A szkizofrénia a Homo sapiens sajátossága – a neuropszichiátriai betegségek evolúciós hátterének feltárása
2022. OKTÓBER 29.
2022. OKTÓBER 29.
Szöveg nagyítása:
A szkizofrénia súlyos mentális betegség, amire rendellenes gondolkodás, pszichotikus tünetek (például hallucinációk, paranoid delúziók), érzelmi tompaság és kognitív zavar jellemző. Mivel más fajokban nem fordul elő ilyen tünetegyüttes, a feltételezések szerint a szkizofrénia humánspecifikus állapot lehet, aminek a megjelenése az evolúció során olyan képességek kialakulásához köthető, amik a modern ember sajátosságai (például nyelv, társas élet, kreativitás). Mivel a szkizofrénia prevalenciája a betegek csökkent termékenysége ellenére világszerte viszonylag stabil (1%), a betegséggel kapcsolatos sajátosságok némelyike pozitív szelekció alatt állhat. Napjainkban örökletességét 80%-osra becsülik, a bizonyosan poligénes kórkép genetikai hátterét a neuropszichiátriai kutatások nagy erőkkel keresik. A közelmúltban orvosi-élettani Nobel-díjjal kitüntetett Svante Pääbo és a közreműködésével kifejlesztett új tudományág, a paleogenomika segítségével az evolúciós biológia korábban példa nélküli lehetőséget kapott, és ma már összehasonlíthatjuk a kihalt emberfajok, így legközelebbi evolúciós rokonunk, a neandervölgyi ember és a ma élő Homo sapiens genetikai anyagát is. Az összehasonlítás lehetőséget ad annak a hipotézisnek a vizsgálatára, miszerint a szkizofrénia a modern ember „találmánya”. A neandervölgyi genom szekvenálása révén kiderült az is, hogy a modern ember ősei és a neandervölgyiek 65 000 – 47 000 évvel ezelőtt kereszteződtek egymással, aminek eredményeképpen ma a nem afrikai modern emberek genetikai állományának körülbelül 2%-a neandervölgyi eredetű. A humán genom neandervölgyi eredetű része funkcionális következményekkel jár: befolyásolja az autoimmun betegségekkel kapcsolatos kockázatot, a keratinfilamentumok módosításával segítheti a bőr és a haj nem afrikai klímához történő alkalmazkodását, módosítja a koponyaformát és a neuronalis génexpressziót, a neurogenezist. Az ősi DNS-sel kapcsolatos új információk, valamint az agyfejlődéssel és a mentális betegségek kialakulásával kapcsolatos genetikai tudásunk növekedésével lehetővé válik a különféle neuropszichiátriai betegségek evolúciós hátterének feltárása, írja az American Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatric Genetics című szaklap tanulmánya. A szerzők három irányból vizsgálták meg a kérdést, miszerint a neandervölgyi embertől örökölt genetikai variációk összefüggésben állnak-e a szkizofréniával: először négy független eset-kontroll mintában (összesen 9362 fő, 3837 szkizofrén, 5525 kontroll) nézték meg, hogy van-e összefüggés az egyének neandervölgyi eredetű genetikai anyagának mennyisége és szkizofrénia kockázata között, majd megnézték, hogy az egyedi neandervölgyi eredetű DNS-variáció mértéke összefügg-e a szkizofrén személyek pszichotikus tüneteinek súlyosságával és az antipszichotikumokra adott terápiás válasz mértékével, végül – mivel az antipszichotikumok tipikusan dopaminerg mechanizmussal hatnak –, megnézték, hogy az általános populációban fellelhető neandervölgyi eredetű DNS-variáció összefüggésben áll-e a dopaminszintetizáló kapacitással. A vizsgálatba bevont 9362 személy lymphocyta-DNS-ének SNP-alapú teljesgenom-elemzésén kívül 49 szkizofrén beteggel egy kétkarú, a vizsgáló számára maszkolt, átkeresztezett gyógyszermegvonásos vizsgálatot is végeztek, amiben a megvonás után 3 héttel értékelték a pozitív és negatív tüneteket. 173 egészséges felnőttel fluorizotópos DOPA/FDOPA-PET vizsgálatot végeztek. Az eredmények szerint az egészségesekkel összehasonlítva a szkizofrének szignifikánsan kevesebb (p = 0,044) neandervölgyi eredetű DNS-variációval rendelkeznek; a több neandervölgyi eredetű DNS-variációval rendelkező szkizofrén betegek kevesebb pozitív tünettel bírnak és pozitív tüneteik kevésbé reagálnak az antipszichotikumokra (a klinikumban az antipszichotikumok főleg a pozitív tünetekre hatnak), továbbá a több neandervölgyi eredetű DNS-variációval rendelkező egészséges személyek bal caudatuma, bal ventralis striatuma és hídja kevésbé veszi fel az F-DOPA-t, mint a kevesebb neandervölgyi eredetű DNS-variációval rendelkező egészséges személyeké (azaz kisebb a dopaminszintetizáló kapacitásuk). Összefoglalójukban a szerzők kifejtik: mindez egyértelműen arra utal, hogy a szkizofrénia valóban a modern emberben jelenhetett meg, és megjelenésének evolúciós szerepe van; a neandervölgyi agyban más lehetett a dopaminerg neurotranszmisszió szerepe, különösen a jutalom- és fájdalomfeldolgozás vonatkozásában (az ezekért felelős agyterületeken csökkent az F-DOPA-felvétel a több neandervölgyi eredetű DNS-variációval rendelkező egészséges személyek egyes agyterületein). A jövő kutatásainak pedig érdemes lesz megvizsgálniuk, hogy a több neandervölgyi eredetű DNS-variációval rendelkező egészséges személyek más neurofiziológiai és viselkedéses választ adnak-e a jutalom- és fájdalomingerekre, mint a kevesebb neandervölgyi eredetű DNS-variációval rendelkező egészségesek. Szemlézte Kazai Anita dr. Eredeti közlemény Gregory, M. D., Eisenberg, D. P., Hamborg, M., Kippenhan, J. S., Kohn, P., Kolachana, B., ... & Berman, K. F. (2021). Neanderthal‐derived genetic variation in living humans relates to schizophrenia diagnosis, to psychotic symptom severity, and to dopamine synthesis. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, 186(5), 329-338.
Idegtudományok
A kábítószerélvezet valószínűleg a „gondolkodás nélküli cselekvés” veleszületett hajlamához köthető. Legalábbis ezt mutatták ki a kutatók mesterséges stimulánst használó testvérek vizsgálata alapján.
Idegtudományok
A vizsgálat eredménye szerint kevés bizonyíték szól a szteroidok használata mellett akut neuritis vestibularis esetén. A meglévő bizonyítékok alapján a klinikailag fontos kimenetelek és az objektív vestibularis funkciós kimenetelek között nincs szoros kapcsolat: a DHI-skálán mért rokkantságban egy hónap múlva nem volt szignifikáns különbség a placebo és a szteroid között, a kalorikus tesztek ugyanakkor jobb vestibularis funkciót mutattak ugyanebben az időpontban a szteroiddal kezelt betegek körében. Megjegyzendő, hogy a kalorikus teszt a lateralis (horizontális) félkörös ívjárat, így az ezt beidegző nervus vestibularis superior működéséről ad információkat, a neuritis vestibularisban ugyanakkor a nervus vestibularis inferior is érintett lehet, noha ennek izolált érintettsége csupán az esetek 2,3%-ában igazolható.
Idegtudományok
Kutatók egy új terápiás eljárást ismertettek, mellyel csökkenthetőek az agyi infartus okozta károsodások, az elhalt idegek újra növekedhetnek, a kiesett működések helyreállhatnak. Ráadásul az eddigiekkel szemben „a terápia hosszú idővel a stroke után is hatékony” - állítja Gwendolyn Kartje, a cikk első szerzője.
Idegtudományok
A szerotonin nemcsak ingerületátvivőként működik, hanem a génexpresszió szabályozásában is részt vesz. E felfedezés következtében jobban megérthetjük a normál agyfejlődést, a pszichiátriai és neurodegeneratív betegségeket, és új terápiás módszereket fejleszthetünk ki.
Idegtudományok
A szenzitív és specifikus sejtalapú esszék kifejlesztésével a humán myelin-oligodendrocyta glikoprotein (MOG) ellenes IgG-antitestek kimutatása lehetővé tette az anti-MOG antitest-asszociált betegség (anti-MOG antibody-associated disease, MOGAD) és az egyéb demyelinisatiós betegségek elkülönítését. A MOGAD, az aquaporin-4-asszociált neuromyelitis optica spektrum betegség (AQP4-NMOSD) és a sclerosis multiplex (SM) megkülönböztetését a betegségek különböző kórélettani háttere, klinikuma, terápiás és prognosztikus következményei egyaránt indokolják.
Egészségpolitika
A közelmúltban elképesztő képek jelentek meg a hazai sajtóban egy határszéli szociális otthon ágyipoloska-fertőzöttségét bemutatva. A tudósítások egyöntetűen arról szóltak, hogy az elmúlt időszakban az ágyipoloskák az otthon különböző épületeiben, lakószobáiban általánosan elterjedtek, így a bemutatott jelenség valójában több száz ott élő (és dolgozó) ember életét keseríti meg, és már huzamosabb ideje. Nem csupán megkeseríti mindennapjaikat, hanem egészségüket is veszélyezteti. Mert az ágyi poloska (Cimex lectularius) a vérszívó poloskák családjába tartozva elsősorban emberek vérével táplálkozik, így súlyos betegségek terjesztője is lehet.
Megtalálták a különféle pszichedelikumok terápiás hatása mögött álló mechanizmust, ami nemcsak a neuropszichiátriai kórképek, köztük az autizmus és a stroke, de a süketség és a vakság jobb kezelését is ígéri.
A 21. század kezdete óta exponenciálisan nő a ketogén diétával foglalkozó publikációk száma. A ketózis neurológiai betegségeket javító hatása már randomizált vizsgálatokban is bizonyítást nyert.
Ember és környezet
Bár az antibiotikumok felfedezése forradalmasította a fertőző betegségek kezelését, túlhasználatuk és helytelen alkalmazásuk globális antibiotikumrezisztencia-válsághoz vezetett. Használatuk számos negatív hatást gyakorol az emberi egészségre, például a bélmikrobiom módosításán keresztül. Az ezzel kapcsolatos ismereteket összegezte egy, a MicrobiologyOpen szaklapban megjelent tanulmány, az Impact of antibiotics on the human microbiome and consequences for host health.
Hírvilág
A szív- és érrendszeri betegségek vezető haláloknak számítanak világszerte. Általában életviteli tudatossággal megelőzhető kialakulásuk. Ebben a rizikófaktorok csökkentése az elsődleges kulcs: a dohányzás elhagyása, a túlsúly leadása, az egészséges étrendre való átállás, a rendszeres testmozgás bevezetése, az alkoholfogyasztás mellőzése.
Svante Pääbo DNS-kulcsot adott a bennünk élő neandervölgyihez
Vonzóbbá teszi a fertőzötteket a Toxoplasma gondii
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
A Magyar Stroke Társaság XVIII. Kongresszusa és a Magyar Neuroszonológiai Társaság XV. Konferenciája. Absztraktfüzet3.
4.
5.
Egészségpolitika
A MOK és a MOSZ további lépéseket tesz a szakma és a biztonságos betegellátás érdekében
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás