2012. szeptember 20-21-én Budapesten a Nagyvárad téri Elméleti Tömbben zajlott az 1. Magyar Epigenetikai Találkozó, amelyen mintegy 130 érdeklődő vett részt. Ahogyan az előadók, a hallgatóság is nemzetközi volt. A bevezető előadás címében Páldi András professzor (Genethon, Párizs) feltette a kérdést: az epigenetika minek az új paradigmája? Elmondása szerint az epigenetika definiálása még ma sem teljesen egyértelmű, több meghatározása is létezik. Egyesek csupán újabb fajta génregulációs mechanizmusnak tartják, míg mások az öröklődés új paradigmáját látják benne. James Watson még arról írt, hogy amennyiben sikerül szekvenálni a humán genomot, akkor megértjük az életet, megismerve, hogy melyik gén miért felelős. Amikor lezárult a Human Genome Project, a tudósok azt kérdezték egymástól: most hogy megvan a géntérkép, hogyan tovább? Az azóta eltelt közel tíz év alatt kiderült, hogy szinte nincsen monogénes meghatározottságú jelleg, egy-egy tulajdonságot általában több gén határoz meg, sőt egy-egy gén több kialakításában is részt vehet. Az is kiderült, hogy azonos genetikai állományú egyedek különböző fenotípusúak lehetnek, és azt át is örökíthetik. Az epigenetika születése megelőzte a géntérkép elkészítését, 2002-ben a Science már önálló számot szentelt e tudományterületnek. A kutatás jelenleg is két irányban halad: az epigenetikai öröklődést és az epigenetikai mechanizmusokat célozza. Az epigenetikai öröklődés azokra az öröklődő jellegekre koncentrál, amelyek nem magyarázhatók DNS-átvitellel. Szorosabban véve ez valamely gén funkcionális állapotának mitotikus vagy meiotikus átvitelét jelenti. Ez nem követi a mendeli szabályokat. Az epigenetikai mechanizmusok kutatásának középpontjában több kérdés áll: a génaktivátor hogyan fér hozzá a génhez a nagyon tömör szerkezetű kromatinban (amely egyszerre stabil és instabil is kell legyen); vajon a génexpresszió vagy a sejtmetabolizmus változása az elsődleges folyamat (ismerve az acetilkoenzim-A központi szerepét mindkét folyamatban); az epigenetikai változásokat tekinthetjük-e epimutációnak; a genotípus->fenotípus egyirányúság fenntartható-e? A professzor nem adott válaszokat az általa felvetett kérdésekre, szándékosan gondolatébresztőnek szánta az előadását. A találkozó ezt követően több szekcióban zajlott A transzmisszió szabályozása és a hiszton, A DNS-metiláció és a kromatin, valamint Epigenetikai mechanizmusok betegségekben tematikával. Ez utóbbi, klinikai epigenetikai szekcióban előadások hangzottak el például a májfejlődés, -metabolizmus és -betegség szabályozásáról, az akut myeloid leukaemia epigenetikai szabályozását módosító mutációkról, a szorongás epigenetikai összefüggéseiről, a DNS-metilációról colorectalis carcinomában. A színvonalas poszterszekcióban szintén számos érdekes klinikai téma kapott helyet: az epigenetika szerepe az asszisztált reprodukcióban, az ischaemia-reperfúzió sérülés utáni regeneráció, a sejtöregedés és pszichoszociális tényezők összefüggése. Az előadások és poszterek absztraktjai, valamint az előadók és résztvevők elérhetőségei megtalálhatók: https://nlab.med.unideb.hu/lbalint_pub/GNTP/Epigenkonf/small_Booklet_Epigen_Budapest.pdf Dr. Bula Zoltán eLitMed.hu 2012. szeptember. 24.