Ideggyógyászati Szemle

Nincs összefüggés a CLU, valamint a PICALM génpolimorfizmusok és az Alzheimer-betegség között egy török betegcsoportban

SEN Aysu1, ARSLAN Mehtap2, ERDAL Emin Mehmet3, AY Izci Ozlem3, YILMAZ Gorucu Senay3, KURT Erhan2, ARPACI Baki1

2015. MÁRCIUS 25.

Ideggyógyászati Szemle - 2015;68(03-04)

Háttér és célkitűzés - Vizsgáltuk az összefüggést a clusterin (CLU) gén rs11136000 egyesnukleotid-polimorfizmusa (SNP), a foszfatidilinozitol-kötő clathrin összeszerelő fehérje (PICALM) génjének rs541458 és rs3851179 SNP-i és az Alzheimer-betegség (AD) között török populációban, és meghatároztuk, fennáll-e összefüggés a CLU- és PICALM-genotípusok, valamint a dementia viselkedési és pszichés tünetei (BPSD) között a török populációban. Módszerek - A vizsgálatba 120 AD-beteget és 106 kont­rollt vontunk be. A BPSD-t a Behavioral Pathology in Alzheimer’s Disease Rating Scale (BEHAVE-AD) segítségével értékeltük. A CLU és a PICALM gének SNP-it valós idejű PCR-rel genotipizáltuk. A betegek és a kontrollok csoportjában értékeltük a genotípusok eloszlását az egyes BPSD szerint, illetve a BPSD-t mutató (BPSD-) és attól mentes (No-BPSD-) betegcsoportokban. Eredmények - A CLU- és a PICALM-genotípusok hasonlóak voltak az AD- és a kontrollcsoportban, illetve a BPSD-t mutatók és nem mutatók csoportjában. Nem volt szignifi­káns a különbség a No-BPSD- és a BPSD-csoportok között a PICALM-genotípusokban, de szignifikáns különbség nélkül is érdemes megemlíteni, hogy a No-BPDS-csoportban egyik esetben sem volt jelen a CLU-rs11136000-TT genotípus, és a CLU-rs11136000-TT genotípusú nőbetegek magasabb átlagpontszámot értek el a BEHAVE-AD-n. Következtetés - A vizsgálat eredményei alapján a vizsgált SNP-k nem jelentik az AD kockázati tényezőit ebben a török populációban. Továbbá a PICALM rs541458 és rs3851179 SNP-i nem állnak összefüggésben a BPSD kialakulásával, viszont a CLU rs11136000 SNP-je összefüggésben állhat a BPSD kialakulásával a török AD-s betegek női alcsoportjában.

AFFILIÁCIÓK

  1. Bakirkoy Research and Training Hospital for Psychiatry, Neurology and Neurosurgery, Department of Neurology, Istanbul, Turkey
  2. Bakirkoy Research and Training Hospital for Psychiatry, Neurology and Neurosurgery, Department of Psychiatry, Istanbul, Turkey
  3. Mersin University, Faculty of Medicine, Department of Medical Biology and Genetics, Mersin, Turkey

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az ágyéki gerinc funkciócsökkenésének mérése

VALASEK Tamás, VARGA Péter Pál, KLEMENCSICS István, SZÖVÉRFI Zsolt, BOZSÓDI Árpád, ÉLTES Péter Endre, LAZÁRY Áron

Háttér és célkitűzés - Tanulmányunk célja, hogy összefoglalóan bemutassuk az Oswestry Disability Index, a Quebec Back Pain Disability Scale, a Roland-Morris Disability Questionnaire és a Core Outcome Measurement Index magyar nyelvű változatainak validálási munkálatait, és ajánlásokat fogalmazzunk meg a jövőbeni felhasználásukkal kapcsolatban. Módszer - A magyar változatok kulturális és nyelvi adaptáció után jöttek létre. A validáláshoz használt kérdőívfüzet a validálni kívánt állapotfelmérőkön túl tartalmazta a WHOQoL-BREF általános életminőség-mérő kérdőívét és egy fájdalomerősséget mérő vizuális analógskálát is. Az adatokat derékfájásban szenvedő betegektől két héten belül kétszer vettük fel. Meghatároztuk a kérdőívek belső homogenitását (Cronbach-a), megismételhetőségét, standard mérési hibáját és a legkisebb detektálható változását. A betegeket két szempont alapján is alcsoportokra osztottuk (műtéti/nem műtéti, gyöki érintettség megléte/hiánya) és az állapotfelmérők segítségével vizsgáltuk a csoportok közötti különbséget. Megállapítottuk a WHOQoL-BREF fizikai alskálája, a fájdalomértékek és a vizsgálni kívánt állapotfelmérők közötti korrelációt is. Eredmények - A Cronbach-a értéke 0,85 és 0,95 között volt. Az alcsoportok között mind a négy kérdőív szignifikáns különbséget mutatott (p<0,001). A korrelációs vizsgálatok minden esetben erős és szignifikáns eredményt hoztak (p<0,001, r>0,5). A megismételhetőség értékei 0,93-0,92 között voltak. A standard mérési hiba eredményei: 4,8 (Oswestry), 5,2 (Quebec), 1,6 (Roland-Morris), 0,59 (Core Index). A legkisebb detektálható változás pedig 13, 14, 4 és 2 pontnak bizonyult. Következtetés - Mind a négy állapotfelmérő magyar változata valid. Tudományos alapossággal felhasználhatóak az ágyéki gerincpanaszoktól szenvedő betegek felmérésére. A létrejött állapotfelmérők közül elsősorban az Oswestry Disability Index és Core Outcome Measurement Index széles körű felhasználását javasoljuk a pszichometriai és applikációs tulajdonságaik alapján.

Ideggyógyászati Szemle

Pszichiátriai betegségben szenvedők erőszakos bűncselekményeinek összefüggése korábbi bűnelkövetéseikkel. Magyarországi retrospektív felmérés

BARAN Brigitta, SZABÓ Ádám Ferenc, KARA Borbála, KOVÁCS Magdolna, UZONYI Adél, ANTAL Albert, UNGVARI S Gabor, GAZDAG Gábor

Célkitűzés - Felmérésünkben annak feltárását tűztük ki célul, hogy a pszichiátriai betegségben szenvedő erőszakos bűncselekményt elkövetők milyen arányban követtek el már korábban is kisebb bűncselekményeket, és kimutatható-e összefüggés a bírósági határozat alapján kényszergyógy­kezelésben részesült pszichiátriai beteg bűnelkövetők erőszakos bűncselekménye és korábbi bűnelkövetései között. Módszerek - Az Igazságügyi Megfigyelő és Elmegyógyító Intézetből (IMEI) 2000 és 2010 között elbocsátott valameny­nyi beteg dokumentációját áttanulmányoztuk. Az összegyűjtött adatok alapján összehasonlítottuk a korábban már kisebb bűncselekményeket elkövetőket (PPO) azokkal, akiknek a kényszergyógykezelést indokló erőszakos bűncselekmény előtti bűnelkövetéséről hivatalos adattal nem rendelkeztünk (PNO). Eredmények - A 10 év dokumentációs anyagának áttanulmányozását követően 86 (29%) beteget sorolhattunk a PPO-, 208 (71%) beteget pedig a PNO-csoportba. A PPO-csoportba tartozók közül szignifikánsan többen (p=0,038) részesültek már az erőszakos bűncselekmény elkövetését megelőzően valamilyen pszichiátriai kezelésben, és a csoport tagjai nagyobb valószínűséggel követték el erőszakos bűncselekményüket valamilyen pszichoaktív szer hatása alatt (p<0,001). Különös kegyetlenséget és más, a bűncselekményt súlyosabban minősítő tényezőket gyakoribbnak találtunk a PNO-csoportban (p=0,019). Következtetés - Vizsgálatunk alapján a pszichiátriai betegségben szenvedő erőszakos bűncselekményt elkövetők 29%-a követett el már korábban is kisebb bűncselekményeket. Ez az országos adatunk egybevág a nemzetközi irodalomban közöltekkel.

Ideggyógyászati Szemle

Teriflunomid: új orális immunmoduláló kezelés sclerosis multiplexben

BENCSIK Krisztina, RÓZSA Csilla, VÉCSEI László

Az interferon-b-1a/1b-vel, valamint a glatiramer acetáttal közel 20 év klinikai tapasztalata áll rendelkezésünkre. A betegek 30%-ánál az első vonalban alkalmazott gyógyszerek mellett is észlelhető betegségaktivitás, ezt nevezzük „áttörő” betegségnek. Az áttörő betegség okai között szerepel a nem megfelelő adherencia, compliance, neutralizáló antitest jelenléte és a magas betegségaktivitás. Európában 2013-ban törzskönyvezték az egyik betegségmódosító orális kezelést, a teriflunomidot, az SM kezelésére. A teriflunomid antiproli­feratív és antiinflammatorikus hatása révén alkalmazható az SM relapszus-remisszió kórformájában a betegség aktivi­tásának csökkentésére. A teriflunomid hatását egy fázis II., valamint négy fázis III. vizsgálat (TEMSO, TOWER, TENERE, TOPIC) igazolta. A teriflunomid napi egy tabletta (14 mg) dózisban alkalmazva két fázis III. klinikai vizsgálatban szignifikánsan csökkentette a relapszusrátát a placebóhoz képest (31,5% és 36,3%), és két fázis III. vizsgálatban szignifikánsan csökkentette a betegség progresszióját (29,8% és 31,5%), valamint a klinikailag izolált szindrómás (CIS-) betegek esetén a klinikailag definitív SM kialakulását. A TENERE vizsgálatban nem volt különbség a terápia sikertelenségét és a relapszusrátát tekintve a teriflunomid és az interferon-b-1a subcutan készítmény között. Ugyanakkor a betegek szignifikánsan elégedettebbek voltak a terápiával, a mellékhatásokkal és a kényelmes alkalmazhatósággal.

Ideggyógyászati Szemle

A neuropathiás fájdalom gyógyszeres kezelése a legutóbbi ajánlások tükrében

KISS Gábor

A neuropathiás fájdalom a fájdalmak speciális fajtája. Kialakulása és kezelése gyökeresen különbözik más fájdalmakétól. A közel tíz éve elsőként megjelent és általánosan elfogadott terápiás útmutatók triciklusos antidep­resszívumokat, antikonvulzívumokat, opioidokat javasoltak a neuropathiás fájdalom kezelésére. A jelen összefoglaló az elmúlt öt évben megjelent nagy nemzetközi és nemzeti útmutatók javaslatait ismerteti és elemzi. A legerősebb ajánlásokat valamennyi útmutatóban az amitriptylin, a duloxetin, a gabapentin és a pregabalin kapja. A felsoroltak közül a pregabalin szerepel valamennyi kezelési javaslatban az elsőként választandó szerek között. Az opioidok második, illetve harmadik vonalbeli szerek. Megállapítható, hogy nincs jelentős változás a korábbi évek útmutatóihoz vi­szonyítva. Továbbra sincs az egyes szerek hatékonyságát összehasonlító, illetve a kombinációk hatásosságát feltáró megfelelő számú és minőségű vizsgálat.

Ideggyógyászati Szemle

A humán béta-defensinek genetikai polimorfizmusai sclerosis multiplexes betegek esetében

SZEKERES Márta, SOMOGYVÁRI Ferenc, BENCSIK Krisztina, SZOLNOKI Zoltán, VÉCSEI László, MÁNDI Yvette

Célkitűzés - Az újabb vizsgálati eredmények kezdenek rávilágítani a mikrobiom szerepére a sclerosis multiplex patogenezisében. Azt is feltételezik, hogy a neuropatológiai változások összefüggésben állhatnak az antimikrobiális peptidek (AMP), köztük a defensinek rendellenes expressziójával és szabályozó funkciójával. Vizsgáltuk a DEFB1 gén egynukleotidos polimorfizmusának és a DEFB4 gén kópiaszám-polimorfizmusának a jelentőségét sclerosis multiplexben. Módszerek - A DEFB1-polimorfizmusokat - c.-20G > A (rs11362), DEFB1 c.-44C > G (rs1800972), DEFB1 c.—52G>A (rs1799946) - és a DEFB4-gén kópiaszámát vizsgáltuk 250, sclerosis multiplexben szenvedő beteg esetében. Kontrollcsoportonként 232, életkor és nem szerint illesztett egészséges véradó szolgált. ELISA-val határoztuk meg a humán b-defensin 2 peptid (hBD2) előfordulását a kontrollok és a betegek plazmájában. Eredmények - A DEFB1 c.-44C>G GG protektív genotípusa ritkábban fordult elő a betegek, mint a kontrollok csoportjában. A DEFB4-gén kisebb (<4) kópiaszámának a nagyobb frekvenciáját figyeltük meg a betegek, mint a kont­rollok esetében (43% vs. 28%). A keringő hBD2 szintjének mediánja a betegek esetében 150,6±12,71 pg/ml, a kont­rollcsoportban 262,1±23,82 pg/ml volt (p<0,0001). Az eredményeink szerint a b-defensinek szerepet játszanak a sclerosis multiplex kialakulásában.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A magyar oltóanyaggyártás története

ÓCSAI Lajos

A közlemény bemutatja a magyar oltóanyaggyártás történetét, helyenként összekapcsolva a védőoltással megelőzhető fertőző betegségek elleni küzdelem folyamatával, aláhúzva azt a tényt, hogy az életkorhoz kötött kötelező védőoltási rend fenntartásához az elmúlt több mint 140 év alatt minden kormány tevőlegesen hozzájárult. Az írás a himlőnyirok-termeléstől, a Phy­laxiánál kezdődő diftériaszérum-termelés megindításától az Országos Köz­egész­ség­ügyi Intézet (OKI) megalakulásán át az ott folyó oltóanyag-termelésig, majd a Humán önálló vállalattá alakulásán át annak meg­szűnéséig igyekszik bemutatni az elért eredményeket. Az OKI oltóanyag-termelésével, az influenza elleni oltóanyag-előállítással kapcsolatos tevékenységével részletesebben is foglalkozik, mivel ez az 1960–1970-es években nemzetközi téren is kiemelkedő volt. A Humán Oltóanyag-termelő és Kutató Intézet tevékenységéből kiemelkedik a Di-Per-Te oltóanyag előállítása, melynek tetanuszkomponense ma is tovább él egy multinacionális oltóanyag-gyártó cég termékeiben.

Lege Artis Medicinae

Covid-19 – a valóság próbája

SVÉD Tamás

Ez a pandémia a válság, a valóság próbája, a megmérettetés, ahol kiderül, mit tudunk kezdeni a szekrényekből előbukó csontvázak tömegével, képesek vagyunk-e félretenni játszmáinkat és közösen, összezárva megküzdeni egy komoly fenyegetéssel. Akkor sikerülhet, ha képesek leszünk ezúttal szembenézni a valósággal, mind a járvány, mind az egészségügy állapotának tekintetében.

Ideggyógyászati Szemle

Alvással a felejtés ellen? Az alvás szerepe az asszociációs memóriafolyamatokban

CSÁBI Eszter, ZÁMBÓ Ágnes, PROKECZ Lídia

Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különböző emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória műkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória működésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fő vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nő], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követően (rövid távú tesztelés) és 24 órával később (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különböző érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékű felejtést mutatott 24 órával később, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminőség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás időzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.