Ideggyógyászati Szemle

Huntington chorea látszólag nemhez kötött öröklődése

LÉNÁRD Lili1

1967. NOVEMBER 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1967;20(11)

A családfa elemzése nem dönti meg a classicus tant, mely szerint egy autosomalis gén dominans öröklődése felelős a Huntington-chorea átviteléért. A nemeknek ilyen megoszlását egy autosomalis dominans gén véletlen szórása is létrehozhatja. Modificaló gének actioja is lehetséges. Egyszerű ivari chromosomában localizált tényezőre, mint a haemophilia vagy színvakság esetében, a családfa nem utal. A nők kizárólagos megbetegedése és az életképtelen férfiak aránylag magas száma azonban elképzelhetővé teszi, hogy ugyanazon gén, amely a nőknél choreat okoz, a férfiaknál letalis hatású. Valószínű, hogy ebben a családban a nem egy olyan genetikus hátteret jelent, amely a résztvevő gének actiójának physiologias körülményeit mélyreható módon befolyásolja. Megfigyeléseink azonban nem elegendők ahhoz, hogy az öröklésmenetet ezen családban egyértelműen tisztázni lehessen.

AFFILIÁCIÓK

  1. Budapesti Orvostudományi Egyetem Neurológiai Klinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az agyfelszín hűtésének vizsgálata epilepsiás betegeken

PÁSZTOR Emil, TOMKA Imre

Epilepsiás betegeken műtéti feltárás kapcsán az ECOG registrálás közben agyfelszíni hűtéseket végeztünk hideg fiziológiás konyhasóval. 1. Localis agyfelszíni hűtés hatására az ECOG-s aktivitás amplitudójának fokozatos csökkenését láttuk a frequentia jelentéktelen, vagy enyhe fokú változásával. Lassú hullámok progressiv kialakulását nem észleltük. 2. Egy-két perces agyfelszíni hűtés az igen aktív epilepsiás focus elektromos aktivitását is képes átmenetileg felfüggeszteni. 3. A hűtéses vizsgálat lehetőséget ad az ellenoldali, homolog területi kóros elektromos aktivitás primaer, vagy secundaer jellegének meghatározására 4. Igen rövid (10—20 sec) hűtés az epilepsiás aktivitás átmeneti fokozódását okozta, kizárólag az aktív pontokon. 5. Az ECOG közben végzett rövid agyfelszíni hűtés, mint új functionális elektrographiás vizsgáló módszer jöhet számításba. Igen egyszerű és veszélytelen módja a bizonytalanul értékelhető epilepsiás aktivitás felerősítésének és így a fokozott ingerlékenységi állapotban levő területek localisatióját segíti elő.

Ideggyógyászati Szemle

Adatok a psychés indukció szerepéhez a kényszerek keletkezésében

HAITS Géza, PISZTORA Ferenc

Szerzők öt esetük ismertetése során elemzik a psychés inductio szerepét a kényszerek keletkezésében.

Ideggyógyászati Szemle

Cerebralis radiocirculographia

PÁLVÖLGYI Richárd, HERNÁDY Tibor

Szerzők rövid áttekintést adnak az agyi keringés radioaktív izotopokkal történő vizsgálatának különböző methodikáiról. Részletesebben foglalkoznak Eichhorn radiocirculographiás módszerével, mely egyszerűsége mellett értékes adatokat szolgáltat az agyi keringésről.

Ideggyógyászati Szemle

Gyermekkori organikus cerebralis károsodások és cerebralis functio-zavarok kezelése Mydetonnal

KISS Zoltán

Mydetont próbáltam ki - átlagban 0,3 gr (3X 2 tbl.) napi dosist alkalmazva - 120 organikus cerebralis károsodással és cerebralis-functio zavarral bíró gyermeknél. Tünetmentessé vált, ill. nagy fokban javult 21 beteg (18%), javult 87 beteg (72%), változatlan 12 beteg (10%). Eddigi tapasztalatok szerint a Mydeton hasznos segítséget jelent a natalis - és postnatalis nyílvánulási formáinál. Eredményesnek mutatkozott epilepsiásoknál adjuvansként alkalmazva. Paroxysmalis atypusos rosszulléteknél pedig kifejezetten jó hatásúnak látszik. Igen hasznos memória és figyelemzavarok esetén, tanulási problémáknál. Eredményes és hasznos segítséget jelent - a nem túl heves neurotikus reactiók emotionális és vegetativ tüneteinél, valamint fejfájásoknál is. Enuresis nocturnák eseteiben érdemleges hatása nem volt észlelhető. A Mydeton hatásmechanizmusát illetően felhívja a figyelmet - a memória zavaroknál tapasztalt hatás, valamint az elektrophysiologiai észlelések alapján - a formatio reticularissal elválaszthatatlan kapcsolatban levő temporalis lebeny functio-változásaira is.

Ideggyógyászati Szemle

Német Idegsebész Társaság 1967. évi Kongresszusa

CSANAKY Artúr

Szerző beszámol a Német Idegsebész Társaság 1967. évi Kongresszusáról.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A magyar oltóanyaggyártás története

ÓCSAI Lajos

A közlemény bemutatja a magyar oltóanyaggyártás történetét, helyenként összekapcsolva a védőoltással megelőzhető fertőző betegségek elleni küzdelem folyamatával, aláhúzva azt a tényt, hogy az életkorhoz kötött kötelező védőoltási rend fenntartásához az elmúlt több mint 140 év alatt minden kormány tevőlegesen hozzájárult. Az írás a himlőnyirok-termeléstől, a Phy­laxiánál kezdődő diftériaszérum-termelés megindításától az Országos Köz­egész­ség­ügyi Intézet (OKI) megalakulásán át az ott folyó oltóanyag-termelésig, majd a Humán önálló vállalattá alakulásán át annak meg­szűnéséig igyekszik bemutatni az elért eredményeket. Az OKI oltóanyag-termelésével, az influenza elleni oltóanyag-előállítással kapcsolatos tevékenységével részletesebben is foglalkozik, mivel ez az 1960–1970-es években nemzetközi téren is kiemelkedő volt. A Humán Oltóanyag-termelő és Kutató Intézet tevékenységéből kiemelkedik a Di-Per-Te oltóanyag előállítása, melynek tetanuszkomponense ma is tovább él egy multinacionális oltóanyag-gyártó cég termékeiben.

Ideggyógyászati Szemle

Transcranialis egyenáram-stimuláció a kognitív idegtudományban – buktatók és megoldások

PESTHY Orsolya, JANACSEK Karolina, NÉMETH Dezső

A transcranialis egyenáram-stimuláció (transcranial direct current stimulation, tDCS) ígéretes agystimulációs eszköz, melynek használata egyszerű, nem invazív és viszonylag olcsó. Mivel képes átmenetileg megváltoztatni az agy­működést, hozzájárulhat mind a klinikum, mind az ideg­tudományi kutatások fejlődéséhez. Ugyanakkor a tDCS hatékonyságát némi szkepticizmus övezi. Ennek oka részben a hatásmechanizmusról való hiányos tudásunk, másrészt a látszólag ellentmondó kutatási eredmények. A jelen cikkben összefoglalót kívánunk nyújtani a tDCS-kutatásokban felmerülő problémákról és azok lehetséges megoldásairól. Különös figyelmet szentelünk a tDCS hatásában megjelenő interindividuális különbségek forrá­sára, ami magyarázatot adhat a zajos adatokra, így kiküszöbölésükkel megbízhatóbb eredmények születhetnek. Reményeink szerint ez az összefoglaló hozzájárul, hogy a jövőbeli tDCS-kutatások megismételhetők legyenek, maximalizálva az eszközben rejlő potenciált.

Hypertonia és Nephrologia

Nem minden fiatal, sportoló egyetemista él optimális vérnyomással. A 2019. évi Májusi Mérési Hónap (MMM-19) eredményei

PATÓ Anna, NÉMETH Zoltán, JÁRAI Zoltán, KOLLER Ákos

Mintegy 100 éve tudott, hogy a tartósan magasabb vérnyomás (hypertonia) a vezető halálokot jelentő cardiovascularis betegségek, például a szívelégtelenség, a szívinfarktus, a stroke, a vese- és a szembetegségek legjelentősebb kockázati tényezője. Sajnos a hypertoniának egyik jellemzője, hogy sokáig észrevétlen marad, mindaddig, amíg már kialakult egy vagy több szerv károsodása. Ezért nagyon fontos, hogy a szisztémás vérnyomást időről időre ellenőrizzük, elsősorban 45 éves kor felett. A magas vérnyomás elterjedtsége több mint 35% a magyarországi populációban. Újabb adatok felhívták a figyelmet arra, hogy a hypertonia megjelenhet fiatalabb korban is, bár kisebb gyakorisággal. Vizs - gálatainkat a 2019. évi Májusi Mérési Hónap (MMM-19) nemzetközi kampány ke - retein belül végeztük, amely a magasvérnyomás-betegségre és a populációs szintű, szisztematikus szűrés hiányára hívja fel a figyelmet. Feltételeztük, hogy a fiatal, látszólag egészséges egyetemi hallgatók körében is kialakulhat magas vér nyo más. A vizsgálatokat a Testnevelési Egyetem hallgatói körében végeztük el (n = 33; 25 férfi, 8 nő). Az átlagéletkor 24,3 év volt (20–34 év). A vérnyomás mérésére egy automata vérnyomásmérőt (Omron MIT5) használtunk az egyének felkarjára helyezve, az irányelvekben rögzítetteknek megfelelően, nyugodt környezetben, ülő helyzetben. A méréseket háromszor megismételtük egyperces időközönként, és a három mérés átlagát statisztikailag elemeztük. Az egyetemista populációban a következő vérnyomásértékeket (átlag ± SEM, három mérés átlagértékeiből) mértük: szisztolés 121,9 ± 14,4 Hgmm, diasztolés 75,1 ± 9,1 Hgmm, átlag 90,7 ± 10,9 Hgmm, míg a pulzusnyomás: 46,8 ± 5,3 Hgmm volt. Bár az átlagvérnyomások a normális tartományba estek, egyes egyéneknél magasabb értékeket is találtunk. A szisztolés vérnyomás 33%-a esett az emelkedett-normális vérnyomás, illetve az 1. fokozatú hypertonia tartományába. Ezek az adatok megerősítették azt a feltételezésünket, miszerint magas vérnyomás jelentkezhet fiatalkorban is, annak ellenére, hogy a vizsgált popu - láció tagjai rendszeresen sportolnak, ami egy fontos megelőző tényező a cardiovascularis betegségek kialakulásában. Ezek az eredmények hangsúlyozzák a vér nyo - más rendszeres mérésének fontosságát fiatalkorban is, ami csökkentheti a magas vérnyomás globális elterjedtségét, és megelőzheti számos szív- és érrendszeri betegség kialakulását, beleértve az agyvérzést, szívrohamot, veseelégtelenséget és mentális leépülést.

Ideggyógyászati Szemle

Szemléletváltás a szédüléssel és egyensúlyzavarral járó kórképek ellátásában

MIKE Andrea, TAMÁS T. László

A szédülés az orvoshoz fordulás egyik leggyakoribb oka. A szédülő beteg mind a háziorvosi, mind a sürgősségi, mind a szakambulanciai ellátás számára kihívást jelenthet, mert a látszólag homogén klinikai megjelenés mögött számos eltérő etiológiájú kórok állhat. Az utóbbi két évtized kutatásai számos új ismerettel szolgáltak a vestibularis rendszer élettani és patofiziológiai működéséről. Bővebb tudás áll rendelkezésre a fejmozgásokat és a gravitációt érzékelni képes labyrinthről, a vestibularis afferens információ idegi feldolgozásáról, a reflexes szemmozgás- és testtartás-szabályozásról, a vestibularis rendszer regenerációs képességéről. Az elméleti ismeretek birtokában új, betegágy melletti vizsgálómódszerek kerültek kidolgozásra, ilyenek az egyes félkörös ívjáratokba jutott ectopiás otolithkristály igazolására szolgáló pozicionális provokációs tesztek, a vestibuloocularis reflex működését vizsgáló fejimpulzusteszt, vagy a perifériás és centrális eredetű akut vestibularis szind-rómák elkülönítését szolgáló HINTS+ teszt. Technikai fejlesztésnek köszönhetően a videookulográfiás szemüveggel és a vestibularis kiváltott myogen potenciálokkal lehetséges mind a hat ívjárat és a két otolithszerv működésének szelektív, oldalspecifikus vizsgálata. A szédüléssel és egyensúlyzavarral járó kórképek patomechanizmusának pontosabb ismerete, a diagnosztikai lehetőségek fejlődése több vestibularis kórkép esetében (vestibularis migrén, Ménière-betegség, benignus paroxysmalis pozicionális vertigo, perzisztáló posturalis-perceptuális szédülés, bilaterális vestibulopathia) új diagnosztikus kritériumrendszer felállítását vagy annak pontosítását tette lehetővé. Bővült a vestibularis kórképekben alkalmazható terápiák skálája is, magába foglalva a benignus paroxysmalis pozicionális vertigo kezelésére szolgáló különböző repozíciós manővereket, új gyógyszeres kezelési módokat, a vestibularis rehabilitációt, és pszichoterápiás lehetőségeket. A szerzők célja a legújabb otoneurológiai ismeretek összefoglalása.

Ideggyógyászati Szemle

Frontotemporalis dementia, Pick-betegség

ANDREW Kertesz

Jelentõsen gyarapodott a tudásunk az utóbbi néhány évben a frontotemporalis dementiával kapcsolatban, különös tekintettel a molekuláris biológiájára. Ezt az állapotot korábban Pick-betegségnek ismerték és ritkának tartották, becslések szerint az összes dementia 12-15%-áért, a koria kezdetűek 30-50%-áért felelõs. A klinikai kép változatos, fõként a viselkedés és a nyelv károsodik, de a CBD és a PSP extrapyramidalis tünetei is idetartoznak. Ezek a látszólag eltérõ megjelenések egy irányba tartanak attól függõen, hogy egyik vagy másik agyterület érintett. Az esetek kevesebb mint fele tauopathia, a többségében kimutattak TDP-43 és újabban FUS proteinopathiát, ami az ALS-sel közös, potenciális lehetõségeket biztosítva a gyógyszeres kezelésnek. A Ch-17-en és néhány más helyen észlelt taués proganulinmutációk molekuláris mechanizmusokra mutatnak. Szószedet segíti a tájékozódást az összetett terminológiában.