Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2005. JÚNIUS 20.

A vékonybél nekrotizáló vasculitise és granulomatosus gyulladása Önálló entitás vagy a Crohn-betegség sajátos kezdete?

HIDVÉGI Judit, SZELECZKY Márton, SCHNABEL Róbert, KASZÁS Ilona, BAJTAI Attila

Churg és Strauss 1951-ben írta le az asthmával, eosinophiliával, granulomatosus gyulladással és szisztémás nekrotizáló vasculitissel járó tünetegyüttest. Ebben a granulomatosus gyulladás elsősorban a kisereket érinti.

HUN 2005;15(06)

Magyar Radiológia

2005. FEBRUÁR 15.

Gastrointestinalis stromalis tumorok

BAHÉRY Mária

A gastrointestinalis stromalis tumorok az emésztőrendszer leggyakoribb mesenchymalis daganatai. Differenciációs potenciáljuk széles variációt mutat. A gastrointestinalis stromalis tumorokat a c-kit gén (transzmembrán tirozinkináz) mutációja jellemzi, amely a KIT protein expressziójával igazolható. Ez a fehérje tirozinkináz-aktivitással rendelkezik. A KIT-expresszió (CD117) immunhisztokémiai módszerekkel történő kimutatásával lehetséges a gastrointestinalis stromalis tumorokat az egyéb mesenchymalis daganatoktól - a leiomyomától, leiomyosarcomától, leiomyoblastomától és a schwannomától - elkülöníteni. A patológiailag igazolt gastrointestinalis stromalis tumorok alkalmasnak tekinthetők a molekuláris szinten ható KIT-inhibitor- terápiára.

HUN 2005;79(01)

Ideggyógyászati Szemle

2000. MÁJUS 01.

A központi idegrendszer neuropatológiai eltérései dystrophia myotonicában

KOVÁCS Gábor Géza, PAPP Mátyás, TAKÁTS Annamária, LÁSZLÓ Lajos, RÉVÉSZ Tamás

A dystrophia myotonica örökletes szisztémás betegség, amelyre a myotonia, a myopathia, a frontális kopaszság, a cataracta, cardialis és endokrin eltérések, a gonadatrophia és az értelmi fogyatékosság jellemző. Genetikai alapja egy CTG (citozim-timidin-guanin) trinukleotid változó mértékű ismétlődése a 19-es kromoszómán elhelyezkedő génen.

HUN 2000;53(5-6)

Ideggyógyászati Szemle

1999. JANUÁR 01.

[Erythrocytadeformabilitás a dystrophia musculorum progressiva Duchenne-Becker-típusában ]

ARANKA László, NOVÁK Zoltán, ENDREFFY Emőke

[A szerzők az erythrocyták deformabilitási készségét vizsgálták dystrophia musculorum progressiva Duchenne-Becker-típusában Filtrometer M 100 készülékkel.]

ENG 1999;52(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

1997. SZEPTEMBER 20.

[Az IQ genotípusos analízise duchenne és becker-típusú muscularis dystrophiában]

LÁSZLÓ Aranka, PÓR Erzsébet, CSEPREGI Zsuzsa, ENDERFFY Emőke, RASKÓ István

[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé­ nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon­ deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval történt, a leggyakrabban előforduló 18 dystrophin gén exont és az izomspecifikus promotert vizsgálva. Mentális retardáció az exondeletiós izomsorvadásos betegcsoportban 18,5%-nál fordult elő, a non­ deletiós csoport 22,7%-ban. A Becker-típusnál 21,4%-ban, a Duchenne-izomsorvadásos csoport 29,2%-ában igazolódott mentális retardáció, egyik különbség sem szignifikáns. Az 5' véghez közeli (a 17. exon fölé nem terjedő) deletiót hordozó négy beteg egyike sem volt mentá­lisan retardált, a 3' véghez közeli 30 deletiós beteg közül 14 viszont igen. Egy a legnagyobb géndeletiót mutató beteg (12-44 exonok) debilnek bizonyult.]

ENG 1997;50(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1995. MÁRCIUS 01.

ADRENOMYELO-NEUROPATHIA - EGY GYERMEKKORI BETEGSÉG FELNŐTTKORI FORMÁJA

PLAVECZ Júlia, TÓTH Ignác

Egy 26 éves férfi esetét ismertetjük, akinél az adrenoleuko-dystrophia felnőttkori megjelenési formáját, az adrenomyelo-neuropathiát diagnosztizáltuk. A betegség X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődik. Jellemzője a myelopathia, a perifériás neuropathia és a cerebrális demyelinisatio együttes jelenléte. Enzimhiány okozta zsírsavlebontási zavar vezet a myelin pusztulásához.

HUN 1995;48(3-4)

Ideggyógyászati Szemle

1992. MÁRCIUS 01.

INFANTILIS NEUROAXONALIS DYSTROPHIA (SEITELBERGER-FÉLE BETEGSÉG)

KRUTSAY Miklós

A szerző egy fiú-testvérpár esetét ismerteti, akik egymást követően, hat hónapos korukban haltak meg. Diffuz kisagysorvadás mellett, különösen a fasciculus gracilisban és a gerincvelő hátulsó szarvában nagy számban mutatkoztak sphaeroid-testek. A pallidumban csekély mértékű sudanophil lipidlerakódás volt észlelhető.

HUN 1992;45(03-04)

Lege Artis Medicinae

1991. JANUÁR 12.

A duchenne és becker típusú izomdystrophia molekuláris genetikája

FODOR Flóra, PAPP Zoltán

A leggyakoribb súlyos izomdystrophia, a nemhez kötötten öröklődő Duchenne-féle muscularis dystrophia ma még gyógyítha­tatlan betegség. A rohamosan fejlődő mole­kuláris biológiai módszerek azonban lehe­tővé tették másodlagos megelőzését. A szerzők ismertetik az ehhez használt leg­modernebb DNS-diagnosztikai eljárásokat, s felvázolják a vizsgálatok optimális meg­tervezéséhez szükséges elvi szempontokat.

HUN 1991;1(01)

Ideggyógyászati Szemle

1986. AUGUSZTUS 01.

Az aneurysmás betegek intracranialis artériáinak rácsrostszerkezete

HEGEDŰS Katalin, MOLNÁR László

A szerzők 82 aneurysmás beteg intracranialis ereinek szövettani vizsgálatával szerzett tapasztalataikról számolnak be. Az irodalomból jól ismert eltéréseken kívül a legfőbb pathológiai jellegzetesség a muscularis réteg részleges rácsrosthiánya, amely valamennyi beteg minden vizsgált erére jellemző. E megfigyelésből adódik a következtetés, hogy a veleszületett rácsrostelégtelenség az érfal gyengeségét jelenti, ami aneurysma képződésre hajlamosít.

HUN 1986;39(08)

Ideggyógyászati Szemle

1981. SZEPTEMBER 01.

Az izomvérátáramlás adrenerg szabályozása Becker-féle izomdisztrofiában és dystrophia myotonicában

MECHLER F., MASTAGLIA F.L.

Intravénás adrenalin, valamint alfa és beta adrenerg receptorgátlók hatását tanulmányozták az izom localis vérátáramlására és közvetve a vascularis adrenerg receptorok működésére a m. tibiális anteriorban, Xenon-clearance módszerrel. A vizsgálatokat 8 Becker-féle izomdisztrofiában, 11 dystrophia myotonicában szenvedő betegen és 8 egészsées egyénen végezték. Becker-féle izomdisztrofiában az alfa receptorok abnormitását észlelték, dystrophia myotonicában pedig elsősorban a beta adrenerg receptorok működése kóros.

HUN 1981;34(09)