Súlyos és rettegett betegség a Duchenne-izomsorvadás (DMD), amely ráadásul azért alattomos, mert bár születéskor egy vérvétellel kideríthető lenne, ilyet azonban nem végeznek célirányosan Magyarországon. A betegség évekig rejtőzködhet, ami azért is hatalmas probléma, mert a kezelés korai megkezdése rengeteget javíthat a beteg gyerekek állapotán.

Jellemzően a szülők gyanúja után kezdik komolyabban vizsgálni a DMD lehetőségét. A gyerekek 2-3 éves kora körül kezdenek el megjelenni a tünetek, leginkább a mozgás zavarai.

A diagnózis sokkoló lehet, hisz a Duchenne-izomsorvadás egy örökletes, progresszív izomelhalással járó betegség, amely fokozatosan az izmok gyengüléséhez vezet, végül életveszélyes állapotokat okozva.

„Sajnos ma Magyarországon nincs előírt szűrés a DMD-re, miközben egy nagyon egyszerű vérvizsgálattal megállapítható lenne. A szülők általában úgy szembesülnek ezzel a betegséggel – akárcsak mi Marcell egyéves korában –, hogy egy másik betegségből kifolyólag végzett vérvizsgálaton derül ki, hogy van valami probléma a vérképben. Ennek hiányában sokan csak öt-hat éves kor körül veszik észre, hogy valami nincs rendben, a gyerek nem úgy mozog, ahogy kellene, darabos a mozgása, nem tud úgy futni, mint a többiek, vagy épp nem tud ugrálni, esetleg nehezen megy fel a lépcsőn vagy nem tud leguggolni” – magyarázta Nemes-Gyémánt Marianna, az NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány társalapítója, aki szintén egy DMD-ben szenvedő kisfiú, Marcell édesanyja. Az alapítvány fő célja Marcell és más DMD-ben szenvedő gyermekek gyógyulásának elősegítése, hisz a betegek többségének az egyetlen kezelési lehetőség egy génterápiás beavatkozás, amely rendkívül költséges, és jelenleg az Egyesült Arab Emírségekben és az Egyesült Államokban elérhető.

A tünetekben és azok megjelenésében a betegség sokféle eltérést mutathat, van, akinél hamarabb jelentkeznek, míg más DMD-ben szenvedő gyerekeknél csak később kezdenek láthatóvá válni.

A korai felismerés azért kiemelten fontos, mert minél hamarabb derül fény a betegségre, annál hamarabb el lehet kezdeni a napi tornákat, a konduktív-, illetve nyújtásterápiákat, amelyek az inak rövidülését hivatottak gátolni, ami később a járást is veszélyezteti. Ezek segítségével pedig évekig ki lehet tolni az állapotromlást.

A kezelés kapcsán szintén fontos szempont, hogy a különböző génterápiákon a járóképes gyermekeken tudnak igazán segíteni.

„Ennek a terápiának jelenleg nincs európai engedélye, így állami támogatás sem igényelhető rá. Ezért is folyik rengeteg gyűjtés több alapítványon keresztül, mert ehhez a terápiához jelenleg több mint egymilliárd forintot kell összegyűjtenie egy szülőnek, hogy a gyermeke megkaphassa. Ezért is kezdtünk aláírásgyűjtésbe, amelynek az a célja, hogy a magyar állam részéről születhessen meg annak a lehetősége, hogy előbb-utóbb ez egy államilag támogatott kezelés legyen” – tette hozzá Marcell édesanyja.

Jelenleg ugyan nincs teljes gyógyulást jelentő terápia a DMD-re – amely leginkább a fiúkat érinti, míg a lányok hordozók –, de különböző gyógykezelések, mint például a szteroidok lassíthatják és a génterápiák megállíthatják a betegség progresszióját, és javíthatják az életminőséget. A génterápia sajnos még Európában engedélyeztetés alatt áll, így várat magára az állami támogatás. Emellett viszont számos európai országban, többek között a szomszédos Ausztriában is, támogatott egy Agamree elnevezésű szteroid, ami egy átlagos család számára szintén nem megfizethető. Ez a készítmény sokkal jobb élettani hatásokkal bír a jelenleg alkalmazott deflazacortnál. Nem okoz alacsony növést, csontritkulást, elkerülhetőek általa a csonttörések és a gerinc összeroppanása, a szemromlás. Jelenleg azonban, sajnos, bár be vannak adva hónapok óta az egyedi engedélykérelmek a NEAK felé, és a neurológus is kifejezetten javasolja a növekedésben lévő gyermekek számára, mégsem érkezik segítség a biztosító részéről.

Magyarországon a Duchenne-izomsorvadás (DMD) ritka betegség, de az előfordulási aránya nagyjából megfelel a nemzetközi adatoknak, azaz körülbelül 3500-5000 fiúból egy születik ezzel a betegséggel.

Ez azt jelenti, hogy évente átlagosan 8-12 új DMD-s esetet diagnosztizálnak Magyarországon. Az érintett gyermekek száma Magyarországon valószínűleg néhány száz körül van, figyelembe véve a betegség progresszív jellegét és az ország lakosságát. A pontos számok azonban nehezen meghatározhatók, mivel a betegség ritkasága miatt sok esetben az érintettek nem kapnak azonnal diagnózist, és a betegség korai felismerése is kihívásokkal járhat.

Forrás: NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány