Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Genetika Parkinson-kórban: crescit audacia experimento

KLIVÉNYI Péter

Hagyományos értelemben az idiopathiás Parkinson-kór egy sporadikus előfordulású megbetegedés, habár az esetek családi halmozódása régóta ismeretes. A genetikai vizsgálatok előretörésével közel 20 monogénes öröklődésű kórformát, valamint számos rizikófaktorként szerepet játszó genetikai variánst is sikerült igazolni. Habár a monogénes formák ritkák, a genetikai rizikófaktorok gyakrabban fordulnak elő, de a pontos prevalenciájuk nem ismert.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A neuromyelitis optica spektrumbetegség együttes előfordulása myastenia gravisszal és más autoimmun kórképekkel

TRAUNINGER Anita, ÁCS Péter

Három eset bemutatása kapcsán szeretnék felhívni a figyelmet arra, hogy az egyébként ritka betegségnek számító neuromyelitis optica spektrumbetegség (NMOSD) szövődhet myasthenia gravisszal (MG). Szintén kiemelendő, hogy szisztémás lupus erithematosus (SLE), Sjögren-szindróma, rheumatoid arthritis fennállása esetén a differenciádiagnosztikát javasolt NMOSD irányába is kiterjeszteni – különösen akkor, ha három csigolyaszegmentum hosszú (vagy akár kiterjedtebb) myelitisre utaló gerinc-MR-eltérés vagy NMOSD-re jellegzetesnek tartható koponya-MR-eltérés jelentkezik.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Varicella-zoster-fertőzéshez kapcsolódó spinalis arachnoiditis – Esetismertetés

GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

A spinalis adhéziós arachnoiditis ritka, a gerinc traumás sérülése (gerincműtét, ismételt lumbalpunctio, intratechalis kezelés) vagy bakteriális/virális fertőzések következményeként kialakuló betegség. A gyulladás hatására az arachnoidea megvastagodik, a gerincvelői idegek a durazsákhoz vagy egymáshoz tapadnak, erős fájdalommal járó, krónikus neurológiai károsodást eredményezve. A gyulladáshoz társuló fehérjék változatos, szisztémás autoimmun betegségekhez vezethetnek.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A vékonyrost-neuropathia elemzése

PÁL Endre

A vékonyrost-neuropathia a perifériás idegek vékony rostjainak szelektív károsodása miatt alakul ki. Számos gyakori betegség okozhatja, beleértve a cukorbetegséget, az autoimmun és endokrin rendellenességeket, de genetikai elváltozások miatt is előfordulhat.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Malignus meningeomák szisztémás kezelésének lehetőségei

VIRGA József

A malignus meningeomák az összes meningeoma 10-15%-át alkotják. Rendkívül kevés információ áll rendelkezésünkre arról, hogy milyen szisztémás kezeléssel érhetünk el érdemi eredményt rekurrens vagy irreszekábilis esetekben. Amennyiben az ilyen meningeomák esetében a sugárterápia semmilyen formája nem jön szóba, elsősorban célzott terápiák javasolhatók. Érdemes lehet a kezelés előtt mintát venni molekuláris vizsgálatok céljából, melyek alapján a kezelés részben tervezhető, valamint ezek a markerek prognosztikai markerként is használhatók, például a VEGFR2, a PDGFR, az EGFR, a hormonreceptorok közül az ER, a PR, a szomatosztatinreceptor merül fel.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Komplex hatásmechanizmusú gyógyszerjelölt molekula fejlesztése krónikus neuropathiás fájdalom kezelésére

HELYES Zsuzsanna, HORVÁTH Ádám István, SZENTES Nikolett, MÁTYUS Péter

A krónikus neuropathiás fájdalom oka gyakran traumás idegkárosodás, arthritis, osteoarthritis; kezelése a rendelkezésre álló eszközökkel nem megoldott, szükség van új hatásmechanizmusú fájdalomcsillapítók kifejlesztésére. Az SZV 1287 [3-(4,5-difenil-1,3-oxazol-2-il) propanal oxim] munkacsoportunk által szabadalmaztatott szemikarbazid-szenzitív amin-oxidáz- (SSAO) gátló, valamint tranziens receptor potenciál ankyrin 1 (TRPA1) és vanilloid 1 (TRPV1) kettős antagonista, amiből savi pH-n ciklooxigenáz-gátló oxaprozin keletkezik. Preklinikai hatástani vizsgálataink során neuropathiás mechanizmusú fájdalommodellekben vizsgáltuk az SZV 1287 hatásait a klinikai vizsgálatokra tervezett enteroszolvens kapszulával az intraperitonealis adással összehasonlítva.

HUN 2022;7(1)

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

A vékonybél-adenocarcinoma gyógyszeres kezelésének új lehetőségei

PAJKOS Gábor

A vékonybél-adenocarcinoma (SBA) ritka és rossz prognózisú daganat, az incidencia az utóbbi évtizedekben folyamatosan romló tendenciát mutat. A lokalizált betegség kezelésének alapja a műtét. Az optimális adjuváns és palliatív szisztémás terápiát megalapozó prospektív vizsgálati eredmények híján az SBA gyógyszeres kezelése a colorectalis carcinoma (CRC) kezelési protokollok alkalmazására épült. Azonban a jelenleg folyamatosan bővülő genetikai és molekuláris vizsgálati adatok az egyéb gastrointestinalis daganatoktól eltérő profilra utalnak, és másfajta terápiás megközelítést kívánnak. Jelen közlemény célja áttekintést adni a jelenlegi adjuváns és palliatív kezelési lehetőségekről, a potenciálisan célozható genetikai eltérések, jelátviteli útvonalak legfrissebb kutatási eredményeiről, ezek mentén a legígéretesebb, zajló klinikai vizsgálatokról, amelyek remélhetően alapvetően bővítik az SBA gyógyszeres kezelésének armamentumát.

HUN 2022;9(2)

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

Phaeochromocytoma és paraganglioma

UHLYARIK Andrea, TÓTH Miklós, IGAZ Péter

A phaeochromocytomák, paragangliomák a ritka neuroendokrin tumorok közé tartoznak. Ezek a daganatok katecholaminokat termelnek, jellemző tüneteik hormontermelésükkel függenek össze. Biokémiai vizsgálatok támaszthatják alá a klinikai gyanút, a katecholaminokat és bomlástermékeit vizsgáljuk. Képalkotó vizsgálatokkal, elsősorban komputertomográfiával érdemes a primer tumort lokalizálni, a betegség stádiumát felmérni. A kivizsgálás szerves része a funkcionális képalkotás, amely a metasztatikus stádiumban alkalmazható terápiás lehetőségekről is ad információt. Lokalizált esetekben a műtéttől várható gyógyulás. Metasztatikus stádiumban a terápia megválasztásának szempontjai hasonlók az egyéb neuroendokrin tumorok kezelése során alkalmazottakhoz, a progresszió gyorsasága, a tünetek megjelenése, a daganatterhelés mértéke segít a szisztémás kezelések sorrendjének megválasztásában. A szisztémás terápiás lehetőségek közé izotópkezelések, kemoterápia, célzott terápiák tartoznak.

HUN 2022;9(2)

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

Nyelőcsődaganat gyógyszeres kezelésének új lehetőségei

LAKATOS Gábor, SZÖLLŐSI Regő

A nyelőcsőrák agresszív daganattípus, amely kedvezőtlen kimenetellel társul. A közelmúltig az előrehaladott stádiumú betegség gyógyszeres kezelési lehetőségei a kemoterápia mellett a betegek kis hányadában HER-2-gátló kezelésre korlátozódtak. Az elmúlt évek immunterápiára vonatkozó eredményei azonban jelentősen megváltoztatták a gastrooesophagealis tumorok kezelését. Mindazonáltal a nyelőcsőlaphámrák és az adenocarcinoma között különbséget kell tenni a kemoimmunterápia eredményessége alapján. Pontosabb biomarkerekre van szükség, hogy kiválasszuk azokat az eseteket, amelyek valóban profitálnak az immunterápiából. A közleményben a nyelőcsőrák szisztémás kezelésére vonatkozó legfrissebb ismeretanyagot gyűjtöttük össze.

HUN 2022;9(2)