Részletes keresés

Hírvilág

2015. OKTÓBER 26.

A pestis már a bronzkorban fertőzhette az embereket

A pestis az eddig véltnél 2000 évvel korábban, már a bronzkorban fertőzhette az embereket - derült ki ősi genetikai minták elemzéséből.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2015. SZEPTEMBER 20.

Az angiotenzin-konvertáz enzim (ACE) -gén inszerció/deléció (I/D) polimorfizmusának hatása hemodializált betegek túlélésére

KISS István, SZEGEDI János, KULCSÁR Imre, AMBRUS Csaba, KERKOVITS Lóránt, TISLÉR András, KISS József Zoltán

Bevezetés: Az ACE-gén I/D polimorfizmus és a cardiovascula ris mortalitás közötti kapcsolat vizsgálata ellentmondó eredményeket adott. He mo dia - lizált, krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegekben az emelkedett angiotenzinkonvertálóenzim- szinttel együtt járó DD polimorfizmus mutatott összefüggést a halálozással, elsősorban diabeteses betegekben. A rövid távú (három év) túlélési adatok elemzésével magunk is igazoltuk ezt az összefüggést. Feltételeztük, hogy a hosszú távú megfigyelés során (10 év) megerősíthetők addigi eredményeink és igazolódik az ACE-gén I/D polimorfizmus jelentősége krónikus veseelégtelenségben. Módszer: Beavatkozással nem járó, prospektív, multicentrikus vizsgálatunkban 746 beteget vizsgáltunk, akiknél a klinikai adatok összegyűjtése mellett egyszeri vérmintából az ACE-gén I/D polimorfizmus került meghatározásra (single nucleotide polimorfizmus, SNP). A mortalitás vizsgálatakor három genotípuscsoportot (I/I, I/D és D/D) hoztunk létre, és az adatokat többváltozós Cox proportional hazard modellben elemeztük. Eredmények: A betegek átlagéletkora 54,9 év volt és a nők aránya 46,8% volt. A diabetes mellitus gyakorisága 19,3% volt. ACE-gátló kezelésben a betegek 47,9%-a részesült. A vizsgálat megkezdését megelőzően a vérvétel előtti medián dialízis-időtartam 23,8 hónap (IQR 11,2-47,1). Az ACE-gén-genotípusok gyakoriságai eltérőek voltak egymástól [I/D (42,6%), a D/D (37,7%) és az I/I (19,7%)]. A betegek tízéves követése során a medián követési időtartam 29,8 hónap (IQR 12,6-63,4) volt. A D/D genotípusúak rövidebb túlélést mutattak (I/I vs. D/D: log-rank test: p=0,04) az ACEgátló kezelésben nem részesülő betegek között. A többváltozós Cox regressziós modellekben a D/D genotípus (összehasonlítva az I/I genotípussal) a mortalitás szignifikáns meghatározójaként csak az ACE-gátló kezelésben nem részesülő betegek között jelentkezett (HR 0,67, 95% CI 0,46-0,97, p=0,03). Következtetés: Vizsgálatunk eredménye alapján az ACE-gén I/D polimorfizmus ön - ma gában nem befolyásolja a hemodializált betegek halálozását, de felvethető, hogy deléció/deléció (D/D) genotípusú hemodializált betegek túlélését az ACE-gátló ke - zelés kedvezően befolyásolhatja.

HUN 2015;19(04)

Idegtudományok

2015. ÁPRILIS 20.

Próbavizsgálat az ayahuasca terápiás használhatóságáról depresszióban

Napjainkban a depresszió alternatív kezelésének kutatása okán az ayahuasca a figyelem fókuszába került. Ezt a pszichedelikus italt évszázadokon keresztül dél-amerikai sámánok használták gyógyító ceremóniáikhoz. Brazil kutatók az elmúlt hónapban publikálták az első klinikai tesztek eredményeit a dél-amerikai ayahuasca főzet lehetséges terápiás hasznáról.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2015. MÁRCIUS 25.

Nincs összefüggés a CLU, valamint a PICALM génpolimorfizmusok és az Alzheimer-betegség között egy török betegcsoportban

SEN Aysu, ARSLAN Mehtap, ERDAL Emin Mehmet, AY Izci Ozlem, YILMAZ Gorucu Senay, KURT Erhan, ARPACI Baki

Vizsgáltuk az összefüggést a clusterin (CLU) gén rs11136000 egyesnukleotid-polimorfizmusa (SNP), a foszfatidilinozitol-kötő clathrin összeszerelő fehérje (PICALM) génjének rs541458 és rs3851179 SNP-i és az Alzheimer-betegség (AD) között török populációban, és meghatároztuk, fennáll-e összefüggés a CLU- és PICALM-genotípusok, valamint a dementia viselkedési és pszichés tünetei (BPSD) között a török populációban.

HUN 2015;68(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2015. MÁRCIUS 25.

A humán béta-defensinek genetikai polimorfizmusai sclerosis multiplexes betegek esetében

SZEKERES Márta, SOMOGYVÁRI Ferenc, BENCSIK Krisztina, SZOLNOKI Zoltán, VÉCSEI László, MÁNDI Yvette

Az újabb vizsgálati eredmények kezdenek rávilágítani a mikrobiom szerepére a sclerosis multiplex patogenezisében. Azt is feltételezik, hogy a neuropatológiai változások összefüggésben állhatnak az antimikrobiális peptidek (AMP), köztük a defensinek rendellenes expressziójával és szabályozó funkciójával.

HUN 2015;68(03-04)

Klinikai Onkológia

2015. FEBRUÁR 10.

Az agydaganatok molekuláris diagnosztikája

REINIGER Lilla, HANZÉLY Zoltán, BÁLINT Katalin, TURÁNYI Eszter

Az elmúlt években nagy előrelépések történtek az agydaganatok molekuláris hátterének megértésében. A genetikai háttér feltérképezése új antitestek megjelenéséhez is vezetett, amelyek lehetővé teszik a molekuláris alcsoportok immunhisztokémiai azonosítását. A molekuláris szintű információk nagy valószínűséggel beépülnek a következő WHO klasszifi kációba, de a klinikai gyakorlat már most sok centrumban alkalmazza a genetikai/epigenetikai vizsgálatok eredményét a diagnózis és a terápiás döntések területén. A felnőttkori diffúz gliomák esetében az IDH, ATRX és 1p/19q kodeléció kimutatása segít azonosítani azokat az alcsoportokat, amelyek jobban korrelálnak a prognózissal és a várható terápiás válasszal, mint a hagyományos szövettanra épülő diagnózis. A gyermekdaganatok között a KIAA1549-BRAF fúziós gén a pilocytás astrocytomák jellegzetessége, míg a diffúz gliomákban a felnőtt astrocytomáktól, illetve oligodendrogliomáktól eltérően sem IDH, sem 1p/19q kodeléció jellemzően nem fi gyelhető meg. Felnőttekben nem gyakori, de a gyermekkori középvonali malignus gliomákban a Histon H3.3 fehérje mutációi patognomikusak. Medulloblastomákban is leírtak molekuláris alcsoportokat, és az ezekhez kapcsolódó antitestekkel a jelpálya-specifi kus kockázati besorolás ott is elérhető, ahol nincs mód molekuláris tesztekre. A genetikai és epigenetikai változások meghatározzák egyes daganatok biológiai viselkedését, ezeknek az információknak az integrálása a neuropatológiai gyakorlatba szükségszerű ahhoz, hogy a betegek a lehető legjobb ellátásban részesüljenek.

HUN 2015;2(01)

Lege Artis Medicinae

2014. DECEMBER 20.

Gyógyszermetabolizmus-gének polimorfizmusának vizsgálata diffúz nagy B-sejtes lymphomás betegeinknél

PÁL Ildikó, ZILAHI Erika, ILLÉS Árpád, GERGELY Lajos, RADNAY Zita, VÁRÓCZY László

A diffúz nagy B-sejtes lymphoma (DLBCL) a non-Hodgkin lymphomáknak (NHL) mintegy egyharmadát, az agresszív lym­phomáknak pedig 80%-át alkotja. A betegség kimenetelét a hagyományos prognosztikai tényezők mellett egyéb körülmények is befolyásolhatják.

HUN 2014;24(12)

Klinikai Onkológia

2014. DECEMBER 05.

Multigénes prognosztikai tesztek klinikai szerepe az emlőrák terápiájában

GYŐRFFY Balázs

Az emlőrák klinikai kezelése az evidencián alapuló orvoslás szerint működik. Ennek lényege, hogy a beteg az átlagos betegpopuláció számára legjobb kezelést kapja - ez azonban nem feltétlenül egyezik a számára is legmegfelelőbbel. A klinikai döntéshozatalt megfelelő prognosztikus és prediktív biomarkerek alkalmazásával lehet javítani. Az egyidejűleg több gén kifejeződésének mértékét meghatározó, „többgénes” genetikai tesztek ebben a döntéshozatalban tudnak segíteni. Ezek közül kettő (MammaPrint és Prosigna) már FDA-jóváhagyással is rendelkezik, és számos további teszt is elérhető kereskedelmi forgalomban (IHC4, Oncotype DX, EndoPredict, BCI). A legtöbb tesztben közös, hogy az ösztrogénreceptor-pozitív, korai emlőrák esetén alkalmazhatóak és a felhasználásukkal megválaszolt legfontosabb kérdés a kemoterápia várható eredményének előrejelzése. Még nem rendelkezünk olyan algoritmussal, amelyik konkrétan meg tudná mondani, hogy pontosan milyen kemoterápiával kellene kezelni a beteget, valamint a receptornegatív betegekre sincs használható teszt. Maguk a mérések több különböző technológia (immunhisztokémia, génchipek, RT-PCR) felhasználásával, különböző génlisták alkalmazásával működnek - ezek egymáshoz viszonyított hatékonysága még nem ismert. Az ismert problémák ellenére a többgénes tesztek gyorsan terjednek. Emögött nagy valószínűséggel az áll, hogy a kemoterápia során a drága gyógyszeres kezelésben részesülő betegek számának csökkentésén keresztül mérséklik az onkológiai kezelések összköltségét.

HUN 2014;1(04)

Ideggyógyászati Szemle

2014. NOVEMBER 28.

A PMP22 deléció módosító hatása EGR2 mutáció miatt Charcot-Marie-Tooth 1-es típusú neuropathiás családban

REMÉNYI Viktória, INCZÉDY-FARKAS Gabriella, GÁL Anikó, BEREZNAI Benjámin, PÁL Zsuzsanna, KARCAGI Veronika, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

A Charcot-Marie-Tooth (CMT) -betegség 1-es típusának hátterében többek között a PMP22 és az EGR2 gének mutációi és kópiaszám-változásai is állhatnak. A „Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy” (nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropathia, HNPP) oka a PMP22 gén deléciója.

HUN 2014;67(11-12)

Klinikum

2014. NOVEMBER 05.

Vortioxetin, az új antidepresszívum

ÁGOSTON Gabriella

Az elmúlt két évtizedben a hangulatzavarokra vonatkozó tudásunk jelentősen gyarapodott, ennek ellenére a major depresszió kezelése kihívást jelent napjainkban is. Ennek oka egyrészt a betegség gyakorisága, másrészt – a korszerű antidepresszív szerek ellenére – a major depresszió gyakran krónikussá váló jellege.

HUN