Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1993. MÁJUS 20.

A PCR jelentősége a duchenne/becker izomdystrophia diagnosztikájában

FODOR Flóra, MECHLER Ferenc, DIÓSZEGHY Péter, ÁDÁNY Róza

A Duchenne és a Becker típusú izomdystrophiák (DMD/BMD) többségét a dystrophin-gén exonjait érintő deletio okozza, melynek következménye károsodott fehérje szintézise. A szerzők a deletio kimutatására multiplex PCR-technikát alkalmaztak, melynek során 15, Duchenne/Becker izomdystrophiában szenvedő beteg DNS-én 9, majd szükség esetén további 5, deletióra hajlamos exon meglétét vagy hiányát vizsgálták. A betegek több mint felében találtak ezzel a módszerrel génszakaszkiesést, mely megfelel az irodalmi adatok alapján várhatónak. A gyors és megbízható eljárás az izomdystrophiák korszerű diagnosztikájának fontos eleme.

HUN 1993;46(05-06)

Lege Artis Medicinae

1991. JANUÁR 12.

A duchenne és becker típusú izomdystrophia molekuláris genetikája

FODOR Flóra, PAPP Zoltán

A leggyakoribb súlyos izomdystrophia, a nemhez kötötten öröklődő Duchenne-féle muscularis dystrophia ma még gyógyítha­tatlan betegség. A rohamosan fejlődő mole­kuláris biológiai módszerek azonban lehe­tővé tették másodlagos megelőzését. A szerzők ismertetik az ehhez használt leg­modernebb DNS-diagnosztikai eljárásokat, s felvázolják a vizsgálatok optimális meg­tervezéséhez szükséges elvi szempontokat.

HUN 1991;1(01)

Ideggyógyászati Szemle

1987. OKTÓBER 01.

Lipid peroxidatio és superoxide dismutase aktivitás izomdystrophiában és neurogen izomatrophiában szenvedő betegek izmában és vörösvérsejtjeiben

DIÓSZEGHY Péter, IMRE Sándor, MECHLER Ferenc

A szerzők a lipid peroxidatiót (LP), a superoxide dismutase (SOD) aktivitást vizsgálták Duchenne típusú (DMD) és felnőttkori izomdystrophiás, neurogen izomatrophiás betegek, valamint azonos korú kontrollok vörösvérsejtjeiben és izmában. Az erythrocyták LP értéke és SOD aktivitása egyik csoportban sem tért el a kontrollok átlagértékeitől. Az izomban mért SOD aktivitások nem különböztek a kontrolltól. DMD-ben szignifikánsan (p-<0,001), a felnőttkori izomdystrophiákban közel szignifikánsan (p-<0,1) emelkedett az izom LP, a neurogen izomatrophiákban megegyezett a kontrollal. A felnőttkori izomdystrophiákban az izom LP értékek szórása nagy volt, az idősebb betegeken mértek magasabb értékeket.'A vizsgálatok alapján lehetségesnek látszik, hogy az izomdystrophiákban, főleg a DMD-ben, a szabadgyökök membránkárosító hatása szerepet játszhat az izomnecrosis pathomechanizmusában, míg a neurogen izomatrophiákban ez nem igazolható.

HUN 1987;11(10)

Ideggyógyászati Szemle

1984. JÚLIUS 01.

A serum CK és myoglobin meghatározás szerepe a Duchenne-typusú izomdystrophia carriervizsgálataiban

A szerzők carrier szűrést végeztek 14 Duchenne dystrophiás családban a serum creatine kinase és myoglobin koncentráció egyidejű meghatározásával. 9 biztos és 43 lehetséges carriert vizsgáltak. A myoglobin koncentráció változását kissé érzékenyebbnek találták, mint a CK aktivitásét. A két érték egyidejű meghatározásával a biztos carrierek között 67%-ról 89%-ra nőtt a szűrés biztonsága, a lehetséges carrierek között 19%-kal szemben a nők 30%-ában utalt a vizsgálat a kóros gén jelenlétére. Az életkor befolyásolja az értékeket, ezért a szűrővizsgálatot lehetőleg a pubertás előtt kell elvégezni. A délelőtti és a délutáni értékek között nem volt szignifikáns különbség, bár a CK értékekben enyhén emelkedő, a Mb koncentrációkban mérsékelten csökkenő tendenciát észleltek. A CK és Mb koncentrációk között erősen szignifikáns pozitív korrelációt találtak. Bár egyik protein sem specificus a DMD-re, a két érték egyidejű meghatározását tartják jelenleg a legmegbízhatóbb és a legegyszerűbben elvégezhető eljárásnak a kóros gént hordozók kimutatására.

HUN 1984;37(07)

Ideggyógyászati Szemle

1984. MÁJUS 01.

Intelligencia vizsgálatok Duchenne-típusú izomdystrophiában

DR. GLAUB Teodóra, DR. MECHLER Ferenc

Duchenne-típusú izom-dystrophiában az azonos korú és nemű egészséges kontrollokhoz képest szignifikáns eltolódást észleltünk az alacsonyabb intelligencia tartományok felé, ami elsősorban a verbális készségek gyengeségéből magyarázható. Noha az irodalomban helyenként említett VIQ

HUN 1984;37(05)

Ideggyógyászati Szemle

1982. JÚLIUS 01.

Biokémiai változások neuromuscularis betegségekben II.

DR DIÓSZEGHY Péter, DR CSENKÉR Éva, DR FEKETE István, DR MECHLER Ferenc

A szerzők 44 prímér izombetegségben szenvedő és 20 kontroll egyén szérumában és lumbális liquorában meghatározták a CK, aldoláz, GOT, GPT és LDH enzimek aktivitását, a glükóz és bomlástermékeinek mennyiségét, az összfehérje tartalmat és a fehérje frakciók megoszlását, valamint a legfontosabb ionok koncentrációját. Az irodalomban először közölnek rendszeres liquor vizsgálatokat prímér izombetegségekben. A szérumban talált enzimaktivitás változások lényegében megegyeznek az irodalmi adatokkal az izomdisztrofiákban, legkifejezettebben a Duchenne típusban, nemcsak a vérben, hanem a liquorban is szignifikáns eltéréseket találtak a szénhidrát- és a fehérje-anyagcserében. Ezek az adatok, amelyeket a Duchenne disztrofiában a mérsékelten emelkedett liquor CK aktivitás is megerősíti, arra utalnak, hogy a generalizált anyagcserezavar nem korlátozódik kizárólag az izomzatra, kisebb mértékben károsodott a központi idegrendszer is. Specifikusan jellemző ion koncentráció-változásokat egyik betegcsoportban sem találtak.

HUN 1982;35(07)

Ideggyógyászati Szemle

1977. DECEMBER 01.

A Dystrophia Musculorum Progressiva (Duchenne) megelőzésének mai lehetőségei

DR SZABÓ László, DR PAPP Zoltán

A szerzők foglalkoznak a dystrophia musculorum progressiva megelőzésének mai lehetőségeivel. Retrospektív profilaxist jelent a heterozygota anyák terhességeiben a magzat nemének korai meghatározása. Szerzők egyik esetében az amniocentesis segítségével igazolt leánymagzat a praenatalis diagnosztika védelmében jött a világra. Előrelépést jelentene a populációs válogatás nélküli heterozygota szűrések bevezetése, de pillanatnyilag csak a beteg gyermek női családtagjainak célzott heterozygota-vizsgálata oldható meg. Fontos feladat viszont az újszülöttek válogatás nélküli hemizygota szűrése, melynek megszervezése hazánkban is szükségszerű kötelesség.

HUN 1977;30(12)

Ideggyógyászati Szemle

1974. NOVEMBER 01.

Izom-dystrophiás családban észlelt leánybeteg (X chromosomalis vagy autosomalis recessiv öröklődés?)

DR. MÁRKUS Attila, DR. FORNÁDI Ferenc, DR. BEKÉNY György

3 testvéren, 2 fiún és 1 leányon észleltünk típusos i.d.-t. 3 betegünk minden adata jól beleillett a Duchenne i.d. típusos képébe. A leánybeteg miatt azonban mérlegelnünk kellett az infantilis recessiv autosomalis típus lehetőségét is. A beteg leánynál talált magas serum-enzym értékek, EKG elváltozás, a családban észlelt csontfejlődési rendellenességek és mentális retardatio alapján valószínű, hogy Duchenne típusú i.d.-ról volt szó. Duchenne-es családok nőtagjain a következő elváltozás-fokozatok lehetnek jelen: 1. Átvivőkön klinikai tünetmentesség mellett különböző módszerekkel enyhe kóros eltérések mutathatók ki, 2. I.d. abortiv tünetei vannak jelen, 3. Duchenne típusú i.d. enyhe formája észlelhető leánygyermeken. Az irodalomban kb. 20 ilyen eset található. Ide soroljuk saját észlelésünket. A folyamatos átmenetet képező elváltozások súlyossága az izomsejtekben functionáló kóros X chromosomák mennyiségével arányos.

HUN 1974;27(11)

Ideggyógyászati Szemle

1966. FEBRUÁR 01.

Az izom actiós potential terjedési sebességének mérése klinikai beteganyagon

HASZNOS Tivadar, FENYŐ Egon

A szerzők az izom actiós potential terjedési sebességét vizsgálták 53 normál egyénen, 18 neurogen laesióban, 15 myopathiás és 2 myastheniás betegnél. Az izom vezetési sebességet a m. deltoideusban, a m. biceps brachii-ban, a m. flexor digiti V.-ben, a m. tibialis anteriorban és a m. quadriceps-ben vizsgálták. Az ingerlés két tűelektródával bipolarisan, a regisztrálás koncentrikus bipolaris elektródával történt. Az izom vezetési sebesség a normál kontroll csoportban 4,48 0,09 m/sec, neurogen laesio esetén 3,28 + 0,21 m/sec, myopathiás betegekben 3,07 + 0,18 m/sec. A különbség mindkét csoportban igen erősen significans (P <0,001). Az izomvezetési sebesség a neurogen csoporton belül peripheriás ideg-laesióban (3,29 = 0,33 m/sec) és mellső szarvi laesióban (3,25 + 0,26 m/sec) azonosnak tekinthető. A neurogen esetekben a klinikailag érintett izmok 68%-ában találtunk 3,5 m/sec alatti vezetési sebesség értéket. 3,5 m/sec alatti vezetési sebesség értéket észleltünk a myopathiás betegek 66,6%-ában. Duchenne-typusú dystrophia musculorum progressivában, dystrophya myotonicban, thyreotoxicus myopathiában, myopathia tardaban és polymyositisben talált vezetési sebesség értékek a normál kontrolltól significansan eltértek. A dystrophia musculorum progressiva facioscapulo humeralis és végtagövi formájában a normál kontrolltól való eltérés nem significans. Myastheniás eseteinkben az izomvezetési sebesség normális volt (4,57 I 0,21 m/sec). A szerzők megvitatják azokat a tényezőket, amelyek neurogen és myogen laesio esetén az izom vezetési sebesség csökkenéséhez vezethetnek.

HUN 1966;12(02)