Részletes keresés

Magyar Immunológia

2002. MÁRCIUS 20.

A herediter angioneuroticus oedema patomechanizmusa és az oedema kiváltásában szerepet játszó provokáló tényezõk

FARKAS Henriette

A szerzõ ismerteti az autoszomális domináns öröklõdésű herediter angioneuroticus oedema genetikai hátterét, az oedema kialakulásának patomechanizmusát, a folyamatban részt vevõ fõbb mediátorok jelentõségét, a betegség klinikai tüneteit, kezelését, különös tekintettel a profilaxisra, amelynek alapvetõ fontosságú eleme a provokáló tényezõk kiiktatása.

HUN 2002;1(01)

Ideggyógyászati Szemle

1998. JANUÁR 01.

Leber-kór-asszociált mitochondrialis DNS-mutációk és központi idegrendszeri tünetegyüttes társulása

HORVÁTH Rita, HORVÁTH Judit, KISS Gábor, JAKAB Gábor, SÁGI Ilona, SOLYMOSI Diána, KARCAGI Veronika, KOMOLY Sámuel

Célkitűzésünk a Leber-féle herediter opticus neuropathiához asszociált demyelinisatiós tünetegyüttesben szenvedő két betegünk ismertetése kapcsán e témakör problémáinak tárgyalása volt.

HUN 1998;51(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Lege Artis Medicinae

1994. JÚLIUS 27.

Kromoszóma rendellenességekre gyanús ultrahangjelek a terhesség alatt

ÁDÁM Zsolt, NÉMET János, SZABÓ István, CSABAY László, TÓTH-PÁL Ernő, HAJDÚ Júlia

A szerzők összefoglalják a magzati kromoszómaaberrációra gyanús ultrahangjeleket, amelyek egy részét a terhesség alatti ultrahangszűrés kapcsán fel lehet ismerni. A magas kockázat miatt javasolják, hogy ilyen esetekben praenatalis kromoszómaanalízis történjék. Ezek az ultrahangjelek a következők: a magzatvíz és a nyirokkeringés eltéréseire utaló : elváltozások (hydrops, hygroma colli, nuchalis oedema, polyhydramnion), koponya és agyi eltérésesek (ventriculomegalia, arc- vagy agykoponyadeformitás), mellkasi és hasi anomáliák (diaphragmadefektus, szívhiba, omphalokele, duodenumatresia), valamint az alábbi „minor” eltérések ha valami egyéb kóros elváltozáshoz, vagy intrauterin retardációhoz társulnak: arteria umbilicalis singularis, plexus chorioideus cysta, pyelectasia, csöves csontok méret- vagy alakbeli eltérése.

HUN 1994;4(07)

Lege Artis Medicinae

1994. ÁPRILIS 27.

Első tapasztalatok a rectumtumorok színes doppler ultrahangvizsgálatával

JAKAB Zsuzsa, LESTÁR Béla, RITTER László, DULISKOVICH Tibor, ARCHIE A Alexander

A szerzők egy év alatt szerzett hazai tapasztalataikat foglalják össze a rectumtumorok színes Doppler-vizsgálatával kapcsolatosan. 160 transrectalis ultrahangvizsgálatot végeztek. Ebből az anyagból 30 rectumtumoros beteg gray-scale, pulzus-Doppler és színes Doppler-vizsgálati adatait dolgozták fel. Mind a tumor, mind az ép rectumfal érszerkezetét tanulmányozták. Összehasonlították a tumorokból és az ép falból nyert áramlási görbéket, valamint a pulzatilitási indexeket. A tumorok mindegyike hypervascularisalt szerkezetet mutatott az ép bélfalhoz képest. A tumorerekben magas diasztolés komponensű áramlási görbéket figyeltek meg alacsony pulzatilitási indexekkel, az átlag 1,206+0,394 (SD) volt (p<0,001). Az ép, submucosalis artériás plexusokban az áramlási görbe diasztolés komponense hiányzott vagy minimális volt, az átlagos pulzatili tási indexet 3,168+1,151 (SD)-nek találták. A tumorokon belül eltérő keringési jelek detektálhatók a normális fali keringéshez viszonyítva. A tumorvascularisatio vizsgálatának különös jelentősége lehet a tumorszövet és a peritumoralis oedema elkülönítésében, ami a sebészi rezekció tervezése szempontjából fontos.

HUN 1994;4(04)

Ideggyógyászati Szemle

1989. JÚLIUS 01.

Tüdőrákok agyi áttéteinek klinikopathologiai elemzése 183 boncolt eset alapján

DR. KÁROLYI Péter, DR. TÓTH Gizella

A malignus tumorok intracranialis metastasisai elhelyezkedhetnek a koponyatető vagy a koponyaalap csontjain, a kemény-, illetve a lágyagyburkokon, vagy az agyállományban. Meghatározó jelentőségük és gyakoriságuk miatt az agyállományi áttétek különös figyelmet érdemelnek. A tünetek - amelyek localisatio-függőek - gyakran már kis tumorgóc esetén is aránytalanul súlyosak, hiszen a rendszerint jelentős perifocalis oedema kedvezőtlenül befolyásolja a klinikai képet.

HUN 1989;42(07)

Ideggyógyászati Szemle

1986. AUGUSZTUS 01.

Az agyszövet víz- és elektrolit-háztartásának neurohumorális szabályozása: az ún. „centrális vasopressin” jelentősége

DÓCZI T., JÓJÁRT I., LÁSZLÓ F. A., JOÓ F., SZERDAHELYI P., BODOSI M.

A szerzők immun-elektronhisztokémiai módszerrel laboratóriumi patkányban igazolták, hogy vasopressin immunreaktív neuronális elemek szoros kapcsolatban állnak az agyi mikroerekkel, s az érfaltól többnyire finom glia nyúlványok választják csak el. Egyes idegelemek a kapilláris endothelium vagy a pericyták basalis membránjával közvetlen kapcsolatban vannak. Az immunhisztokémiai vizsgálatok amellett szólnak, hogy vasopressinerg idegelemek közvetlenül beidegzenek agyi kapillárisokat — s mivel azok a cerebrovasculáris rezisztenciában nem játszanak szerepet — az idegi reguláció a vér-agygát permabilitását és így a víztranszportot szabályozhatja. Az intraventrikulárisan (centrálisán) adott vasopressin és DDAVP hatására létrejött agyi víztartalom fokozódás emellett szól. Subarachnoidalis vérzéssel létrehozott oedema eltérő lefolyása és mértéke a vasopressint nem termelő Brattleboro Diabetes Insipidus patkányokban arra utalt, hogy a vasopressin szerepet játszik az agyi víztartalom növekedésének létrehozásában. Az eredmények alapján úgy látszik, hogy vasopressin antagonisták alkalmazása az agyi víztartalom (oedema) befolyásolására ígéretes lehet.

HUN 1986;39(08)

Ideggyógyászati Szemle

1983. DECEMBER 01.

Herediter motoros és szenzoros neuropatia (HMSN)

DR GÁTI István, DR CZOPF József, TROMBITÁS Károly

A leírt esetben az apa, az apai nagyapa és három első unokatestvér vizsgálata szolgált a domináns öröklési mód bizonyítására. A beteg klinikai, liquor-, elektrofiziológiai és szövettani leleteinek elemzése felhívja a figyelmet az örökletes polineuropátiák vagy a poliganglioradiculitis differenciáldiagnózisának nehézségeire. Az eset példát szolgáltat arra, hogy a jóindulatú klinikai kép mellett az összfehérje emelkedése a liquorban előfordulhat az I. típusú domináns örökletes motoros és szenzoros neuropathia esetén.

HUN 1983;36(12)

Ideggyógyászati Szemle

1982. MÁJUS 01.

Családi előfordulású paralysis spinalis spasctica esetek

DR LÁSZLÓ Aranka, DR HEINER Lajos, DR MÁTTYUS adorján, DR TEMESVÁRY Beáta, DR SVÉKUS András

A szerzők 2 családból 3, ill. 8 egyénnel manifesztálódó paralysis spinalis spastica familiaris (herediter spastikus paraplegia) kórképet közölnek, 2 ill. 4 generáción át autoszomális domináns génátvitellel. A kórkép klinikumát és genetikai sajátosságait tárgyalják.

HUN 1982;35(05)

Ideggyógyászati Szemle

1977. JANUÁR 01.

Perifocalis oedema kialakulása kobalt-zselatinnal előidézett kísérletes epilepsiában

DR NAGY Zoltán

Ko-zselatin corticalis, somatosensoros areában történő beültetése után kialakuló coagulatiós necrosis a gliomesenchymalis heg, és az epilepsiás működészavar szempontjából szerepet játszó átmeneti zóna oedemájának kialakulását elemeztük EBA és coIIoidalis vas jelzőanyagok intravénás beadásával. Az EBA részben a coagulatiós necrosisban mutatható ki a műtétet követő első 14 napon, részben az átmeneti zónában, a vér-agy gát károsodásával párhuzamosan a sejtkárosodást jelzi. A coIIoidalis vas a gliomesenchymalis heg fokozott permeabilitására hívja fel a figyelmet. A két jelzőanyag az elváltozások két különböző mozzanatára vet fényt. A lokális vér-agy barrier zavar, oedema más tényezők meIIett az epilepsiás működészavar kialakulásában lényeges tényezők.

HUN 1977;30(01)