Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 583

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Ébredési stroke, OSAS, jobb-bal sönt

MAY Zsolt

A nagy nemzetközi adatbázisok szerint az összes stroke-esemény 14–28%-a ébredési stroke. Az ischaemiás stroke-ok kb. 30%-ában a kivizsgálás során nem igazolható egyértelmű etiológia. Előadásomban a ritka stroke-etiológiák közül a jobb-bal sönt következtében létrejött paradox embolizáció és az obstruktív alvási apnoe szindróma együttes előfordulásának lehetséges kóroki szerepére, a transcranialis Doppler-vizsgálat diagnosztikában betöltött szerepére szeretném felhívni a figyelmet.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Minor fizikális anomáliák epilepsziában

TÉNYI Dalma, TÉNYI Tamás, CSÁBI Györgyi, JANSZKY József

Az epilepszia etiológiájának vonatkozásában végzett újabb vizsgálatok rámutattak arra, hogy az epileptogenezisben az in utero, illetve a postnatalis kóros idegrendszeri fejlődés is szerepet játszik számos olyan epilepsziaszindróma esetében is, melyeket korábban egy specifikus anomáliának tulajdonítottak.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Modern idegsebészeti technikák a krónikus fájdalom kezelésében

ERŐSS Loránd

A krónikus fájdalomszindrómák több mint 80 millió embert érintenek Európában. A gyógyszeres kezelésre nem reagáló deafferentációs fájdalmak csökkentésére már 1954-ben publikálta Heath a mély agyi stimulációs módszert. A célpontok a szenzoros thalamus, a septalis area és a nucleus caudatus voltak.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A neuromyelitis optica spektrumbetegség együttes előfordulása myastenia gravisszal és más autoimmun kórképekkel

TRAUNINGER Anita, ÁCS Péter

Három eset bemutatása kapcsán szeretnék felhívni a figyelmet arra, hogy az egyébként ritka betegségnek számító neuromyelitis optica spektrumbetegség (NMOSD) szövődhet myasthenia gravisszal (MG). Szintén kiemelendő, hogy szisztémás lupus erithematosus (SLE), Sjögren-szindróma, rheumatoid arthritis fennállása esetén a differenciádiagnosztikát javasolt NMOSD irányába is kiterjeszteni – különösen akkor, ha három csigolyaszegmentum hosszú (vagy akár kiterjedtebb) myelitisre utaló gerinc-MR-eltérés vagy NMOSD-re jellegzetesnek tartható koponya-MR-eltérés jelentkezik.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A vertebralis artéria vizsgálata

OLÁH László

Az ultrahang hasznos és veszélytelen eljárás az agyat ellátó artériák vizsgálatára. A carotis és vertebralis artériák ultrahangos képalkotása magában foglalja a B-mód- (szürkeárnyalatos), a Doppler spektrális elemzéssel végzett duplex és a színkódolt duplex képalkotást.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Poszt-Covid szindróma autonóm idegrendszeri eltérései

SZIRMAI Danuta, GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

Irodalmi adatok alapján Covid-betegséget követően az esetek körülbelül 80%-ában neurokognitív maradványtünetet észlelhető. Ezen tünetek egy része az autonóm idegrendszer károsodásával hozható összefüggésbe (például homályos látás, palpitatio, szemszárazság).

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A nyitott foramen ovale és az obstruktív alvási apnoe szindróma kapcsolatának epidemiológiai vizsgálata

BÖJTI Péter Pál, BOTH Levente, DARÓCZI Petronella, PALÁSTI István, FÜLÖP Szilvia, STANG Rita, SZAKÁCS Zoltán, TERRAY-HORVÁTH Attila, BERNÁTH István, SZILÁGYI Géza

A nyitott foramen ovale (PFO) által képzett jobb-bal söntön keresztül paradox embolizáció útján ischae­miás stroke alakulhat ki. Feltételezhető, hogy az obstruktív alvási apnoe szindrómában (OSAS) az alvás alatti intracardialis nyomásviszonyok megváltozása következtében megnyíló PFO szerepet játszhat az OSAS-hoz társuló magas stroke-rizikóban. A kapcsolatot a korábbi eset-kontroll vizsgálatok eredményei támogatni látszanak. Célunk, hogy az elméleti összefüggés epidemiológiai adatokkal történő alátámasztása érdekében, az előző vizsgálatokhoz képest precízebb metódussal, megvizsgáljuk a PFO prevalenciáját OSAS-ban és egy kontrollcsoportban.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A krónikus fájdalom legfrissebb osztályozása

SZOK Délia

A fájdalom definíció szerint egy kellemetlen szenzoros és emocionális tapasztalat, ami szöveti károsodáshoz köthető. A krónikus fájdalom (KF) 3 hónapnál hosszabb ideig fennálló vagy visszatérő fájdalmat jelent, ami a test bármely részén jelentkezhet. A WHO 2019-ben jelentette meg a Betegségek Nemzetközi Osztályozása (International Classification of Diseases-11) új kiadását, amelybe most először került bele a KF, mint önálló entitás.