Hírvilág

Génhiba-korrekció vitaminbeadással

2012. MÁJUS 07.




Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.

Jasper Rine, a Kaliforniai Egyetem kutatója és munkatársai a Genetics tudományos folyóirat legújabb számában közölték vizsgálataik eredményeit. Az új, tudományos eredmény lényege az, hogy a kutatók egy ritka, de veszélyes génhibát egyénileg célzott vitamin-beavatkozással tudták befolyásolni. A kóros gén a homociszteinuria okozója. A betegség örökletes zavarokhoz vezet a látásban, a véralvadásban és a csontok kifejlődésében.

Szerencsére azonban igen ritka: becslések szerint néhány százezer ilyen beteg lehet világszerte. A háttérben több génmutatáció van, melyek enzimzavart okoznak. Ez az enzim felelős azért, hogy a homocisztein nevű aminosav megfelelően átalakuljon.
A homociszteinuria örökölhető betegség, de bizonyos esetekben B6 vitaminnal kezelhető. A kutatók most kimutatták, hogy vannak olyan génmutációk, melyek a vitamin adásával teljesen rendbehozhatók, míg vannak olyan változatok, melyek súlyosak és gyakorlatilag kezelhetetlenek.
A munkacsoport új technikája a genotipizálás, mely meghatározza a génmutációk változatainak érzékenységét, kezelhetőségét. Ez azt jelenti, hogy az orvosok az adott páciens géntípusai szerint választhatják ki a számára optimális készítményt, ebben az esetben a B6 vitamint.
Ez jelenleg csak annak kimutatására alkalmas, hogy alkalmazásával előre kideríthető, a beteg bizonyos gyógyszer adásával sikeresen kezelhető-e, vagy másikat kell keresni a gyógyításhoz. A munkacsoport 84 génváltozatot tudott elkülöníteni, mely ezt a kezelési döntést segítheti.

Mark Johston, a Genetics szakfolyóirat főszerkesztője úgy kommentálta ezt a közleményt, hogy "Ma már talán ismerjük a dezoxiribonukelinsav-sorrendet az emberi génben, de még nem tudjuk pontosan, hogy ez mit jelent. Ez a vizsgálat egy lépéssel közelebb visz annak megismeréséhez, hogy más örökletes betegségek kezelését miképpen lehet megoldani".



MTI 2012. május 7., hétfő

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Kapcsolódó anyagok

Hírvilág

Enyhe-középsúlyos depresszióban hatástalanok az antidepresszánsok

Az akut major depressziós betegek többségében nem hatásosabbak az antidepresszívumok, mint a placebo - állapították meg egy gondos statisztikai módszerekkel végzett metaanalízisben. Csak az igen súlyos állapotú betegek esetében érhető el klinikailag számottevő javulás.

Agykutatás

Agyi elváltozások ADHD-ben

Figyelemhiányos hiperaktivitás zavar (ADHD) tüneteit mutató fiúk agyában egyes specifikus neurális körökben rendellenességeket mutattak ki.

Hírvilág

Izombetegségek kezelése Magyarországon

Ritka, súlyos izombetegségek - Gyógyíthatatlan kórok

Hírvilág

Nyitott foramen ovale mellékleletként: Zárjam vagy ne zárjam?

A gyakori tünetmentes nyitott foramen ovale gyakran szívműtét közben derül ki. Ilyenkor a zárása a paradox embolia és a stroke prevencióját szolgálja vagy a szívsebész túlbuzgóságának a kiélését?

Klinikum

Boldogság, egészség és a szociális hálózatok

Az egészséget meghatározó pszichoszociális tényezők a társas kapcsolatok, hálózatok útján terjednek.