Ideggyógyászati Szemle

Duchenne-féle izomdisztrófiával élő betegek és gondozóik betegségterhei

PÉNTEK Márta1,2, HERCZEGFALVI Ágnes3, MOLNÁR Mária Judit4, SZŐNYI László Pál5, KOSZTOLÁNYI György6, PFLIEGLER György7, MELEGH Béla6, BONCZ Imre8, BRODSZKY Valentin1, BAJI Petra1, SZEGEDI Márta9, POGÁNY Gábor10, GULÁCSI László1

2016. MÁJUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2016;69(05-06)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.69.0183

Háttér és célkitűzés - Magyarországon kevéssé ismertek a Duchenne-féle izomdisztrófiával összefüggő betegségterhek. A kutatás célja a betegek és gondozóik életminőségének és az egészségügyi ellátások felmérése volt. Módszer - A BURQOL-RD európai kutatási program keretében keresztmetszeti vizsgálatot végeztünk. Az életminőséget az EQ-5D-5L és Barthel Index kérdőívekkel vizsgáltuk. Felmértük az igénybe vett egészségügyi szolgáltatásokat és a nem hivatásos gondozók tevékenységeit. Eredmények - Egy szimptomatikus hordozó nő, 50 gyerek (fiú 94%) és hat felnőtt (öt férfi) beteg vett részt, ez utóbbi két csoport adatait elemeztük. Az átlagos életkor 9,7 (SD=4,6), illetve 24,3 (SD=9,8) év volt. A diagnózist medián hároméves korban állították fel. Az EQ-5D index átlaga gyermekeknél 0,198 (SD=0,417), felnőtteknél 0,244 (SD=0,322) volt, a Barthel Index 57,6 (SD=29,9), illetve 53,0 (SD=36,5). Az egészségügyi ellátással való elégedettség az 1-10-es Likert-skálán átlag 5,3 (SD=2,1), illetve 5,3 (SD=2,9) volt. Tizenöt gyermek feküdt kórházban az elmúlt 12 hónapban átlag 12,9 (SD=24,5) napot. Két beteget segített hivatásos gondozó az otthonában. Huszonöt gyermek (életkorátlag 11,1, SD=4,4 év) szülője töltötte ki az elsőszámú nem hivatásos gondozói kérdőívet, ők átlag heti 90,1 (SD=44,4) órában segítették, felügyelték a gyermeket. Közülük 21 gyermeknél további családtag is részt vett az ellátásban. Az EQ-5D index szignifikáns erős korrelációt mutatott a Barthel Indexszel (0,731; p<0,01) és a család nyújtotta gondozási idővel (-0,770; p<0,01). E mércék és az egészségügyi ellátással való elégedettség kapcsolata nem szignifikáns (EQ-5D: 0,241; Barthel Index: 0,219; gondozás óra/hét: -0,142). Következtetés - A Duchenne-féle izomdisztrófia-betegség jelentősen rontja a betegek életminőségét, a szülők szerepe az otthoni gondozásban meghatározó. A kutatás elsőként nyújt alapadatokat a közép-kelet-európai régióból a betegek és gondozóik életminőségéről további klinikai és egészség-gazdaságtani kutatásokhoz.

AFFILIÁCIÓK

  1. Budapesti Corvinus Egyetem, Egészségügyi Közgazdaságtan Tanszék, Budapest
  2. Pest Megyei Flór Ferenc Kórház, Reumatológiai és Fizioterápiás Osztály, Kistarcsa 3Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
  3. Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
  4. Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest
  5. Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
  6. Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Általános Orvostudományi Kar, Orvosi Genetikai Intézet, Pécs
  7. Debreceni Egyetem Klinikai Központ, Belgyógyászati Intézet, Ritka Betegségek Tanszék, Debrecen
  8. Pécsi Tudományegyetem, Egészségtudományi Kar, Egészségbiztosítási Intézet, Pécs
  9. Emberi Erôforrások Minisztériuma Egészségpolitikai Fôosztálya, Budapest
  10. Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élôk Országos Szövetsége, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Aritmetikai feladat elektrofiziológiai elemzése a „minimális feszítő fák” módszerével

BOHA Roland, TÓTH Brigitta, KARDOS Zsófia, FILE Bálint, GAÁL Zsófia Anna, MOLNÁR Márk

Célkitűzés - A jelen tanulmányban elemi aritmetikai műveletekhez kötődő idegrendszeri funkcionális kapcsolatok átrendeződését vizsgáltuk, melyhez az elméleti idegtudományokban és a klinikai gyakorlatban is egyre nagyobb teret nyerő gráfelméleti elemzést használtuk. Kérdésfelvetés - A számolási képességek kapcsán közismert a munkamemória fontos szerepe, azonban ez idáig kevés olyan vizsgálat ismert, melyben kísérletet tesznek arra, hogy az emlékezeti folyamatokat elkülönítsék azoktól, melyek közvetlenül a számolási műveletben szerepelnek. Tanulmányunkban megkíséreltük elkülöníteni az egyes részfunkciók mögött álló idegrendszeri hálózatokat. A vizsgálat módszere és alanyai - Erre a célra a gráfelmélet részeként ismert „minimális feszítő fák” (MFF) módszerét használtuk feladatvégzés közben elvezetett EEG elemzésére. Összeadási, passzív megtekintés, valamint számfelismerési feladatok végzése során egészséges fiatal felnőttek (összeadás: 17 fő; passzív megtekintés és számfelismerés: 16 fő) funkcionális kapcsolati hálózatának vizsgálatát végeztük az EEG θ (4-8 Hz) frekvenciasávjában és elemeztük a fázisszinkronizáció (PLI) mérésén alapuló minimális feszítő fák mutatóit. Eredmények - Az összeadási művelettel összefüggésben több mutató is a feladatvégzéssel kapcsolatos emelkedett occipitalis szinkronizációra utalt, mely a vizuális ingerlés következménye lehet. Az átmérőt, az excentricitást és a levelek arányát tekintve az egyes feladatokban különböző mértékű változásokat találtunk. Következtetések - Megfigyeléseink arra utalnak, hogy a fenti változások lehetőséget adnak a feladatvégzésben domináns funkciók mögött álló hálózatok elkülönítésére. Ebből arra következtettünk, hogy a minimális feszítő fák módszere alkalmas az agy feladatfüggő átszerveződésének vizsgálatára.

Ideggyógyászati Szemle

A hypothalamushamartoma műtéti ellátása során szerzett tapasztalataink

NOVÁK László, KISS Máté Tamás, KLEKNER Álmos, NAGY Andrea, FEDORCSÁK Imre, BOGNÁR László

Háttér és célkitűzés - A hypothalamushamartomák fokálisan megjelenő, benignus fejlődési rendellenességek, amelyek az esetek többségében gelasztikus epilepsziás rohamokkal járnak. Viselkedészavarokat, intelligenciacsökkenést, valamint pubertas praecox megjelenését is megfigyelhetjük. A kialakult tünetek mérséklésének leghatékonyabb módja a hamartoma és hypothalamus közötti kapcsolat megszüntetése direkt műtéti beavatkozással. Retrospektív klinikai vizsgálatunk során elemeztük az egyes műtéti kezelési eljárások indikációit, valamint eredményességét. Betegek és módszerek - 1996 és 2014 között 10 hypo-thalamushamartoma ellátását végeztük el. Három betegen endoszkópasszisztált reszekciót hajtottunk végre, hat betegnél direkt műtéti eltávolítás történt különböző feltárásokból, illetve egy beteget kezeltünk gamma-késsel. Eredmények - A különböző epilepsziatípusokkal megjelenő betegek mindegyikénél jelentős rohamszámcsökkenést értünk el. A műtéti eltávolítás hatékonyan állítja meg az extrém korán kezdődő pubertást is, de az elváltozás speciális lokalizációja magában hordozza az endokrinológiai nóvumok kialakulásának veszélyét. Megfigyeléseink alapján a pszichiátriai tünetek javulását a műtét kevésbé hatékonyan befolyásolja. Konklúzió - A műtéti beavatkozás hatékony a kezdeti tünetek mérséklésében és nem járt mortalitással. Elemzéseink alapján egészségnyereség várható, de tünetmentesség nem érhető el minden esetben. Első beavatkozásként a műtéti megoldás ajánlott, melynek típusát egyedi elbírálás alapján kell meghatározni.

Ideggyógyászati Szemle

[Paraoxonase1 activity and phenotype distribution in multiple sclerosis]

KURTULUS Fatma, YAMAN Aylin, ELLIDAG Yasar Hamit, EREN Esin, GÖMCELI Bicer Yasemin, YILMAZ Necat

[Bevezetés - A humán szérumparaoxonáz-1 (PON1) és az arilészteráz (ARE) lipofil antioxidáns enzimek. A PON-1-szérumaktivitás eltérő az egyénekben és a populációkban, ami a PON-1 gén polimorfizmusa következtében lehetséges. A PON1-aktivitást fenotipizáló eljárás, melynek alapja a stimulált PON-aktivitás és ARE-aktivitás hányados, képes determinálni az alacsony aktivitású homozigótákat (QQ), közepes aktivitású heterozigótákat (QR), és a magas aktivitású homozigótákat (RR) függetlenül a genotípustól. A jelen tanulmány célja, hogy determinálja a PON1 fenotípusos eloszlását és a PON1- és ARE-enzimaktivitást sclerosis multiplexben (SM). Módszerek - Harmincnégy relapszusos-remittáló SM (RRMS) beteg [22 nő és 12 férfi; medián kor: 42 életév (20-55 év közöttiek)] a remissziós fázisban és 34, kor és nem szerint párosított egészséges kontroll [19 nő és 15 férfi; medián kor: 37 életév (21-60 év közöttiek)] lettek bevonva a jelen tanulmányba. Mindegyik beteg a McDonald’s krité-riumok szerint lett klinikailag definiált SM-beteg. Eredmények - A szérum-PON1- és -ARE-enzimaktivitások, ahogy a só stimulálta PON1 esetén, nem voltak szignifikánsan eltérőek a beteg- és a kontrollcsoport között. A fenotípusos megjelenés a következőképpen alakult: QQ 58,8%, QR 38,2% és RR 3% az SM-betegek körében (n=34); QQ 44,1%, QR 50% és RR 5,9% a kontrollcsoportban (n=34). A QQ (alacsony aktivitás) fenotípusos megjelenése inkább az SM-betegeknél volt jellemzőbb, mint a kontrolloknál, de ez a különbség nem volt szignifikáns (p=0,14). Következtetés - Eredményeink nem támasztanak alá jelentőségteljes kapcsolatot a PON1-aktivitás vagy a PON1-fenotípusok és az SM között. A jövőben további, nagyobb mintaszámú, a betegség minden fázisában vizsgálódó tanulmányok szükségesek.]

Ideggyógyászati Szemle

Genetikailag meghatározott, agyi vasfelhalmozódással és neurodegenerációval járó kórképek

ÁCS Péter, MOLNÁR Mária Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette

A kóros központi idegrendszeri vasfelhalmozódással, progresszív, jellemzően bazális ganglion károsodásra utaló tünetekkel járó, ritka, genetikailag meghatározott betegségcsoportot összefoglaló néven NBIA-nak (neurodegeneration with brain iron accumulation, neurodegeneráció agyi vasfelhalmozódással) nevezik. A molekuláris genetika ugrásszerű fejlődésével nyilvánvalóvá vált, hogy számos gén különböző mutációja vezethet a patológiás agyi vasakkumulációhoz. Ezzel párhuzamosan ismerték fel azt is, hogy az NBIAspektrumhoz tartozó betegségek életkori megjelenése, tünettana és prognózisa lényegesen változatosabb, mint azt korábban gondolták. Tudomásunk szerint a legújabb klinikai ismereteket összegző magyar nyelvű közlemény az utóbbi időben nem született. Összefoglaló cikkünk első felében áttekintjük az NBIA-betegségcsoport általános klinikai jellegzetességeit, a diagnosztika főbb lépéseit és kitérünk a differenciáldiagnosztika kérdésére is. A közlemény második felében az egyes betegségek kerülnek részletes bemutatásra. Cikkünk célja egy olyan áttekintő klinikai kép adása, mely segítségül szolgálhat neurológusoknak, gyermekgyógyászoknak, illetve gyakorló orvosoknak a szakma bármelyik területén.

Ideggyógyászati Szemle

[A szérumkoleszterin-szint és a verbális memória kapcsolatának vizsgálata a testtömegindex tükrében]

DARNAI Gergely, PLÓZER Enikõ, ALTBACKER Anna, PERLAKI Gábor, ORSI Gergely, KŐSZEGI Tamás, NAGY Szilvia Anett, LUCZA Tivadar, KOVÁCS Norbert, JANSZKY József, CLEMENS Zsófia

[Tanulmányunk célja annak a feltárása volt, hogy a teljes szérumkoleszterin-szint és verbális memória között kimutatható kapcsolatot befolyásolja-e a testtömegindex (BMI) egészséges fiatal nőkben. A verbális emlékezet mérésére a Rey Auditoros Verbális Tanulási tesztet (RAVLT), a vérkoleszterinszint becsléséhez enzimatikus-kolometrikus tesztet használtunk. A BMI hatásának becslése miatt a mintánkat három csoportra bontottuk a BMI-értékek alapján. A teljes mintát elemezve nem találtunk szignifikáns korrelációt a szérumkoleszterin és a verbális memória között. A csoportbontás után azonban egy figyelemreméltó mintázat rajzolódott ki: közel szignifikáns pozitív tendenciát találtunk a koleszterinszint és verbális memória között az „alacsony BMI” csoportban, nem találtunk korrelációt a „közepes BMI csoportban” és erőteljes negatív korrelációt találtunk a „magas BMI csoportban”. Eredményeink azt jelzik, hogy a koleszterinszint és a verbális memória kapcsolatát a testtömegindex is befolyásolja.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Korábban és hatékonyabban: a mély agyi stimuláció szerepe a munkaképesség megőrzésében

DELI Gabriella, BALÁS István, KOMOLY Sámuel, DÓCZI Tamás, JANSZKY József, ASCHERMANN Zsuzsanna, NAGY Ferenc, BOSNYÁK Edit, KOVÁCS Norbert

Bevezetés – A közelmúltban publikált „EarlyStim” vizsgálat igazolta, hogy a Parkinson-kórban jelentkező korai fluktuáció miatt elvégzett mély agyi stimuláció (deep brain stimulation, DBS) jelentősebb mértékben javítja az életminőséget és csökkenti a motoros tünetek súlyosságát, illetve hatékonyabban szolgálja a szociális helyzet megőrzését is, mint az optimális gyógyszeres kezelés önmagában. Betegeink anyagának retrospektív analízisével arra kerestük a választ, hogy a megfelelő időben elvégzett DBS-kezelés hozzájárult-e a munkaképesség megőrzéséhez. Módszertan – A vizsgálat során 39 olyan, 60 év alatti Parkinson-kóros beteg anyagát dolgoztuk fel, akik a Pécsi Tudományegyetemen subthalamicus DBS-kezelésben részesültek, és akiknél legalább kétéves nyomon követés állt rendelkezésünkre. A betegeket két csoportba soroltuk – az aktív munkát végzők csoportjába (Munka+ csoport, n=15) és az aktív munkát nem végzők csoportjába (Munka– csoport, n=24). A motoros tünetek súlyosságát (UPDRS), az életminőséget (EQ-5D) és az aktív munkavégzés tényét hasonlítottuk össze a mûtétet követő 1. és 2. évben. Eredmények – A DBS-kezelés hatására mind a két csoportban közel 50%-os tüneti javulást értünk el, azonban az aktív munkát végző betegek csoportjában az életminőség szignifikáns mértékben kedvezőbbnek bizonyult. Azon betegek döntő része, akik a mûtét elvégzésekor aktív munkát végeztek, a kétéves követési periódust követően is aktívan dolgoztak (12/15, 80%). Azonban a munkaképességüket már elvesztett betegek közül csak kevesen (1/24, 4,2%) tértek vissza az aktív munka világába (p<0,01, McNemar-teszt). Következtetés – Annak ellenére, hogy retrospektív vizsgálatunk alapján csak korlátozott mértékû következtetéseket vonhatunk le, eredményeink az EarlyStim vizsgálat konklú-ziójával összhangban arra utalnak, hogy a megfelelő időben elvégzett mély agyi stimulációs kezelés hozzájárulhat a betegeink munkaképességének megőrzéséhez.

Hypertonia és Nephrologia

Fizikai edzés dializált betegeknél

SCHNEIDER Károly

A krónikus vesebetegség minden stádiumára jellemző a csökkent fizikai aktivitás és az ezzel összefüggő fokozott szív- és érrendszeri megbetegedés kockázata. A rendszeres testmozgás jótékonyan képes befolyásolni az idült vesebetegséggel, dializált állapottal, illetve mozgásszegény életmóddal összefüggésbe hozható metabolikus rizikót, gyulladásos állapotot, alacsony fizikai teljesítőképességet, izomsorvadást, javítva az életkilátásokat és életminőséget. Ennek megfelelően a nemzetközi és hazai szakmai ajánlások minimum heti 150 perc mérsékelt intenzitású fizikai aktivitást - minimum öt nap, 30 perc időtartamban - javasolnak. Dializált betegek részére konkrét ajánlások nem állnak rendelkezésre. A cikkben a teljesség igénye nélkül, részben saját tapasztalatainkat felhasználva, javaslatokat fogalmazunk meg a dializáltak testmozgás-lehetőségeiről.

Ideggyógyászati Szemle

Előrehaladott Parkinson-kór kezelési lehetőségei: az optimális terápia kiválasztásának szempontjai

KOVÁCS Norbert, ASCHERMANN Zsuzsanna, JUHÁSZ Annamária, HARMAT Márk, PINTÉR Dávid, JANSZKY József

Az előrehaladott Parkinson-kór kezelésére Magyarországon elérhető a mély agyi stimuláció és a levodopa/carbidopa intestinalis gél kezelés. Mind a két módszer alapvetően hasonló hatékonyságú, illetve az életminőséget és potenciálian az életkilátásokat is egyaránt javító eszközös lehetőség. A két módszer indikációja, illetve beválasztási és kizárási kritériumai eltérőek, így alapvetően más-más betegcsoportban alkal­mazhatók. Jelen összefoglaló közleményünkben az optimális kezelési lehetőség kiválasztásához kívánunk segítséget nyújtani.

Ideggyógyászati Szemle

[Korai stádiumú Parkinson-kóros betegek gondozóinak életminősége és a rájuk nehezedő teher]

YUKSEL Burcu, AK Dogan Pelin, SEN Aysu, SARIAHMETOGLU Hande, USLU Celiker Sibel, ATAKLI Dilek

[Cél - A vizsgálat célja annak megállapítása volt, hogy hogyan alakul a korai stádiumú idiopathiás Parkinson-kórban (IPD) szenvedő betegek gondozóira nehezedő teher és a gondozók életminősége a betegség súlyosságával, időtartamával, a betegek rokkantsági fokával és pszichiátriai tüneteivel párhuzamosan. Módszerek - A vizsgálatban 30 IPD-beteg (15 nő, 15 férfi) és ezek 30 gondozója (18 nő, 12 férfi) vett részt. Hoehn- Yahr (H-Y) skálával mértük a betegség progresszióját, az Egységes Parkinson-kór Értékelő Skála (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, UPDRS) segítségével elemeztük a rok­kantság és az egészségromlás fokát. A Zarit és munkatársai által kidolgozott pontozási rendszert (Zarit Caregiver Burden Inventory, ZCBI) használtuk a gondozók által megélt distressz megállapítására. A betegek és gondozóik szorongását és depresszióját a Kórházi Szorongás és Depresszió Skála (Hospital Anxiety and Depression scale, HADS), valamint a Beck Depresszió Kérdőív (Beck Depression Inventory, BDI) segítségével mértük. A betegek pszichotikus tüneteinek elemzésére az UPDRS elmeállapotot, hangulatot és viselkedést felmérő első részét alkalmaztuk. Mini-Mental Teszttel (Mini-Mental State Examination, MMSE) értékeltük a dementia tüneteit, és SF-36 skálával az életminőséget. Eredmények - Szignifikáns összefüggést találtunk a gon­dozókra nehezedő teher és az általuk ápoltak betegség­súlyossága, valamint a betegségük időtartama között. Szignifikáns különbség volt a magas UPDRS-pontszámok és a gondozók szándéka között, hogy betegüket hosszú távú gondozást nyújtó intézménybe helyezzék. A BDI-értékek alapján magas depressziós kocká­zatúnak bizonyuló betegek egyben magas UPDRS-pontszámokkal is bírtak. Azon betegek esetében, akiknél off időszakok is jelent­keztek, magasabbak voltak az UPDRS- és alacsonyabbak az SF-36 skála általános egészségi állapotot, fizikai, emocionális és szociális funkciót mérő alskáláinak pontszámai. Következtetés - Az IPD krónikus, progresszív neurodege­neratív megbetegedés, ami jelentős terhet ró a betegekre, gondozóikra és családtagjaikra egyaránt. A betegség súlyossága, valamint fennállásának időtartama lényegesen befolyásolja a gondozókra nehezedő teher mértékét. A jó minőségű gondozás biztosítása érdekében szükség esetén támogató terápiákat kell a gondozóknak felajánlani.]

Nővér

Fókuszban az életminőség a rekonstrukciós érsebészetben

AGÓCS Gábor, VÁRADYNÉ HORVÁTH Ágnes, SZEBENI-KOVÁCS Gyula, ROZMANN Nóra, PAKAI Annamária

A vizsgálat célja: felmérni az alsóvégtagi rekonstrukciós érműtéten átesett betegek életminőségét. Anyag és módszer: A Vascuqol kérdőíves felmérést a PTE KK Érsebészeti Klinikán végeztük a műtéti beavatkozás előtti napon és a műtétet követően 3-6 héttel (N=54). A statisztikai elemzést Microsoft Office Excel 2013 program segítségével végeztük. Eredmények: A beavatkozást követően a vizsgált betegek életminősége jelentősen javult, mely az invazív terápiák hatékonyságát hangsúlyozza. Műtétet követően a fájdalomértékek csökkenésével javult a betegek járási képessége, általános fizikai terhelhetősége és a mindennapi házimunka elvégzéséhez szükséges erőnléte, valamint javult a betegek szociális élete, nőtt a barátokkal, családdal és az egyéb közösségekben töltött idő. A gyengeség- és fáradtságérzet enyhülésével csökkent a betegek fizikai aktivitásának és sportolási lehetőségeinek korlátozottsága. Következtetések: A VascuQoL-25 kérdőív érzékeny életminőség vizsgáló módszer, terjedelme miatt a klinikai vizsgálatok során nehezen alkalmazható. Egy társbetegségekre és műtéti típusokra is kiterjedő, rövidített kérdőív hatékonyabb mérési eszköz lehet a gyakorlatban.