Ideggyógyászati Szemle

Huntington-betegség: genetikai diagnózisa

JAKAB Katalin1

1994. SZEPTEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 1994;47(09-10)

Fórum

A közelmúltban Huntington-betegségben szenvedőknél a 4p 16.3 kromoszóma locuson a CAG trinucleotid növekedett ismétlődést észleltek.

AFFILIÁCIÓK

  1. SZOTE Neurológia, Szeged

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A tiszta alexiát okozó laesiók lehetséges lokalizációi száz év távlatából

SÉRA László, MÁRKUS Atilla, BERNÁTH László

A szerzők 78 tiszta alexiás (betűzve olvasó) beteg irodalmi adatait elemezték a szimptómákra, a laesiók agyi lokalizációjára és a koreredetre való tekintettel. Déjerine 100 évvel ezelőtti első közleménye óta a tiszta alexia klinikai és patomorfológiai jellemzőiről pontosabbá váltak ismereteink. Egyrészt szűkült a klinikai tünetegyüttes, például a jobb homonim hemianopsia nem feltétlen kísérő tünete, másrészt a háttérben levő károsodás nemcsak az occipitalis regióban fordulhat elő, mint korábban vélték, hanem másutt is, például subangularisan. A szerzők elemzésükben a hangsúlyt az olvasás posterior pályarendszerére helyezték. E pályarendszer mellett - a legújabb neuropszichológiai vizsgálatok eredményeit is figyelembe véve – más agyterületek jelentősége is feltételezhető. Az olvasás kognitív pszichológiai vizsgálatainak eredményeivel összhangban a szerzők rámutatnak arra, hogy e struktúrák mindegyike nélkülözhetetlen a teljes olvasási folyamat megértéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

Neurometabolikus genetikus encephalo-neuro-myopathiák

VÉCSEI László

A neurológiai kórképek patomechanizmusának pontosabb ismerete szükségessé teszi azt, hogy a modem patokémiai, morfológiai és genetikai diagnosztika mind komolyabb teret nyerjen a klinikai neurológia területén. Ez nemcsak azért lényeges feladat, mert a kórképek így pontosabban diagnosztizálhatók, hanem azért is, mert a terápiás lehetőségek bővülésé­vel számos betegség esetén az oki kezelés mind közelebb kerül. Ebből a megfontolásból a European Federation of Neurological Societies (EFNS) „Neurometabolikus Panelt" hívott életre. A munkacsoport feladata, hogy Európában egységes irányelveket dolgozzon ki e betegségcsoport diagnó­zisára és kezelésére, az egyes országokban felmérje e terület szakmai színvonalát, valamint kollaborációs lehetőséget biztosítson munkacsopor­tok között. A táblázat összefoglalja azokat a legfontosabb lépéseket, amelyek e kórképek diagnózisához lényegesek.

Ideggyógyászati Szemle

Gliomák a többmodelles diagnosztika tükrében

BORBÉLY Katalin

A gliomák az agydaganatok több mint 50%-át képezik, melyből a primer malignus formák műtét után fél-egy év elteltével recidiválnak, de néhány év múlva még a teljesen eltávolított benignus gliomák egy része is kiújulhat. A recidív astrocytomák mintegy 50%-a hisztológiailag malignusabb, mint az eredeti. A kiújulásig eltelt idő mindenekelőtt a malignitás fokától, az eltávolítás mértékétől függ, de szerepet játszik a tumor lokalizációja és a beteg kora is. A diagnózis felállításától számított túlélés időszakának hossza az alkalmazott terápiának is függvénye. A gliomák hatékony kezeléséhez igen fontos a tumor malignitási fokának ismerete és a recidiv tumor elkülönítése a posztirradiációs nekrózistól, melyben a komputertomográfia (CT) és a mágneses rezonancia (MR) vizsgálatok magas szenzitivitással, de alacsony specificitással bírnak. A pozitron emissziós komputertomográfiával (PET) történő tumoranyagcsere-meghatározás alapján valószínűsíthető a gliomák malignitási foka és biztonsággal különíthető el a recidiv tumor a posztirradiációs nekrózistól.

Ideggyógyászati Szemle

Inveterált dens törés műtéti kezelése transoralis és dorsalis dekompresszióval, valamint rögzítéssel

KENÉZ József, VERES Róbert, PENTELÉNYI Tamás, LAKATOS István

A szerzők kóros helyzetben rögzült, III. típusú (Anderson-D'Alonso-beosztás) előre ferde dens törést szenvedett beteg kombinált műtéti kezelését ismertetik. A gerinccsatorna ventralis és dorsalis kompressziója miatt részleges dens és C II. test transoralis reszekcióját, valamint Cl. hátsó ív eltávolítását végezték. Ventralisan transoralis Harms-lemezzel, dorsalisan Magerl szerinti C 1.-C II. transarticularis csavarozással stabilizálták az elért helyzetet. Az alkalmazott eljárással megfelelő mértékű dekompressziót és mozgásstabil szintézist értek el.

Ideggyógyászati Szemle

Az aspergillosis cerebralis szövődményei

GARZULY Ferenc, ILLÉS Zsolt, BRITTIG Ferenc, PERENYEI Miklós

A szerzők négy, cerebralis aspergillosissal járó esetüket ismertetik. Egy krónikus alkoholista gennyes urogenitalis folyamata és egy csecsemő aplasticus anaemiája mellett agytályog alakult ki. Krónikus agresszív hepatitis, illetve akut lymphoid leukaemia miatt kezelteknél vérzéses lágyulás keletkezett, a betegek halálát okozva. Valamennyi esetben találtak tüdőelváltozásokat is a generalizált aspergillosis részjelenségeként. Fontosnak tartják a tüdőfolyamat korai diagnózisát, mivel az idegrendszeri tünetek jelentkezésekor a betegség többnyire már befolyásolhatatlan.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

RIHMER Zoltán, NEMCSIK János, KŐRÖSI Beáta, BATTA Dóra

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Hypertonia és Nephrologia

Táplálkozási javaslatok Covid-19-járvány idején

VÁLYI Péter

Az új koronavírus (SARS-CoV-2) okozta, 2019 késő őszén Kínában kirobbant, 2020. márciusban már világjárványnyá vált betegség (Coronavirus disease 2019 – Covid-19) alapvetően megváltoztatta az emberek életét.

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-encephalitis-esetünk és a betegség egyéb neurológiai szövődményei

SZÔTS Mónika, PÉTERFI Anna, GERÖLY Júlia, NAGY Ferenc

A SARS-CoV-2-betegség klinikuma egyre inkább megismerhetővé vált az elmúlt időszakban. A gyakori tünetek, mint láz, köhögés, nehézlégzés, tüdőgyulladás, íz- és szagérzésvesztés mellett ritkább szövődmények, köztük számos neurológiai betegség is azonosítható. Jelen közleményben három, Covid-19 okozta vagy ahhoz társuló neurológiai kórképet tárgyalunk (1. eset: Covid-19-encephalitis, 2. eset: Covid-19 okozta organikus fejfájás, 3. eset: SARS-CoV-2-fertőzés és ischaemiás stroke). Hangsúlyozzuk eseteink kapcsán, hogy e pandémiás időszakban különösen fontosa neurológusok számára a vírus idegrendszeri szövődményeinek ismerete és azonosítása. Így felesleges vizsgálatokat és egészség­ügyi személyzet–beteg kontaktusokat tudunk megelőzni.

Lege Artis Medicinae

Ibuprofen alkalmazása enyhe lefolyású koronavírus-fertőzés esetén

A koronavírus-járvány lassan egy éve befolyásolja mindennapjainkat hazánkban is. A kórokozó miatt kialakuló ezerarcú betegség a tünetmentes lefolyástól az enyhe formán át a kórházi ellátást igénylő súlyos, akár halált okozó változatig terjed. Szerencsére a legtöbb fertőzött otthonában vészelheti át a megbetegedést. Ilyen esetben a már jól bevált kezelési módszerek alkalmasak a tünetek enyhítésére, amelyek típusos esetben többek között láz, köhögés, izomfájdalom és fejfájás lehetnek. Fontos megemlíteni, hogy enyhe lefolyás esetén a tünetek nem sokban különböznek egy felső légúti huruttól vagy az egyszerű megfázástól, náthától, így sokan esetleg nincsenek is tudatában annak, hogy éppen koronavírus-fertőzésen esnek át.

1.

Lege Artis Medicinae

Októberi Szám Melléklete
OKT 15.

2.

Lege Artis Medicinae

Novemberi Szám Melléklete
OKT 15.

3.

Lege Artis Medicinae

Március Szám Melléklete
OKT 15.

4.

Lege Artis Medicinae

Júniusi Szám Melléklete
OKT 15.

5.

Lege Artis Medicinae

Júliusi Szám Melléklete
OKT 15.