Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 487

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Genetika Parkinson-kórban: crescit audacia experimento

KLIVÉNYI Péter

Hagyományos értelemben az idiopathiás Parkinson-kór egy sporadikus előfordulású megbetegedés, habár az esetek családi halmozódása régóta ismeretes. A genetikai vizsgálatok előretörésével közel 20 monogénes öröklődésű kórformát, valamint számos rizikófaktorként szerepet játszó genetikai variánst is sikerült igazolni. Habár a monogénes formák ritkák, a genetikai rizikófaktorok gyakrabban fordulnak elő, de a pontos prevalenciájuk nem ismert.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A neuromyelitis optica spektrumbetegség együttes előfordulása myastenia gravisszal és más autoimmun kórképekkel

TRAUNINGER Anita, ÁCS Péter

Három eset bemutatása kapcsán szeretnék felhívni a figyelmet arra, hogy az egyébként ritka betegségnek számító neuromyelitis optica spektrumbetegség (NMOSD) szövődhet myasthenia gravisszal (MG). Szintén kiemelendő, hogy szisztémás lupus erithematosus (SLE), Sjögren-szindróma, rheumatoid arthritis fennállása esetén a differenciádiagnosztikát javasolt NMOSD irányába is kiterjeszteni – különösen akkor, ha három csigolyaszegmentum hosszú (vagy akár kiterjedtebb) myelitisre utaló gerinc-MR-eltérés vagy NMOSD-re jellegzetesnek tartható koponya-MR-eltérés jelentkezik.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Varicella-zoster-fertőzéshez kapcsolódó spinalis arachnoiditis – Esetismertetés

GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

A spinalis adhéziós arachnoiditis ritka, a gerinc traumás sérülése (gerincműtét, ismételt lumbalpunctio, intratechalis kezelés) vagy bakteriális/virális fertőzések következményeként kialakuló betegség. A gyulladás hatására az arachnoidea megvastagodik, a gerincvelői idegek a durazsákhoz vagy egymáshoz tapadnak, erős fájdalommal járó, krónikus neurológiai károsodást eredményezve. A gyulladáshoz társuló fehérjék változatos, szisztémás autoimmun betegségekhez vezethetnek.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

Nyelőcsődaganat gyógyszeres kezelésének új lehetőségei

LAKATOS Gábor, SZÖLLŐSI Regő

A nyelőcsőrák agresszív daganattípus, amely kedvezőtlen kimenetellel társul. A közelmúltig az előrehaladott stádiumú betegség gyógyszeres kezelési lehetőségei a kemoterápia mellett a betegek kis hányadában HER-2-gátló kezelésre korlátozódtak. Az elmúlt évek immunterápiára vonatkozó eredményei azonban jelentősen megváltoztatták a gastrooesophagealis tumorok kezelését. Mindazonáltal a nyelőcsőlaphámrák és az adenocarcinoma között különbséget kell tenni a kemoimmunterápia eredményessége alapján. Pontosabb biomarkerekre van szükség, hogy kiválasszuk azokat az eseteket, amelyek valóban profitálnak az immunterápiából. A közleményben a nyelőcsőrák szisztémás kezelésére vonatkozó legfrissebb ismeretanyagot gyűjtöttük össze.

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

A vékonybél-adenocarcinoma gyógyszeres kezelésének új lehetőségei

PAJKOS Gábor

A vékonybél-adenocarcinoma (SBA) ritka és rossz prognózisú daganat, az incidencia az utóbbi évtizedekben folyamatosan romló tendenciát mutat. A lokalizált betegség kezelésének alapja a műtét. Az optimális adjuváns és palliatív szisztémás terápiát megalapozó prospektív vizsgálati eredmények híján az SBA gyógyszeres kezelése a colorectalis carcinoma (CRC) kezelési protokollok alkalmazására épült. Azonban a jelenleg folyamatosan bővülő genetikai és molekuláris vizsgálati adatok az egyéb gastrointestinalis daganatoktól eltérő profilra utalnak, és másfajta terápiás megközelítést kívánnak. Jelen közlemény célja áttekintést adni a jelenlegi adjuváns és palliatív kezelési lehetőségekről, a potenciálisan célozható genetikai eltérések, jelátviteli útvonalak legfrissebb kutatási eredményeiről, ezek mentén a legígéretesebb, zajló klinikai vizsgálatokról, amelyek remélhetően alapvetően bővítik az SBA gyógyszeres kezelésének armamentumát.

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

Phaeochromocytoma és paraganglioma

UHLYARIK Andrea, TÓTH Miklós, IGAZ Péter

A phaeochromocytomák, paragangliomák a ritka neuroendokrin tumorok közé tartoznak. Ezek a daganatok katecholaminokat termelnek, jellemző tüneteik hormontermelésükkel függenek össze. Biokémiai vizsgálatok támaszthatják alá a klinikai gyanút, a katecholaminokat és bomlástermékeit vizsgáljuk. Képalkotó vizsgálatokkal, elsősorban komputertomográfiával érdemes a primer tumort lokalizálni, a betegség stádiumát felmérni. A kivizsgálás szerves része a funkcionális képalkotás, amely a metasztatikus stádiumban alkalmazható terápiás lehetőségekről is ad információt. Lokalizált esetekben a műtéttől várható gyógyulás. Metasztatikus stádiumban a terápia megválasztásának szempontjai hasonlók az egyéb neuroendokrin tumorok kezelése során alkalmazottakhoz, a progresszió gyorsasága, a tünetek megjelenése, a daganatterhelés mértéke segít a szisztémás kezelések sorrendjének megválasztásában. A szisztémás terápiás lehetőségek közé izotópkezelések, kemoterápia, célzott terápiák tartoznak.

Lege Artis Medicinae

2022. MÁJUS 26.

Az aceclofenacról: fájdalomcsillapító és gyulladáscsökkentő hatások mozgásszervi betegségek esetén

FARSANG Csaba

Az aceclofenac egy nem szteroid típusú gyógyszer (NSAID), jelentős gyulladásgátló és fájdalomcsillapító hatással. Erő­sen gátolja a ciklooxigenáz (COX) enzimet, amely­nek fontos szerepe van bizonyos prosztaglandinok és a tromboxánok szintézisében. Az aceclofenac szelektívebben gátolja a COX-2-t, mint a COX-1-et. Az Európai Unióban – először Spanyolország­ban – 1990-ben hozták forgalomba, a világon jelenleg 69 országban kapható, és mintegy 171 millió beteget kezelnek vele. Moz­gásszervi gyulladásos és fájdalmas betegségben (lumbago, periarthritis humeroscapularis, izomrendszerre kiterjedő reumatikus fájdalmak, arthrosis, derékfájás, rheumatoid arthritis spondylarthritis ankylopoe­tica) szenvedők kezelésében alkalmazzák. A szemlézés röviden összefoglalja az aceclofenackal arthrosis, rheumatoid arthritis, spondylarthritis ankylopoetica és lumbago kezelésekor szerzett legújabb tapasztalatokat.

Hypertonia és Nephrologia

2022. FEBRUÁR 26.

Lupus nephritis, 2022

CZIROK Szabina, DOLGOS Szilveszter

A szisztémás lupus erythematosus (SLE) egyik leggyakoribb szervi manifesztációja a lupus nephritis (LN), amelynek kialakulása az SLE-s betegek magasabb morbiditásával és mortalitásával jár. A glükokortikoidok (GC), a ciklofoszfamid (CYC) és a mikofenolat-mofetil (MMF) alkalmazása, illetve a konzervatív nefroprotektív kezelés a betegség lefolyását ugyan jelentősen javította, de az elmúlt 20 évben a vesevégpontú adatok és halálozási rizikó ebben a betegcsoportban érdemben nem változott. Továbbá nem elhanyagolható a standard immunmoduláló terápia részeként alkalmazott gyógyszereink mellékhatása sem. Számos belgyógyászati betegségben (például hypertonia, diabetes) a patomechanizmus jobb megismerése lehetőséget adott több támadáspontot célzó, hatékonyabb és kedvezőbb mellékhatásprofilú kezelések alkalmazására, kombinálására. Ezért hát nem meglepő, hogy az immunológia fejlődésével párhuzamosan, az SLE molekuláris mechanizmusának jobb megismerésével, új célzott, kombinált kezelési formák szélesíthetik a terápiás palettát. Az immunmoduláló kezelés mellett, a krónikus veseelégtelenség progressziójának lassítása céljából is új hatásmechanizmusú gyógyszer vált elérhetővé. Jelen összefoglaló közleményünk célja, hogy a rendelkezésünkre álló új ismereteket röviden összegezve segítséget nyújtson a klinikusoknak a mindennapi gyakorlatban az LN-es betegek ellátásában, a hatékonyabb és egyénre szabott terápiás lehetőségek megválasztásában.

Lege Artis Medicinae

2022. FEBRUÁR 24.

A cardiovascularis rehabilitáció főbb sajátosságai posztakut Covid-19-ben

JENEI Zoltán, HORVÁTH Judit

A SARS-CoV-2-fertőzés okozta pandémia nagy kihívás világszerte. A döntően légúti károsodást okozó járvány intézményi ellátásának alappilléreit az akut és az intenzív ellátás adja. Ugyanakkor, a túlélők funk­cionális állapotának és életminőségének javítása, valamint a szövődmények hatásának csökkentése érdekében a rehabilitációnak kiemelt jelentősége van. Becslések szerint az elbocsátott betegek 40-50%-a igényel valamilyen egészségügyi támogatást, illetve 4-5%-uk fekvőbeteg-rehabilitációt. A respiratórikus rendszer érintettsége mellett a Covid-19 okozta cardiovascularis hatások (szívelégtelenség és myocarditis, akut coronariaszindróma, ritmuszavar, vénás thromboembolia) is részei a szisztémás gyulladásos folyamatoknak, melyek a hospitalizált betegek 7–28%-át érinthetik, továbbá tartós életminőség-romláshoz és munkaképesség-elvesztéshez vezethetnek. Az összefoglaló a rendelkezésre álló tudományos adatbázisok, szakértői konszenzusok és európai szakmai társasági ajánlások alapján mutatja be a posztakut-Covid kardiológiai rehabilitáció és ezen belül a fizikai gyakorlatok ajánlott módját, feltételeit, intenzitását. Kitér a munkába és a sporttevékenységhez való visszatérés javasolt feltételeire. A strukturált tréning a kardiológiai rehabilitáció egyik igen fontos és alacsony kockázatú eleme, amely csökkenti a car­dio­vascularis komplikációkat, a thromboemboliás szövődményeket, a szisztémás gyulladást és a mortalitást, javítva a funkcionális felépülést és az endothelfunkciót. A fizikai tréning tervezését a betegek komplex felmérése kell, hogy megelőzze. Rizi­kó­felmérés, teljesítőképesség és funkcionális felmérések szükségesek az egyénre szabott tréning intenzitása, gyakorisága és a mód kiválasztása érdekében. Mindez megfelelő szekunder prevenciós gyógyszeres kezeléssel, monitorozással, dietoterápiával és pszichoterápiával kell, hogy párosuljon a fokozatosság elvének betartása mellett. A konszenzusajánlások hangsúlyos szerepet ja­va­solnak az otthoni (home-based), illetve a telerehabilitációnak, figyelembe véve a re­habilitációt is sújtó járványügyi kapacitásokat érintő korlátozásokat.