Ideggyógyászati Szemle

Nincs összefüggés a CLU, valamint a PICALM génpolimorfizmusok és az Alzheimer-betegség között egy török betegcsoportban

SEN Aysu1, ARSLAN Mehtap2, ERDAL Emin Mehmet3, AY Izci Ozlem3, YILMAZ Gorucu Senay3, KURT Erhan2, ARPACI Baki1

2015. MÁRCIUS 25.

Ideggyógyászati Szemle - 2015;68(03-04)

Háttér és célkitűzés - Vizsgáltuk az összefüggést a clusterin (CLU) gén rs11136000 egyesnukleotid-polimorfizmusa (SNP), a foszfatidilinozitol-kötő clathrin összeszerelő fehérje (PICALM) génjének rs541458 és rs3851179 SNP-i és az Alzheimer-betegség (AD) között török populációban, és meghatároztuk, fennáll-e összefüggés a CLU- és PICALM-genotípusok, valamint a dementia viselkedési és pszichés tünetei (BPSD) között a török populációban. Módszerek - A vizsgálatba 120 AD-beteget és 106 kont­rollt vontunk be. A BPSD-t a Behavioral Pathology in Alzheimer’s Disease Rating Scale (BEHAVE-AD) segítségével értékeltük. A CLU és a PICALM gének SNP-it valós idejű PCR-rel genotipizáltuk. A betegek és a kontrollok csoportjában értékeltük a genotípusok eloszlását az egyes BPSD szerint, illetve a BPSD-t mutató (BPSD-) és attól mentes (No-BPSD-) betegcsoportokban. Eredmények - A CLU- és a PICALM-genotípusok hasonlóak voltak az AD- és a kontrollcsoportban, illetve a BPSD-t mutatók és nem mutatók csoportjában. Nem volt szignifi­káns a különbség a No-BPSD- és a BPSD-csoportok között a PICALM-genotípusokban, de szignifikáns különbség nélkül is érdemes megemlíteni, hogy a No-BPDS-csoportban egyik esetben sem volt jelen a CLU-rs11136000-TT genotípus, és a CLU-rs11136000-TT genotípusú nőbetegek magasabb átlagpontszámot értek el a BEHAVE-AD-n. Következtetés - A vizsgálat eredményei alapján a vizsgált SNP-k nem jelentik az AD kockázati tényezőit ebben a török populációban. Továbbá a PICALM rs541458 és rs3851179 SNP-i nem állnak összefüggésben a BPSD kialakulásával, viszont a CLU rs11136000 SNP-je összefüggésben állhat a BPSD kialakulásával a török AD-s betegek női alcsoportjában.

AFFILIÁCIÓK

  1. Bakirkoy Research and Training Hospital for Psychiatry, Neurology and Neurosurgery, Department of Neurology, Istanbul, Turkey
  2. Bakirkoy Research and Training Hospital for Psychiatry, Neurology and Neurosurgery, Department of Psychiatry, Istanbul, Turkey
  3. Mersin University, Faculty of Medicine, Department of Medical Biology and Genetics, Mersin, Turkey

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az ágyéki gerinc funkciócsökkenésének mérése

VALASEK Tamás, VARGA Péter Pál, KLEMENCSICS István, SZÖVÉRFI Zsolt, BOZSÓDI Árpád, ÉLTES Péter Endre, LAZÁRY Áron

Háttér és célkitűzés - Tanulmányunk célja, hogy összefoglalóan bemutassuk az Oswestry Disability Index, a Quebec Back Pain Disability Scale, a Roland-Morris Disability Questionnaire és a Core Outcome Measurement Index magyar nyelvű változatainak validálási munkálatait, és ajánlásokat fogalmazzunk meg a jövőbeni felhasználásukkal kapcsolatban. Módszer - A magyar változatok kulturális és nyelvi adaptáció után jöttek létre. A validáláshoz használt kérdőívfüzet a validálni kívánt állapotfelmérőkön túl tartalmazta a WHOQoL-BREF általános életminőség-mérő kérdőívét és egy fájdalomerősséget mérő vizuális analógskálát is. Az adatokat derékfájásban szenvedő betegektől két héten belül kétszer vettük fel. Meghatároztuk a kérdőívek belső homogenitását (Cronbach-a), megismételhetőségét, standard mérési hibáját és a legkisebb detektálható változását. A betegeket két szempont alapján is alcsoportokra osztottuk (műtéti/nem műtéti, gyöki érintettség megléte/hiánya) és az állapotfelmérők segítségével vizsgáltuk a csoportok közötti különbséget. Megállapítottuk a WHOQoL-BREF fizikai alskálája, a fájdalomértékek és a vizsgálni kívánt állapotfelmérők közötti korrelációt is. Eredmények - A Cronbach-a értéke 0,85 és 0,95 között volt. Az alcsoportok között mind a négy kérdőív szignifikáns különbséget mutatott (p<0,001). A korrelációs vizsgálatok minden esetben erős és szignifikáns eredményt hoztak (p<0,001, r>0,5). A megismételhetőség értékei 0,93-0,92 között voltak. A standard mérési hiba eredményei: 4,8 (Oswestry), 5,2 (Quebec), 1,6 (Roland-Morris), 0,59 (Core Index). A legkisebb detektálható változás pedig 13, 14, 4 és 2 pontnak bizonyult. Következtetés - Mind a négy állapotfelmérő magyar változata valid. Tudományos alapossággal felhasználhatóak az ágyéki gerincpanaszoktól szenvedő betegek felmérésére. A létrejött állapotfelmérők közül elsősorban az Oswestry Disability Index és Core Outcome Measurement Index széles körű felhasználását javasoljuk a pszichometriai és applikációs tulajdonságaik alapján.

Ideggyógyászati Szemle

Pszichiátriai betegségben szenvedők erőszakos bűncselekményeinek összefüggése korábbi bűnelkövetéseikkel. Magyarországi retrospektív felmérés

BARAN Brigitta, SZABÓ Ádám Ferenc, KARA Borbála, KOVÁCS Magdolna, UZONYI Adél, ANTAL Albert, UNGVARI S Gabor, GAZDAG Gábor

Célkitűzés - Felmérésünkben annak feltárását tűztük ki célul, hogy a pszichiátriai betegségben szenvedő erőszakos bűncselekményt elkövetők milyen arányban követtek el már korábban is kisebb bűncselekményeket, és kimutatható-e összefüggés a bírósági határozat alapján kényszergyógy­kezelésben részesült pszichiátriai beteg bűnelkövetők erőszakos bűncselekménye és korábbi bűnelkövetései között. Módszerek - Az Igazságügyi Megfigyelő és Elmegyógyító Intézetből (IMEI) 2000 és 2010 között elbocsátott valameny­nyi beteg dokumentációját áttanulmányoztuk. Az összegyűjtött adatok alapján összehasonlítottuk a korábban már kisebb bűncselekményeket elkövetőket (PPO) azokkal, akiknek a kényszergyógykezelést indokló erőszakos bűncselekmény előtti bűnelkövetéséről hivatalos adattal nem rendelkeztünk (PNO). Eredmények - A 10 év dokumentációs anyagának áttanulmányozását követően 86 (29%) beteget sorolhattunk a PPO-, 208 (71%) beteget pedig a PNO-csoportba. A PPO-csoportba tartozók közül szignifikánsan többen (p=0,038) részesültek már az erőszakos bűncselekmény elkövetését megelőzően valamilyen pszichiátriai kezelésben, és a csoport tagjai nagyobb valószínűséggel követték el erőszakos bűncselekményüket valamilyen pszichoaktív szer hatása alatt (p<0,001). Különös kegyetlenséget és más, a bűncselekményt súlyosabban minősítő tényezőket gyakoribbnak találtunk a PNO-csoportban (p=0,019). Következtetés - Vizsgálatunk alapján a pszichiátriai betegségben szenvedő erőszakos bűncselekményt elkövetők 29%-a követett el már korábban is kisebb bűncselekményeket. Ez az országos adatunk egybevág a nemzetközi irodalomban közöltekkel.

Ideggyógyászati Szemle

Teriflunomid: új orális immunmoduláló kezelés sclerosis multiplexben

BENCSIK Krisztina, RÓZSA Csilla, VÉCSEI László

Az interferon-b-1a/1b-vel, valamint a glatiramer acetáttal közel 20 év klinikai tapasztalata áll rendelkezésünkre. A betegek 30%-ánál az első vonalban alkalmazott gyógyszerek mellett is észlelhető betegségaktivitás, ezt nevezzük „áttörő” betegségnek. Az áttörő betegség okai között szerepel a nem megfelelő adherencia, compliance, neutralizáló antitest jelenléte és a magas betegségaktivitás. Európában 2013-ban törzskönyvezték az egyik betegségmódosító orális kezelést, a teriflunomidot, az SM kezelésére. A teriflunomid antiproli­feratív és antiinflammatorikus hatása révén alkalmazható az SM relapszus-remisszió kórformájában a betegség aktivi­tásának csökkentésére. A teriflunomid hatását egy fázis II., valamint négy fázis III. vizsgálat (TEMSO, TOWER, TENERE, TOPIC) igazolta. A teriflunomid napi egy tabletta (14 mg) dózisban alkalmazva két fázis III. klinikai vizsgálatban szignifikánsan csökkentette a relapszusrátát a placebóhoz képest (31,5% és 36,3%), és két fázis III. vizsgálatban szignifikánsan csökkentette a betegség progresszióját (29,8% és 31,5%), valamint a klinikailag izolált szindrómás (CIS-) betegek esetén a klinikailag definitív SM kialakulását. A TENERE vizsgálatban nem volt különbség a terápia sikertelenségét és a relapszusrátát tekintve a teriflunomid és az interferon-b-1a subcutan készítmény között. Ugyanakkor a betegek szignifikánsan elégedettebbek voltak a terápiával, a mellékhatásokkal és a kényelmes alkalmazhatósággal.

Ideggyógyászati Szemle

A neuropathiás fájdalom gyógyszeres kezelése a legutóbbi ajánlások tükrében

KISS Gábor

A neuropathiás fájdalom a fájdalmak speciális fajtája. Kialakulása és kezelése gyökeresen különbözik más fájdalmakétól. A közel tíz éve elsőként megjelent és általánosan elfogadott terápiás útmutatók triciklusos antidep­resszívumokat, antikonvulzívumokat, opioidokat javasoltak a neuropathiás fájdalom kezelésére. A jelen összefoglaló az elmúlt öt évben megjelent nagy nemzetközi és nemzeti útmutatók javaslatait ismerteti és elemzi. A legerősebb ajánlásokat valamennyi útmutatóban az amitriptylin, a duloxetin, a gabapentin és a pregabalin kapja. A felsoroltak közül a pregabalin szerepel valamennyi kezelési javaslatban az elsőként választandó szerek között. Az opioidok második, illetve harmadik vonalbeli szerek. Megállapítható, hogy nincs jelentős változás a korábbi évek útmutatóihoz vi­szonyítva. Továbbra sincs az egyes szerek hatékonyságát összehasonlító, illetve a kombinációk hatásosságát feltáró megfelelő számú és minőségű vizsgálat.

Ideggyógyászati Szemle

Az anyai epilepszia és antiepileptikus terápia hatásai a várandósság során

VANYA Melinda, ÁRVA-NAGY Nóra, SZILI Károly, SZOK Délia, BÁRTFAI György

Célkitűzés - A vizsgálat célja az volt, hogy retrospektív módon elemezzük az epilepszia és az epilepsziaellenes terápia (AED) hatását a terhesség és a szülés kimenetelére. Módszerek - Vizsgáltuk a szülészeti és magzati paramétereket epilepsziás nők (WWE) körében, akik a neurológiai klinikán álltak gondozás alatt és szülészeti és nőgyógyászati klinikán szültek (n=91) 2000. december 31. és 2014. március 31. között. A különböző szülészeti és magzati paraméterek statisztikai analízisét 91 epilepsziás (WWE) és 182 nem epilepsziás nő (non-WWE) esetében c2-próbával és kétmintás t-próbával vizsgáltuk. Eredmények - A major fejlődési rendellenességek (MCM) az antiepileptikus terápiában részesült édesanyák újszülöttjei között 7,69%-ban fordultak elő. A rohamok előfordulásának három csúcsa a harmadik trimeszterben, szülés alatt és a gyermekágyi szakban volt megfigyelhető. A vetélés és túlhordás előfordulása, a császármetszési ráta szignifikánsan magasabb volt az epilepsziás (WWE), mint a nem epilep­sziás (non-WW) édesanyák körében (p=0,001, p<0,001, p=0,02). Az újszülöttek paraméterei (születési súly, születési hossz, fej és mellkas körfogata) szignifikánsan különbözött az epilepsziás (WWE-) csoportban és a nem epilepsziás (non-WWE) csoportban (p=0,003, p<0,001, p<0,001, p<0,001). Következtetések - Ellentétben a legújabb tanulmányok eredményeivel a magzati paraméterekben szignifikáns különbség volt a két csoport között. Eredményeink összhangban vannak a korábbi vizsgálatok eredményeivel az antiepileptikus terápiával összefüggő major fejlődési rendellenességek, a megemelkedett vetélési kockázat és hipertenzió szignifikáns előfordulásának szempontjából.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülô beteggel a sürgôsségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitûzés – Kérdôíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgôsségi ellátást követôen. Kérdésfelvetés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminôsége az idô függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgôsségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdôívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdôíveket 308 betegtôl (110 férfi, 198 nô, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgôsségi diagnózisok megoszlása a következôképpen alakult: centrális eredetû (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idô leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendô azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgôsségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkezô betegek sürgôsségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdôívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnôtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali elôhívását mérô alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérô alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külsô orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérô tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Hypertonia és Nephrologia

Táplálkozási javaslatok Covid-19-járvány idején

VÁLYI Péter

Az új koronavírus (SARS-CoV-2) okozta, 2019 késô ôszén Kínában kirobbant, 2020. márciusban már világjárványnyá vált betegség (Coronavirus disease 2019 – Covid-19) alapvetôen megváltoztatta az emberek életét.

Lege Artis Medicinae

Szerzôi válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” címû olvasói levélre

Hypertonia és Nephrologia

Hyperkalaemia III. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A káliumszint mérése során a helyes vérvételi technika döntô fontosságú a korrekt eredmény érdekében. A kálium dominánsan intracellulárisan helyezkedik el, mechanikai behatások következtében könnyen felszabadul az izmokból, valamint a vér alakos elemeibôl. A vérvétel során ennek figyelembevétele fontos, nem megfelelô vérvételi technika esetén a valósnál magasabb, félrevezetô eredményt kapunk.