Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 59

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

HERCZEGFALVI Ágnes, PIKÓ Henriett, KARCAGI Veronika

Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, illetve az adott népcsoportra specifikus mutációk jellemzőek (izolált alapító populációk). A finn és az askenázi zsidó népesség képviseli a legjobb példákat az egyedülálló betegségek génjeinek azonosítására, ahol a hosszú távú kutatási erőfeszítések és jó minőségű orvosi szolgáltatások jelentős eredményeket értek el a betegellátásban, valamint a populációszintű hordozósági szűrési programok megteremtésében.

Lege Artis Medicinae

2008. ÁPRILIS 22.

Hereditaer angioneuroticus oedema

FARKAS Henriette

A hereditaer angioneuroticus oedema autoszomális domináns öröklődésű. A közvetlen hozzátartozóknál az esetek körülbelül 85%-ában kimutatható, és a C1-INH gén mutációját hordozó betegek 98%-a tünetekkel is küzd.

Lege Artis Medicinae

2008. FEBRUÁR 21.

A vena cava inferior leiomyosarcomája

PINCZÉS István, KOVÁCS Attila, KARDOS Magdolna, GARA Ákos, GYŐRY Gabriella, SZALAY Ferenc, SPEER Gábor

BEVEZETÉS - A nagyerek primer daganatai irodalmi ritkaságnak számítanak. A tumor leggyakoribb kiindulási helye a vena cava inferior. A prognózis általában igen rossz, mert az intimalis indulású sarcomák korán áttétet adnak, a muralis eredetű tumorok pedig jellegtelen tüneteikkel sokáig rejtve maradhatnak. A rossz prognózishoz hozzájárul, hogy ritkaságuk miatt kevésbé ismert neoplasiákról van szó. ESETISMERTETÉS - Egy 77 éves nőbeteget vizsgáltunk alsó végtagi oedema fokozódása miatt. Ennek hátterében a vizsgálatok során a vena cava inferiort teljes hosszában kitöltő tumorthrombust derítettünk ki. A folyamat előrehaladottsága miatt műtét már nem jöhetett szóba. A kórlefolyás során Budd-Chiari-szindróma alakult ki, és a beteg végül mélyülő májkómában hunyt el. A kórkép hátterében érbe törő, extravascularis tumorra gondoltunk. A boncolás primer, érből kiinduló daganatot igazolt, ami a szövettani vizsgálattal leiomyosarcomának bizonyult. KÖVETKEZTETÉS - Az alattomosan növő, éreredetű muralis sarcomák felismeréséhez ma már a diagnosztika teljes fegyvertára adott. Fontos, hogy idejében gondoljunk e ritka betegség lehetőségére is, mivel csak ez teszi lehetővé, hogy a beteg időben részesüljön a túlélést meghosszabbítani egyedül képes sebészi kezelésben. Irodalmi ritkaságnak számító esetünk bemutatásával ehhez szeretnénk hozzájárulni.

Magyar Radiológia

2005. DECEMBER 10.

A scrotum akut betegségeinek ultrahangvizsgálata gyermekeknél

COLEY D. Brian

A scrotum akut betegségeinek vizsgálata, mint bármely más állapoté, akkor helyes, ha tapasztalt klinikus által végrehajtott fizikális vizsgálattal és az anamnézis felvételével kezdődik. A pontos diagnózishoz gyakran ennyi elegendő is, és azonnal megkezdhető a kezelés. A herefájdalmat okozó betegség valódi természete azonban nem mindig világos, és el kell kerülni a tévedés következményeit (a here elvesztése).

Lege Artis Medicinae

2005. MÁRCIUS 20.

A nemi hormonok változásának hatása a hereditaer angioneuroticus oedemában szenvedő betegek rohamainak gyakoriságára

FELVINCI Réka, VISY Beáta, NÉMETH Éva, VARGA Lilian, JAKAB László, FARKAS Henriette

Hereditaer angioneuroticus oedemában a szervezet hormonális egyensúlyának változása befolyásolja a betegségben fellépő oedemás rohamok számát. Felmérésünkben elsősorban arra kerestük a választ, hogy a rohamok gyakorisága összefügg-e a pubertással, a menstruációs ciklussal, fogamzásgátló tabletta alkalmazásával, a terhességgel, a szüléssel és a menopausával. Felvetettük azt a kérdést is, hogy ha a magzat örökölte a betegséget, akkor ez mennyiben befolyásolta a rohamok gyakoriságát a terhesség alatt.

Ideggyógyászati Szemle

2005. MÁRCIUS 10.

Térfogatváltozások agydaganatok 125-jódizotópos brachytherapiája után

JULOW Jenő, VIOLA Árpád, MAJOR Tibor, MANGEL László, BAJZIK Gábor, REPA Imre, SÁGI Sarolta, VALÁLIK István, EMRI Miklós, TRÓN Lajos, NÉMETH György

Az agydaganatok - jelen esetben fõleg szövettanilag jól differenciált gliomák - szövetközi besugárzása után végzett képfúzió lehetõvé teszi a sugárzás következményeinek (a necrosisnak, a reaktív gyűrűnek és az oedema térfogatának), valamint a dozimetriai adatoknak a kvantitatív összehasonlítását.

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚLIUS 10.

PhD-tézis A hisztamin szerepe az asphyxia kiváltotta agy- oedema képzõdésében újszülöttsertés-modellen

KOVÁCS József

Perinatal asphyxia, i.e. failure to initiate and sustain breathing at birth, is one of the most frequent and serious clinical problems in neonatology1. According to World Health Organization estimates, around 3% of approximately 120 million infants born every year in developing countries present birth asphyxia requiring resuscitation, and about 900,000 of these infant die each year1. In clinical terms perinatal asphyxia is an insult to the fetus or newborn due to lack of oxygen or lack of perfusion to various organs.

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚNIUS 10.

Az epilepszia genetikája

KELEMEN Anna, SZŰCS Anna, RÁSONYI György, JANSZKY József, HOLLÓ András, HALÁSZ Péter

Összefoglaló közleményünkben olyan epilepsziaszindrómákat ismertetünk, amelyeknek oka egy-egy gén mutációja. Ezeknek a betegségeknek a zöme a feszültség- és ligandfüggő ioncsatornák működési zavarára vezethetők vissza. A herediter epilepsziák közül leginkább az autoszomális domináns öröklődésmenetű parciális epilepsziákat ismerjük; az autoszomális domináns öröklődésű frontálislebeny-epilepsziát az acetil-kolin-receptor α-4 és β-2 alegységeit kódoló gének mutációja, az újszülöttkori görcsöket a káliumcsatorna-alegységeket (KCNQ2 és KCNQ3) megváltoztató génmutációk, a familiáris temporolateralis epilepsziát egy tumorszuppresszor gén mutációja okozza.

Magyar Radiológia

2002. DECEMBER 20.

Az ultrahangvizsgálat jelentősége a hereditaer angioneuroticus oedema akut hasi rohamaiban

FARKAS Henriette, HARMAT György, KAPOSI N. Pál, KARÁDI István, FEKETE Béla, FÜST György, FÁY Kálmán, VAS Anikó, VARGA Lilian

A hereditaer angioneuroticus oedema (HANO) az ascites egyik ritka etiológiai tényezője. A betegség akut hasi rohamai sürgősségi sebészeti kórképeket utánozhatnak, így alapvető fontosságú a gyors és pontos diagnózis. Jelen vizsgálatunk során a hasi ultrahangvizsgálatok differenciáldiagnosztikai hasznosságát értékeltük.

Magyar Immunológia

2002. MÁRCIUS 20.

A herediter angioneuroticus oedema patomechanizmusa és az oedema kiváltásában szerepet játszó provokáló tényezõk

FARKAS Henriette

A szerzõ ismerteti az autoszomális domináns öröklõdésű herediter angioneuroticus oedema genetikai hátterét, az oedema kialakulásának patomechanizmusát, a folyamatban részt vevõ fõbb mediátorok jelentõségét, a betegség klinikai tüneteit, kezelését, különös tekintettel a profilaxisra, amelynek alapvetõ fontosságú eleme a provokáló tényezõk kiiktatása.