Ideggyógyászati Szemle

Huntington-betegség: genetikai diagnózisa

JAKAB Katalin1

1994. SZEPTEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 1994;47(09-10)

Fórum

A közelmúltban Huntington-betegségben szenvedőknél a 4p 16.3 kromoszóma locuson a CAG trinucleotid növekedett ismétlődést észleltek.

AFFILIÁCIÓK

  1. SZOTE Neurológia, Szeged

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Gliomák a többmodelles diagnosztika tükrében

BORBÉLY Katalin

A gliomák az agydaganatok több mint 50%-át képezik, melyből a primer malignus formák műtét után fél-egy év elteltével recidiválnak, de néhány év múlva még a teljesen eltávolított benignus gliomák egy része is kiújulhat. A recidív astrocytomák mintegy 50%-a hisztológiailag malignusabb, mint az eredeti. A kiújulásig eltelt idő mindenekelőtt a malignitás fokától, az eltávolítás mértékétől függ, de szerepet játszik a tumor lokalizációja és a beteg kora is. A diagnózis felállításától számított túlélés időszakának hossza az alkalmazott terápiának is függvénye. A gliomák hatékony kezeléséhez igen fontos a tumor malignitási fokának ismerete és a recidiv tumor elkülönítése a posztirradiációs nekrózistól, melyben a komputertomográfia (CT) és a mágneses rezonancia (MR) vizsgálatok magas szenzitivitással, de alacsony specificitással bírnak. A pozitron emissziós komputertomográfiával (PET) történő tumoranyagcsere-meghatározás alapján valószínűsíthető a gliomák malignitási foka és biztonsággal különíthető el a recidiv tumor a posztirradiációs nekrózistól.

Ideggyógyászati Szemle

A tiszta alexiát okozó laesiók lehetséges lokalizációi száz év távlatából

SÉRA László, MÁRKUS Atilla, BERNÁTH László

A szerzők 78 tiszta alexiás (betűzve olvasó) beteg irodalmi adatait elemezték a szimptómákra, a laesiók agyi lokalizációjára és a koreredetre való tekintettel. Déjerine 100 évvel ezelőtti első közleménye óta a tiszta alexia klinikai és patomorfológiai jellemzőiről pontosabbá váltak ismereteink. Egyrészt szűkült a klinikai tünetegyüttes, például a jobb homonim hemianopsia nem feltétlen kísérő tünete, másrészt a háttérben levő károsodás nemcsak az occipitalis regióban fordulhat elő, mint korábban vélték, hanem másutt is, például subangularisan. A szerzők elemzésükben a hangsúlyt az olvasás posterior pályarendszerére helyezték. E pályarendszer mellett - a legújabb neuropszichológiai vizsgálatok eredményeit is figyelembe véve – más agyterületek jelentősége is feltételezhető. Az olvasás kognitív pszichológiai vizsgálatainak eredményeivel összhangban a szerzők rámutatnak arra, hogy e struktúrák mindegyike nélkülözhetetlen a teljes olvasási folyamat megértéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex metylprednizolon kezeléséről

PUNGOR Katalin

Hozzászólás dr. Komoly Sámuel összefoglalójához

Ideggyógyászati Szemle

A magyar gerincsebészet jelene és perspektívái

PENTELÉNYI Tamás

A modem gerincsebészet kialakulásában a magyar orvostudomány két rendkívüli egyéniségének volt elévülhetetlen érdeme. Mannin­ger Jenő professzor az Országos Traumatológiai Intézet főigazga­tója már a ' 70-es évek közepétől igen nagy energiabefektetéssel szor­galmazta, szervezte a gerincstabilizáló eljárások bevezetését. Riskó Ti­bor professzor pedig a Harrington-instrumentárium első hazai alkama­zójaként, valamint számos korábbi hazai gerincműtét kidolgozójaként megteremtette azt a szellemi tőkét, melyből a korszerű elveken alapuló gerincsebészet hazánkban kifejlődhetett.

Ideggyógyászati Szemle

Neurometabolikus genetikus encephalo-neuro-myopathiák

VÉCSEI László

A neurológiai kórképek patomechanizmusának pontosabb ismerete szükségessé teszi azt, hogy a modem patokémiai, morfológiai és genetikai diagnosztika mind komolyabb teret nyerjen a klinikai neurológia területén. Ez nemcsak azért lényeges feladat, mert a kórképek így pontosabban diagnosztizálhatók, hanem azért is, mert a terápiás lehetőségek bővülésé­vel számos betegség esetén az oki kezelés mind közelebb kerül. Ebből a megfontolásból a European Federation of Neurological Societies (EFNS) „Neurometabolikus Panelt" hívott életre. A munkacsoport feladata, hogy Európában egységes irányelveket dolgozzon ki e betegségcsoport diagnó­zisára és kezelésére, az egyes országokban felmérje e terület szakmai színvonalát, valamint kollaborációs lehetőséget biztosítson munkacsopor­tok között. A táblázat összefoglalja azokat a legfontosabb lépéseket, amelyek e kórképek diagnózisához lényegesek.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Hivatásunk

Alattomos, rejtőzködő kór a herpesz

Az ajkakon, arcon időnként megjelenő kisebb-nagyobb, felhólyagosodó sebeket nagyanyáink kellemetlen, ámde ártalmatlan tünetnek vélték, amelyek pár nap alatt nyomtalanul eltűnnek. A többség a hólyagok megjelenését azzal magyarázta, hogy zsírosat vacsorázott, elrontotta a gyomrát és a szervezete így, „csömörrel” tiltakozik ellene. Mások azt gondolták, hogy valamilyen más betegség miatt belázasodtak és arcukon „lázkiütés” keletkezett. Akkoriban még az orvosok sem feltételezték, hogy mennyire alattomos, számtalan rejtett betegség forrásaként azonosítható kórokozó a herpeszvírus.

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-encephalitis-esetünk és a betegség egyéb neurológiai szövődményei

SZÔTS Mónika, PÉTERFI Anna, GERÖLY Júlia, NAGY Ferenc

A SARS-CoV-2-betegség klinikuma egyre inkább megismerhetővé vált az elmúlt időszakban. A gyakori tünetek, mint láz, köhögés, nehézlégzés, tüdőgyulladás, íz- és szagérzésvesztés mellett ritkább szövődmények, köztük számos neurológiai betegség is azonosítható. Jelen közleményben három, Covid-19 okozta vagy ahhoz társuló neurológiai kórképet tárgyalunk (1. eset: Covid-19-encephalitis, 2. eset: Covid-19 okozta organikus fejfájás, 3. eset: SARS-CoV-2-fertőzés és ischaemiás stroke). Hangsúlyozzuk eseteink kapcsán, hogy e pandémiás időszakban különösen fontosa neurológusok számára a vírus idegrendszeri szövődményeinek ismerete és azonosítása. Így felesleges vizsgálatokat és egészség­ügyi személyzet–beteg kontaktusokat tudunk megelőzni.