Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 2189

Hírvilág

2021. NOVEMBER 22.

Innovatív idősgondozási és -ellátási pilotprogram és együttműködés

2021. november 10-én került sor három szakmai partner egészségügyi célú, az innovatív idősgondozást szolgáló közös pilotprogramjának aláírására, mely a Budapesti Szent Ferenc Kórház, az Innomed Medical Zrt. és a Gál Ferenc Egyetem közös kutatási és alkalmazási együttműködésén, és az egyetem és a kórház, valamint a kórház és az Innomed közötti jó kapcsolatokon alapul.

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ember és környezet

2021. NOVEMBER 16.

A teknősfajok több mint 50 százaléka veszélyeztetett

A teknősfajok több mint 50 százaléka veszélyeztetett – derül ki a világ teknőseiről készült atlasz legújabb kiadásából. Amerikai, francia, ausztrál és német tudósok készítették el A világ teknősei című atlasz kilencedik kiadását, amely nemcsak mind a 357 teknősfaj részletes leírását tartalmazza, hanem veszélyeztetettségi állapotukról is képet ad, és összehasonlítja jelenlegi és eredeti élőhelyeiket is – adta hírül a Phys.Org tudományos-ismeretterjesztő hírportál. Az atlasz adatai szerint a világ teknősfajainak mintegy felét a kihalás fenyegeti. Ezekre az állatokra jelentős hatással van élőhelyük elvesztése, túlzott befogásuk emberi fogyasztásra és a kisállat-kereskedelem.

Hírvilág

2021. NOVEMBER 15.

Magyarországon minden nyolcadik nőnél diagnosztizálnak emlődaganatot– a digitális egészségügyi fejlesztések új korszakot nyithatnak a mellrák diagnosztikájában és kezelésében

Magyarországon egy a nyolchoz az esélye, hogy egy nőt az élete során mellrákkal diagnosztizáljanak. Nagyon fontos a megelőzés, a kétévenkénti rákszűrés, hiszen az emlőrák a nőknél a leggyakoribb daganat. Magyarországon évente 7500 új esetet diagnosztizálnak, és 2000 nő hal meg mellrákban. Az emlődaganatok kezelésében is egyre nagyobb teret kapnak a személyre szabott, célzott terápiák. Az Oncompass Medicine tudományos igazgatója, dr. Peták István és csapata egy olyan mesterséges intelligencia (MI) alapú eszközt - kalkulátorszoftvert – fejlesztett ki, ami az orvosoknak segít kiválasztani a leghatékonyabb célzott kezelést a beteg számára.

Gondolat

2021. NOVEMBER 15.

Betegség és egészség a kora újkori magyar irodalomban

CZIGLÉNYI Boglárka

2021-ben látszólag nem invenció a betegség, a járvány témája köré szervezni egy tudományos rendezvényt. Azonban a Bölcsészettudományi Kutatóközpont Irodalomtudományi Intézete már évek óta tervezett egy betegség/egészség témájú konferenciát, amely végül idén szeptemberben tudott megvalósulni. Azt, hogy ez a téma nem csupán az utcán hever, hanem kultúratudományi szempontból is igen termékeny, a négynapos konferencia sokszínű programja bizonyította, a filológia és az irodalomtörténet mellett tudomány- és társadalomtörténeti (pl. várostörténeti), antropológiai, eszmetörténeti és teológiai szempontokat is megszólaltatva.

Idegtudományok

2021. NOVEMBER 11.

A szaglásvesztés mechanizmusai SARS-CoV-2-fertőzést követően

A Covid-19-járvány felhívta a nagyközönség figyelmét a szaglás fontosságára: a higiéniában, táplálkozásban, élvezetekben betöltött szerepe mellett ennek a meglehetősen alulértékelt érzéknek fontos feladata, hogy figyelmeztessen olyan környezeti veszélyforrásokra, mint a romlott étel, a tűz, a szivárgó gáz vagy a légszennyezés. A szaglórendszer receptorsejtjei különösen kitettek a külső környezet ingereinek, így a körülöttük elhelyezkedő epithelsejtekkel egyetemben könnyedén károsíthatják őket a levegőben terjedő vírusok, baktériumok és nanorészecskék. A szaglóreceptorsejtek képesek a környezetből származó xenobiotikumokat közvetlenül az agyba juttatni. A szaglásvesztés korai mortalitással társul és az Alzheimer-, valamint a Parkinson-kór első stádiumát is jelezheti.

Hypertonia és Nephrologia

2021. NOVEMBER 01.

Magas vérnyomás, kognitív funkció és demencia. A magas vérnyomást csökkentő kezelés jelentősége

GAJDÁN Nikolett, ÁBRAHÁM György

A hypertensio jelentősége a szív- és érrendszeri történések egyik fő kockázati tényezőjeként megkérdőjelezhetetlen. Az életkor és társbetegségek szerint differenciált célvérnyomásértékek elérésével a cardiovascularis történések rizikója szignifikánsan csökkenthető. Korántsem közömbös azonban, hogy az így megszerzett többletéletéveket a beteg milyen életminőségben tölti el. Ez számos társdiszciplína területét érintő komplex kérdéskör, de ezek egyik legfontosabbika a szellemi egészség, a kognitív funkciók megőrzése, a demencia elkerülése. A magas vérnyomás az artériák simaizomzatának károsításával, az érelmeszesedés gyorsításával rontja a célszervek, így az agy vérellátását is, amely a tenzió mértékével arányosan növeli a mentális hanyatlás kockázatát, gyakoriságát, súlyosságát. Ennek mind az egyén, mind a család, mind a társadalom egésze szempontjából komoly jelentősége van. Sajátos ellentmondás, hogy a vérnyomás céltartományba kezelése nem jelenti automatikusan a kognitív funkciók megőrzését, a demencia kockázatának elkerülését. Nagy vizsgálatok metaanalízisei kimutatták, hogy az egyes antihypertensivum hatástani csoportok között e tekintetben is különbségek igazolódtak. Úgy tűnik, hogy a renin-angiotenzin rendszer gátlóinak és a dihidropiridin-kalcium antagonistáknak e vonatkozásban prioritása van. A szerzők áttekintést adnak a hypertensio és a mentális képességek kapcsolatáról, az irodalom áttekintésével a vérnyomáscsökkentő kezelés hatásairól, különös tekintettel a kognitív funkciókra és a demenciára kifejtett hatásokra.

Lege Artis Medicinae

2021. OKTÓBER 28.

Testi-lelki egészség és egészség-magatartás a szexuális és nemi kisebbségek körében

GUBÁN Zsuzsanna, CSEKÔ Csilla, SZÉL Zsuzsanna

Mind az alap-, mind a szakellátás igénybevételének hátterében nagy arányban állnak pszichoszomatikus panaszok, megbetegedések. A jelen szakirodalmi összefoglaló tanulmányban egy társadalmi szubpopuláció (a szexuális és nemi kisebbségek) testi-lelki egészségét, egészség-magatartásbeli jellemzőit vizsgáló, 2009. január és 2019. március között megjelent angol nyelvű publikációk eredményeit tekintettük át. A kisebbségistressz-teória és a biopszichoszociális modell értelmében a szexuális és nemi kisebbségekhez tartozó személyeket érő megnövekedett stresszterhelés negatív hatással van a kisebbségi csoport egészségi állapotára és egészség-magatartására. A fenti tényezők miatt jellemzőbbek egyes kórállapotok, mint szív- és érrendszeri panaszok, tüdőbetegségek, különböző daganatos elváltozások, a csoport kitettebb egyes krónikus betegségek szempontjából a többségi társadalomhoz tartozókkal összehasonlítva. Továbbá a kisebbségi csoportot érintő többletszorongás negatív hatással van a szexuális és nemi kisebbségek mentális és pszichés jóllétére is. A szexuális és nemi kisebbségekhez tartozó személyek egészségével és egészség-magatartásával kapcsolatos szakirodalom összefoglalásának célja, hogy könnyen hozzáférhető és átlátható ismeretet nyújtson az oktatásban, illetve rendvédelmi szerveknél dolgozók, továbbá a szociális szférában köz­re­mű­ködők és az egészségügyi személyzet számára. Ez elősegítheti a szexuális és nemi ki­sebb­ségek szakszerűbb ellátását, az ellátók kulturális kompetenciájának fejlesztését, ezáltal hoz­zájárulhat az egészségegyenlőtlenség csökkentéséhez is.

Egészségpolitika

2021. OKTÓBER 25.

Folyamatosan nő a szív- és érrendszeri betegek száma a fiatalok körében

Szívinfarktus, szívelégtelenség, szívritmuszavar – korábban egyértelműen időskori betegségeknek gondoltuk a szív- és érrendszeri bajokat, ma már mind több, akár egészen fiatalnál jelentkeznek az akut tünetek. Ugyan elsősorban élsportolók tragédiái miatt kerül elő ez a jelenség, bizony ma már egyáltalán nem ritka, hogy harmincas, vagy még fiatalabb embereknek van szüksége gyakran életmentő beavatkozásra. A genetikai adottság hatása is korábban jelentkezik, de az életmód, a stressz, környezeti tényezők is mind szerepet játszanak abban, hogy sajnos nő a fiatal betegek száma, ezt pedig a Covid-19-járvány még inkább felerősítette. Egy 52 országban végzett kutatás eredménye szerint azoknál, akik munkahelyi vagy otthoni stresszre panaszkodnak, kétszer nagyobb a szívroham rizikója, ráadásul az Amerikai Pszichológiai Társaság felmérése szerint a 22–39 év közöttiek stresszelnek a legtöbbet.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Liquor- és szérumminták egyidejű kinureninanyagcsere- vizsgálata sclerosis multiplexben szenvedő betegeknél

GALLA Zsolt, RAJDA Cecília, POLYÁK Helga, MONOSTORI Péter, KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

A kinurenin-útvonal mind a gyulladásban, mind a neurodegenerációban szerepet játszik sclerosis multiplexben (SM). A metabolitok egy része nem jut át a vér-agy gáton. Célunk a liquorban és a szérumban mérhető triptofánmetabolitok, illetve különböző gyulladásosmediátor-szintek összefüggésének kimutatása volt SM-betegek (n = 38) és kontrollcsoportként szolgáló, életkorban egyező, nem gyulladásos neurológiai betegségben szenvedők (n = 19) mintáiban. A metabolitok vizsgálata tandem tömegspektrometriával történt. A statisztikai elemzéseket az IBM SPSS Statistics 24 szoftverrel végeztük. Szignifikáns korrelációkat találtunk a liquor- és szérumminták között a kinurenin (p = 0,044) és az antralinsav (p < 0,001) esetében, ami alátámasztja a két molekula vér-agy gáton történő szabad mozgását. A többi metabolit nem mutatott szignifikáns korrelációt, ám az alacsony mintaszám következtében nem zárható ki a kismértékű átjutás lehetősége. A liquorminták vizsgálata megerősíti a markáns különbséget az SM-betegek és a kontrollok között a kvinolinsav- (p = 0,013), az 5-hidroxiindol- ecetsav- (0,034) és a neopterin- (p < 0,001) szintek szignifikáns eltérésével. Ezek a különbségek a szérummintákban nem mutatkoztak. A magas kvinolinsavszint SM-betegekben neuronkárosodást valószínűsít. A neopterin a makrofágok által termelt nem specifikus biomarker, gyulladásos kórképekben emelkedik. Az 5-hidroxiindol- ecetsav csökkenése a kinurenin-útvonal aktiválódásának következménye. Az egy időben vett szérum- és liquorminták biokémiai vizsgálata segít megérteni a szervezetben zajló reakcióutakat és a molekuláris összefüggéseket, például képet kaphatunk arról, hogy a kevésbé invazív vérvétel kiválthatja-e a lumbalpunctiót.

2.

Lege Artis Medicinae

2024;34(9)
2024 OKT 04.

3.

Lege Artis Medicinae

2024;34(9)
2024 OKT 04.

4.

Lege Artis Medicinae

2024;34(9)
2024 OKT 04.

5.

Lege Artis Medicinae

2024;34(9)
2024 OKT 04.