Lege Artis Medicinae

Cystikus fibrosis mutációk vizsgálata

NÉMETI Margit1, PAPP Zoltán2

1992. MÁRCIUS 31.

Lege Artis Medicinae - 1992;2(03)

Eredeti közlemények

Szerzők cystikus fibrosisban szenvedő gyermekek családjában vizsgálták a leggyakoribb cystikus fibrosis mutációk előfordulását. A tanulmányban szereplő 40 család 140 tagjának mutáció és haplotypus analízise szerint a magyar populációban is a A F508 mutáció a leggyakoribb (~70%). A haplotypusok közül a B bizonyult a leggyakoribbnak, a A F508 mutációt hordozó chromosomák 95,7%-a, az egyéb mutációt hordozó chromosomák 36%-a bizonyult B haplotypusúnak. A családok molekuláris genetikai feltérképezése lehetővé teszi a magas kockázatú terhességekben praenatalis diagnosztika végzését.

AFFILIÁCIÓK

  1. Tudományos Munkatárs
  2. Egyetemi Tanár Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Egy újonna felfedezett vasoactiv peptid: az endothelin

SÜTŐ Tamás, DEVECSERI Zsuzsanna, ROSIVALL László

Az utóbbi évtizedben új távlatokat nyitott a cardiovascularis rendszer szabályozásának megismerésében az endotheliumból felszabaduló relaxáló (prostacyclin, EDRF) és kontraháló (EDCF) anyagok felfedezése. Ezek közül ebben a közleményben a 21 amino savból álló vasoconstrictor peptid, az endothelin kutatásának eddigi eredményeit foglaljuk össze: felfedezését, izolálását, bioszintézisét, szövetspecifikus expressioját, receptorait és az endothelin convertáló enzim jellemzőit. Az endothelinek eddig megismert széles körű biológiai hatásai alapján vázoljuk a peptid feltételezett autocrin, paracrin és endocrin hormonként betöltött szerepét és jelentőségét a cardio vascularis rendszer élettani szabályozásában valamint számos pathologiás folyamatban. Az endothelinek valódi jelentőségét a szöveti funkciók rövid- vagy hosszú távú szabályozásában azonban a kísérleti eredmények nagy száma ellenére sem sikerült tisztázni.

Lege Artis Medicinae

ATP-szenzitív kálium csatornák és modulátoraik

FINTA P. Ervin, PETER Illes

Az utóbbi időben az intracelluláris adenozin trifoszfát hatására záródó (ATP-szenzitív) K+ csatornák egyre inkább a figyelem előterébe kerültek. A sejtek metabolikus állapota és elektromos aktivitása közötti kapocs szerepét töltik be. A pancreas B-sejtjeiben e csatornák záródása váltja ki a glukóz hatására létrejövő inzulin szekréciót és rajtuk keresztül hat számos, a vércukorszintet befolyásoló hormon. Idegsejtekben is előfordulnak, ahol mind a sejttestben, mind az idegvégződésekben (pl. a perifériás idegekben) szabályozzák az ingerlékenységet. A központi idegrendszerben befolyásolják a jóllakottsági központ neuronjainak, valamint a spontán aktív katekolaminerg idegsejteknek a működését. Vaszkuláris sima izomban az endogén vazodilatátorok hatását közvetítik. Patofiziológiai szerepük is van: hypoxiás károsodások ellen védik az izom- és idegsejteket. Rajtuk keresztül hatnak a szulfanilurea anti diabetikumok, valamint egy új gyógyszercsoport, a k+ csatorna agonisták. Utóbbiakat sikerrel vizsgálják, ill. használják hypertónia, angina pectoris, szívelégtelenség, asthma bronchiale, irritábilis hólyag szindróma, chronikus okkluzív érbetegségek, valamint impotencia esetén. Viszonylag jól tolerálható gyógyszerek. Mellékhatásaik főleg vazodilatátor hatásukkal függnek össze, leginkább fejfájást, szédülést, palpitációérzést, ödémát okozhatnak.

Lege Artis Medicinae

A térdizület intraarticularis szallagrendszerének natív CT vizsgálata

ESZTERGÁLYOS János

A térdízület sérülékenysége, ezen belül az intraarticularis szalagok részleges, vagy teljes szakadásának gyakorisága indokolja olyan non-invazív diagnosztikus eljárás - mind szélesebb körű - alkalmazását, mint a térd natív CT vizsgálata. Pozitív esetben sem lehet közömbös a korrekt praeoperatív kórisme felállítása, de még ennél is nagyobb jelentőségű a negatív eredmény, melynek ismeretében el kerülhetjük a diagnosztikus arthroscopiát. A térdízületben lévő szalagok anatómiája, valamint környezetüktől eltérő denzitása lehetővé teszi – natív CT vizsgálattal is - pontos, reprodukálható és megbízható leképezésüket. A natív CT képek részletgazdagságára jellemző, hogy meg tudjuk jeleníteni a Humphry és Wrisberg szalagokat, vagy akár a mellső keresztszalag két kötegét, külön-külön. Az intraarticularis szalagok szakadásának pontos ismerete nélkülözhetetlen az optimális terápiás beavatkozás megtervezéséhez. A natív CT vizsgálat, a térdizületi intraarticularis szalagok esetében, irodalmi adatok és saját tapasztalatok alapján, egyenértékű az MRI-vel, annál viszont lényegesen olcsóbb és hazánkban is hozzáférhető.

Lege Artis Medicinae

Dipyridamol teszt: azonos időben végzett 2-dimenziós echocardiographia és 201TI szívizomscintigraphia ischaemiás szívbetegségben

GRUBER Noémi, FORSTER Tamás, VARGA Albert, ÉDES István, CSANÁDY Miklós, MESTER János, CERNAY László

Szerzők 57 ischaemiás szívbetegség gyanújával küldött beteg dipyridamol 2-dimenziós echocar diographia és 201TI planáris szívizomscintigraphia vizsgálatát végezték el egy időben. A dipyridamol dózisa 0,56 mg/testtömeg kg volt 4 perc alatt. Negatív válasz esetén a betegek a 8. perctől további 0,28 mg/testtömeg kg dipyridamolt kaptak 2 perc alatt. A folyamatos echocardiographiás monitorozás a teszt kezdetétől 7 percig, illetve teljes dózis beadása esetén 13 percig tartott – az echo síkokat folyamatosan váltva, apicalis megközelítésből. A betegek 6,5 vagy 12,5 perc eltelte után 74 mBq 201 Tl izotópot kaptak iv., majd a planáris felvételek (anterior, LAO 45° és 70°) 15 percen belül megkezdődtek. A klinikai döntés alapján az 57 beteg közül 25 esetben történt coronarographia. A kapott szenzitivitási, specificitási, pozitív és negatív praedictiv értékek 2-dimenziós echocar diographia esetében 79%, 55%, 69%, és 67%, míg a planáris scintigraphia alkalmával 93%, 27%, 62% és 75%-nak bizonyultak. A két vizsgálat együttes pozitivitását figyelembevéve a szenzitivitási és specificitási értékek 71% és 73% voltak. A két módszer közül a 201T1 szívizomscintigraphia tűnik érzékenyebbnek, míg a 2D-echocar diographia specificusabb módszernek a myocardialis ischaemia igazolására. Klinikai szem pontból a két vizsgálat együttes elvégzése látszik a leghasznosabbnak

Lege Artis Medicinae

Több kockázati tényezővel kapcsolatos beavatkozási kísérlet

A vizsgálat célja: annak tanulmányozása, hogy több kockázati tényezőt befolyásoló programmal csökkenthető-e a koszorúér-betegség halálozás.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A Ghrelinrendszer: kórélettani szerep a testnövekedés és az energiametabolizmus kontrolljában

JACQUES Epelbaum

Az összefoglaló cikk az endogén ghrelin/obestatin rendszer patofiziológiájával kapcsolatos új eredményeket ismerteti. Tárgyaljuk a kísérletes eredményeket az endogén ghrelin blokkolásának hatásairól, valamint a ghrelint és receptorát kódoló gének genotípus/fenotípus korrelációjával kapcsolatos klinikai eredményeket.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Myasthenia gravis-betegek autonóm rendellenességeinek elektrofiziológiás vizsgálata: prospektív tanulmány]

NALBANTOGLU Mecbure, AKALIN Ali Mehmet, GUNDUZ Aysegul, KIZILTAN Meral

[A myasthenia gravis (MG) a neuromuscularis junctio autoimmun típusú megbetegedése. Az auto­nóm rendellenességeket nem gyakran társítják myasthenia gravishoz. A vizsgálat célja az volt, hogy megállapítsuk, milyen autonóm működés jellemzi az MG-betegek különböző alcsoportjait, és megvizsgáljuk az acetilkolinészteráz-inhibitorok hatásait. A vizsgálatba 30 autoimmun MG-beteget és 30 egészséges önkéntest vontunk be. Az autonóm műkö­dés tesztelése érdekében szimpatikus bőrreakció (SSR) és R-R intervallumvariáció analízis (RRIV) vizsgálatokat végez­tünk. Az acetilkolinészteráz-inhibitor-kezelésben részesülő betegek körében kétszer végeztük el a vizsgálatokat. Az RRIV hiperventiláció alatti növekedése nagyobb (p = 0,006) és a Valsalva-arány alacsonyabb (p = 0,039) volt a kontrollcsoport tagjainál. Az SSR-amp­litúdók alacsonyabbak voltak a gyógyszer bevétele után (p = 0,030). A gyógyszer bevétele után eltelt idő növeke­dé­sével megnyúlt SSR-látenciákat kaptunk (p = 0,043). A Valsalva-arány alacsonyabb volt az AchR antitestre negatív csoportban (p = 0,033). Mind az okuláris, mind a generalizált MG-betegek körében szubklinikus paraszimpatikus rend­ellenesség mutatható ki, különösen az AchR antitestre nega­tív csoportban. A piridostigmin perifériás szimpatikus ko­linerg nonkumulatív hatással rendelkezik.]

Lege Artis Medicinae

A Covid-19-fertőzés neuropszichiátriai szövődményei

FRECSKA Ede, BALLA Petra

A Covid-19-fertőzés vizsgálata kezdetben – amely leginkább az akut és viszonylag behatárolható időtartamú szomatikus tüneteket jelentette – a pandémia terjedése folyamán kiterjedt az elhúzódó, szövődményként értelmezhető tünetekre is. Gyűlnek az adatok a keringést, légzést, véralvadást érintő, valamint a reumatológiai, a bőrgyógyászati, a szemészeti következményekre vonatkoztatva csakúgy, mint a központi idegrendszeri elváltozások okozta akut és elhúzódó tünetekkel kapcsolatban. Eleinte szórványos esetközlések, majd populációs vizsgálatok, állatmodellek eredményei voltak olvashatók, a közlemény írásakor pedig már rendszerezést ígérő, áttekintő írások is megjelentek. A központi idegrendszerben okozott elváltozások megnyilvánulhatnak neurológiai tünetekben, megbetegedésekben, és pszichiátriai panaszokban, szindrómákban egyaránt. A tüneti skála széles, a patomechanizmust még nem térképezték fel tökéletesen; ebből fakadóan a terápiás próbálkozások még gyerekcipőben járnak. A neu­ropszichiátriai szövődmények epidemiológiai adatai egyelőre hiányosak, de gyors ütemben pontosodnak. Mértéktartó becslések szerint is több tízmillió személy érintettségét feltételezik világszerte. Az elhúzódó tünetek gyógyulásának vagy perzisztálásának megítéléséhez még nem telt el elég idő. Mindezek miatt jelenleg a legfontosabb feladat a vírusterjedés minél hatékonyabb megakadályozásán túl a vírus okozta központi idegrendszeri kórfolyamatok mind pontosabb megismerése és hatékony terápiájuk kidolgozása. Jelenlegi ismereteink szerint a neuropszichiátriai szö­vődmények patomechanizmusa multifaktoriális. A vírus közvetlen neuron- és gliaműködést károsító hatásán túlmenően sokkal inkább számolnunk kell az agyi keringészavar, a hiányos oxigenizáció ká­ros következményeivel, valamint kiterjedt szisztémás, elhúzódó immunfolyamatokkal, amelyek kimutatható módon károsítják az agyszövetet, beleértve a neuronokat, axonokat, szinapszisokat és a gliasejteket is. Az említett mechanizmusokat részletezi a cikk nem szisztematikus irodalmi áttekintés formájában, ugyanakkor kitér a terápiás lehetőségekre is.