Részletes keresés

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A clopidogrelre rezisztens genotípus

A fehér bőrű lakosság 25%-a hordozza azt a génváltozatot, amely a clopidogrel hatását gyengítve kétszeresére növeli az akut coronariaszindróma utáni szövődmények kockázatát!

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A hasmenés-járvány mint bioterrorista akció?

A megállíthatatlannak tűnő járvány 2011. május elején kezdődött Észak-Németországban, s mindeddig több mint 2000 esetben okozott súlyos megbetegedést, esetenként halált.

HUN

Lege Artis Medicinae

2011. MÁRCIUS 20.

JAK2 V617F: a stentthrombosis új kockázati tényezője?

PINCZÉS István, FEKETE Viktória, ZÁMOLYI Károly

Habár a stentek megjelenése drámaian javította a percutan coronariaintervenciók eredményességét, új szövődmény, az in-stent thrombosis megjelenésével kellett számolni. A kiterjedt kutatás eredményeképpen a korábban gyakori szövődmény jelenleg 1%-ban jelentkezik.

HUN 2011;21(03)

Lege Artis Medicinae

2010. SZEPTEMBER 20.

A colorectalis carcinomák multidiszciplináris szemléletű patológiai vizsgálata - A biopsziás mintától a K-RAS-mutáció-analízisig

BOGNER Barna

A colorectalis carcinomák patológiai leletezése az elmúlt mintegy 20 évben drámai változáson ment keresztül. A szövettani vizsgálaton kívül a neoadjuváns kemoirradiáció okozta regresszió jellemzőit is vissza kell tükröznie.

HUN 2010;20(09)

Ideggyógyászati Szemle

2010. MÁRCIUS 24.

Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban

VINCZE András, KAPÁS István, MOLNÁR J. Mária, KOVÁCS G. Gábor

A vaslerakódással járó neurodegeneráció (NBIA) ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet extrapyramidalis és kognitív zavarok jellemeznek.

HUN 2010;63(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

A dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán

SIEGLER Zsuzsa, NEUWIRTH Magdolna, HEGYI Márta, PARAICZ Éva, PÁLMAFY Beatrix, TEGZES Andrea, BARSI Péter, KARCAGI Veronika, CLAES Lieve, DE Jonghe Peter, HERCZEGFALVI Ágnes, FOGARASI András

A Dravet-szindrómát vagy más néven súlyos csecsemőkori myoclonus epilepsziát az addig minden szempontból jól fejlődő csecsemő esetében az első életévben fellépő, eleinte többnyire lázas, majd láztalan, elhúzódó, generalizált vagy féloldali, általában változó oldali, clonusos vagy tónusos-clonusos rohamok jellemzik, amelyekhez később myoclonusok, atípusos absence-ok, komplex parciális rohamok társulnak.

HUN 2008;61(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

KOVÁCS Gábor Géza, BAKOS Ágnes, MITROVA Eva, MINÁROVITS János, LÁSZLÓ Lajos, MAJTÉNYI Katalin

Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest.

HUN 2007;60(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2007. MÁJUS 20.

Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma Első magyarországi közlés

SISKA Éva, NEUWIRTH Magdolna, REBECCA Gooding, MOLNÁR Mária Judit

A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik.

HUN 2007;60(05-06)

Magyar Immunológia

2007. JANUÁR 20.

Az RNS-átvizsgáló mechanizmus hibájából fakadó autoimmunitás

SEMSEI Imre, DARISE Farris, BACHMANN Michael

Az autoimmun betegségek patomechanizmusa a mai napig sem ismert. Igen sok tényező szerepét gyanítják a betegség kialakulásában (genetikai elrendeződés, hormonális tényezők, exogén és endogén vírusok stb.), a kiváltó okok magyarázatára több elmélet is született. A legtöbb elképzelés immunregulációs zavart feltételez a folyamatok hátterében, egyes elgondolások szerint viszont az immunrendszer helyesen reagál, s a kiváltó okokat máshol kell keresnünk.

HUN 2007;6(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás

BOBEST Mátyás, TÓTH Csaba, GYURCSÓ Mária, MOLNÁR Mária Judit, GARZULY Ferenc

Tüdőszűrő vizsgálat során a 15 éves, panaszmentes fiú röntgenképén mellkasfali, körülírt térfoglalást találtak. A daganatot eltávolították, az első bordaközi ideg schwannomájának bizonyult. Két év múlva szédülés, hallászavar, agytörzsi és kisagyi tünetek jelentkeztek.

HUN 2007;60(01-02)