Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1994. SZEPTEMBER 20.

Huntington-betegség: genetikai diagnózisa

JAKAB Katalin

A közelmúltban Huntington-betegségben szenvedőknél a 4p 16.3 kromoszóma locuson a CAG trinucleotid növekedett ismétlődést észleltek.

HUN 1994;47(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1988. MÁJUS 01.

Vizuális és szomatoszenzoros válasz vizsgálata Huntington-choreában

DR MOGYORÓSI Ilona, DR TÁRCZY Miklós, DR TAKÁTS Annamária, DR BALOGH Attila

A szerző 16 Huntington-choreás betegen és 12 egészséges személyen végeztek vizuális és szomatoszenzoros válasz vizsgálatokat. A kapott válasz látencia értékei egyes hullámkomponensek esetében szignifikánsan megnövekedtek a kontrolihoz képest, mind vizuális, mind szomatoszenzoros inger alkalmazásakor. A vizuális válasz amplitúdója csökkent; a különbség nem volt szignifikáns. A szomatoszenzoros válasz amplitúdó értékei nem mutattak lényeges eltérést a kontrolihoz képest. Az ismertetett elektrofiziológiai vizsgáló módszer nem tekinthető specifikusnak a vizsgált betegcsoportban. Az észlelt eltérésekeredhetnekabetegségre jellemző specifikus neuropathologiai változásokból, de lehetnek gyógyszerhatás következményei is.

HUN 1988;41(05)

Ideggyógyászati Szemle

1983. SZEPTEMBER 01.

Huntington-chorea Közép-kelet-Erdélyben

DR CZIMMERMN Márton

A H.0-t öt nemzedékre visszamenőleg lehetett kimutatni Közép-kelet-Erdélyben, kb. 3% gyakorisággal. Egyik (14). családban beszámoltak Amerikában megfordult elődről, szóba jöhet tehát az onnan való behurcolás, de fel kell vetni a spontán mutáció lehetőségét is (13. család)-magányos esete; a három nemzet közötti gyakoriságban nincsenek statisztikailag értékelhető különbségek: német= 4 %, magyar= 3,5 %, román= 2,7 %.

HUN 1983;36(09)

Ideggyógyászati Szemle

1982. AUGUSZTUS 01.

A Huntington chorea neurofarmakológiája és kezelése Terápiás tapasztalatok 15 beteg kapcsán

MOGYORÓS Ilona, TAKÁTS Annamária

A szerzők 15 Huntington choreás betegük kapcsán ismertetik az újabb irodalmi adatokat. A Huntington-choreában csökken az extrapyramidalis struktúrák GABA és acetilkolin tartalma. Ennek alapján a neurotranszmitterek egyensúlyi viszonyait figyelembe véve a choreás mozgászavar relatív dopamintúlsúlyos állapotként értékelhető. A GABA és acetilkolin szintjének emelése útján ható gyógyszerek lényeges eredményt nem hoztak a kórkép kezelésében. Az utóbbi években alkalmazásra került tiapride új típusú, striatum támadáspontú dopamin antagonista. Az irodalmi adatokkal összhangban szerzők a tiapride kedvező hatását írják le 7 Huntington choreás betegüknél. A hyperkinesisek 7—10 nap alatt lényegesen csökkennek, a hatás hónapok múlva is fennáll. Négy, egy éven túl követett betegük közül egy esetben észleltek exacerbációt, egy esetben a hyperkinesisek javulása mellett a mentális regresszió kifejezettebbé vált.

HUN 1982;35(08)

Ideggyógyászati Szemle

1981. ÁPRILIS 01.

Gyermekkorban jelentkező Huntington-chorea hipokinetikus formájának diagnosztikus és terápiás vonatkozásai

VETRÓ Ágnes, FODOR Andrásné

A szerzők egy 16 éves fiú esetét ismertetik, aki közlekedési szabálysértés miatt került intézetükbe orvosszakértői vizsgálatra. 9—10 éves koráig a gyermek testileg és szellemileg jól fejlődött. Ezt követően fokozatos introversio, késztetés csökkenés, negativizmus, időnként indokolatlan agresszív magatartás jelentkezett fokozatos dementálódás mellett, mely alapján hebephren processus gyanúja merült fel. A neurológiai vizsgálat során organikus idegrendszeri eltéréseket észleltek. A részletes familiáris anamnézis négy generáción át követhető Huntington-choreát tárt fel. Esetükben e betegség rigid, hipokinetikus formáját találták. A diagnózis alátámasztására elvégzett 1-dopa terhelés közben a betegnél megjelentek a choreára jellemző hiperkinezisek, ugyanakkor nyugtalanabbá és agresszívebbé vált. INH kezelés hatására mozgása javult, agresszivitása is jelentősen csökkent. A szerzők a diagnózis szempontjából fontosnak tartják az 1-dopa terhelést, a pszichológiai vizsgálatot és a részletes familiáris anamnézist.

HUN 1981;34(04)

Ideggyógyászati Szemle

1980. JÚLIUS 01.

Huntington choreás betegek intermedier anyagcsere-vizsgálata

DR TÁRCZY Miklós, DR TULOK István, DR HARCOS Péter, DR FORNÁDI Ferenc, DR FEKETE Istvánné

A Huntington choreás betegek soványsága közismert klinikai adat. Ennek hátterében részben alimentáris, részben a neuroendokrin reguláció zavarával kapcsolatos tényezők tételezhetek fel. A szerzők az intermedier anyagcserére jellemző metabolikus szubsztrátok koncentrációját vizsgálva megállapítják, hogy Huntington choreás betegeiknél fokozott ketogenezis, laktecidózis, a citrát-köri intermedierek csökkenése és a vörösvértestek ATP termelésének redukciója figyelhető meg. Ezek az adatok relatív éhezési állapot következményeiként értékelhetők. Emellett azonban szóbajön a neuroendokrin szabályozászavara is, amely az emelkedett; hGH szint és/vagy aktiválhatóság lipolitikus, ill. inzulin-antagonista hatásával kapcsolatos.

HUN 1980;33(07)

Ideggyógyászati Szemle

1978. ÁPRILIS 01.

Aminosav terhelések jelentősége és alkalmazási lehetőségei a neuropsychiatriában (II.)

BARACZKA Krisztina, DAJKA Klára, ÁR Gyula

A szerzők aminosavak peroralis adagolásával szerzett tapasztalataikat ismertetik. D,L Tryptophan, taurin és metionin terheléseket végeztek. Egészséges személyeket [5] és különböző idegrendszeri megbetegedéseket [24] vizsgáltak. A terheléses vizsgálatokat kiterjesztették ritkán előforduló kórképekre (Pickwick-szindróma, atipusos extrapyramidalis kórkép, Huntington-chorea, choreo-athetosis ... ). Ezekben az idegrendszeri megbetegedésekben az esetleges aminosav anyagcsere eltérések összefüggésben állhatnak a tisztázatlan metabolikus zavarral. Az irodalom alapján az aminosavak adagolása terápiás hatásokat is eredményezhet.

HUN 1978;31(04)

Ideggyógyászati Szemle

1967. NOVEMBER 01.

Huntington chorea látszólag nemhez kötött öröklődése

LÉNÁRD Lili

A családfa elemzése nem dönti meg a classicus tant, mely szerint egy autosomalis gén dominans öröklődése felelős a Huntington-chorea átviteléért. A nemeknek ilyen megoszlását egy autosomalis dominans gén véletlen szórása is létrehozhatja. Modificaló gének actioja is lehetséges. Egyszerű ivari chromosomában localizált tényezőre, mint a haemophilia vagy színvakság esetében, a családfa nem utal. A nők kizárólagos megbetegedése és az életképtelen férfiak aránylag magas száma azonban elképzelhetővé teszi, hogy ugyanazon gén, amely a nőknél choreat okoz, a férfiaknál letalis hatású. Valószínű, hogy ebben a családban a nem egy olyan genetikus hátteret jelent, amely a résztvevő gének actiójának physiologias körülményeit mélyreható módon befolyásolja. Megfigyeléseink azonban nem elegendők ahhoz, hogy az öröklésmenetet ezen családban egyértelműen tisztázni lehessen.

HUN 1967;20(11)