Hírvilág

A testünk: genetikai variációk, mozaikszerűen

2012. NOVEMBER 19.



Az eddigi elképzelések szerint az emberi test minden sejtjében azonos DNS található, amerikai kutatók azonban bőr eredetű őssejteket tanulmányozva arra jutottak, hogy a genetikai variációk elterjedten, mozaikszerűen vannak jelen a test szöveteiben.

A megállapításnak jelentős következményei lehetnek a genetikai szűrésekre - vélik a Yale Egyetem orvosi karának kutatói. A Nature című tudományos folyóiratban megjelent tanulmányuk megnyitja az utat a génváltozatok kiterjedtségének vizsgálata, valamint az emberi fejlődés és a betegségek jobb megismerése előtt.

"Úgy találtuk, hogy az emberek különböző genommal bíró sejtek mozaikjából épülnek fel" - hangsúlyozta Flora Vaccarino kutatásvezető. A kutatók megállapították, hogy a bőrsejtek 30 százalékában vannak jelen úgynevezett kópiaszám-változatok (CNV, copy number variation), amelyek tulajdonképpen törölt vagy duplikált DNS-szakaszok. Korábban úgy vélték, hogy ezek a variációk csak különböző betegségek esetén, például a ráknál fordulnak elő, a Yale kutatói azonban mást feltételeznek. "A bőrben talált mozaik jelen lehet a vérben, az agyban és az emberi test más részeiben is" - idézte Vaccarinót a Science Daily című tudományos portál.

Sokáig tartotta magát az a meggyőződés, hogy az emberi sejtekben ugyanazok a DNS-szakaszok találhatók meg, amelyek programja irányítja a test funkcióit. A Yale-csoport mostani kutatása azonban vitatja ezt a tételt. Egyes kutatók feltételezték, hogy a fejlődés során - amikor a DNS az anyasejtekből a leánysejtekbe másolódik át - előfordulhat törlés, duplikálás vagy más változás a DNS-szakaszokban, és a gének egész csoportjai érintettek lehetnek. Ezt a tételt hihetetlenül nehéz ellenőrizni, ám Vaccarino kutatócsapata éppen ezt tette meg új tanulmányában.

A kísérletekben két családhoz tartozó emberek belső felkarjának bőrsejtjeiből indultak ki. Ezekből az érett testi sejtekből pluripotens őssejtvonalakat (iPS) hoztak létre. Két évet töltött el a csoport azzal, hogy a sejtvonalakat jellemezték, és összevetették őket az eredeti bőrsejtekkel. Ehhez a teljes genomszekvenálás módszerét használták.

Sikerült azonosítaniuk számos, a DNS több ezer bázispárját érintő törlést és duplikálást az iPS sejtek és a bőrsejtek genomja között. A különbségek eredetét keresve arra jutottak, hogy azok legalább fele jelen volt a bőrsejtek egy kis hányadában, ám csupán az iPS sejtvonalakban mutatták meg magukat, hiszen utóbbiak mindegyike egyetlen, vagy legfeljebb néhány sejtből alakul ki. Az iPS sejtek így afféle nagyítóüvegként hívták fel a figyelmet a testben eredetileg mozaikszerűen jelenlévő genomikai különbségekre.
(http://www.sciencedaily.com/releases/2012/11/121118141524.htm)



MTI 2012. november 19., hétfő

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Kapcsolódó anyagok

COVID-19

COVID-19: gasztrointesztinális tünetek

A szerzők szerkesztőségi levél formájában hívják fel a figyelmet arra, hogy a 2019 decembere óta világjárvánnyá lett coronavírus betegség 2019 (COVID-19) okozója, az új coronavirus (SARS-CoV-2) az ismert légzőszervi panaszok mellett gasztrointesztinális tüneteket is okozhat. Enyhe tünetekről van szó: émelygés, hányinger, nem súlyos hasmenés, melyeknek összefüggését a járvánnyal gyakran nem ismerik fel, jóllehet egyértelműen kimutatható a SARS-CoV-jelenléte a tápcsatornából vett biopsziás anyagban éppúgy, mint a székletben. Az emésztőszervi tünetek megelőzhetik a légúti tüneteket. A kezdeti tünetek felismerése nagy jelentőségű, mert lehetővé teszi a fertőzés korai diagnózisát és a beteg izolálását, még a léguti tünetek megjelenése előtt. Jelenleg nem tisztázott fontos szempont a fertőzőképesség megállapítása a gasztrointesztinális COVID-19 eseteiben.

Gondolat

Miért vagyunk illetve miért nem vagyunk kaukázusiak?

A paleontológiai leletek és a genetikai vizsgálatok egyértelműen azt mutatják, hogy az emberiség Afrikából származik. Nem kellene használnunk az ezt tagadó, elavult kifejezést.

Gondolat

A Koenzim Q10 klinikai jelentősége

Q10 Szimpózium Anna Grand Hotel 2011. október 1. Balatonfüred

Gondolat

Szifilisz vagy hibás gének?

VIII. Henrik betegségei

Agykutatás

A drogok hatása az agyra

A kábítószerélvezet valószínűleg a „gondolkodás nélküli cselekvés” veleszületett hajlamához köthető. Legalábbis ezt mutatták ki a kutatók mesterséges stimulánst használó testvérek vizsgálata alapján.