon-ribavirin kombinációval jobb eredmények érhetők el. A kezelés 48. hetét követő 6. hónapban a betegek 35- 45%-ában a vírus nem mutatható ki. A terápiában érdemi áttörés következett be a 2000-ben, az Egyesült Államokban forgalomba került pegilált interferonoknak köszönhetően. A molekulatömeg és szerkezet megváltozásával az interferonok farmakokinetikai tulajdonságai is előnyösen módosultak. Multicentrikus tanulmányok adatai bizonyítják, hogy a 40 kD molekulatömegű peginterferon-α-2a, valamint a 12 kD molekulatömegű peginterferon-α-2b ribavirinnel kombinált adásával 56%-os, illetve 54%-os tartós virológiai válasz következik be. A kezelés eredményességét az alkalmazott gyógyszerkombináción kívül jelentősen befolyásolja a hepatitis C-vírus (HCV) genotípusa (1 vagy 2, 3), a kezelés előtti vírustiter és a májfibrosis súlyossága. Víruskinetikai vizsgálatok bizonyították, hogy ha a vírus aktivitása a HCV-nukleinsav-meghatározás pozitivitásával (HCV-RNS-PCR) még a terápia 12., illetve 24. hetében is igazolható, akkor a beteg „non-responder”, tehát a kezelésre nem reagál, és antivirális kezelése felfüggeszthető, mert a gyógyszerek további adásától nem várható a vírus eradikációja. A szerzők jelen összefoglalójukban a pegilált interferonok jellemzőit, a kezeléssel elérhető eredményeket és a nemzetközi konszenzus alapján ajánlott terápiás protokollt ismertetik.

1.

Lege Artis Medicinae

Októberi Szám Melléklete
OKT 15.

2.

Lege Artis Medicinae

Novemberi Szám Melléklete
OKT 15.

3.

Lege Artis Medicinae

Március Szám Melléklete
OKT 15.

4.

Lege Artis Medicinae

Júniusi Szám Melléklete
OKT 15.

5.

Lege Artis Medicinae

Júliusi Szám Melléklete
OKT 15.