Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2013. SZEPTEMBER 22.

Gyors, in vitro, vérsejteken végzett IL-6-alapú diagnosztikus teszt bőrtünetekkel jelentkező gyógyszerreakciókban

BALÓ-BANGA J. Mátyás, SCHWEITZER Katalin

Az IL-6 multifunkcionális citokin, melynek szerepe van mind a haematopoesisben, mind a T- és B-lymphocyták differenciálódása, illetve a gyulladásos folyamatok és az allergiás reakciók szabályozásában.

HUN 2013;23(09)

Ideggyógyászati Szemle

2013. JANUÁR 25.

Az ASCO-osztályozás a klinikai gyakorlatban

DEGIRMENCI Eylem, ERDOGAN Cagdas, OGUZHANOGLU Attila, BIR Sinan Levent

Az ASCO (Atherosclerosis, Small vessel disease, Cardiac source, Other cause) az ischaemiás cerebrovascularis betegségek új osztályozása. Az osztályozás a betegek adatait kategorizálja valamennyi háttérben álló betegség szerint, és lehetővé teszi az orvos számára az ok súlyossági fokának a megítélését (mind a négy fenotípus lehet 1., 2. vagy 3. súlyossági fokú).

HUN 2013;66(01-02)

Klinikum

2012. SZEPTEMBER 24.

1. Magyar Epigenetikai Találkozó

BULA Zoltán

Az epigenetika definiálása még ma sem teljesen egyértelmű, több meghatározása is létezik. Egyesek csupán újabb fajta génregulációs mechanizmusnak tartják, míg mások az öröklődés új paradigmáját látják benne...

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2012. JANUÁR 30.

A Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale magyar verziójának validálása

HARSÁNYI András, CSIGÓ Katalin, RAJKAI Csaba, DÖME László, DEMETER Gyula, RACSMÁNY Mihály

A kényszerbetegség összetett fenotípusa néhány konzisztens és időben stabil tüneti dimenzióval jellemezhető. A dimenzionális megközelítés a kényszerbetegség tüneteinek faktoranalitikus vizsgálatainak következetes feldolgozásából alakult ki. 2006-ban M. C. Rosario-Campos és munkatársai új pszichometriai tesztet alkottak, a Dimenzionális Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Tesztet (DYBOCS). Ez a teszt a kényszeres tünetek jelenlétét és súlyosságát méri hat különböző dimenzió alapján. A teszt magyar fordítását 2009-ben publikálták, de a teszt validálása kis elemszámmal történt.

HUN 2012;65(01-02)

Hypertonia és Nephrologia

2011. DECEMBER 20.

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

HUN 2011;15(05)

Ideggyógyászati Szemle

2011. NOVEMBER 30.

A mitochondrialis DNS A8344G-mutációja típusos mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű epizódokkal járó szindrómában

VASTAGH Ildikó, GÁL Anikó, REMÉNYI Viktória, SEMJÉN Judit, LUKÁCS Tímea

Juvenilis ischaemiás stroke szindróma ritka esetét mutatjuk be, amelyben a mitochondrialis DNS A8344G mutációja igazolódott a tRNSLys génben. A beteg klinikai fenotípusa jellegzetes MELAS szindróma (mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű tünetekkel) volt.

HUN 2011;64(11-12)

Klinikum

2011. NOVEMBER 21.

1,5-es diabetes mellitus

Melyik a leggyakoribb diabetes-forma felnőtteknél? – gyakran kérdezik az orvosi egyetemistáktól, és a választ kötelező fújniuk...

HUN

Klinikum

2011. NOVEMBER 05.

Hálózatelemzés és a betegségek hátterének feltárása - Gondolatok

JORDÁN Ferenc

A metabolikus kaszkádok és például a feedforward loop felismerése tovább erősítette azt a szemléletet, hogy az egyes molekulákat (fehérjéket, géneket) nem célszerű egyenként megtanulni, szerepüket értékelni.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 26.

Intelligens sejthálózatok és az emberi betegségek

Az „egy gén/egy enzim/egy funkció”-elmélethez képest, mely egyenes összefüggést feltételez a geno- és fenotípus között, ma már tudjuk, hogy ennél sokkal összetettebb folyamatok vannak a háttérben. Sokkal többször fordulnak elő hiányos beékelődések, változó génexpressziók, betegség fellépésének különbségei és módosító mutációk, mint azt eddig gondolták.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 24.

Intelligens sejthálózatok és az emberi betegségek kapcsolata

A molekuláris biológia fellendülése kapcsán rengeteg adat gyűlt össze a humán genomról, egyidejűleg számos újabb válaszra váró kérdést hozva magával - különösképpen az öröklődő betegségek területén.. Az „egy gén/egy enzim/egy funkció”-elmélethez képest, mely egyenes összefüggést feltételez a geno- és fenotípus között, ma már tudjuk, hogy ennél sokkal összetettebb folyamatok vannak a háttérben. Sokkal többször fordulnak elő hiányos beékelődések, változó génexpressziók, betegség fellépésének különbségei és módosító mutációk, mint azt eddig gondolták.

HUN