Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 284

Ideggyógyászati Szemle

2023. MÁJUS 30.

[A szérum lncRNS H19-, GAS5-, HAR1B-  és LINC01783-szintjeinek klinikai  jelentősége Parkinson-kórban]

OZDILEK Betul , KAYA Alper Ibrahim , DEMIRCAN Berna , TOMBUL Temel , ANKARALI Handan

[A hosszú nem kódoló RNS-ek (lncRNS-ek) nagymértékben kifejeződnek az agyban, és szintjük változását számos neurodegeneratív betegségben kimutatták. Bizonyított, hogy az lncRNS-ek szerepet játszanak a Parkinson-kór (PD) kialakulásában és progressziójában, és potenciális terápiás célpontként használhatók. ]

Hírvilág

2023. ÁPRILIS 17.

Nem elég tudatosak a magyarok a vastag- és végbélrákkal kapcsolatban

A BGI Genomics vastag- és végbélrákkal kapcsolatos globális jelentéséből kiderül, hogy hazánknak bőven van hová fejlődnie a tudatosság és szűrések terén.

Ember és környezet

2023. ÁPRILIS 02.

Az elhízás és a mikrobiótánk kapcsolata rávilágít, milyen komplex hatásokkal járnak a globális változások

Egy, a Global Health, Epidemiology and Genomics szaklapban megjelent cikk az elhízás problémáján keresztül abba nyújt betekintést, hogy a különböző tényezők (epigenetika, mikrobióta, a környezetünk biodiverzitása és hasonlók) hogyan függnek össze és eredményeznek végül változást a szervezetünkben.

Lege Artis Medicinae

2023. MÁRCIUS 30.

Nem szteroid gyulladáscsökkentők és kortikoszteroidok – fókuszban a cardiovascularis mellékhatások

KARDOS Zsófia

A fájdalomcsillapítók világszerte a leggyakrabban vásárolt gyógyszerkészítmények; ezek jelentős része nem szteroid gyulladáscsökkentő. Jól ismert gastrointestinalis és cardiovascularis mellékhatásaik ellenére alkalmazásukban – kifejezett hatékonyságuknak és a szakmai ajánlások változásának köszönhetően – további növekedés várható. Az elöregedő, fejlett társadalmakban folyamatosan nő a krónikus fájdalommal élők száma.

Ideggyógyászati Szemle

2023. MÁRCIUS 30.

A spinalis izomatrophia személyre szabott terápiás lehetőségei

SZABÓ-TAYLOR Katalin, MOLNÁR Mária Judit

A spinalis izomatrophia (SMA) a betegség természetes lefolyása esetén progresszív izomgyengeséggel jár, ami súlyos esetben kiterjed a bulbaris és légzőizmokra is. A betegség klinikai megjelenése, a tünetek súlyossága heterogén spektrumot képez, a legsúlyosabb esetben perinatalis halál is előfordulhat, a legenyhébb formában a járóképességet még felnőttkorban is megőrizheti a beteg. 

Lege Artis Medicinae

2023. FEBRUÁR 22.

Felix D’Mello környezettoxikológiai kézikönyve 2. rész

DARVAS Béla

Felix D’Mello kézikönyve kiváló összefoglalója korunk környezettoxikológiai tudásának. Természetesen vannak benne vitatható állítások, és hiányosságai is jelentősek, bántóan kevés benne például az ábra- és képanyag. A tudomány tényállításai láncszerűen kapaszkodnak egymásba, és a korrekciók száma igen jelentős. A kötetet olvasva megállapíthatjuk, hogy jelenleg is úton vagyunk a szükséges tudás felé.

Klinikum

2022. NOVEMBER 20.

Immungének evolúciója és a fekete halál mint szelekciós nyomás

Jennifer Klunk és munkatársai 206, közvetlenül a középkori pestisjárvány előtt élt, illetve a járványban vagy egy-két generációval később meghalt személy – csontokból és fogakból nyert – DNS-mintáit elemezve azt találták, hogy négy DNS-variáció különösen feldúsult a járvány során. Ezek közreműködhettek a túlélésben, ma azonban a négy közül kettő autoimmun betegségek megnövekedett kockázatával jár együtt.

Hypertonia és Nephrologia

2022. OKTÓBER 31.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség és a tolvaptankezelés

GARAM Nóra, TISLÉR András

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség a leggyakoribb öröklődő vesebetegség, amely a végstádiumú vesebetegségek 5-10%-áért tehető felelőssé. Kialakulását elsősorban a policisztint kódoló gének hibája okozza, amely több jelátviteli úton keresztül fokozott folyadéktranszportot, proliferációt, végső soron a ciszták képződését eredményezi. A diagnózis elsődlegesen az ultrahangos képen és családi anamnézisen alapul. Genetikai meghatározásra csak atípusos formákban van szükség. A klinikumra jellemző a hypertonia, haematuria, proteinuria, a progresszíven csökkenő GFR-szint, illetve az extrarenalis manifesztációk – mint a májciszták, agyi aneurysmák, különböző szívbillentyűhibák jelenléte. Nehézséget a differenciáldiagnosztika során elsősorban a többi cisztás vesebetegségtől való elkülönítése jelent. A terápia megtervezése komplex szemléletmódot igényel, amiben alapvető a progresszió sebességének meghatározása. Ebben segítségünkre lehet a Mayo-klasszifikáció, amely a veseméret alapján prognosztizálja a betegséget, illetve a PROPKD-score, amely a klinikumot és a genetikát is figyelembe veszi. A terápiát eddig elsősorban az életmódváltás, a sószegény diéta, a hypertonia kezelése uralta. 2016 óta rendelkezésünkre áll a vazopresszin-2-receptor-gátló tolvaptan, amely különböző vizsgálatokban (TEMPO 3:3; TEMPO 3:4; REPRISE) a veseméret növekedésének, illetve a GFR-vesztés mértékének lassulását okozta. Összefoglaló közleményünkben a patogenezis és klinikum áttekintése mellett a legújabb terápiás ajánlás legfontosabb pontjait ismertetjük. A kutatási eredmények alapján a jövőben egyéb jelátviteli útvonalak befolyásolásával újabb terápiás lehetőségek állhatnak majd rendelkezésünkre, mint a szomatosztatinanalógok, az EGFR-gátlók és az mTOR-gátlók.

Idegtudományok

2022. OKTÓBER 29.

A szkizofrénia a Homo sapiens sajátossága – a neuropszichiátriai betegségek evolúciós hátterének feltárása

A szkizofrénia valóban a modern emberben jelenhetett meg, és megjelenésének evolúciós szerepe van; a neandervölgyi agyban más lehetett a dopaminerg neurotranszmisszió szerepe, különösen a jutalom- és fájdalom-feldolgozás vonatkozásában (az ezekért felelős agyterületeken csökkent az FDOPA-felvétel a több neandervölgyi eredetű DNS-variációval rendelkező egészséges személyek egyes agyterületein).

Hírvilág

2022. OKTÓBER 05.

Svante Pääbo DNS-kulcsot adott a bennünk élő neandervölgyihez

Svante Pääbo munkássága és a paleogenomika tudománya nélkül nem derült volna fény arra, hogy minden mai ember DNS-ében kimutatható a neandervölgyi örökség – mondta Viola Bence, a Torontói Egyetem antropológia tanszékének professzora az MTI-nek annak kapcsán, hogy az evolúciós genetika területén elért eredményeiért a svéd genetikus kapta az idei orvosi-élettani Nobel-díjat.