Ideggyógyászati Szemle Proceedings

Lehetséges Susac-szindróma? – esetismertető

ASZALOS Csongor1, SZATMÁRI Szabolcs1

2021. SZEPTEMBER 15.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings - 2021;6(2)

A Susac-szindróma az agy, a belsőfül és a retina elágazó ereinek kapillárisait érintő, ritka microangiopathia. Etiológiája ismeretlen, patogenezisében endothelsejtek elleni antitestképződést feltételeznek. Jellemzően fiatal és középkorú nőknél fordul elő. Klinikailag szubakut encephalopathia, halláskárosodás és látászavar triásza jellemzi. Emellett migrénszerű fejfájás, diffúz és multifokális neurológiai tünetek tarkíthatják a klinikai képet. Imagisztikai sajátossága a corpus callosum területén ábrázolódó apró, multifokális, „hógolyószerű” elváltozás. Központi idegrendszeri demyelinisatiós betegségek és ismeretlen eredetű többszörös agyi infarktusok esetén differenciáldiagnosztikai kihívást jelenthet. Ritka előfordulása, a hosszabb ideig nem teljes klinikai kép késlelteti a helyes diagnózis megállapítását. Egy 65 éves nőbeteg esetét ismertetjük, akinél 30 éves korában, szülést követően kétoldali, ismétlődő látáskárosodás miatt sclerosis multiplex diagnózisa merült fel. Néhány évvel később a tünetekhez szubakut kezdetű, kétoldali súlyos halláskárosodás, hangulati ingadozás, személyiségzavar, fejfájás és egyensúlyzavar társult. A beteg neurológiai tünetei, a típusos sclerosis multiplexre nem jellemző kórlefolyás és az imagisztikai elváltozások a lehetséges Susac-szindróma kritériumainak is megfelelnek, és a diagnózis újragondolását teszik szükségessé. Az eset kapcsán tárgyaljuk a szindróma klinikai és képalkotói jellemzőit, kivizsgálási módozatait, kezelését.

AFFILIÁCIÓK

  1. Marosvásárhelyi Megyei Sürgősségi Kórház, 2-es számú Neurológiai Klinika, Marosvásárhely

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

A Covid-19 neurológiai vonatkozásai

FALUSI Mária, SZÁRAZ Gábor, RÓZSA Csilla

A SARS-CoV-2 által okozott pandémia kezdete óta a betegség számos különböző neurológiai manifesztációjáról, lehetséges szövődményéről érkeztek beszámolók. Neurológiai tünet a fertőzés akut és krónikus szakaszában egyaránt jelentkezhet, kísérőjelenségként, illetve a klinikai képet uralva is. Mostanra az oltásokat kísérő tünetegyüttesekkel is megismerkedhettünk. Az elmúlt másfél évben a Jahn Ferenc Kórház neurológiai osztálya is aktívan részt vett a Covid-19-ben szenvedő betegek ellátásában, így közvetlenül is láthattuk a járvány ezen arcát. Előadásunkban néhány eseten keresztül szeretnénk prezentálni az általunk tapasztaltakat, a gyakori szövődményektől (nagyérocclusióval járó ischaemiás stroke, Guillain–Barré- szindróma) kezdve egészen a ritkábbakig (autoimmun encephalitis, opsoclonus-myoclonus szindróma). Egy rövid szakirodalmi kitekintés mellett összefoglaljuk az általunk látott poszt-Covid-jelenségeket – fejfájás, krónikus fatigue szindróma, brain fog –, valamint az oltásokat követően észlelt potenciális szövődményeket: agyi vénás sinusthrombosis, posztvakcinációs encephalopathia, további akut demyelinisatiós polyneuropathiák.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

IVIG-en innen és túl – A CIDP kezelési lehetőségei kórházunk adatai alapján

KÁSA Krisztián, BORS Dávid, RÓZSA Csilla

A krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia (CIDP) a perifériás idegrendszer betegsége, ami kezelés nélkül maradandó rokkantságot okozhat. A kórházunkban gondozott betegek adatait tekintettük át az alkalmazott terápia típusának és hatékonyságának megítélése, a terápia okozta mellékhatások és azok gyakoriságának felmérése céljából. Az adatokat az országos CIDP-regiszterből, illetve a kórházi medikai rendszerből nyertük. A diagnosztikai kritériumok minden esetben teljesültek. A betegség típusos tünetekkel járt, 1-1 esetben észleltünk tisztán szenzoros formát, illetve DADS-variánst. Az átlagos életkor a betegség kezdetekor 52 év (medián) volt. 5 esetben először Guillain–Barré-szindróma, egy-egy esetben pedig polyneuropathia és kétoldali carpalis alagút szindróma volt a kezdeti diagnózis. A leggyakrabban alkalmazott kezelés az intravénás immungobulin (IVIG) volt, de több páciensnél végeztünk plazmaferézist, illetve néhány esetben tartós immunszuppresszív terápia is beállításra került. Két esetben autológőssejt-transzplantáció történt. A terápiák hatékonyságának megítélését nehezítette, hogy a mindennapi közkórházi gyakorlatnak nem része a pontozóskálák felvétele. Szteroidterápia egy esetben volt hatástalan, adekvát dózisú és időtartamú adagolás ellenére. Plazmaferézis vagy IVIG mellett a betegek többsége egyensúlyba került. Súlyosabb relapszusok esetén a beállított immunszuppresszív kezelés is hatékonynak bizonyult 1-1 esetben. A leggyakoribb mellékhatás az Imuran okozta hasi panaszok és laboreltérések voltak, két esetben fordult elő tartós szteroidkezelés következményeként osteoporosis kompressziós csigolyatörésekkel, egy esetben IVIG-kezeléshez társuló fejfájás. Összefoglalás: A krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia jól felimerhető és diagnosztizálható betegség, ami jól reagál adekvát dózisban és megfelelő ideig alkalmazott terápiára, így a tartós rokkantság megelőzhető. Kellő odafigyeléssel a kezelések mellékhatásai is kivédhetők.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

Immun-neuropathiák útvesztői a gyakorlatban: a krónikus gyulladásos demyelinisatiós neuropathiától (CIDP) az anti-MAG neuropathiáig

FUTÓ Claudia, PAPP Anikó, KAMONDI Anita

Immunológiai ismereteink bővülésével és az új antitestek felfedezésével a neuroimmunológiai kórképek száma nő. Nem kivétel ez alól a perifériás neuropathiák csoportja sem, diagnosztikai és terápiás kihívás elé állítva a betegcsoporttal foglalkozó kollégákat. Esetbemutatásunk révén, anti-MAG neuropathiás betegünkkel kapcsolatos diagnosztikus és terápiás nehézségeink, valamint a társuló, egyelőre cryptogen strokeesemények okozta kihívások ismertetésén keresztül szeretnénk rávilágítani a perifériás gyulladásos neuropathiás megbetegedések komplexitására. A pár hónapja fennálló, alsó végtagi distalis paraesthesiákkal jelentkező fiatal férfi neurofiziológiai vizsgálata során alsó végtagi szenzomotoros demyelinisatiós neuropathiára utaló képet láttunk. Az ismert antitestek vizsgálata nem hozott pozitív eredményt, a rutin liquorvizsgálat emelkedett összfehérjét mutatott. Az időablak és a progresszív klinikum miatt CIDP-t feltételezve kezdettől intravénás immunglobulin-kezelést alkalmaztunk. Az ezt következő klinikai romlás miatt terápia-eszkalációként szteroidot adjuváltunk. Átmeneti stacioner állapotot követően klinikai és neurofiziológiai romlást észleltük, emiatt másodvonalbeli kezelési lehetőségek irányában immunológiai konzultáció történt. Az előbbi elbíráláshoz szükséges további kivizsgálás új etiológiai aspektusokat nem hozott, a diagnózisrevízió részeként megismételt antitest-meghatározások során azonban anti- MAG-pozitivitást találtunk. A választott rituximabkezelés érdemi eredményt nem hozott. Az ekkor már súlyosan mozgáskorlátozott beteg „salvage” terápiájaként 1 ciklus plazmaferézist alkalmaztunk, sikertelenül. Végül ismételt „expert opinion” konzultációk során biológiaiterápia-váltás helyett a rituximabciklusok folytatása mellett döntöttünk. Ezt követően az összképet komplikálandó, recidív ischaemiás stroke eseményt diagnosztizáltunk betegünknél. Széles körű etiológiai kivizsgálás során az immuneredetű vascularis történéseket is vizsgáltuk, emellett az esetleges nem kívánt terápiás következményeket sem hanyagoltuk el, tumorkutatás is indult, azonban eddig kórokot megállapítani nem tudtunk, így a terápiaválasztás is bizonytalan maradt. Esetünk a holisztikus, rendszerszintű és interdiszciplináris gondolkodás jelentőségét hangsúlyozza. Feltételezzük, hogy a beteg tünetei, melyeket az anti-MAGpozitivitás önmagában nem magyaráz, immunológiai eredetűek. A társuló vascularis események is a kóroki tényezők komplexitására utalnak. Megoldáshoz a neuroimmunológia interdiszciplináris munkamódszerekkel történő fejlesztése vezethet.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

Új autoantitestek jelentősége a vékonyrost-neuropathiában – esetismertetés

HOFGÁRT Gergely, TAKÁCS Lili, PÁL Endre, URBANCSEK Réka, BALOGH Eszter, BOCZÁN Judit

38 éves férfi beteget vizsgáltunk 2021 tavaszán 4 éve tartó, egyre gyakrabban jelentkező, hirtelen testhelyzetváltozás által provokált szédülés miatt. Rosszullétei alkalmával pulzusa 180/perc, szisztolés vérnyomása 180-200 Hgmm körüli. Nyugalmi pulzusa 90-100/perc, vérnyomása nyugalomban fiziológiás. Többször fordult elő ájulás is. A végtagokban neuropathiás fájdalom jelentkezett. Fizikális vizsgálattal a végtagok distalis részén jelzett hypalgesián és melegre vonatkozó hypaesthesián kívül neurológiai kórjele nem volt. Panaszai megfeleltek posturalis orthostaticus tachycardia szindrómának (POTS), dysautonomiának. 2016-ban kullancscsípést követően Lyme-kórra jellegzetes bőrtünetei voltak. 2017-ben antibiotikum- terápiában részesült. 2018-ban Borrelia-IgGpozitív lett, antibiotikum-kezelést nem javasoltak, 2019-ben ismételt Borrelia-IgG-negatív volt. 2018-ban, 2019-ben többször vizsgálták gyomor-bél passzázszavar, abdominalis angina, illetve phaeochromocytoma gyanúja miatt negatív eredménnyel, az ekkor készült ENG negatív volt. 2020-ban németországi laborban anti-FGFR3 és anti-TS-HDS antitest-pozitív lett. 2021-ben az ismételt ENG-vizsgálat továbbra sem igazolt polyneuropathiát. A bőrbiopszia vékonyrost-neuropathiát igazolt, az intraepidermalis idegrostok száma jelentősen csökkent (0,3 rost/mm). A szokásos laborvizsgálatok mellett konfokális mikroszkópos corneavizsgálat, tilt table vizsgálat, autonóm idegrendszeri vizsgálat és lumbalpunctio is történt. Anti-FGFR3 és anti-TS-HDS-pozitív vékonyrostneuropathia miatt szteroidlökés-kezelést kezdtünk 2021 júniusában.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

Az életkor jelentősége SM-ben

MAGYARI Melinda

A sclerosis multiplex (SM) elsősorban a fiatalabb felnőttkor betegsége, bár újabb tudományos adatok arra utalnak, hogy az incidencia, a prevalencia és a betegségkezdeti átlagéletkor emelkedik. A későn, 50 éves kor után kezdődő SM ritka jelenség, publikált adatok alapján prevalenciája 4–10% között mozog. A későn induló SM-ben túlsúlyban van a progresszív fenotípus, és magasabb arányban érintett a gerincvelő. A későn induló SM-ben szenvedők klinikai jellemzői eltérnek fiatalabb társaikétól, beleértve a rokkantsági mérföldkövek elérésének gyakoribb arányát. Az életkor független tényező az Expanded Disability Status Scale (EDSS) által mért fogyatékosság romlásához és a progresszív fázis jelentkezéséhez. Az öregedés során az immunsejtek mennyiségi és funkcionális elváltozásai következnek be, ezeket „immunosenescence- nek” nevezik. Míg a legtöbb egyénnél a hatodik évtized után jelentkeznek klinikailag releváns immunosenescence-jellemzők, a korai immunoszcencia felléphet bizonyos immunterápiák alatt, és nem kizárt, hogy a terápia időtartama, valamint a szekvenciális gyógyszeres terápiák befolyásolják a korai immunoszcencia kialakulását, ami a fertőző szövődmények kockázati tényező formájában jelenik meg. Jelentős előrelépés történt az SM kezelésében, de az idősebb betegeknél a terápiás döntés különösen nagy kihívást jelent. A legtöbb randomizált klinikai gyógyszervizsgálatból kizárták az 55 évesnél idősebbeket, ezért az erre a korosztályra vonatkozó hatékonysági és biztonsági adatok a klinikai vizsgálatok alcsoportos vagy post-hoc elemzésén alapulnak, vagyis az időskorúak kezelésével kapcsolatos ismereteink nem elegendőek. Az idősebb SM-betegek terápiájának megválasztásánál nagyobb mértékben kell figyelembe venni a kezeléssel összefüggő nemkívánatos események, köztük a súlyos fertőzések nagyobb kockázatát, a társuló betegségeket és ezek gyógyszeres kezelését.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Ideggyógyászati Szemle

[Tiktok és ticek: a közösségi média lehetséges szerepe a ticek exacerbációjában a Covid-járvány alatt]

NAGY Péter , CSERHÁTI Helga , ROSDY Beáta , BODÓ Tímea, HEGYI Márta , SZAMOSÚJVÁRI Judit , FOGARASI Joseph Dominic , FOGARASI András

[z elmúlt év során világszerte többször jelentek meg újonnan kialakult vagy jelentősen súlyosbodott tictüneteket mutató esetek, amelyeknél a klinikai kép vagy a tünetek bizonyos aspektusai nem feleltek meg a ticzavarok hivatalos kritériumainak. Célunk a saját gyakorlatunkban előforduló atípusos esetek leírása és a felmerülő diagnosztikai problémák felvetése. Az egymás után megjelenő atípusos tic­eseteket dokumentáltuk. Öt atípusos ticesettel találkoztunk. Az ese­tek néhány közös jellegzetességgel rendelkeztek, kiemelten azzal, hogy az anamnézisben a ticek de novo kialakulását vagy exacerbációját megelőzően a betegek tictüneteket néztek közösségi médiafelületeken. Habár az események sorrendje oksági kapcsolatra, ebből következően funkcionális ticzavar diagnózisára utal, a funkcionális tünet diagnózisához nem állnak rendelkezésre egyértelműen alkalmazható kritériu­mok. A neurodevelopmentális és funkcionális ticek elkülö­nítése gyermekkorban sok problémát vet fel. A differenciáldiagnosztikai hiányosságok miatt a beavatkozás nélküli betegkövetés és viselkedés­terápiás eszközök alkalmazása javasolt a szükségtelen gyógyszeres kezelés elkerülése érdekében. ]

Lege Artis Medicinae

Milyen változásokat hoz a pszichiátriában a BNO-11?

SZEKERES György

Az Egészségügyi Világszervezet 2018. jú­nius 18-án Genfben jelentette be, hogy 10 évi munka után elkészült a Betegségek Nemzetközi Osztályozásának 11. vál­to­za­ta. Kezdettől egyértelmű célkitűzés volt a korábbi változatokhoz képest a felhasználóbarát fejlesztés, és első alkalommal a teljesen elektronikus kivitelezés. A medicina dinamikus fejlődését tükröző formai és tartalmi megújulás keretében a 11. kiadás új fejezeteket is tartalmaz, az immunrendszer betegségei, az alvászavarok, a szexuális egészség és a hagyományos gyógyászat témában. 55 000-re bővült a lehetséges kódok száma, ami 2022. januártól lép életbe a tagországokban. Az addig rendelkezésre álló idő alatt kell a felhasználóknak, orvosoknak, biztosítóknak, egyetemeknek felkészülni alkalmazására. A mentális és viselkedési zavarok kódolása is jelentősen megváltozik. A következőkben az általános rész rövid ismertetése után a pszichiátriát érintő leglényegesebb pontokat tekintjük át.

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.