Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 43

Lege Artis Medicinae

2020. ÁPRILIS 18.

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkőhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetőleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlődése ma már lehetővé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között... tovább »

Klinikai Onkológia

2021. FEBRUÁR 28.

A (K)RAS-mutáció molekuláris epidemiológiája emberi daganatokban

TÍMÁR József, RÁSÓ Erzsébet

A RAS onkogén mutációja a leggyakoribb génhiba emberi daganatokban, és a három családtag közül a K-RAS-é a leggyakoribb, amit az N-RAS követ. A tipikus K-RAS-mutáns daganatok a hasnyálmirigyrák, vastagbélrák és tüdő-adenocarcinoma, amelyekben a mutáns variáns allélok gyakorisága igen heterogén, aminek hátterében eltérő karcinogenezis áll. A RAS-mutáns daganatok genetikai sokszínűségét tovább fokozza, hogy a mutáns allél homo- vagy heterozigóta formában van-e jelen. A sokszínűség egy másik... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia... tovább »

Klinikai Onkológia

2020. ÁPRILIS 30.

A biológiai óra és a daganatok

VELLAINÉ Takács Krisztina, SZTANKOVICS Dániel, HOFFMANN Gyula, KOPPER László, GÁLOSI Rita

Jelen összefoglalásban képet adunk a biológiai ritmusok közül a cirkadián ritmusról, annak szabályozásáról és a tumorgenezissel való kapcsolatáról. Cirkadián ritmusnak nevezzük azt a biokémiai, fiziológiai folyamatokban fellépő nagyjából 24 órás ciklust, amely az egysejtűektől a gerincesekig megtalálható. Ez a biológiai ritmus az endogén belső óráink és a fény mint fő „Zeitgeber” szinkronizációjának eredménye. Az emlősökben a hypothalamus területén elhelyezkedő nucleus suprachiasmaticus... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2019. JANUÁR 30.

Multiplex ischaemiás stroke Osler-Rendu-Weber-kórban

SALAMON András, FARAGÓ Péter, NÉMETH Viola Luca, SZÉPFALUSI Noémi, HORVÁTH Emese, VASS Andrea, BERECZKY Zsuzsanna, TAJTI János, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, ZÁDORI Dénes

A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis,... tovább »

Lege Artis Medicinae

2016. DECEMBER 18.

A családorvos feladatai a Wilson-kór miatt szükséges májtranszplantáció kapcsán

FARKAS Anett, KALABAY László, MÁTHÉ Zoltán, MÁRKUS Bernadett, SZALAY Ferenc, VÖRÖS Krisztián, TORZSA Péter

A Wilson-kór a 13-as kromoszómán lévő ATP7B gén mutációja következtében kialakuló, autoszomális recesszív módon öröklődő, rézfelhalmozódással járó betegség. Előfordulása a világon 2-3/100 000. A kórkép korai felismerése fontos, mert az időben megkezdett kezeléssel a betegség elő­rehaladása sok esetben megakadályozható, a beteg panasz-, illetve tünetmentessé válhat. Esettanulmányunkban egy Wilson-kóros beteg kapcsán ismertetjük a diagnózis nehézségét, a családorvos feladatait a... tovább »

Klinikum

2016. OKTÓBER 11.

T-sejt-alcsoportok és jelentőségük autoimmun és reumatológiai betegségekben - A Figyelő 2015;2

POLGÁR Anna

A T-sejtek heterogén sejtpopuláció, tagjai sejt felszíni markereik, transzkripciós faktoraik és citokintermelésük alapján egymástól markánsan elhatárolható alcsoportokra oszthatóak.

Ideggyógyászati Szemle

2016. MÁJUS 30.

Genetikailag meghatározott, agyi vasfelhalmozódással és neurodegenerációval járó kórképek

ÁCS Péter, MOLNÁR Mária Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette

A kóros központi idegrendszeri vasfelhalmozódással, progresszív, jellemzően bazális ganglion károsodásra utaló tünetekkel járó, ritka, genetikailag meghatározott betegségcsoportot összefoglaló néven NBIA-nak (neurodegeneration with brain iron accumulation, neurodegeneráció agyi vasfelhalmozódással) nevezik. A molekuláris genetika ugrásszerű fejlődésével nyilvánvalóvá vált, hogy számos gén különböző mutációja vezethet a patológiás agyi vasakkumulációhoz. Ezzel párhuzamosan ismerték fel azt is,... tovább »