Részletes keresés

Hírvilág

2012. MÁJUS 31.

A hepatitisz B vírus ősi változata

Koreai múmia révén a hepatitisz B vírusának ősi genetikai kódját fejtették meg

HUN

Hírvilág

2012. MÁJUS 23.

Az MRSA járványtanának törvényszerűségei

"Idomított" baktériumokkal a kórházi fertőzések ellen

HUN

Hírvilág

2012. MÁJUS 10.

Genetikai változások a melanoma hátterében

Új a nap alatt: génmutáció is hozzájárul a melanóma kialakulásához

HUN

Hírvilág

2012. MÁJUS 07.

Génhiba-korrekció vitaminbeadással

Személyre szabott gyógykezelés

HUN

Hírvilág

2012. MÁRCIUS 11.

Öt genetikai mutáció azonosítottak

A Crohn-betegséghez köthető génmutációkat azonosítottak

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2011. DECEMBER 20.

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

HUN 2011;15(05)

Ideggyógyászati Szemle

2011. NOVEMBER 30.

A mitochondrialis DNS A8344G-mutációja típusos mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű epizódokkal járó szindrómában

VASTAGH Ildikó, GÁL Anikó, REMÉNYI Viktória, SEMJÉN Judit, LUKÁCS Tímea

Juvenilis ischaemiás stroke szindróma ritka esetét mutatjuk be, amelyben a mitochondrialis DNS A8344G mutációja igazolódott a tRNSLys génben. A beteg klinikai fenotípusa jellegzetes MELAS szindróma (mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű tünetekkel) volt.

HUN 2011;64(11-12)

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 26.

Intelligens sejthálózatok és az emberi betegségek

Az „egy gén/egy enzim/egy funkció”-elmélethez képest, mely egyenes összefüggést feltételez a geno- és fenotípus között, ma már tudjuk, hogy ennél sokkal összetettebb folyamatok vannak a háttérben. Sokkal többször fordulnak elő hiányos beékelődések, változó génexpressziók, betegség fellépésének különbségei és módosító mutációk, mint azt eddig gondolták.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 24.

Intelligens sejthálózatok és az emberi betegségek kapcsolata

A molekuláris biológia fellendülése kapcsán rengeteg adat gyűlt össze a humán genomról, egyidejűleg számos újabb válaszra váró kérdést hozva magával - különösképpen az öröklődő betegségek területén.. Az „egy gén/egy enzim/egy funkció”-elmélethez képest, mely egyenes összefüggést feltételez a geno- és fenotípus között, ma már tudjuk, hogy ennél sokkal összetettebb folyamatok vannak a háttérben. Sokkal többször fordulnak elő hiányos beékelődések, változó génexpressziók, betegség fellépésének különbségei és módosító mutációk, mint azt eddig gondolták.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Egyre inkább rezisztensek az influenzavírusok

Két típusú vírusellenes gyógyszerrel szembeni ellenállást vizsgálták kanadai és amerikai tudósok és kiderült, hogy egyre inkább rezisztensek az influenzavírusok.

HUN