A testünk: genetikai variációk, mozaikszerűen
2012. NOVEMBER 19.
2012. NOVEMBER 19.
Szöveg nagyítása:
Az eddigi elképzelések szerint az emberi test minden sejtjében azonos DNS található, amerikai kutatók azonban bőr eredetű őssejteket tanulmányozva arra jutottak, hogy a genetikai variációk elterjedten, mozaikszerűen vannak jelen a test szöveteiben. A megállapításnak jelentős következményei lehetnek a genetikai szűrésekre - vélik a Yale Egyetem orvosi karának kutatói. A Nature című tudományos folyóiratban megjelent tanulmányuk megnyitja az utat a génváltozatok kiterjedtségének vizsgálata, valamint az emberi fejlődés és a betegségek jobb megismerése előtt. "Úgy találtuk, hogy az emberek különböző genommal bíró sejtek mozaikjából épülnek fel" - hangsúlyozta Flora Vaccarino kutatásvezető. A kutatók megállapították, hogy a bőrsejtek 30 százalékában vannak jelen úgynevezett kópiaszám-változatok (CNV, copy number variation), amelyek tulajdonképpen törölt vagy duplikált DNS-szakaszok. Korábban úgy vélték, hogy ezek a variációk csak különböző betegségek esetén, például a ráknál fordulnak elő, a Yale kutatói azonban mást feltételeznek. "A bőrben talált mozaik jelen lehet a vérben, az agyban és az emberi test más részeiben is" - idézte Vaccarinót a Science Daily című tudományos portál. Sokáig tartotta magát az a meggyőződés, hogy az emberi sejtekben ugyanazok a DNS-szakaszok találhatók meg, amelyek programja irányítja a test funkcióit. A Yale-csoport mostani kutatása azonban vitatja ezt a tételt. Egyes kutatók feltételezték, hogy a fejlődés során - amikor a DNS az anyasejtekből a leánysejtekbe másolódik át - előfordulhat törlés, duplikálás vagy más változás a DNS-szakaszokban, és a gének egész csoportjai érintettek lehetnek. Ezt a tételt hihetetlenül nehéz ellenőrizni, ám Vaccarino kutatócsapata éppen ezt tette meg új tanulmányában. A kísérletekben két családhoz tartozó emberek belső felkarjának bőrsejtjeiből indultak ki. Ezekből az érett testi sejtekből pluripotens őssejtvonalakat (iPS) hoztak létre. Két évet töltött el a csoport azzal, hogy a sejtvonalakat jellemezték, és összevetették őket az eredeti bőrsejtekkel. Ehhez a teljes genomszekvenálás módszerét használták. Sikerült azonosítaniuk számos, a DNS több ezer bázispárját érintő törlést és duplikálást az iPS sejtek és a bőrsejtek genomja között. A különbségek eredetét keresve arra jutottak, hogy azok legalább fele jelen volt a bőrsejtek egy kis hányadában, ám csupán az iPS sejtvonalakban mutatták meg magukat, hiszen utóbbiak mindegyike egyetlen, vagy legfeljebb néhány sejtből alakul ki. Az iPS sejtek így afféle nagyítóüvegként hívták fel a figyelmet a testben eredetileg mozaikszerűen jelenlévő genomikai különbségekre. (https://www.sciencedaily.com/releases/2012/11/121118141524.htm) MTI 2012. november 19., hétfő
Hírvilág
A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus vázolja fel e kérdéskör jelenségeit.
Hírvilág
Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.
Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).
Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.
A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.
Hírvilág
Kónya Ilona klinikai szakpszichológus a daganatos megbetegedések, köztük az emlődaganat kialakulásának lélektani vonatkozásait, pszichológiai hatásait és az onkopszichológiai tudományág feladatait vizsgálja.
PharmaPraxis
Keresztmetszeti vizsgálat a patikusok percepciójáról, praxisáról és véleményéről: a Journal of Pharmaceutical Policy and Practice tanulmányának célja az volt, hogy kiderítse, mennyit tudnak a jordániai közvetlen lakossági gyógyszerellátásban dolgozó gyógyszerészek a ChatGPT-ről, és hogyan használják azt munkájukban.
Talán az olimpiák történetének legsúlyosabb és legméltatlanabb botrányát eredményezte két bokszoló ügye. A küzdőtéren a sportolók helyett az orvostudomány, a különböző kultúrák, a sportetika és leginkább a politika összecsapása zajlik. Megkérdeztük dr. Melegh Béla genetikus professzort és dr. Sándor Judit bioetikust, mit gondolnak ők a rendkívüli helyzetről, illetve az egész probléma tudományos hátteréről.
A 2023-as év végéhez közeledve a The Lancet Neurology több közleményt jelentetett meg, melyben az egyes neurológiai megbetegedéseket érintő, az idei évben közölt fejleményeket foglalják össze. Az alábbiakban az epilepsziával kapcsolatos legújabb eredményeket mutatjuk be.
Idegtudományok
A középkor (az emberi élet ötödik és hatodik évtizede) biológiáját eddig kevésbé tanulmányozták az idős koréhoz képest, de napjainkban több tanulmány is arra hívja fel a figyelmet, hogy ekkor az agy öregedésében van egy átmenet, ami előre jelzi az időskorbeli kognitív egészséget, miközben még hatékonyak lehetnek különböző öregedéslassító beavatkozások.
A betegségmodell orvosi és élettörténeti változata a klinikai pszichológiában
Holisztikus betegségkockázat-becslés
1.
2.
3.
4.
5.
Egészségpolitika
Hadiállapotként kezeli és így is reagál a kormány az egészségügy „rendezésére”1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás