Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 11

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Kezelhető örökletes neuromuscularis betegségek

BOCZÁN Judit

Az öröklődő neuromuscularis betegségek kezelése a közelmúltig kizárólag palliatív volt. Az elmúlt évek látványos fejlődést hoztak, napjainkban több neuromuscularis betegség esetén oki megközelítésre is mód nyílik. A hatékonyabb kezelés érdekében célszerű a terápia korai stádiumban való elkezdése, emiatt nagyon fontos a kezelhető betegek mielőbbi felismerése. Magyarországon több kezelhető neuromuscularis betegség aluldiagnosztizált, az elérhető kezelés birtokában ezért mindannyiunk feladata ezen... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2016. MÁJUS 30.

Duchenne-féle izomdisztrófiával élő betegek és gondozóik betegségterhei

PÉNTEK Márta, HERCZEGFALVI Ágnes, MOLNÁR Mária Judit, SZŐNYI László Pál, KOSZTOLÁNYI György, PFLIEGLER György, MELEGH Béla, BONCZ Imre, BRODSZKY Valentin, BAJI Petra, SZEGEDI Márta, POGÁNY Gábor, GULÁCSI László

Háttér és célkitűzés - Magyarországon kevéssé ismertek a Duchenne-féle izomdisztrófiával összefüggő betegségterhek. A kutatás célja a betegek és gondozóik életminőségének és az egészségügyi ellátások felmérése volt. Módszer - A BURQOL-RD európai kutatási program keretében keresztmetszeti vizsgálatot végeztünk. Az életminőséget az EQ-5D-5L és Barthel Index kérdőívekkel vizsgáltuk. Felmértük az igénybe vett egészségügyi szolgáltatásokat és a nem hivatásos gondozók tevékenységeit. Eredmények - Egy... tovább »

Hírvilág

2012. ÁPRILIS 23.

Izombetegségek kezelése Magyarországon

Ritka, súlyos izombetegségek - Gyógyíthatatlan kórok

Hírvilág

2012. ÁPRILIS 19.

Magyar kutatás: áttörés a Duchenne-szindróma kezelésében

Egy halálos izomsorvadásos betegségben, a Duchenne-szindrómában is áttörést hozhat magyar kutatók felfedezése.

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Mosolyok - üzenetek

Egy új kutatás szerint az emberek hatféleképpen tudnak mosolyogni – és mindegyikkel mást üzenünk a külvilágnak.

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Az emberi protein a megoldás az izomsorvadásra?

A természetes emberi fehérje jelentős mértékben csökkenti az izom sorvadását és javítja az izom működését az izomdisztrófiában szenvedő egerek esetében - számolt be róla a Proceedings of the National Academy of Sciences című lap december 27-i száma.

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1997. SZEPTEMBER 20.

[Az IQ genotípusos analízise duchenne és becker-típusú muscularis dystrophiában]

LÁSZLÓ Aranka, PÓR Erzsébet, CSEPREGI Zsuzsa, ENDERFFY Emőke, RASKÓ István

[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé­ nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon­ deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1993. MÁJUS 20.

A PCR jelentősége a duchenne/becker izomdystrophia diagnosztikájában

FODOR Flóra, MECHLER Ferenc, DIÓSZEGHY Péter, ÁDÁNY Róza

A Duchenne és a Becker típusú izomdystrophiák (DMD/BMD) többségét a dystrophin-gén exonjait érintő deletio okozza, melynek következménye károsodott fehérje szintézise. A szerzők a deletio kimutatására multiplex PCR-technikát alkalmaztak, melynek során 15, Duchenne/Becker izomdystrophiában szenvedő beteg DNS-én 9, majd szükség esetén további 5, deletióra hajlamos exon meglétét vagy hiányát vizsgálták. A betegek több mint felében találtak ezzel a módszerrel génszakaszkiesést, mely megfelel az... tovább »

Lege Artis Medicinae

1991. JANUÁR 12.

A duchenne és becker típusú izomdystrophia molekuláris genetikája

FODOR Flóra, PAPP Zoltán

A leggyakoribb súlyos izomdystrophia, a nemhez kötötten öröklődő Duchenne-féle muscularis dystrophia ma még gyógyítha­tatlan betegség. A rohamosan fejlődő mole­kuláris biológiai módszerek azonban lehe­tővé tették másodlagos megelőzését. A szerzők ismertetik az ehhez használt leg­modernebb DNS-diagnosztikai eljárásokat, s felvázolják a vizsgálatok optimális meg­tervezéséhez szükséges elvi szempontokat.