Hírvilág

Genetikai változások a melanoma hátterében

2012. MÁJUS 10.



Amerikai kutatók huszonöt melanóma daganat teljes genomjának feltérképezésével igazolták a krónikus napsugárzás hatását, és új, a tumor kialakulásában fontos genetikai változásokat fedeztek fel - olvasható a Broad Intézet honlapján (www.broadinstitute.org/news/4143).

A melanómát, a bőrrák leginkább halálos és legagresszívabb típusát régóta kapcsolatba hozták a napon töltött idővel. A Nature tudományos magazin legfrissebb számában közzétett tanulmány eredménye szerint a Broad Intézet, a Dana-Farber Rákintézet és a Harvard Egyetem kutatói igazolták az összefüggést, egyúttal először nyújtanak teljes áttekintést a melanóma hátterében lévő genetikai változásokról.
A vizsgálatokban 25, már áttétet képezett melanómából származó minták teljes genetikai elemzését végezték el. A teljes genom meghatározásával a tudósok hatalmas adatmennyiség birtokába kerültek.

"A teljes genom áttekintésével pontosabban meg tudjuk határozni a mutációs arányt és az egyes mutációk osztályait, és nagyobb biztonsággal írhatjuk le annak mintázatát, ahogyan az ibolyántúli sugárzás által kiváltott mutagenézis lejátszódik a melanómában" - magyarázta Michael F. Berger, a dolgozat egyik vezető szerzője.

Amikor a megszerzett genomadatokat a kutatók összevetették azzal az időtartammal, amennyit a páciensek a napon töltöttek, arányosságot találtak a napsugárzás időtartama és a genetikai mutációk nagyobb aránya között, ami igazolja, hogy a betegség kialakulásában nagy szerepük van a káros ibolyántúli sugaraknak.

Huszonöt mintából 24-ben találtak mutációt a BRAF és az NRAS jelű, már ismert géneken. Mindkét gén a sejtnövekedésben fontos jelek elküldésében játszik fontos szerepet. Rábukkantak egy új génmutációra is a PREX2 jelű génen, amelyet korábban a mellrák kifejlődésében játszott szerepéről ismertek.

A gén egy tumorelnyomó útvonalat blokkol, így engedi felgyorsulni a daganat növekedését. A kóros mutáció a 25 melanómás páciens mintáinak 44 százalékában volt jelen. Egy nagyobb laboratóriumi ellenőrző vizsgálatban 107 tumormintában keresték a mutációt, itt 14 százalékos gyakorisággal bukkant fel.

A PREX2 azonosítása azonban csak a jéghegy csúcsa lehet a kutatók szerint. A teljes genomelemzés módszerével további onkogének azonosítása várható a jövőben.

Május második hetében melanóma napokat tartanak számos európai országban, köztük Magyarországon. Ezen a héten orvosok és kommunikációs szakemberek felhívják a közvélemény figyelmét a megelőzésre, a folyamatos szűrés szükségességére. A kutatások szerint a mértéktelen napozás éppúgy kockázati tényező, mint a szoláriumozás és a genetikai hajlam.

A bőr daganatos megbetegedései közül a melanóma a legagresszívabb, a bőr pigmentsejtjeiből kiinduló tumor jellemzője a távoli áttétképzési hajlam. Gyakorisága az utóbbi évtizedekben jelentősen emelkedett, 2008-as adatok alapján Magyarországon százezer emberre vetítve 11,2 új melanómás megbetegedés és 2,8 haláleset volt. A betegség korai szakaszában - kis kiterjedésű elváltozásnál, amely nem éri el a bőr alsó rétegeit - jó eredménnyel kezelhető. A túlélés esélye ilyenkor 99 százalék, míg késői felfedezés esetén a lehetőségek korlátozottabbak, és az átlagos túlélési idő hónapokban mérhető.


MTI 2012. május 10., csütörtök

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Kapcsolódó anyagok

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

COVID-19

Enyhe tünetmentes, SARS-CoV-2-fertőzött járóbetegeknél észlelt íz- és szagérzékelési változások

A Covid-19-ről szóló beszámolók a betegség súlyosságától függően, tünetileg leggyakrabban a lázat, a fáradtságot, a száraz köhögést, az izomfájdalmat és a légszomjat említik. Ugyanakkor a szerzők tudomása szerint eddig csak egy tanulmány foglalkozott Covid-19 fertőzötteknél a szag- vagy ízérzékelésben bekövetkezett változásokkal, és 34%-os prevalenciát állapítottak meg a kórházban kezeltek körében. Viszont a tanulmány nem közölt adatot a megváltozott érzékelés idejéről és a többi tünethez való viszonyáról.

Klinikum

Az inzulinrezisztencia gyógyszeres kezelése

Az inzulinrezisztencia több betegség, szindróma pathogenezisében részt vesz, ezek közül a legfontosabb a metabolikus szindróma, a 2-es típusú cukorbetegség, a polycystás ovarium szindróma

COVID-19

COVID-19: gasztrointesztinális tünetek

A szerzők szerkesztőségi levél formájában hívják fel a figyelmet arra, hogy a 2019 decembere óta világjárvánnyá lett coronavírus betegség 2019 (COVID-19) okozója, az új coronavirus (SARS-CoV-2) az ismert légzőszervi panaszok mellett gasztrointesztinális tüneteket is okozhat. Enyhe tünetekről van szó: émelygés, hányinger, nem súlyos hasmenés, melyeknek összefüggését a járvánnyal gyakran nem ismerik fel, jóllehet egyértelműen kimutatható a SARS-CoV-jelenléte a tápcsatornából vett biopsziás anyagban éppúgy, mint a székletben. Az emésztőszervi tünetek megelőzhetik a légúti tüneteket. A kezdeti tünetek felismerése nagy jelentőségű, mert lehetővé teszi a fertőzés korai diagnózisát és a beteg izolálását, még a léguti tünetek megjelenése előtt. Jelenleg nem tisztázott fontos szempont a fertőzőképesség megállapítása a gasztrointesztinális COVID-19 eseteiben.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).