Ideggyógyászati Szemle

[A facioscapulohumeralis muscularis dystrophia kezelésének multidiszciplináris megközelítése]

CAKMAK Öztop Özgür1, EREN Ilker2, ASLANGER Ayca3, GÜNERBÜYÜK Caner, KAYSERILI Hülya3, OFLAZER Piraye1, SAR Cüneyt4, DEMIRHAN Mehmet2, ÖZDEMIR Gürsoy Yasemin1

2018. SZEPTEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2018;71(09-10)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.71.0337

[Háttér - A facioscapulohumeralis muscularis dystrophiában (FSHD) szenvedő betegek körében a korlátozott vállfunkció akadályozza leginkább a mindennapi tevékenységeket. A scapulothoracalis arthrodesis nagymértékben javíthatja a vállízület funkcióját. A tanulmányban bemutatjuk az FSHD-ben szenvedő betegek körében végzett scapulothoracalis arthrodesis és spinalis stenosis műtétekkel kapcsolatos tapasztalatainkat. Betegek és módszerek - 32 FSHD-beteg vett részt a vizsgálatban, 2015 és 2016 között. Dokumentáltuk a betegek demográfiai és klinikai sajátosságait. Valamennyi beteg neurológiai kivizsgálásban részesült. A Medical Research Council (MRC) és az FSHD értékelő skálát használtuk az izomérintettség megállapítására1. Az alkalmasnak értékelt betegek esetében scapulothoracalis arthrodesist vagy spinalis stenosist végeztünk. Eredmények - 16 férfi és 16 nőbeteget vontunk be a vizsgálatba (átlagos életkor: 34,4 év; minimum 12, maximum 73 év). Négy (21 és 32 éves kor közötti) beteg hat vállát operáltuk scapulothoracalis arthrodesissel (két bilaterális, egy bal és egy jobb oldali műtét). Egy 63 éves, súlyos hyperlordosisban szenvedő nőbeteg esetén került sor gerinc­fúzióra. Valamennyi korrekciós műtéten átesett beteg esetében növekedett a vállízületi eleváció mértéke, és javult a mindennapi élet során szükséges funkcionalitás. Következtetés - Amíg nem jelennek meg új terápiás módszerek, gondosan szelektált FSHD-betegek körében a karok mozgástartományának és a testtartásnak, valamint a betegek általános életminőségének a javítása érdekében a sebészeti beavatkozások fontos kezelési opciót jelentenek. A scapulothoracalis arthrodesis jó klinikai eredményességű és növekvő betegelégedettséget produkáló módszer. Válogatott esetekben más korrekciós ortopédiai műtétek, például a gerincfúzió is eredményes lehet.]

AFFILIÁCIÓK

  1. Koç University, School of Medicine, Department of Neurology, Istanbul, Turkey
  2. Koç University, School of Medicine, Department of Orthopaedics and Traumatology, Istanbul, Turkey
  3. Koç University, School of Medicine, Department of Medical Genetics, Istanbul, Turkey
  4. Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Department of Orthopaedics and Traumatology, Istanbul, Turkey

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex diagnosztikája: Összefoglaló a McDonald-kritériumok 2017-es felülvizsgálatáról

CSÉPÁNY Tünde

A neuroimmunológiai kutatások robbanásszerű fejlődése a sclerosis multiplex kórlefolyását módosító kezelések bevezetéséhez vezetett a múlt század végén, ami maga után vonta a minél korábbi diagnózis szükségességét. A Sclerosis Multiplex Nemzetközi Diagnosztikai Munkacsoportja 2001-ben megalkotta az első demyelinisatióra gyanús klinikai tünet(ek) és az MR-, illetve egyéb paraklinikai vizsgálatok eredményeit kombináló McDonald diagnosztikus kritériumrendszert. Bevezette a multiplex fehérállományi demyelinisatiós patológiára utaló térbeli disszemináció és a krónikus gyulladást tükröző időbeli disszemináció fogalmát, amelyeken a betegség korai diagnózisa alapul. Az idők folyamán egyre precízebb rendszer fejlesztésére törekedve 2005-ben, 2010-ben módosításokat végeztek, hogy iránymutatást nyújtsanak a mindennapi gyakorlatban és kutatásokban. Az elmúlt évek során szerzett bizonyítékok alapján az utolsó módosítást 2017-ben végezték, törekedve a hibás diagnózis elkerülésére. A 2017-es McDonald-kritériumok továbbra is elsősorban azoknál a betegeknél érvényesek, akiknél típusos klinikailag izolált szindróma áll fenn. Az összefoglalóban részletezzük a központi idegrendszeren belüli laesiók időbeli és térbeli terjedésének bizonyítási feltételeit, a liquorban kimutatható oligoclonalis gammopathia diagnosztikus jelentőségét, szem előtt tartva, hogy a kórképnek nem lehet jobb magyarázata. A jövőben a kritériumok változatos populációkon belüli validálása szükséges, további kutatás szolgáltathat bizonyítékot a látóideg-károsodás, kiváltott válaszok, optikai koherencia tomográfia, fejlett képalkotó eljárások, szérummarkerek beépítésének szükségességéről a diagnosztikus kritériumokba.

Ideggyógyászati Szemle

[Korai stádiumú Parkinson-kóros betegek gondozóinak életminősége és a rájuk nehezedő teher]

YUKSEL Burcu, AK Dogan Pelin, SEN Aysu, SARIAHMETOGLU Hande, USLU Celiker Sibel, ATAKLI Dilek

[Cél - A vizsgálat célja annak megállapítása volt, hogy hogyan alakul a korai stádiumú idiopathiás Parkinson-kórban (IPD) szenvedő betegek gondozóira nehezedő teher és a gondozók életminősége a betegség súlyosságával, időtartamával, a betegek rokkantsági fokával és pszichiátriai tüneteivel párhuzamosan. Módszerek - A vizsgálatban 30 IPD-beteg (15 nő, 15 férfi) és ezek 30 gondozója (18 nő, 12 férfi) vett részt. Hoehn- Yahr (H-Y) skálával mértük a betegség progresszióját, az Egységes Parkinson-kór Értékelő Skála (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, UPDRS) segítségével elemeztük a rok­kantság és az egészségromlás fokát. A Zarit és munkatársai által kidolgozott pontozási rendszert (Zarit Caregiver Burden Inventory, ZCBI) használtuk a gondozók által megélt distressz megállapítására. A betegek és gondozóik szorongását és depresszióját a Kórházi Szorongás és Depresszió Skála (Hospital Anxiety and Depression scale, HADS), valamint a Beck Depresszió Kérdőív (Beck Depression Inventory, BDI) segítségével mértük. A betegek pszichotikus tüneteinek elemzésére az UPDRS elmeállapotot, hangulatot és viselkedést felmérő első részét alkalmaztuk. Mini-Mental Teszttel (Mini-Mental State Examination, MMSE) értékeltük a dementia tüneteit, és SF-36 skálával az életminőséget. Eredmények - Szignifikáns összefüggést találtunk a gon­dozókra nehezedő teher és az általuk ápoltak betegség­súlyossága, valamint a betegségük időtartama között. Szignifikáns különbség volt a magas UPDRS-pontszámok és a gondozók szándéka között, hogy betegüket hosszú távú gondozást nyújtó intézménybe helyezzék. A BDI-értékek alapján magas depressziós kocká­zatúnak bizonyuló betegek egyben magas UPDRS-pontszámokkal is bírtak. Azon betegek esetében, akiknél off időszakok is jelent­keztek, magasabbak voltak az UPDRS- és alacsonyabbak az SF-36 skála általános egészségi állapotot, fizikai, emocionális és szociális funkciót mérő alskáláinak pontszámai. Következtetés - Az IPD krónikus, progresszív neurodege­neratív megbetegedés, ami jelentős terhet ró a betegekre, gondozóikra és családtagjaikra egyaránt. A betegség súlyossága, valamint fennállásának időtartama lényegesen befolyásolja a gondozókra nehezedő teher mértékét. A jó minőségű gondozás biztosítása érdekében szükség esetén támogató terápiákat kell a gondozóknak felajánlani.]

Ideggyógyászati Szemle

[Egy stroke-ot utánzó ritka állapot: diabetikus uraemiás encephalopathia]

TEKESIN Aysel, ERDAL Yuksel, MAHMUTOGLU Soydan Abdullah, HAKYEMEZ Ahmet, EMRE Ufuk

[z uraemiás encephalopathia (UE) akut vagy krónikus veseelégtelenséggel járó anyagcserezavar. A reverzibilis neurológiai tünetek és specifikus képalkotó eredmények akut vagy szubakut megjelenése jellemzi. Nem gyakori, hogy az uraemiás encephalopathia a bazális ganglionok akut kétoldali elváltozásaihoz társul diabeteses uraemiás betegekben, és ez leginkább az ázsiai betegeknél tapasztalható. Beszámolunk egy diabeteses uraemiás encephalopathiában szenvedő, kétoldali bazális ganglia laesiókkal rendelkező betegről, akinél akut kezdetű dysarthria alakult ki. A klinikai és mágneses rezonancia agyi leképezésen jelentkező tünetek a hemodialízis után megoldódtak. ]

Ideggyógyászati Szemle

[Az arteria cerebri anterior infarktusai; kétéves utánkövetéses vizsgálat]

LÜTFÜ Hanoglu, ELMIR Khanmammadov, SEMA Demirci, ÜMMÜHAN Altin, DURSUN Kirbaş, TAHA Hanoglu, BURAK Yulug

[Cél - Az arteria cerebri anterior (ACA) infarktusai az arteria communicans anterior által biztosított párhuzamos keringés következtében nagyon ritkák. Nagyon kevés vizsgálat foglalkozik az ACA infarktusainak hosszú távú utánkövetési eredményeivel, etiológiájával, klinikai sajátosságaival, prognózisával. A szakirodalomban a legtöbb tanulmány néhány hónaptól egy évig tartó utánkövetésről számol be. Betegek és módszerek - Összesen 27, ACA-infarktust szenvedett beteg vett részt a vizsgálatban (14 nő, 13 férfi). A 45-89 éves kor közötti betegek átlagos életkora 68,5 év volt. Eredmények - Négy beteg (14,8%) esetében kétoldali ACA-infarktus, 11 beteg (40%) esetében jobb, 12 beteg (44%) esetében bal oldali ACA-infarktus következett be. Az első kivizsgálás során 15 betegnél (55,5%) apátia, 13 betegnél (48%) incontinentia, 11 betegnél (40,7%) aphasia, kilenc betegnél (33,3%) primitív reflex volt kimutatható, hat beteg (22,2%) elhanyagolástól szenvedett. Az egyéves utánkövetési periódus végén öt betegnél (22,7%) apátia, hat betegnél (27,2%) incontinentia, egy betegnél (4,5%) primitív reflex és egy betegnél (4,5%) tartós aphasia volt kimutatható, továbbá egyetlen beteg sem szenvedett elhanyagolástól. Következtetés - A korábbi szakirodalomhoz képest viszonylag hosszú távú (három hónap - 30 hónap) utánkövetéses vizsgálat eredményeit mutatjuk be 27, ACA-infarktust szenvedett beteg esetében, a klinikai adatok feltárják az etiológiát, a speciális klinikai tünettant (ezen belül a beszédzavarokat is) és a prognózist. Bemutatjuk, hogy az ázsiai és az európai populációk esetében eltérés figyelhető meg az ACA-infarktus etiológiai tényezői között. Az ACA-infarktusok során gyakorta bekövetkező beszédzavarokkal kapcsolatban a vizsgálat eredményei összhangban vannak azokkal a korábbi megállapításokkal, miszerint ez a klinikai kép több, mint valódi aphasia, és általános hypokinesiával, valamint a pszichomotoros aktivitás csökkenésével jár együtt.]

Ideggyógyászati Szemle

[Akut motoros és szenzoros axonalis neuropathia képében jelentkező Sjögren-szindróma]

ETHEMOGLU Ozlem, KOCATÜRK Özcan, TARINI Zeynep Emine

[A Sjögren-szindróma (SS) autoimmun betegség; a könny- és nyálmirigyek mononukleáris sejtes infiltrációval járó pusztulása a szem és a száj szárazságát eredményezi. Az SS-ben látott leggyakoribb neurológiai tünet a perifériás neuropathia. Az első alkalommal akut fulmináns perifériás neuropathia képében jelentkező SS igen ritka. Bemutatjuk egy 42 éves nőbeteg esetét, akinél az SS akut motoros és szenzoros axonalis neuropathia képében jelentkezett. A beteg parciális választ produkált intravénás immunglo-bulin-kezelésre, majd kortikoszteroid-terápia bevezetése után jelentős klinikai javulást ért el.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A percutan endoszkópos interlamináris lumbalis discectomia és a microdiscectomia direkt költségeinek összehasonlítása: török eredmények]

ÜNSAL Ünlü Ülkün, ŞENTÜRK Salim

[A microdiscectomia (MD) a lumbalis porc­korongsérv műtéti kezelésének standard technikája. Az egy munkacsatornás percutan endoszkópos in­ter­lamináris lumbalis discectomia (PELD) egy másik műtéti lehetőség, ami a rövidebb kórházi ápolási idő szüksé­ges­sége és a gyorsabb funkcionális gyógyulás miatt egyre nép­szerűbbé válik. Nagyon kevés tanulmány elemzi e két technika költségeit. Jelen tanulmány célja az MD és a PELD összes kórházi költségének összehasonlítása. Negyven 22 és 70 éves kor közötti, PELD vagy MD módszerrel és különböző aneszteziológiai technikával operált beteget osztottunk négy csoportba: 1. PELD + helyi érzéstelenítés (PELD-Local) (n = 10), 2. PELD + ál­ta­lános ér­zéstelenítés (PELD-General) (n = 10), 3. MD + spi­nalis ér­zés­­telenítés (MD-Spinal) (n = 10), 4. MD + ál­ta­lános érzés­telenítés (MD-General) (n = 10). Az egészség­ügyi költsé­ge­ket a direkt költés összegeként definiáltuk. A költségek direkt összehasonlíthatósága érdekében az ada­tokat az érzéstele­nítés módja szerint elemeztük. A direkt költségeket az MD- és a PELD-csoportok között hasonlí­tottuk össze. A PELD-Local-csoportban az összes költség összege 1249,5 $, a PELD-General-csoportban 1741,5 $, az MD-Spinal-csoportban 2015,6 $, az MD-General-csoportban 2348,7 $ volt. Az összes költség összege magasabb volt az MD-Spinal- és MD-General-csoportokban, mint a PELD-Local- és PELD-General-cso­portokban. A mű­tét, a sebészi eszközök, az anesz­tézia (az aneszteziológus díja), a kórházi tartózkodás, az érzéstelenítés során használt gyógyszerek és anyagok, a laboratóriumi vizsgálatok, az ápolás és a posztoperatív gyógyszerelés költsége szigni­fi­káns mértékben eltért a négy csoport között (p < 0,01). Vizsgálatunk igazolta, hogy a PELD kevésbé költséges, mint az MD.]

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Lege Artis Medicinae

A kiégés jelensége a kutatási eredmények tükrében

KOVÁCS Mariann

Nemzetközi viszonylatban a segítő foglalkozású szakemberek kiégésének óriási szakirodalma van. Magyar nyelven különösen a legátfogóbb tanulmány ebben a témakörben Fekete Sándor pszichiáter tizenöt évvel ezelőtt született írása. Az elmúlt tizenöt évben az egészségpszichológiai, a magatartás-tudományi, az egészségszociológiai és az életminőség-vizsgálatok, valamint a munkastressz egészségkárosító hatása egyre nagyobb hangsúlyt kapnak a tudományos és a közéletben. A tanulmány első részében a kiégés fogalom határainak tisztázása, kialakulása, folyamata, mérése, kezelésének fő irányai kerülnek bemutatásra, a második részben pedig a kiégéskutatás harminc évének történetét ismerteti a szerző, különös tekintettel a legújabb nemzetközi és hazai kutatásokra, a kutatási trendek változásaira.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór gyógyszeres kezelésének kérdéseiről

NAGY Ferenc

Annak ellenére, hogy a Parkinson-kór diagnosztikája és kezelése az elmúlt években is folyamatosan fejlődött és új terápiás lehetőségek jelentek meg, a Parkinson-kórral élők kezelése és gondozása, különösen az előrehaladott szakaszban, továbbra is nagy kihívást jelent a mozgászavarral foglalkozó neurológusok számára. A Parkinson-kór kezelését több tényező is kedvezőtlenül befolyásolja: a betegség megállíthatatlanul halad előre, a betegek tünettana és a progresszió gyorsasága, az egyéb kísérő nem motoros tünetek és a kezelés okozta komplikációk megjelenése nagy heterogenitást mutatnak. Mindezek alapján nehéz az egységes rutin terápiás elv kidolgozása és alkalmazása. Ez az összefoglaló a szakmai kollégiumi ajánlás és a szakirodalom adataira támaszkodva próbálja megvilágítani a Parkinson-kór kezelésének szempontjait, különös tekintettel az előrehaladott stádiumú esetekre.