Lege Artis Medicinae

A családorvos feladatai a Wilson-kór miatt szükséges májtranszplantáció kapcsán

FARKAS Anett, KALABAY László, MÁTHÉ Zoltán, MÁRKUS Bernadett, SZALAY Ferenc, VÖRÖS Krisztián, TORZSA Péter

2016. DECEMBER 18.

Lege Artis Medicinae - 2016;26(11-12)

A Wilson-kór a 13-as kromoszómán lévő ATP7B gén mutációja következtében kialakuló, autoszomális recesszív módon öröklődő, rézfelhalmozódással járó betegség. Előfordulása a világon 2-3/100 000. A kórkép korai felismerése fontos, mert az időben megkezdett kezeléssel a betegség elő­rehaladása sok esetben megakadályozható, a beteg panasz-, illetve tünetmentessé válhat. Esettanulmányunkban egy Wilson-kóros beteg kapcsán ismertetjük a diagnózis nehézségét, a családorvos feladatait a májtranszplantációt előkészítő vizsgálatok megszervezésében és a beteg gondozásában. Az eset példa arra, hogy a Wilson-kór diagnózisa az első tünetek megjelenését követően sokszor csak évek múltán születik meg. Összefoglaljuk a Wilson-kórra vo­natkozó fontosabb irodalmi adatokat.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A száműzött öreg király - Arno Geiger regénye az Alzheimer-kórról

CZIGLÉNYI Boglárka

„Csak csináljátok a dolgotokat, én addig melengetem ezt a kezet” - mondja az Alzheimer-kóros apa a fiának, amikor az megérkezik hozzá az idősek otthonába a kinti hidegről, a kortárs osztrák író, Arno Geiger regényének a végén. Az önéletrajzi szöveg addig birkózik azzal, hogy egy felnőtt gyerek hogyan értheti meg valaha erős és okos szülőjének változásait, míg el nem jut egy minden addiginál bölcsebb és derűsebb elfogadásig. Ami meglepő módon magából az apából sugárzik.

Lege Artis Medicinae

Életvégi döntéshelyzetek - Orvos által asszisztált öngyilkosság a hospice kontextusában: Oregon és Washington (USA)

KŐMÜVES Sándor

A méltóságteljes halál lehetőségét biztosító törvény (Death with Dignity Act, DWDA) az amerikai tagállamok közül legkorábban, 1997-ben Oregonban lépett érvénybe (Oregon Death with Dignity Act, ODWDA), Oregont Washington követte 2009-ben (Washington Death with Dignity Act, WDWDA). A gyakorlattal kapcsolatban rendelkezésünkre álló adatokból tudjuk, hogy a betegek nagy többsége részesült hospice ellátásban.

Lege Artis Medicinae

Handicap filmen

LENGYEL Dávid

Augusztus vége óta tudjuk, hogy idén Till Attila Tiszta szívvel című műve képviseli majd hazánkat a legjobb idegen nyelvű filmért járó Oscar-díj versenyében. A Tiszta szívvel fontos témát feszeget: a mozgáskorlátozottak, tágabban - meglehetősen furcsa szófordulattal élve - a fogyatékkal élők helyzetét mutatja be a mai Magyarországon. A film sikere túlmutat a földrajzi határokon, mentalitásbeli határokat döntöget. Ennek apropóján mutatunk be néhány utat, amit a filmművészet bejárt, amikor a handicap kérdését vetette fel.

Lege Artis Medicinae

A spiritualitás megjelenése a szenvedélybetegek 12 lépéses kezelési modelljében

TREMKÓ Mariann, TÓTH András, MOLNÁR Rudolf, PETKE Zsolt

Elsőként a szenvedélybetegek kezelésében hatékonyan alkalmazható 12 lépéses Min­nesota modellt mutatjuk be röviden. A modell sajátossága többek között a tapasztalati szakértők részvétele a terápiás munkában, valamint a spiritualitás központi fo­galma. Az esszéjellegű tanulmányban a to­vábbiakban a modell alapját képező Ano­nim Alkoholisták szellemiségét, hatékonyságvizsgálatait és feltételezett hatásmechanizmusát részletezzük kutatási adatok áttekintésével. A spiritualitást fókuszba helyezve, a jelenség pszichológiai és pszichoterápiás előzményeit felvonultatva több szempontból rátekintve meghatározzuk a spiritualitás jelenségkörét és az általunk használt terápiás eszközök bemutatásával megkíséreljük a jelenséget közelebb hozni az olvasóhoz. A tanulmányban érzékeltetjük a professzionális terapeuták és az önkéntes tapasztalati szakértők programban betöltött szerepét.

Lege Artis Medicinae

Intravénás immunglobulin-immunterápia immunmediált vetélésekben

FÜLÖP Vilmos, PETRÁNYI Győző

BEVEZETÉS - A szerzők nemzetközi és hazai kutatási eredmények alapján összefoglalják azokat a humorális és sejtközvetített immunregulációs zavarokat, melyek az „immunmediált abortusz” (IMA) hátterében találhatók. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A hazai kutatási program keretében az alloimmun habituális vetélések autoimmun és egyéb nem immunológiai háttértől való elkülönítésére speciális vizsgálati protokollt dolgoztak ki. Az egyéb okok kizárása után erythrocyta-antitest inhibíciós tesztet (EAI) használtak az FcgRII-receptort blokkoló IgG-ellenanyag szérumszintjének mérésére, aminek hiánya fontos kórjelző paraméter. A sejtközvetített immunfunkciók szempontjából a kevert lymphocytakultúra (MLC) -vizsgálat volt a leginformatívabb. Az elmúlt közel 16 évben a szelektált 76 alloimmun IMA-beteg közül 67 kapott Intratect IVIG-kezelést, különösebb szelekció nélkül. Az IVIG-kezelést először a betöltött 5-6. terhességi héten adták a terheseknek, alkalmanként 0,3-0,4 g/ttkg adagban, és ezt 3-szor ismételték meg, há­romhetes időközönként. EREDMÉNYEK - A blokkoló ellenanyagok szérumszintje minden egyes IVIG-kezelés után emelkedett, amely azonban a kezeléseket követően enyhe csökkenést mutatott mindaddig, amíg a beteg a következő kezelést meg nem kapta. A vizsgálat időszaka alatt teherbe esett 67 IMA-beteg közül 54 esetben született egészséges gyermek a terminusban. Post-hoc diagnózissal négy vetélés esetében a kiváltó okot nem tudták azonosítani. Így az alkalmazott IVIG-immunterápiával 93,1%-os (58/54) sikerrátát értek el. KÖVETKEZTETÉS - Megfelelően szelektált alloimmun IMA-esetekben az IVIG-kezelés kiváltotta immunszabályzó és gyulladásellenes folyamat hozzájárulhat annak nettó pozitív reprodukciós hatásához.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A hypertonia felismerésének, megfelelő kezelésének és az adherencia fenntartásának fontossága

NEMCSIK János, PÁLL Dénes, JÁRAI Zoltán

A hypertonia a halálozás és a rokkantsággal járó életévek ve - zető oka. Az Egyesült Államokban több szív- és érrendszeri halálesetért tehető fe - lelőssé, mint bármely más befolyásolható rizikófaktor, és a dohányzás után a második helyen áll a bármilyen okból bekövetkező halálozás megelőzhető okainak listáján. A helyzet hazánkban sem különbözik. Magyarországon hozzávetőlegesen 3,5 millió hypertoniás személy él, és ez az igen magas prevalencia jelentősen hozzájárul a hazai rossz szív- és érrendszeri mortalitási és morbiditási mutatókhoz. A hypertonia felismerése, a gyógyszeres kezelés beállítása és a betegek gondozása elsősorban alapellátási feladatkör. Amellett, hogy ez nagy felelősséget ruház a családorvosokra, ugyanakkor hálás feladat is, miután életmódváltással és a rendelkezésre álló gyógyszerekkel a hypertonia az esetek jelentős részében kiválóan kezelhető, így a szövődmények, elsősorban a stroke prevalenciája minimalizálható a praxisokban. Összefoglaló közleményünkben a hypertonia világszerte és hazánkban tapasztalható magas prevalenciájára, a szűrés pontos kivitelezésére, a megfelelő kezelésben rejlő rizikócsökkentési potenciálra és a hosszú távú adherencia fenntartásának fontosságára szeretnénk felhívni a figyelmet.

Nővér

APN szerepe a hypertoniás beteg gondozásában a háziorvosi körzetben

VÖRÖS Tünde, PAKAI Annamária, SZEBENI-KOVÁCS Gyula, SZABÓNÉ Bálint Ágnes, OLÁH András

Nemzetközi szinten az APN ápoló szerepe a magas vérnyomás kezelésében sokat bővült. Az ápolók bevonása a vérnyomás kezelésébe, a szakszerű vérnyomásmérés elsajátításával és a betegoktatással kezdődött és a leghatékonyabb stratégiává vált a vérnyomáscsökkentés terén. Az egyetemi végzettségű APN ápolók feladatai közé tartozik a felmérés, nyomon követés, diagnosztika, gyógyszeres kezelés, egészségnevelés, betegeducatio, ellátás koordinálása, teljesítményellenőrzés és a minőség javítása. Hazánkban a hypertoniások ellátását és gondozását az alapellátásban háziorvosok végzik. A napi szinten ellátandó betegek száma miatt az egy főre jutó ellátási idő folyamatosan csökken. A magas számú akut betegek ellátása miatt kevesebb idő jut a krónikus betegek gondozására. Hazánkban 2017 őszén indult az egyetemi végzettséget adó APN képzés. Az első egyetemi végzettségű APN közösségi szakápolók 2019 februárjában kerültek ki a rendszerbe. Képzettségüknek megfelelően alkalmasak háziorvosi praxisokban, praxis közösségekben a kompetencia szintjüknek megfelelően krónikus betegek gondozására és nyomon követésére.

Lege Artis Medicinae

A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége

SZILI Károly, VANYA Melinda, MÁGORI Krisztina, LAJOS György

BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

Lege Artis Medicinae

A generalizált szorongásos zavar szűrése, terápiája a háziorvosi gyakorlatban

BECZE Ádám, HARGITTAY Csenge, KALABAY László, TORZSA Péter

A szorongásos zavarok a leggyakrabban előforduló pszichiátriai kórképek az alapellátásban, mégis alacsony a kezelt betegek aránya. A kóros szorongás csökkenti a munkateljesítményt, rontja a betegek életminőségét, szomatikus kórképekkel szövődik, fokozza az egészségügyi ellátórendszer igénybevételét. A családorvosnak fontos szerepe van a szorongásos zavarok azonosításában, melyben alapvető a részletes anamnézis, a fizikális és eszközös vizsgá - latok, valamint szűrőkérdőívek alkalmazása. Háziorvosi praxisban a generalizált szorongásos megbetegedés (GAD) előfordulása 8-10%, a nők körében kétszer-négyszer gyakoribb. A betegek kezelésében az életmód- változtatás, pszicho- és farmakoterápiás módszerek széles választéka bizonyítottan hatékony. A pszichiáterrel történő rendszeres konzultáció szintén ajánlott és hasznos a szorongó betegek gondozásában.

Lege Artis Medicinae

Boldog családorvosok Magyarországon? - fókuszcsoportos vizsgálat budapesti családorvosok körében

GYŐRFFY Zsuzsa, TORZSA Péter

BEVEZETÉS - A gyógyítókra irányuló vizsgálatok hangsúlyos részében a testi-lelki problémák kutatása dominál, elenyésző azon felmérések száma, amelyek a gyógyítói lét pozitív aspektusaira irányítanák rá a figyelmet. MÓDSZER - Fővárosban dolgozó családorvosok körében végzett fókuszcsoportos kvalitatív vizsgálat (n=14). Jelen kutatásunk a családorvosi jóllét három fő aspektusát veszi vizsgálat alá: a mindennapi munkában megtalálható pozitív tényezőket, a munka és a család összeegyeztethetőségének kérdéseit és az orvos-beteg „gyógyító kapcsolat” meghatározó elemeit. EREDMÉNYEK - Az önálló munkavégzés lehetősége, a betegek sokszínűsége, a családok, közösségek gondozása és a mindezekből fakadó különleges orvos-beteg kapcsolat a családorvosi hivatás legfőbb pozitív elemei. A szakmai kiteljesedés mellett a hivatás és a család egyensúlyának megteremthetősége, továbbá a „saját idő” megléte a meghatározó jelentőségű. KÖVETKEZTETÉSEK - A jelen vizsgálat eredményei, valamint a szakirodalmi adatok fényében elmondható, hogy a „boldog családorvosi lét” kulcsa az önállóságban kereshető, amely mind a szakmai életben, mind az időgazdálkodást tekintve, mind pedig a munka és a családi élet harmonizálásában megtalálható.