Ideggyógyászati Szemle Proceedings

Állapotfelmérés klinikánk gondozásában álló 1-es típusú dystrophia myotonicában szenvedő betegek körében

VARGA Dávid1, PERECZ Brigitta2, SÍPOS Andrea2, PÁL Endre2

2022. JÚNIUS 16.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings - 2022;7(1)

Bevezetés: A dystrophia myotonica az egyik leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegség. Két altípusa ismert: az 1-es típusban elsősorban distalis izomtünetek és myotonia, a 2-es típusban enyhébb izomtünetek mellett proximalis dominancia figyelhető meg. A szerzői néven Steinert-betegségként ismert kórkép a vázizomrendszeren túl elsősorban a szív ingerületképző és -vezető rendszerét, a belső elválasztású mirigyek működését, a szénhidrát- és zsíranyagcserét, a szemlencsét, valamint az ivarmirigyek funkcióját érinti. A sokszervi érintettség jelentősen befolyásolja a betegek életminőségét, mindemellett a beteggondozás során nagy körültekintést igényel a gondozást végző neurológustól. Módszerek: Munkánk során összegyűjtöttük a klinikánk gondozásában álló, genetikailag igazoltan a dys­trophia myotonica 1-es típusában szenvedő betegeket. Részletes állapotfelmérési protokoll kialakítását és kivitelezését követően eredményeinket egy, a PTE Transzlációs Medicina Intézet kollégáival együttműködésben kiépített elektronikus regiszter felületén rögzítettük. Az állapotfelmérés részét képezték a következők: a részletes neurológiai státuszfelvételen túl az izomerő meghatározása dinamométerrel; funkcionális tesztek végzése a myotonia súlyosságának megítélése céljából; laborvizsgálatok a szénhidrát-anyagcsere, a zsíranyagcsere és az endokrinológiai eltérések tisztázására; neuromuscularis betegségekkel kapcsolatos életminőség-skála validálása és kitöltése; vizelet-, illetve szérumminták biomarker-vizsgálata és biobank létrehozása. Eredmények és következtetés: Az eredmények hozzásegítenek majd a kellően körültekintő, individualis beteggondozást lehetővé tevő vizsgálati és betegkövetési séma kidolgozásához az említett betegpopuláció esetén.

AFFILIÁCIÓK

  1. Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Neurológiai Klinika, Pécs
  2. Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Pécs

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

A Magyar Neurológiai Társaság 38. Kongresszusa

Az absztraktfüzet teljes tartalma összefűzött formában érhető el ezen a linken.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

A krónikus fájdalom legfrissebb osztályozása

SZOK Délia

A fájdalom definíció szerint egy kellemetlen szenzoros és emocionális tapasztalat, ami szöveti károsodáshoz köthető. A krónikus fájdalom (KF) 3 hónapnál hosszabb ideig fennálló vagy visszatérő fájdalmat jelent, ami a test bármely részén jelentkezhet. A WHO 2019-ben jelentette meg a Betegségek Nemzetközi Osztályozása (International Classification of Diseases-11) új kiadását, amelybe most először került bele a KF, mint önálló entitás. A KF a népesség magas arányát, mintegy 20%-át érinti. Az USA-ban többen szenvednek KF-tól, mint malignus tumortól, szívbetegségtől és cukorbetegségtől együttvéve. Egy 2016-os átfogó tanulmány (The Global Burden of Disease Study) megerősítette, hogy a KF és a fájdalomhoz társult betegségek első helyen állnak az egészségkárosodáshoz vezető állapotok között. A KF patomechanizmusát tekintve lehet neuropathiás, nociceptiv vagy nociplasztikus fájdalom. A neuropathiás fájdalom a szomatoszenzoros idegrendszer károsodása vagy betegsége következtében jön létre. A Nemzetközi Fájdalom Társaság (International Association for the Study of Pain) legfrissebb, 2019-ben publikált osztályozása alapján megkülönböztetünk elsődleges és másodlagos KF-szindrómákat.

Krónikus elsődleges fájdalomszindrómák:

Definíció szerint az elsődleges KF a test egy vagy több anatómiai régiójának 3 hónapon át folyamatosan fennálló vagy visszatérő fájdalma, ami szignifikáns érzelmi kimerültséggel vagy funkcionális egészségkárosodással jár. Ebbe a csoportba tartoznak:

krónikus kiterjedt fájdalom (például fibromyalgia),

komplex regionális fájdalomszindróma (CRPS I-es és II-es típusa),

krónikus elsődleges fejfájás vagy arcfájdalom (például krónikus migrén),

krónikus elsődleges visceralis fájdalom (például irritábilis bél szindróma),

krónikus elsődleges musculoskeletalis fájdalom (például nem specifikus derékfájdalom).

Krónikus másodlagos fájdalomszindrómák:
Ide sorolható egy adott alapbetegség miatt kialakult KF, mint tünet. Ilyen esetekben a fájdalom, mint az alapbetegség kiegészítő diagnózisa szerepeltethető. Olyan eset is lehetséges, hogy a fájdalmat kiváltó betegség már nem áll fenn, de a másodlagos (szimptómás) KF továbbra is jelen van. A másodlagos KF típusai:

malignus tumorhoz társuló krónikus fájdalom,

krónikus posztoperatív vagy poszttraumás fájdalom,

krónikus neuropathiás fájdalom (a perifériás vagy a centrális szomatoszenzoros idegrendszer károsodása vagy betegsége következtében alakul ki),

krónikus másodlagos fejfájás vagy arcfájdalom,

krónikus másodlagos visceralis fájdalom,

krónikus másodlagos musculoskeletalis fájdalom.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

Az immunmoduláns kezelések választásának szempontjai sclerosis multiplexben

RÁCZ Csilla, CSABALIK Richárd, ÁROKSZÁLLÁSI Tamás, CSÉPÁNY Tünde

Bevezetés: Az elmúlt évtizedekben számos olyan immunmoduláns, illetve immunszuppresszív készítményt törzskönyveztek sclerosis multiplex (SM) kezelésére, amelyek megváltoztathatják az SM hosszú távú kimenetelét. Jelenleg relapszáló-remittáló (RR), primer progresszív (PP) és szekunder progresszív (SP) kórformák kezelése lehetséges. A RR kórforma esetén alkalmazható terápiás paletta a legszínesebb, ami olykor jelentősen megnehezíti a terápiás döntést.

Módszerek: A mielőbbi, nemzetközileg is egységes definitív diagnózis felállítása a McDonald-féle kritériumrendszernek köszönhető. A betegség aktivitása, a rokkantság mértéke rutin klinikai és MRI-paraméterekkel, funkcionális tesztek segítségével követhető.

Eredmények: A diagnózis mielőbbi felállításával lehetővé válik az immunmoduláns kezelés korai bevezetése, ami csökkenti a gyulladást, a neurodegenerációs elváltozásokat, kitolhatja az SP-fázis és a rokkantság megjelenését, hosszabb túlélést biztosíthat. A gyógyszeres kezelés célja az inaktvitás – azaz a NEDA (No Evidence of Disease Activity) állapot – elérése. A relapszáló-remittáló SM kezelésének vezető irányvonala, az eszkalációs kezelés fokozatosan fejlődött a bővülő gyógyszerek megjelenésével. Átlagos betegségaktivitás esetén a legkevesebb mellékhatással rendelkező készítményt választjuk, és a kezelésre adott szuboptimális válasz esetén hatékonyabb, de általában toxikusabb készítményre váltunk. Fokozott betegségaktivitás, rosszabb kórjóslat során az indukciós kezelés stratégiája fontolható meg. Az igen hatékony kezeléssel általában már kezdettől a NEDA gyorsan elérhető. Az új típusú, immunrekonstitúciós kezelés (IRT) a gyógyszermentes, aktivitásmentes állapot elérését célozza. Rövid ideig, pár napig adagolt ciklusban az immunrendszer depletióját okozza, a repopuláció során újonnan keletkező immunsejtek nem, vagy lényegesen kisebb autoimmun aktivitással bírnak. A hatékonyabb immunszuppressziós kezelésekkel összefüggő nemkívánatos események (például opportunista fertőzések és másodlagos rosszindulatú daganatok) kockázatát a hatékonyság mellett folyamatosan mérlegelni kell.

Következtetés: Az SM jelenleg is gyógyíthatatlan betegség, nincs gyógyszer, amely tökéletesen kivédi vagy visszafordítja a progresszív neurológiai rosszabbodást. Napjainkban a több mint egy tucat gyógyszerből a választás egyéni, a betegség és a beteg tulajdonságai alapján személyre szabott. Némi iránymutatást a jövőben a celluláris és molekuláris biomarker-vizsgálatok további eredményeitől várhatunk.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

EEG-alapú agyi funkcionális konnektivitásvizsgálat epilepsziákban

DÖMÖTÖR Johanna, CLEMENS Béla

Bevezetés: A neurológiában a tisztázatlan kérdések megválaszolásához új megközelítésre van szükség, melyre az agyi hálózatok vizsgálata nyújt lehetőséget. Epilepsziákban az epileptogenesis, a rohamok megjelenése és megszűnése, a műtéti eredmény előrejelzése, az epilepszia gyógyulása olyan nyitott kérdések, melyek megértésében segítségünkre lehet a hálózatelemzés.

Módszerek: Az agyi hálózatok vizsgálatának számos módja van, egyik az EEG-adatokból számított funkcionális konnektivitás (EEGfC) elemzése interictalis állapotban. Munkacsoportunk LORETA adatokból képzett adatsorok között számított Pearson-korreláció segítségével állapított meg összefüggést mindkét féltekében, minden (n = 23) ROI és az összes többi ROI között, az 1-25 Hz frekvenciatartományban. E vizsgálatok közül kettőt mutatok be. 1. vizsgálat: A fokális rohamok másodlagos generalizációra való hajlamának vizsgálata 131 kezeletlen és kezelt fokális epilepsziás betegen. Hat betegcsoport: egyszerű parciális rohamok (sp); egyszerű parciális és másodlagosan generalizálódó rohamok (spsg); komplex parciális rohamok (cps); komplex parciális és másodlagosan generalizálódó rohamok (cpssg); másodlagosan generalizálódó rohamok (sg). Az sp és cp csoport összevonásával képzett csoport (spcp). Az EEGfC elemzése a fenti módszerrel 25 keskeny frekvenciasávban. EEGfC-különbségeket részben néhány meghatározott frekvencián (spsg>sp, 15-21 Hz; cpsg> cp, 20 Hz), részben szélesebb frekvenciasávokban találtunk (sg >spcp, 2-21 és 23 Hz ).

Eredmények: fokozott kapcsoltság áll fenn a motoros cortex és több non-motor area között secunder generalizált rohamok esetén.

Következtetés: A fokális rohamok szekunder generalizációra való hajlama feltehetően összefüggésbe hozható az erőteljesebb corticocorticalis elektromos összekapcsoltsággal. 2. vizsgálat: Valproát- (VPA) kezelés hatása az EEG funkcionális konnektivitásra (EEGfC) sikeresen kezelt idiopathiás generalizált epilepsziás betegekben (IGE). Egyrészt 26 IGE-beteg EEG funkcionális konnektivitását hasonlítottuk össze normál kontrollcsoportéval. Másrészt a betegcsoportot összehasonlítottuk kezeletlen állapotban és 90 napos, sikeres VPA-kezelés után.

Eredmények: A kezeletlen IGE-csoportban a normál kontrollcsoporttal összehasonlítva fokozott konnektivitást találtunk a delta és a theta sávban, és csökkent konnektivitást az alfa sávban. A VPA-kezelés hatására az EEGfC a normálishoz közelített a delta, theta és alfa sávban.

Következtetés: a VPA-kezelés mérsékli az EEGfC-különbségeket beteg és egészséges személyek között, azaz EEG-normalizáló hatású.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

A Covid-19 következtében kialakuló agyi gyulladásos folyamatok mechanizmusai

DÉNES Ádám

Az absztrakt nem elérhető.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter

BENCSIK Krisztina, SANDI Dániel, BIERNACKI Tamás, KINCSES Zsigmond Tamás, FÜVESI Judit, FRICSKA-NAGY Zsanett, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex (SM) a teljes populáció tekintetében ritka megbetegedés, magyarországi prevalenciája 83,9/100 000. Az első SM-regisztert az 1950-es évek közepén Dániában hozták létre, melyet világszerte először nemzeti, majd nemzetközi, akár 100 000-es nagyságrendű beteg adatait tartalmazó regiszterek megszületése követett. A regiszterek elsődleges célja korábban az epidemiológiai adatok (betegszám, prevalencia, incidencia, mortalitás, kísérő betegségek) meghatározása volt. Napjainkra az SM kezelésére használt gyógyszerek számának folyamatos növekedése, a hatásosság és a mellékhatásprofilok különbözősége a terápiás regiszterek használatát is nélkülözhetetlenné tette: egy-egy betegségmódosító kezelés (DMT) monitorozása elképzelhetetlenné vált a korszerű, pontosan vezetett, folyamatosan frissített elektronikus adatbázisok nélkül. A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter 1993-ban „papíralapon” jött létre, melyet 2012-ben elektronikus, internetes felületről könnyen elérhető és frissíthető adatbázissá alakítottunk. Jelenleg több mint 600 beteg szociodemográfiai és klinikai adatait tartalmazza és a regisztert folyamatosan bővítjük az új betegek adataival és a régiek frissítésével. Lehetőséget nyújt a „klasszikus” klinikai adatok mellett a képalkotó (MRI) és az egyre fontosabbá váló pszichopatológiai és életminőség-vizsgálatok eredményeinek rögzítésére és elemzésére. Az elektronikus regiszter létrejötte nagyban elősegítette mind a terápiák monitorozását, mind az új epidemiológiai és pszichopatológiai vizsgálatok sikerességét.

Hypertonia és Nephrologia

A Magyarországi Vasculitis Regiszter első öt évének eredményei

HARIS Ágnes, TISLÉR András, ONDRIK Zoltán, FILE Ibolya, MÁTYUS János, ZSARGÓ Eszter, DEÁK György, AMBRUS Csaba

A Magyarországi Vasculitis Regiszter online adatgyűjtésének célja az ANCA-asszociált vasculitis alaposabb megismerése, a betegség hazai előfordulásának, kezelésének és kimenetelének meghatározása volt. A regiszteres adatgyűjtés az indulástól eltelt öt év óta dinamikusan fejlődik, jelenleg 278 beteg eredménye áll rendelkezésre. Betegeink 62%-a nő, átlagéletkoruk 58,2±14,5 év, 51%-uk c-ANCA-, 49%-uk p-ANCA pozitív vasculitis miatt került ellátásra. A diagnóziskor becsült vesefunkció 24,6±21,6 ml/min/1,73 m2, ekkor 29%-uk, a követési idő alatt összesen 39%-uk szorult dialízis - kezelésre, a művesekezelés 23%-uknál elhagyható volt. Fokális szövettani elváltozás, valamint felső légúti és bőrtünetek jelenléte esetén statisztikailag is jelentősen ritkábban volt szükség vesepótló kezelésre, amely a kórképek korai felismerésének fon tosságát jelzi. Az indukciós kezelés során a betegek 94%-a kapott szteroidot és 85%-a cyclophosphamidot, 59%-a részesült plazmaferézis-, 11%-uk rituximabterápiában. A fenn tartó kezelés a betegek 80%-ában szteroidot, 23%-ban per os és 22%-ban parenteralis cyclophosphamidot tartalmazott, illetve ennek részeként a betegek 40%-a kapott azathioprint, nyolc beteg mycofenolátot, hat beteg methotrexatot. A medián követési idő 30 hónap (IQR 6-78) volt, ez idő alatt a betegek 20%-a halt meg, 5%-uk részesült vesetranszplantációban, 5%-uk maradt el a gondozásból. A medián túlélési idő 14,8 év, az ötéves túlélés 85%, a tízéves 70% volt. C-ANCA-vasculitis esetén a hosszú távú túlélés valamivel jobbnak tűnt, mint a p-ANCA-pozitív esetekben, de az életkorra való korrekció után ez a különbség nem volt igazolható. A halálozás fő prediktora az életkor és a dialízist igénylő vesekárosodás volt. Relapsus a betegek 27%-ában jelentkezett, ezek 28%-a egy éven belül, 21%-uk öt év után következett be. A Magyarországi Vasculitis Regiszter adatbázisa nefrológiai közösségünk eredményes szakmai tevékenységét igazolja. Bár eredményeink nemzetközi összehasonlításban is sikeresnek mondhatók, ugyanakkor betegeink ellátása kapcsán számos olyan terület található, amelyek javítása előnyösen befolyásolhatja életminőségüket és túlélésüket.

Ideggyógyászati Szemle

Kinematikai paraméterek alkalmazása a centrális eredetű motoros károsodás felmérésére és az állapotváltozás követésére

FAZEKAS Gábor, FEHÉR Miklós, KOCSIS László, STEFANIK Györgyi, BOROS Zsuzsanna, JURÁK Mihály

A bizonyítékokon alapuló orvoslás felveti annak szükségességét, hogy a betegek állapotának, az állapot változásának felmérése objektív paraméterek felhasználásával történjen. A szerzők bemutatnak egy olyan módszert, amely lehetővé teszi, hogy a jelenleg használatos, többé-kevésbé szubjektív skálák mellett objektív módon meghatározott értékekkel mérjék fel betegeik motoros károsodását, a javulás mértékét. A módszer a háromdimenziós mozgáselemzésen alapul. A szerzők a rendszer alkalmazási lehetőségeit két hemipareticus betegük esetének bemutatásán keresztül ismertetik. A betegek állapotváltozását háromdimenziós mozgáselemzéssel követték. A bemutatott módszer egyéb eredetű motoros károsodás vizsgálatára is adaptálható.

Klinikai Onkológia

Geriátriai onkológia

TELEKES András

A társadalom elöregedésével egyre nagyobb szerepet kap a geriátriai onkológia, már csak azért is, mert számos daganat esetén a diagnóziskor a medián életkor meghaladja a 60 évet. Az idős betegek adekvát onkológiai kezelését számos előítélet, sztereotípia vagy ismerethiány hátráltatja. Ez azt eredményezi, hogy még a fejlett országokban sem kapja meg minden idős daganatos beteg a szükséges kezeléseket. Ez még inkább igaz a szegény országokra, ahol az idős betegek kezelése kapcsán próbálják csökkenteni a fiatalabb korosztályok terápiája során felgyülemlett veszteségeket. Mindenki hevesen tiltakozik, ha egy gyerekonkológiai beteg nem kap megfelelő ellátást, ugyanezek a tiltakozások a semmibe vesznek, ha egy 80 éves betegről van szó. Ezért az elfogadhatatlan állapotért a hatóságok (finanszírozás) és a szakma (kezelés, képzés) egyaránt felelős. Különösen azért, mert a klinikai adatok azt bizonyítják, hogy az idős daganatos betegek az aktív onkoterápiából ugyanannyit profitálnak, mint a fiatalabbak. Az életkor önmagában egyetlen onkológiai kezelésnek sem kontraindikációja. A jelen közlemény célja, hogy adatokkal bizonyítsa az idős daganatos betegek aktív onkológiai kezelésének szükségességét és lehetőségét. Ugyancsak érintjük az állapotfelmérés kérdését, beleértve az elesett állapotot, a daganatképződés és öregedés összefüggését és az idős betegek onkológiai kezelésének problémáit.