[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett ca­vernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében.]

[A posterior reverzibilis encephalopathia szindróma (Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome, PRES) reverzibilis klinikai és neuroradiológiai kórkép, ami bármely életkorban jelentkezhet fejfájás, módosult tudatállapot, görcsroham és corticalis vakság formájában. Az állapot pontos incidenciája nem ismert. A leggyakrabban azonosított kiváltó ok a hipertenzív encephalopathia, az eclampsia, illetve egyes citotoxikus szerek. A képalkotó eljárások közül koponya-MR-rel főleg az occipitalis és parietalis lebenyekben mutatható ki nagyrészt szimmetrikus, vazogén oedemához társuló subcorticalis fehérállomány-laesio T2A- és FLAIR-szekvencia-hiperintenzitás formájában. Korai diagnózis és megfelelő kezelés hatására a tünetek részben vagy egészében megszűnnek. A tanulmány az egyoldali PRES ritka esetét mutatja be, ami heretumor terápiájaként alkalmazott vascularis endothelialis növekedési faktor gátló (VEGF) pazopanibkezelés következtében alakult ki.]

Háttér - Még mindig nem tisztázott a vinpocetin, a szintetikus etil-alkaloid vincamin értágító hatása. A gyógyszer adása előtt és után transcranialis Doppler-technikával mérték a cerebralis vasomotor-reaktivitást az arteriolák vasodilatatiójának a megítélésére. A vizsgálat célja a vinpocetin vasodilatativ hatásának a felmérése volt cerebralis kisérbetegségben (SVD) szenvedők esetében a cerebralis VMR mérésével. Anyagok és módszerek - Összesen 30, SVD-ben szenvedő beteget kezeltünk három hónapig orálisan 15 mg vinpocetinnel. A cerebralis VMR-t légzés-visszatartási teszttel határoztuk meg. A légzés-visszatartási indexet (BHI) standard módon határoztuk meg, a >0,69-ot tekintettük normálisnak. A kiinduláskor, a kezelés előtt (I) meghatároztuk a BHI-t, a módosított Rankin-skála (mRS) pontszámát és a Mini Mental State Examination (MMSE) pontszámát. Egy hónappal később (II) ismét megmértük a BHI-t, majd három hónappal a kezelés után (III) elemeztük a BHI-t, az mRSpontszámot és az MMSE-pontszámot. Eredmények - A betegek átlagéletkora 61,4±11,5 év volt (40-77 év), 18 (60%) volt nő és 12 (40%) férfi. A kezelés során a jobb oldali MCA-ban nőtt a BHI (I) 1,18±0,53, (II) 1,26±0,54, (III) 1,37±0,41, statisztikailag szignifikáns különbséggel az I. és III. mérés között (p<0,05). Növekedést észleltünk a bal MCA-ban (I) 1, 25±0,53, (II) 1,31±0,55 és (III) 1,32±0,42, de ez nem érte el a statisztikai szignifikancia határát (p>0,05). Az átlagos MMSE-pontszám szignifikánsan nőtt a kiindulástól 27,4±2,3-ről 28,5±2,0-re három hónapos kezelés után (p<0,001). A funkcionális status statisztikailag szignifikáns javulást mutatott az mRSpontszám javulásával 2,1±1,0-ről 1,1±0,6-re (p<0,001). Következtetés - A gyorsvizsgálat eredményei szerint a három hónapos orális kezelés 15 mg vinpocetinnel tendenciaszerűen növelte a BHI-t, ami a cerebralis VMR javulását mutatja. Lehetséges, hogy a vinpocetin nagyobb dózisaira van szükség a VMR jelentős fokozódásának eléréséhez.

A fehérállományi laesiók a sclerosis multiplex (SM) meghatározó jellemzői, a szürkeállomány elváltozásai kevésbé ismertek. A megfelelő agyi képalkotó eljárásokkal végzett újabb vizsgálatokban láthatóvá tudták tenni a kérgi elváltozásokat. Emellett különféle módszerekkel felmérhető a szürkeállományi atrophia. Számos vizsgálat eredményei szerint a szürkeállomány atrophiája szorosan korrelál a klinikai rokkantsággal. Összefoglaljuk az SM-ben megfigyelhető szürkeállományi atrophiával kapcsolatos információkat és a betegségmódosító terápiák hatását az agyi atrophiára.

[Az intracranialis lipomák (IL) ritka, veleszületett elválto­zások, amelyek az intracranialis elváltozások 0,1-0,5%-át teszik ki. Általában tünetmentesek, körülírt, lassan növekvő, jóindulatú elváltozások, amelyek nem okoznak térfoglaló hatást. A szerzők a 2009 és 2018 között idegsebészeti szakrendelésen megjelent betegek fájljait retrospektíve elemezték, és 163 esetben képalkotó eljárással igazolt IL-t találtak. A betegek közül 96 nő, 67 férfi volt. A cikkben szereplő 163 beteg a legnagyobb IL-széria az irodalomban és a szerzők úgy vélik, hogy a jelen tanulmány fő forrásként szolgálhat az irodalomban jelenleg rendelkezésre álló elégtelen számú tanulmány mellett.]