BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

Az alvászavarok kórismézése és kezelése egyre nagyobb szerepet kap a mindennapi családorvosi munkában. Kiemelt jelentő­ségű kórkép az obstruktív alvási apnoe szindróma (OSAS), részben relatív gyakorisága, részben az idő előrehaladtával egyre va­lószínűbben megjelenő súlyos következményei miatt is. Előfordulása a teljes né­pességben 2-4%-ra tehető. Lényege a felső légutak alvás alatt ismétlődő, részleges, vagy teljes (hypopnoe/apnoe) elzáródása, amelyet többnyire az oxigénszaturáció esése és rövid ébredési reakció követ. Ez rontja az alváshatékonyságot és a nappali kognitív funkciókat, továbbá növeli a szív-ér rendszeri rizikót. Típusos klinikai tünetegyüttese a hangos, légzésszünetekkel meg­szakított horkolás fokozott nappali aluszékonysággal. Az obstruktív alvási apnoe szindróma a terápiarezisztens és/vagy nondipper hypertonia, jellegzetes nocturnalis szívritmuszavarok, stroke, mentális hanyatlás vagy depresszió kóroki tényezője lehet. A kórkép jelentőségét mutatja, hogy kockázatának felmérése a magyar gépjárműve­zetők egészségi alkalmassági vizsgálatának része lett a legutóbbi jogszabály-módosítás alapján. A családorvos feladata, hogy a figyelmeztető tüneteket felismerje, a kezelésre szoruló és a potenciális szövődmények vonatkozásában nagy kockázatú betegeket azonosítsa, majd alvásdiagnosztikai egységbe irányítsa.

CÉLKITŰZÉS - Tanulmányunk célja, hogy bemutassuk a hosszú ápolási idejű, intézményi keretek között biztosított szociális ellátásokat. ADATOK ÉS MÓDSZEREK - A közlemény elkészítéséhez a Szociális Ágazati Infor­má­ciós Rendszer, a Területfejlesztési és Terü­letrendezési Információs Rendszer, valamint a Központi Statisztikai Hivatal adatait használtuk fel. Az elemzés a 2001-2012. közötti időszakra terjed ki. Elemeztük a rendelkezésre álló férőhelyek és az ellátásban részesülő személyek mutatóit. EREDMÉNYEK - 2001 és 2012 között az országos férőhelyszám 28,56%-kal, 42 658 férőhelyről 54 840 férőhelyre emelkedett. Az ellátottak számában 2001 és 2005 között éves szinten közel 3%-os növekedést tapasztaltunk, 2007-től azonban a bevezetett kapacitásszabályozás hatására csökkent a növekedés üteme. A férőhely-kihasználtsági mutató 2001-ben 97,51% volt, majd 2002 és 2007 között 96,26 és 96,87% között stabilizálódott. 2008-ban lecsökkent 93,44%-ra, ahonnan folyamatosan emelkedve a 2011-es és 2012-es években meghaladja a 95%-ot. KÖVETKEZTETÉS - A vizsgált években a szociális intézményi kapacitások és ellátott személyek száma magas kihasználtság mellett emelkedő tendenciát mutatott.

A hypertonia a halálozás és a rokkantsággal járó életévek ve - zető oka. Az Egyesült Államokban több szív- és érrendszeri halálesetért tehető fe - lelőssé, mint bármely más befolyásolható rizikófaktor, és a dohányzás után a második helyen áll a bármilyen okból bekövetkező halálozás megelőzhető okainak listáján. A helyzet hazánkban sem különbözik. Magyarországon hozzávetőlegesen 3,5 millió hypertoniás személy él, és ez az igen magas prevalencia jelentősen hozzájárul a hazai rossz szív- és érrendszeri mortalitási és morbiditási mutatókhoz. A hypertonia felismerése, a gyógyszeres kezelés beállítása és a betegek gondozása elsősorban alapellátási feladatkör. Amellett, hogy ez nagy felelősséget ruház a családorvosokra, ugyanakkor hálás feladat is, miután életmódváltással és a rendelkezésre álló gyógyszerekkel a hypertonia az esetek jelentős részében kiválóan kezelhető, így a szövődmények, elsősorban a stroke prevalenciája minimalizálható a praxisokban. Összefoglaló közleményünkben a hypertonia világszerte és hazánkban tapasztalható magas prevalenciájára, a szűrés pontos kivitelezésére, a megfelelő kezelésben rejlő rizikócsökkentési potenciálra és a hosszú távú adherencia fenntartásának fontosságára szeretnénk felhívni a figyelmet.

A szorongásos zavarok a leggyakrabban előforduló pszichiátriai kórképek az alapellátásban, mégis alacsony a kezelt betegek aránya. A kóros szorongás csökkenti a munkateljesítményt, rontja a betegek életminőségét, szomatikus kórképekkel szövődik, fokozza az egészségügyi ellátórendszer igénybevételét. A családorvosnak fontos szerepe van a szorongásos zavarok azonosításában, melyben alapvető a részletes anamnézis, a fizikális és eszközös vizsgá - latok, valamint szűrőkérdőívek alkalmazása. Háziorvosi praxisban a generalizált szorongásos megbetegedés (GAD) előfordulása 8-10%, a nők körében kétszer-négyszer gyakoribb. A betegek kezelésében az életmód- változtatás, pszicho- és farmakoterápiás módszerek széles választéka bizonyítottan hatékony. A pszichiáterrel történő rendszeres konzultáció szintén ajánlott és hasznos a szorongó betegek gondozásában.