Lege Artis Medicinae

A családorvos feladatai a Wilson-kór miatt szükséges májtranszplantáció kapcsán

FARKAS Anett, KALABAY László, MÁTHÉ Zoltán, MÁRKUS Bernadett, SZALAY Ferenc, VÖRÖS Krisztián, TORZSA Péter

2016. DECEMBER 18.

Lege Artis Medicinae - 2016;26(11-12)

A Wilson-kór a 13-as kromoszómán lévő ATP7B gén mutációja következtében kialakuló, autoszomális recesszív módon öröklődő, rézfelhalmozódással járó betegség. Előfordulása a világon 2-3/100 000. A kórkép korai felismerése fontos, mert az időben megkezdett kezeléssel a betegség elő­rehaladása sok esetben megakadályozható, a beteg panasz-, illetve tünetmentessé válhat. Esettanulmányunkban egy Wilson-kóros beteg kapcsán ismertetjük a diagnózis nehézségét, a családorvos feladatait a májtranszplantációt előkészítő vizsgálatok megszervezésében és a beteg gondozásában. Az eset példa arra, hogy a Wilson-kór diagnózisa az első tünetek megjelenését követően sokszor csak évek múltán születik meg. Összefoglaljuk a Wilson-kórra vo­natkozó fontosabb irodalmi adatokat.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A rosuvastatin kettős hatása a glükóz-homeosztázisra a jobb inzulinérzékenység és a csökkent inzulinszekréció révén

KAPÓCS Gábor

A megnövekedett haskörfogattal, magasabb trigliceridértékekkel, alacsony HDL-koleszterin-szinttel, magas vérnyomással és inzulinrezisztenciával jellemzett metabolikus szindróma elsődleges oka a nyugati életmóddal járó nagy mennyiségű táplálékbevitel és a csökkent fizikai aktivitás.

Lege Artis Medicinae

A száműzött öreg király - Arno Geiger regénye az Alzheimer-kórról

CZIGLÉNYI Boglárka

„Csak csináljátok a dolgotokat, én addig melengetem ezt a kezet” - mondja az Alzheimer-kóros apa a fiának, amikor az megérkezik hozzá az idősek otthonába a kinti hidegről, a kortárs osztrák író, Arno Geiger regényének a végén. Az önéletrajzi szöveg addig birkózik azzal, hogy egy felnőtt gyerek hogyan értheti meg valaha erős és okos szülőjének változásait, míg el nem jut egy minden addiginál bölcsebb és derűsebb elfogadásig. Ami meglepő módon magából az apából sugárzik.

Lege Artis Medicinae

Életvégi döntéshelyzetek - Orvos által asszisztált öngyilkosság a hospice kontextusában: Oregon és Washington (USA)

KŐMÜVES Sándor

A méltóságteljes halál lehetőségét biztosító törvény (Death with Dignity Act, DWDA) az amerikai tagállamok közül legkorábban, 1997-ben Oregonban lépett érvénybe (Oregon Death with Dignity Act, ODWDA), Oregont Washington követte 2009-ben (Washington Death with Dignity Act, WDWDA). A gyakorlattal kapcsolatban rendelkezésünkre álló adatokból tudjuk, hogy a betegek nagy többsége részesült hospice ellátásban.

Lege Artis Medicinae

Nem szteroid gyulladáscsökkentők cardiovascularis kockázata

AMBRUS Csaba, KISS István

A nem szteroid típusú gyulladáscsökkentő szerek világszerte a leggyakrabban alkalmazott gyógyszerek közé tartoznak, me­lyekhez sok országban vény nélkül is hoz­zá lehet jutni. Az elmúlt évtizedben egyre több tanulmány igazolta, hogy a jól ismert gastrointestinalis mellékhatásokon túl ezen gyógyszerek jelentős cardiovascularis kockázattal is járnak. Ez a kockázat ugyanúgy fennáll mind a hagyományos, mind a Cox-2 enzimet szelektívebben gátló coxib típusú szerek esetén. Az Európai Gyógyszer­ügyi Hivatal (EMA) kezdeményezésére külön program indult, melyben az eddigi kutatási eredmények összefoglalása mellett mintegy 35 milliós populáción alapuló hét nagy európai regiszter adatait elemezték, hogy az egyes nem szteroid gyulladáscsökkentőkkel kapcsolatos gastrointestinalis és cardiovascularis rizikót felmérjék. Az eredmények számos új adattal egészítették ki korábbi ismereteinket. Jelen cikkünkben ezen kutatási program eddig publikált, illetve még nem publikált, de az interneten elérhető eredményeit mutatjuk be.

Lege Artis Medicinae

Intravénás immunglobulin-immunterápia immunmediált vetélésekben

FÜLÖP Vilmos, PETRÁNYI Győző

BEVEZETÉS - A szerzők nemzetközi és hazai kutatási eredmények alapján összefoglalják azokat a humorális és sejtközvetített immunregulációs zavarokat, melyek az „immunmediált abortusz” (IMA) hátterében találhatók. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A hazai kutatási program keretében az alloimmun habituális vetélések autoimmun és egyéb nem immunológiai háttértől való elkülönítésére speciális vizsgálati protokollt dolgoztak ki. Az egyéb okok kizárása után erythrocyta-antitest inhibíciós tesztet (EAI) használtak az FcgRII-receptort blokkoló IgG-ellenanyag szérumszintjének mérésére, aminek hiánya fontos kórjelző paraméter. A sejtközvetített immunfunkciók szempontjából a kevert lymphocytakultúra (MLC) -vizsgálat volt a leginformatívabb. Az elmúlt közel 16 évben a szelektált 76 alloimmun IMA-beteg közül 67 kapott Intratect IVIG-kezelést, különösebb szelekció nélkül. Az IVIG-kezelést először a betöltött 5-6. terhességi héten adták a terheseknek, alkalmanként 0,3-0,4 g/ttkg adagban, és ezt 3-szor ismételték meg, há­romhetes időközönként. EREDMÉNYEK - A blokkoló ellenanyagok szérumszintje minden egyes IVIG-kezelés után emelkedett, amely azonban a kezeléseket követően enyhe csökkenést mutatott mindaddig, amíg a beteg a következő kezelést meg nem kapta. A vizsgálat időszaka alatt teherbe esett 67 IMA-beteg közül 54 esetben született egészséges gyermek a terminusban. Post-hoc diagnózissal négy vetélés esetében a kiváltó okot nem tudták azonosítani. Így az alkalmazott IVIG-immunterápiával 93,1%-os (58/54) sikerrátát értek el. KÖVETKEZTETÉS - Megfelelően szelektált alloimmun IMA-esetekben az IVIG-kezelés kiváltotta immunszabályzó és gyulladásellenes folyamat hozzájárulhat annak nettó pozitív reprodukciós hatásához.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége

SZILI Károly, VANYA Melinda, MÁGORI Krisztina, LAJOS György

BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

Lege Artis Medicinae

A családorvos szerepe, lehetőségei az obstruktív alvási apnoe szindróma szűrésében, felismerésében

ANNUS János Kristóf, ÁDÁM Ágnes, BECZE Ádám, CSATLÓS Dalma, LÁSZLÓ Andrea, KALABAY László, SZAKÁCS ZOLTÁN

Az alvászavarok kórismézése és kezelése egyre nagyobb szerepet kap a mindennapi családorvosi munkában. Kiemelt jelentő­ségű kórkép az obstruktív alvási apnoe szindróma (OSAS), részben relatív gyakorisága, részben az idő előrehaladtával egyre va­lószínűbben megjelenő súlyos következményei miatt is. Előfordulása a teljes né­pességben 2-4%-ra tehető. Lényege a felső légutak alvás alatt ismétlődő, részleges, vagy teljes (hypopnoe/apnoe) elzáródása, amelyet többnyire az oxigénszaturáció esése és rövid ébredési reakció követ. Ez rontja az alváshatékonyságot és a nappali kognitív funkciókat, továbbá növeli a szív-ér rendszeri rizikót. Típusos klinikai tünetegyüttese a hangos, légzésszünetekkel meg­szakított horkolás fokozott nappali aluszékonysággal. Az obstruktív alvási apnoe szindróma a terápiarezisztens és/vagy nondipper hypertonia, jellegzetes nocturnalis szívritmuszavarok, stroke, mentális hanyatlás vagy depresszió kóroki tényezője lehet. A kórkép jelentőségét mutatja, hogy kockázatának felmérése a magyar gépjárműve­zetők egészségi alkalmassági vizsgálatának része lett a legutóbbi jogszabály-módosítás alapján. A családorvos feladata, hogy a figyelmeztető tüneteket felismerje, a kezelésre szoruló és a potenciális szövődmények vonatkozásában nagy kockázatú betegeket azonosítsa, majd alvásdiagnosztikai egységbe irányítsa.

Lege Artis Medicinae

A generalizált szorongásos zavar szűrése, terápiája a háziorvosi gyakorlatban

BECZE Ádám, HARGITTAY Csenge, KALABAY László, TORZSA Péter

A szorongásos zavarok a leggyakrabban előforduló pszichiátriai kórképek az alapellátásban, mégis alacsony a kezelt betegek aránya. A kóros szorongás csökkenti a munkateljesítményt, rontja a betegek életminőségét, szomatikus kórképekkel szövődik, fokozza az egészségügyi ellátórendszer igénybevételét. A családorvosnak fontos szerepe van a szorongásos zavarok azonosításában, melyben alapvető a részletes anamnézis, a fizikális és eszközös vizsgá - latok, valamint szűrőkérdőívek alkalmazása. Háziorvosi praxisban a generalizált szorongásos megbetegedés (GAD) előfordulása 8-10%, a nők körében kétszer-négyszer gyakoribb. A betegek kezelésében az életmód- változtatás, pszicho- és farmakoterápiás módszerek széles választéka bizonyítottan hatékony. A pszichiáterrel történő rendszeres konzultáció szintén ajánlott és hasznos a szorongó betegek gondozásában.

Ideggyógyászati Szemle

A neuroleptikumok perzisztáló akinetikusrigid mellékhatásai Wilson-kórt jelezhetnek

ASCHERMANN Zsuzsanna, SZALAY Ferenc, SCHMIDT Erzsébet, KOMOLY Sámuel, ILLÉS Zsolt

Két esetet ismertetünk, ahol a Wilson-kór diagnózisának felállítására neuroleptikus kezelés mellett jelentkező, perzisztáló akinetikus-rigid szindróma kialakulását követően került sor. Egyik esetünkben Wilson-kórra utaló korábbi klinikai tünet nem volt, a laboratóriumi paraméterek májfunkciós zavart nem jeleztek. Mindkét esetben az akinetikus-rigid tüneteket kezdetben a neuroleptikus terápia mellékhatásaként értelmezték, de a kezelés felfüggesztése nem eredményezett javulást. Egyik esetünkben a T2-súlyozott koponya-MR-vizsgálat hiperintenzitást jelzett a mély agyi magvakban mindkét oldalon. Eseteink tanúsága szerint a Wilson-kór egyes klinikai altípusaiban a dopaminreceptor-antagonisták akinetikus-rigid szindrómát provokálhatnak, feltehetően a dopaminerg neuronok sérülése miatt. Ezért fiatal betegek esetében a neuroleptikum mellett jelentkező tartós akinetikus-rigid mellékhatás Wilson- kór kizárását igényli, még akkor is, ha arra klinikailag egyéb gyanú nincs.

Hypertonia és Nephrologia

A hypertonia felismerésének, megfelelő kezelésének és az adherencia fenntartásának fontossága

NEMCSIK János, PÁLL Dénes, JÁRAI Zoltán

A hypertonia a halálozás és a rokkantsággal járó életévek ve - zető oka. Az Egyesült Államokban több szív- és érrendszeri halálesetért tehető fe - lelőssé, mint bármely más befolyásolható rizikófaktor, és a dohányzás után a második helyen áll a bármilyen okból bekövetkező halálozás megelőzhető okainak listáján. A helyzet hazánkban sem különbözik. Magyarországon hozzávetőlegesen 3,5 millió hypertoniás személy él, és ez az igen magas prevalencia jelentősen hozzájárul a hazai rossz szív- és érrendszeri mortalitási és morbiditási mutatókhoz. A hypertonia felismerése, a gyógyszeres kezelés beállítása és a betegek gondozása elsősorban alapellátási feladatkör. Amellett, hogy ez nagy felelősséget ruház a családorvosokra, ugyanakkor hálás feladat is, miután életmódváltással és a rendelkezésre álló gyógyszerekkel a hypertonia az esetek jelentős részében kiválóan kezelhető, így a szövődmények, elsősorban a stroke prevalenciája minimalizálható a praxisokban. Összefoglaló közleményünkben a hypertonia világszerte és hazánkban tapasztalható magas prevalenciájára, a szűrés pontos kivitelezésére, a megfelelő kezelésben rejlő rizikócsökkentési potenciálra és a hosszú távú adherencia fenntartásának fontosságára szeretnénk felhívni a figyelmet.