Hypertonia és Nephrologia

A sclerosis tuberosa terápiájának és gondozásának újabb aspektusai

REUSZ György, DEÁK-PÁL Ákos, REMPORT Ádám

2016. JÚNIUS 20.

Hypertonia és Nephrologia - 2016;20(03)

Összefoglaló közlemények

A sclerosis tuberosa (TSC) autoszomális dominánsan öröklődő phacomatosis, mely számos szervet érinthet, igen gyakori a bőr- (70%), az agy- (75%), a szív- (50%), valamint a vese- (80%) manifesztáció. A beteg élete során kezdetben a kardiológiai, később az idegrendszeri, majd a második dekádot követően a renalis és pulmonológiai eltérések alakíthatnak ki akut, illetve krónikus, akár az életet is veszélyeztető állapotot. Emellett a bőr és bőrfüggelékek, valamint a csontrendszer eltérései súlyos deformitásokhoz vezethetnek, melyek a beteg további pszichés megterhelését jelentik. A betegség kialakulásában az mTOR jelátviteli rendszer gátlás alóli felszabadulása játszik szerepet. Ennek felismerése teremtette meg a korszerű gyógyszeres terápia alapját, mely valós alternatívát nyújt a korábbi sebészeti és szupportív kezelések kiegészítésére, illetve helyettesítésére. A betegség progresszív lefolyása miatt a korai felismerés, a gondozás és a be teg - ség stádiumának megfelelő terápia alapvető fontosságú. Az optimális ellátást segítendő nemzetközi irányelvek születtek, melyek betartását az erre fölkészült, multidiszciplináris megközelítést biztosítani tudó centrumokban hivatottak felügyelni.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Hypertonia és Nephrologia

A jelenleg érvényes cardiovascularis kockázatbecslési módszerek bemutatása. ESC-táblázatok, Heart Score

A szerkesztôség

2003-ban elkészítették az új európai cardiovascularis rizikóbecslési táblázatot - 12 európai országban - 10 éven keresztül végzett felmérés után.

Hypertonia és Nephrologia

A 2-es típusú diabetes mellitus megjelenési gyakorisága a magyar hypertoniás populációban

KÉKES Ede, PÁL László, SCHANBERG Zsolt, KISS István

A szerzők 38 886 hypertoniás beteg (stádium I-III.) esetében 30%-ban találtak 2-es típusú diabetes mellitust. A cukorbetegség a 30 év alatt nők esetében gyakoribb. Ezt követően minden korcsoportban (40 évtől 80 évig) a férfiaknál gyakoribb az előfordulás (p<0,01-0,001 között), 80 év felett újra a nőknél magasabb az arány. A cukorbetegség jelenléte szignifikánsan korrelál a BMIértékkel, valamint a szisztolés és diasztolés vérnyomás nagyságával. Nők esetében 140 Hgmm szisztolés érték felett az emelkedés exponenciális. Szignifikáns összefüggést találtunk az éhomi vércukor és a haskörfogat között. A szükséges vérnyo - máscélérték elérése nem egyszerű a cukorbeteg hypertoniás egyéneknél. A 140/90 Hgmm-t az esetek 34,2%-ában, a 90 Hgmm-es diasztolés értéket az esetek 62,3%- ában, míg a szükséges 80 Hgmm-es diasztolés értéket csak 16,4%-ban sikerült kimutatnunk. Az ország különböző régióiban nagy különbségeket találtunk a célérték elérésében. A diabeteses hypertoniásoknál a nagy cardiovascularis szö - vőd mények (vesebetegség, stroke, myocardialis infarktus, perifériás érszűkület) szignifikánsan nagyobb arányban fordultak elő a vizsgált populáció nem diabeteses részéhez viszonyítva.

Hypertonia és Nephrologia

Áttekintés a cardiovascularis rendszerre ható készítmények felhasználásának változásáról az OEP gyógyszerforgalmi adatok alapján

GYURCSÁNYI András, BARNA István

Az OEP által támogatott, cardiovascularis rendszerre ható gyógy szerek felhasználása 2015 decemberében több mint 5%-kal haladta meg a 2007 decemberit. Ez azért is jelentős változás, mert ezzel párhuzamosan a támogatásra kifizetett összeg 41,1%-kal csökkent. A támogatási kategóriák változtatása a generikumok felhasználásának növekedését eredményezte. Emellett a fix kombi - ná ciók térnyerése is jelentős változást hozott a gyógyszerfelhasználásban. A reninangio tenzin rendszerre ható szerek, szérumlipidszintet csökkentő szerek, vízhajtók, β-re ceptor-blokkolók, centrálisan ható szerek és vasodilatatorok szerepe a cardiovascularis betegségek kezelésében egyaránt növekedett.

Hypertonia és Nephrologia

A hypertoniabetegség kezelési sikerének értékelése a gyakorlatban

KÉKES Ede, KISS István

A mindenkori terápiás irányelvek - az érvényességi időszakokban - meghatározzák, hogy általában, illetve adott társbetegségek, vagy klinikai állapotok mellett milyen mértékű vérnyomáscsökkenést célszerű/javasolt elérni.

Hypertonia és Nephrologia

Referátumok

VÁLYI Péter

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Sclerosis tuberosás betegek gondozása]

FOGARASI András, GYORSOK Zsuzsanna, BODÓ Tímea

[A sclerosis tuberosa egy autoszomális dominánsan öröklődő genetikai betegség, mely a legkülönbözőbb szervekben manifesztálódik benignus tumorok, illetve proliferációs zavarok formájában. A fenotípus rendkívül változatos az enyhe bőrtünetektől és tünetmentes idegrendszeri eltérésektől az epilepsziás rohamokon, értelmi fogyatékosságon, autizmuson át az életet veszélyeztető nefrológiai, cardialis és pulmonológiai szövődményekig. Dolgozatunk célja, hogy összefoglalja e multiszisztémás betegség diagnosztikai kritériumait, terápiás lehetőségeit és gondozási feladatait, külön hangsúlyozva a legfontosabb neurológiai vonatkozásokat. A legfrissebb nemzetközi guideline és a hazai protokollok összehasonlításával szeretnénk elérni, hogy minden sclerosis tuberosás beteg megkapja az optimális ellátást hazánkban is.]

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

Családtervezés sclerosis multiplexben: fogantatás, terhesség, szoptatás

RÓZSA Csilla

A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzó­képes korú nőket érint, így a családtervezés kiemelkedően fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelműen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetően. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvő számú beteg­ségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nin­csenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekről a témákról elsősorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neu­ro­ló­gus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisz­tált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és előnyöket reá­lisan értékelni, a beteget ezekről tájékoztatni, majd a b­e­teggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelő betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.

Ideggyógyászati Szemle

Fejlődésneurológia Az öntudat, a kommunikáció és a mozgás kialakulása Berényi Marianne, Katona Ferenc

VÉCSEI László

Berényi Marianne és Katona Ferenc tollából ez évben igen értékes mű jelent meg a Medicina Kiadó gondozásában. Valójában egy könyvsorozat újabb kitűnő példányát olvashatjuk, hiszen Katona professzor úr első könyve a közel fél évszázada, 1963-ban publikált „Az agysebészet története” című kiadvány volt.