Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 81
Ideggyógyászati Szemle
2006. MÁRCIUS 30.
A metiléntetrahidrofolsav-reduktáz gén C677T- és A1298C-mutációinak interakciója ischaemiás stroke-ban
A metiléntetrahidrofolsav-reduktáz (MTHFR) C677T és A1298C mutációi, mint kedvezőtlen genetikai faktorok, emelkedett szérumhomocisztein-szintet okozva hozzájárulhatnak az ischaemiás stroke kialakulásához. A fenti két mutáció ischaemiás stroke-ban betöltött szerepét vizsgáltuk.
Lege Artis Medicinae
2005. ÁPRILIS 20.
A kataláz enzim klinikai vonatkozásai és mutációi Magyarországon
A szervezetben hidrogén-peroxid fiziológiás és patológiás folyamatok során képződik. A nagy koncentrációjú hidrogén-peroxid, de különösen a belőle képződő hidroxilgyök károsíthatja a különböző sejteket. A legújabb kutatások azonban a kis koncentrációjú hidrogén-peroxid fiziológiás szerepéről számolnak be a különböző jelátviteli folyamatokban (diabetesben, thrombocytaaktiválásban, gyulladásban, immunválaszban).
Ideggyógyászati Szemle
2004. JÚNIUS 10.
Az epilepszia genetikája
Összefoglaló közleményünkben olyan epilepsziaszindrómákat ismertetünk, amelyeknek oka egy-egy gén mutációja. Ezeknek a betegségeknek a zöme a feszültség- és ligandfüggő ioncsatornák működési zavarára vezethetők vissza. A herediter epilepsziák közül leginkább az autoszomális domináns öröklődésmenetű parciális epilepsziákat ismerjük; az autoszomális domináns öröklődésű frontálislebeny-epilepsziát az acetil-kolin-receptor α-4 és β-2 alegységeit kódoló gének mutációja, az újszülöttkori görcsöket a káliumcsatorna-alegységeket (KCNQ2 és KCNQ3) megváltoztató génmutációk, a familiáris temporolateralis epilepsziát egy tumorszuppresszor gén mutációja okozza.
Ideggyógyászati Szemle
2004. FEBRUÁR 10.
A spinocerebellaris ataxiák klinikuma és diagnosztikája
Az utóbbi évtizedben a molekuláris genetika fejlődésével az autoszomális domináns módon öröklődő ataxiák esetén több mint 20 alcsoportot különítettek el. Ezekben a betegségekben a genetikai mutáció különböző géneket érint. A betegség kialakulásának patomechanizmusa - csakúgy, mint a gén termékeinek funkciója - nem teljesen ismert. A spinocerebellaris ataxiában szenvedő betegeknél a vezető klinikai tünet a mozgáskoordináció zavara.
Ideggyógyászati Szemle
2003. JÚNIUS 20.
Van-e jelentõsége az V. faktor gén A506G (Leidenféle) mutációjának ischaemiás stroke esetén?
A szerzők a véralvadás V. faktor gén (A506G) genetikai polimorfizmusa és az ischaemiás eredetű strokebetegség kapcsolatát vizsgálták. Az eddigi irodalmi adatok a Leiden-mutáció szerepére vonatkozóan ellentmondásosak. A vizsgálat célja volt megállapítani a polimorfizmus prevalenciáját egészségesek és ischaemiás stroke-ban szenvedő betegek esetében.
Ideggyógyászati Szemle
2002. ÁPRILIS 20.
Véralvadási genetika fiatalkori stroke-ban
A szerzők prospektív vizsgálatot végeztek annak megítélésére, hogy milyen arányban fordulnak elő DNS-pontmutációk egészségesek és stroke-betegek esetében, valamint van-e összefüggés a betegek családi anamnézise, egyéni rizikófaktorai, a carotis Doppler-szonográfiás (CDS) és a koponya CT-leletei, valamint a polimorfizmusok között.
Lege Artis Medicinae
2000. SZEPTEMBER 01.
Lege Artis Medicinae
2000. FEBRUÁR 01.
A mellékvesekéreg csökkent működésében manifesztálódó juvenilis haemochromatosis
A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.
Lege Artis Medicinae
1992. MÁRCIUS 31.
Cystikus fibrosis mutációk vizsgálata
Szerzők cystikus fibrosisban szenvedő gyermekek családjában vizsgálták a leggyakoribb cystikus fibrosis mutációk előfordulását. A tanulmányban szereplő 40 család 140 tagjának mutáció és haplotypus analízise szerint a magyar populációban is a A F508 mutáció a leggyakoribb (~70%). A haplotypusok közül a B bizonyult a leggyakoribbnak, a A F508 mutációt hordozó chromosomák 95,7%-a, az egyéb mutációt hordozó chromosomák 36%-a bizonyult B haplotypusúnak. A családok molekuláris genetikai feltérképezése lehetővé teszi a magas kockázatú terhességekben praenatalis diagnosztika végzését.
Lege Artis Medicinae
1991. AUGUSZTUS 28.
Germinális mutációk Magyarországi felügyelelte
A szerzők a Germinális Mutációk Magyarországi Felügyelete tízéves tevékenységének eredményeiről számolnak be. A felügyelet célja a környezeti hatásokra létrejövő csíra sejt-mutációk veleszületett rendellenességeket okozó hatásainak epidemiológiai elemzése volt. Az epidemiológiai megfigyelésre alkalmas, úgynevezett indikátor rendellenességek három csoportját különítették el, melyek születéskori gyakoriságát 10 éven keresztül folyamatosan észlelték. Indikátor rendellenességek voltak: (1) Domináns öröklődést jelző fejlődési anomáliák, melyeket a dominánsan átörökíthető germinális génmutációk indikátorának tekintettek. A 15 rendellenesség születéskori gyakorisága a vizsgált időszakban (1980– 1989) 3,8/10 000 összes születés volt. A sporadikus esetek aránya (90%) alapján így 31/ 100 000 összes születés mutációs gyakoriságot figyeltek meg, mely szignifikáns változást a vizsgált periódusban nem mutatott. (2) Down-syndroma, melyet a számbeli germinális chromosoma-mutációk indikátoraként alkalmaztak. Születéskori prevalenciája 11,7/10 000 összes születés volt a vizsgált időszakban. Az összes eset csaknem 100%-a új mutáció, így az új mutációk gyakorisága 110/100 000 összes születés volt. (3) Nem azonosítható többszörös fejlődési rendellenességek csoportja, melyek epidemiológiai elemzése során 1985-ben erősen szignifikáns növekedés volt kimutatható a germinális mutációk gyakoriságában. Ez egy évvel a csernobili atomerőmű-szerencsétlenség előtt következett be, azt követően pedig nem volt lényeges változás az indikátor rendellenességek gyakoriságában. A lehetséges okok kutatása folyamatban van.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.