Részletes keresés

Hypertonia és Nephrologia

2016. JÚNIUS 20.

A sclerosis tuberosa terápiájának és gondozásának újabb aspektusai

REUSZ György, DEÁK-PÁL Ákos, REMPORT Ádám

A sclerosis tuberosa (TSC) autoszomális dominánsan öröklődő phacomatosis, mely számos szervet érinthet, igen gyakori a bőr- (70%), az agy- (75%), a szív- (50%), valamint a vese- (80%) manifesztáció. A beteg élete során kezdetben a kardiológiai, később az idegrendszeri, majd a második dekádot követően a renalis és pulmonológiai eltérések alakíthatnak ki akut, illetve krónikus, akár az életet is veszélyeztető állapotot. Emellett a bőr és bőrfüggelékek, valamint a csontrendszer eltérései súlyos deformitásokhoz vezethetnek, melyek a beteg további pszichés megterhelését jelentik. A betegség kialakulásában az mTOR jelátviteli rendszer gátlás alóli felszabadulása játszik szerepet. Ennek felismerése teremtette meg a korszerű gyógyszeres terápia alapját, mely valós alternatívát nyújt a korábbi sebészeti és szupportív kezelések kiegészítésére, illetve helyettesítésére. A betegség progresszív lefolyása miatt a korai felismerés, a gondozás és a be teg - ség stádiumának megfelelő terápia alapvető fontosságú. Az optimális ellátást segítendő nemzetközi irányelvek születtek, melyek betartását az erre fölkészült, multidiszciplináris megközelítést biztosítani tudó centrumokban hivatottak felügyelni.

HUN 2016;20(03)

Hírvilág

2015. SZEPTEMBER 05.

Czeizel Endre: szeptember 11-i búcsúztatás

Jövő pénteken búcsúztatják Czeizel Endrét az Óbudai temetőben

HUN

Klinikum

2012. SZEPTEMBER 24.

1. Magyar Epigenetikai Találkozó

BULA Zoltán

Az epigenetika definiálása még ma sem teljesen egyértelmű, több meghatározása is létezik. Egyesek csupán újabb fajta génregulációs mechanizmusnak tartják, míg mások az öröklődés új paradigmáját látják benne...

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2012. JANUÁR 30.

Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében

LÁSZLÓ Aranka, TÖRÖK László, RAFFAI Sarolta, TÖRÖK Éva, SALLAY Éva, ENDREFFY Emőke, MORVAI László, AMSTEL Ploos Van JK

A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében.

HUN 2012;65(01-02)

Hypertonia és Nephrologia

2011. SZEPTEMBER 20.

Diabetes mellitus és (nephrogen) diabetes insipidus együttes előfordulása

RADÓ János

Közleményünkben egy olyan beteget mutatunk be, akiben a 2-es típusú diabetes mellitus nephrogen diabetes insipidushoz csatlakozott. A jelenleg 44 éves beteget először ötéves korában észleltük 1972-ben, egy olyan család egyik tagjaként, akikben a nephrogen diabetes insipidus egyéb veleszületett vesebetegségekkel szövődött. Az anamnézis szerint, öt generációt áttekintve, négy generációban (vizsgálatokkal három generációban alátámasztva) öt beteget találtunk, akik a renalis tubularis acidosis, a polycystás vese és a nephrogen diabetes insipidus kombinációjában szenvedtek. A nephrogen diabetes insipidust szomjazási próba során vér- és vizeletozmolalitás-vizsgálatokkal, szintetikus vazopresszinek adásával igazoltuk. A renalis tubularis acidosist vér- és vizeletgáz-vizsgálatokkal, bikarbonát- és savterhelésekkel, a polycystás vesét fizikális és képalkotó vizsgálatokkal és egy meghalt beteg esetében necropsiával diagnosztizáltuk. A distalis renalis tubularis acidosisra és polycystás vesére jellemző autoszomális domináns öröklésmenet a családban nyilvánvaló volt. A klinikai képet a polydipsia és polyuria uralta. A nephrogen diabetes insipidusért felelős vazopresszinrezisztencia jelentős interindividuális különbözőséget mutatott. Betegünkben metabolikus szindróma (cukorbetegség, hypertonia, obesitas, lipidanyagcsere-zavar, hyperurikaemia) és kalciumanyagcsere-zavar (nephrolithiasis és osteomalacia) társult a vesebetegségekhez. A (megszakításokkal) 39 évet átfogó észlelés során a beteg majdnem folyamatosan részesült az alkalizáló (bikarbonát), dezmopresszin-, tiazid diuretikum- és nem szteroid gyulladáscsökkentő kezelésekben, amit időszakonként egyéb gyógyszerek (D-vitamin, antidiabetikum stb.) adása egészített ki. Ezen és más egyéb betegségek ellenére a beteg hangulata jó, fizikális állapota viszonylag elfogadható, rendszeres fizikai munkát végez.

HUN 2011;15(04)

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Genetika és nyomozás: kié volt Schiller csontváza?

Felváltja-e a genetika a hagyományos ujjlenyomatot a kriminalisztikában?

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A gyulladásos bélbetegségek genetikája

A genetikai markerektől azt várják a kutatók, hogy segítsék a betegségek - jelen esetben a gyulladásos bélbetegségek - diagnózisának felállítását és differenciáldiagnosztikáját, adjanak támpontot a prognózis meghatározásához, a szövődmények kockázatának felméréséhez, jelezzék a betegség aktivitását, és nem utolsó sorban mutassák meg, hogy vajon reagálni fog-e a kórfolyamat a gyógyszeres terápiás beavatkozásokra.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Főszerepben az alapellátás

A háziorvosoknak döntő szerepe van az öngyilkosságok megelőzésében.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2011. MÁRCIUS 20.

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal.

HUN 2011;64(03-04)

Hypertonia és Nephrologia

2010. FEBRUÁR 20.

A nephronophthisis tünettana és genetikája

TORY Kálmán, VÁRKONYI Ildikó, BERNÁTH Mária, RÉMI Salomon, SOPHIE Saunier, MARIE-CLAIRE Gubler, CORINNE Antignac, TULASSAY Tivadar, REUSZ György

A nephronophthisis autoszomális recesszíven öröklődő, krónikus tubulointerstitialis nephropathia.

HUN 2010;14(01)