Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

ENG 2021;74(11-12)

Idegtudományok

2021. NOVEMBER 11.

A szaglásvesztés mechanizmusai SARS-CoV-2-fertőzést követően

A Covid-19-járvány felhívta a nagyközönség figyelmét a szaglás fontosságára: a higiéniában, táplálkozásban, élvezetekben betöltött szerepe mellett ennek a meglehetősen alulértékelt érzéknek fontos feladata, hogy figyelmeztessen olyan környezeti veszélyforrásokra, mint a romlott étel, a tűz, a szivárgó gáz vagy a légszennyezés. A szaglórendszer receptorsejtjei különösen kitettek a külső környezet ingereinek, így a körülöttük elhelyezkedő epithelsejtekkel egyetemben könnyedén károsíthatják őket a levegőben terjedő vírusok, baktériumok és nanorészecskék. A szaglóreceptorsejtek képesek a környezetből származó xenobiotikumokat közvetlenül az agyba juttatni. A szaglásvesztés korai mortalitással társul és az Alzheimer-, valamint a Parkinson-kór első stádiumát is jelezheti.

HUN

Lege Artis Medicinae

2021. OKTÓBER 28.

Testi-lelki egészség és egészség-magatartás a szexuális és nemi kisebbségek körében

GUBÁN Zsuzsanna, CSEKÔ Csilla, SZÉL Zsuzsanna

Mind az alap-, mind a szakellátás igénybevételének hátterében nagy arányban állnak pszichoszomatikus panaszok, megbetegedések. A jelen szakirodalmi összefoglaló tanulmányban egy társadalmi szubpopuláció (a szexuális és nemi kisebbségek) testi-lelki egészségét, egészség-magatartásbeli jellemzőit vizsgáló, 2009. január és 2019. március között megjelent angol nyelvű publikációk eredményeit tekintettük át. A kisebbségistressz-teória és a biopszichoszociális modell értelmében a szexuális és nemi kisebbségekhez tartozó személyeket érő megnövekedett stresszterhelés negatív hatással van a kisebbségi csoport egészségi állapotára és egészség-magatartására. A fenti tényezők miatt jellemzőbbek egyes kórállapotok, mint szív- és érrendszeri panaszok, tüdőbetegségek, különböző daganatos elváltozások, a csoport kitettebb egyes krónikus betegségek szempontjából a többségi társadalomhoz tartozókkal összehasonlítva. Továbbá a kisebbségi csoportot érintő többletszorongás negatív hatással van a szexuális és nemi kisebbségek mentális és pszichés jóllétére is. A szexuális és nemi kisebbségekhez tartozó személyek egészségével és egészség-magatartásával kapcsolatos szakirodalom összefoglalásának célja, hogy könnyen hozzáférhető és átlátható ismeretet nyújtson az oktatásban, illetve rendvédelmi szerveknél dolgozók, továbbá a szociális szférában köz­re­mű­ködők és az egészségügyi személyzet számára. Ez elősegítheti a szexuális és nemi ki­sebb­ségek szakszerűbb ellátását, az ellátók kulturális kompetenciájának fejlesztését, ezáltal hoz­zájárulhat az egészségegyenlőtlenség csökkentéséhez is.

HUN 2021;31(10)

Lege Artis Medicinae

2021. OKTÓBER 28.

Lipótmezei emlék. 2. rész

RIHMER Zoltán

Visszaemlékezésem első részében* összefoglaltam az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben medikusként, be­osztott orvosként, majd osztályvezető főorvosként eltöltött több mint három és fél évtizedemet. A most következő részben arról írok, milyen szerepet játszott életemben a Lipótmező, és miért volt alapvetően hibás az intézet bezárása 2007-ben.

HUN 2021;31(10)

Idegtudományok

2021. OKTÓBER 13.

Az agytérképek csapdába csalhatnak, új reprezentációs keretrendszerre van szükség

A különböző feladatok elvégzéséért felelős agyterületek feltérképezése a területek nagy átfedése miatt nemcsak lehetetlen, de ezt célul tűzni félrevezető is egyben, nyilatkozta a lapnak Lisa Feldman Barrett, a Northeastern University pszichológusa. A tudósok az elmúlt száz évben eredménytelenül keresték a mentális kategóriák: a gondolkodás, az érzékelés, a döntéshozatal, az emlékezés, a mozgás és a többi mindennapos élmény hátterében álló agyterületek közötti határokat, folytatja Barrett, és hozzáteszi: számos közelmúltban megjelent neurológiai vizsgálat is azt bizonyítja, hogy ezek a mentális életet leíró kategóriák nem segítenek annak megértésében, hogyan strukturálódik és hogyan dolgozik az agy. Hibás az az elképzelés, hogy erős párhuzam van az idegkutatók által használt mentális kategóriák és a mentális események neuralis implementációja között, hangsúlyozza a pszichológus.

HUN

Idegtudományok

2021. OKTÓBER 11.

Dexamethason krónikus subduralis haematomában

A krónikus subduralis haematoma egy gyakori, főleg idősekben előforduló neurológiai kórkép, melyet a subduralis térben vér és bomlástermékeinek idővel elfolyósodó jelenléte jellemez. A kiváltó esemény gyakran kisebb fejtrauma, de a vérzés mechanikus hatásain túl a bekövetkező gyulladásos válaszreakció is szerepet játszhat a tünetek kialakulásában. A krónikus subduralis haematoma incidenciája emelkedést mutat a népesség elöregedésének és az antikoaguláns, valamint a vérlemezkegátló gyógyszerek egyre gyakoribb használatának következményeként. Előrejelzések szerint 2030-ra az USA-ban a leggyakoribb idegsebészeti, koponyát érintő beavatkozás a krónikus subduralis haematoma eltávolítása lesz. A kórkép gyakran kognitív hanyatlás, járászavar, végtaggyengeség, fejfájás tüneteivel jelentkezik, a diagnózis alapját pedig a koponya-képalkotás képezi. A betegség leggyakoribb kezelési formája a haematoma eltávolítása (evakuációja), amennyiben az tünetet okoz, ugyanakkor a vérzés a sebészileg kezelt betegek 10-20%-ában visszatér.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Véletlen egybeesés? Egy betegség története

BÁLINT Eunika, MAJOR István, MIKE Andrea

Bevezetés: A SARS-CoV-2-vírus okozta pandémia alatt több olyan kórképpel, többek között neurológiai kórformákkal találkozhattunk, melyek hátterében Covid-19 fertőzés állt vagy annak autoimmun szövődménye merült fel, jelentős kihívás elé állítva a neurológus differenciáldiagnosztikus gondolkodását és nehezítve a megfelelő terápia megválasztását. Esetismertetés: Előadásunkban egy 33 éves nőbeteg esetét szeretnénk bemutatni. Anamnéziséből kiemelendő gyermekkori epilepsziája, egyebekben más betegsége nem volt, évek óta gyógyszeres kezelésben nem részesült. 2020. novemberben bevezető panaszok nélkül éjszakai alvás közben kifejezett mozgásviharral, szokatlan vokalizációval járó rosszulléte jelentkezett, ébredést követően zavartan viselkedett, jobb arcfelét involváló dystonia, állandósult végtagi túlmozgások jelentek meg. Sürgősségi Betegellátó Osztályon PCR-teszttel is megerősített Covid-19 betegségre derült fény. Otthonában töltött karantén alatt éjszakai dominanciával pszichotikus állapot, auto- és heteroagresszivitás jellemezte státuszát. Ismertetjük a beteg részletes kivizsgálásának eredményeit és a hosszmetszeti követés során a különböző terápiás próbálkozások mellett mutatkozó kórlefolyást. Összegzés: A Covid-19-fertőzéssel asszociált neurológiai kórképek ismeretanyaga korlátozott, egyelőre a szórványos tapasztalatszerzés és az újonnan bővülő szakirodalmi ismeretek szintézisével történik a betegek ellátása.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Lehetséges Susac-szindróma? – esetismertető

ASZALOS Csongor, SZATMÁRI Szabolcs

A Susac-szindróma az agy, a belsőfül és a retina elágazó ereinek kapillárisait érintő, ritka microangiopathia. Etiológiája ismeretlen, patogenezisében endothelsejtek elleni antitestképződést feltételeznek. Jellemzően fiatal és középkorú nőknél fordul elő. Klinikailag szubakut encephalopathia, halláskárosodás és látászavar triásza jellemzi. Emellett migrénszerű fejfájás, diffúz és multifokális neurológiai tünetek tarkíthatják a klinikai képet. Imagisztikai sajátossága a corpus callosum területén ábrázolódó apró, multifokális, „hógolyószerű” elváltozás. Központi idegrendszeri demyelinisatiós betegségek és ismeretlen eredetű többszörös agyi infarktusok esetén differenciáldiagnosztikai kihívást jelenthet. Ritka előfordulása, a hosszabb ideig nem teljes klinikai kép késlelteti a helyes diagnózis megállapítását. Egy 65 éves nőbeteg esetét ismertetjük, akinél 30 éves korában, szülést követően kétoldali, ismétlődő látáskárosodás miatt sclerosis multiplex diagnózisa merült fel. Néhány évvel később a tünetekhez szubakut kezdetű, kétoldali súlyos halláskárosodás, hangulati ingadozás, személyiségzavar, fejfájás és egyensúlyzavar társult. A beteg neurológiai tünetei, a típusos sclerosis multiplexre nem jellemző kórlefolyás és az imagisztikai elváltozások a lehetséges Susac-szindróma kritériumainak is megfelelnek, és a diagnózis újragondolását teszik szükségessé. Az eset kapcsán tárgyaljuk a szindróma klinikai és képalkotói jellemzőit, kivizsgálási módozatait, kezelését.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Liquor- és szérumminták egyidejű kinureninanyagcsere- vizsgálata sclerosis multiplexben szenvedő betegeknél

GALLA Zsolt, RAJDA Cecília, POLYÁK Helga, MONOSTORI Péter, KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

A kinurenin-útvonal mind a gyulladásban, mind a neurodegenerációban szerepet játszik sclerosis multiplexben (SM). A metabolitok egy része nem jut át a vér-agy gáton. Célunk a liquorban és a szérumban mérhető triptofánmetabolitok, illetve különböző gyulladásosmediátor-szintek összefüggésének kimutatása volt SM-betegek (n = 38) és kontrollcsoportként szolgáló, életkorban egyező, nem gyulladásos neurológiai betegségben szenvedők (n = 19) mintáiban. A metabolitok vizsgálata tandem tömegspektrometriával történt. A statisztikai elemzéseket az IBM SPSS Statistics 24 szoftverrel végeztük. Szignifikáns korrelációkat találtunk a liquor- és szérumminták között a kinurenin (p = 0,044) és az antralinsav (p < 0,001) esetében, ami alátámasztja a két molekula vér-agy gáton történő szabad mozgását. A többi metabolit nem mutatott szignifikáns korrelációt, ám az alacsony mintaszám következtében nem zárható ki a kismértékű átjutás lehetősége. A liquorminták vizsgálata megerősíti a markáns különbséget az SM-betegek és a kontrollok között a kvinolinsav- (p = 0,013), az 5-hidroxiindol- ecetsav- (0,034) és a neopterin- (p < 0,001) szintek szignifikáns eltérésével. Ezek a különbségek a szérummintákban nem mutatkoztak. A magas kvinolinsavszint SM-betegekben neuronkárosodást valószínűsít. A neopterin a makrofágok által termelt nem specifikus biomarker, gyulladásos kórképekben emelkedik. Az 5-hidroxiindol- ecetsav csökkenése a kinurenin-útvonal aktiválódásának következménye. Az egy időben vett szérum- és liquorminták biokémiai vizsgálata segít megérteni a szervezetben zajló reakcióutakat és a molekuláris összefüggéseket, például képet kaphatunk arról, hogy a kevésbé invazív vérvétel kiválthatja-e a lumbalpunctiót.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Neuropszichiátriai lupus (NPSLE) bemutatása egy fiatal nő esete kapcsán

PUKOLI Dániel, HERNÁDI Miklós, KISS Zsófia, RAJDA Cecília, VÉCSEI László

Bevezetés: Szisztémás lupus erythematosusban (SLE) az esetek 60%-ában észlelhetők idegrendszeri tünetek, melyek akár megelőzhetik, illetve kísérhetik vagy követhetik is a betegség diagnózisának felállítását. Az SLE-ben egyidejűleg jelentkező centrális és perifériás idegrendszeri tünetek differenciáldiagnosztikai kihívást jelenthetnek. Egy 23 éves nőbeteg kórtörténetén keresztül szeretnénk ismertetni a betegségben megjelenő neuropszichiátriai szövődményeket (NPSLE). Esetismertetés: Betegünk több hónapja fennálló, időnként jelentkező, 2-3 napig tartó fejfájás és enyhe kognitív zavar miatt jelentkezett neurológiai szakrendelésünkön. Felvételét megelőzően körülbelül 1 hónappal belgyógyászati osztályon kezelték mélyvénás thrombosis miatt, ekkor orális antikoaguláns terápia került beállításra. Az akutan elvégzett koponya-CT-vizsgálat (venográfia) panaszait magyarázó eltérést nem igazolt. Kezdetben migrénre gyanakodtunk, azonban a koponya-MRI-n látott elváltozások (microangiopathia, kisérvasculitisre utaló jelek) szisztémás autoimmun betegség lehetőségét vetették fel, ezért a beteget immunológiai centrumba utaltuk. Az ott elvégzett vizsgálatok – az érvényben lévő kritériumrendszer alapján – egyértelműen igazolták az SLE-t. A hetente 4 alkalommal alkalmazott chloroquinkezelés mellett a beteg állapota stabilizálódott, fejfájása, kognitív zavara megszűnt. Következtetés: Az általunk ismertetett – az ARC-kritériumok alapján is definitíven igazolt –, lupusban szen- vedő betegünk esete jól szemlélteti az SLE-ben elsőként megjelenő neuropszichiátriai tüneteket, és jó példa arra, hogy egy szisztémás autoimmun betegség szervi manifesztációjának tünetei akár meg is előzhetik a betegség diagnózisának felállítását.

HUN 2021;6(2)