Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak.

HUN 2007;60(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2007. MÁJUS 20.

Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma Első magyarországi közlés

SISKA Éva, NEUWIRTH Magdolna, REBECCA Gooding, MOLNÁR Mária Judit

A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik.

HUN 2007;60(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2006. NOVEMBER 30.

Huntington-kórban használt állatmodellek

GÁRDIÁN Gabriella

A Huntington-kór autoszomális dominánsan öröklődő neurodegeneratív betegség, amely oka a betegség génjében a CAG triplet repeat expanziója. A kórkép fő tünetei az akaratlan choreiform mozgás, személyiségváltozás, dementálódás.

HUN 2006;59(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2005. JANUÁR 20.

Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban

HORVÁTH Rita, WALTER C. Maggie, LOCHMÜLLER Hanns, HÜBNER Angela, KARCAGI Veronika, PIKÓ Henriett, TÍMÁR László, KOMOLY Sámuel

A végtagövi izomdisztrófiák (limb girdle, LGMD) csoportja klinikai és genetikai szempontból igen heterogén. A betegség fõ tünete a proximális végtagizmok progresszív gyengesége és atrophiája.

HUN 2005;58(01-02)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A sejtfelszíni kalciumérzékelő receptor patofiziológiai jelentősége Új kórképek és gyógyszerek, potenciális terápiás lehetőségek

TÓTH Miklós

Az extracelluláris kalcium koncentrációját érzékelõ receptort (CaSR) egy évtizede ismerték fel és klónozták. A G-proteinekkel kapcsolt, kalciumkoncentrációt érzékelõ receptor alapvetõ szerepet játszik a kalciumhomeosztázis szabályozásában. A ma familiáris hypocalciuriás hypercalcaemia, az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosis és az autoszomális domináns hypocalcaemia neveken ismert kórképeket e receptor génjének mutációi okozzák.

HUN 2004;7(04)

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚNIUS 10.

Az epilepszia genetikája

KELEMEN Anna, SZŰCS Anna, RÁSONYI György, JANSZKY József, HOLLÓ András, HALÁSZ Péter

Összefoglaló közleményünkben olyan epilepsziaszindrómákat ismertetünk, amelyeknek oka egy-egy gén mutációja. Ezeknek a betegségeknek a zöme a feszültség- és ligandfüggő ioncsatornák működési zavarára vezethetők vissza. A herediter epilepsziák közül leginkább az autoszomális domináns öröklődésmenetű parciális epilepsziákat ismerjük; az autoszomális domináns öröklődésű frontálislebeny-epilepsziát az acetil-kolin-receptor α-4 és β-2 alegységeit kódoló gének mutációja, az újszülöttkori görcsöket a káliumcsatorna-alegységeket (KCNQ2 és KCNQ3) megváltoztató génmutációk, a familiáris temporolateralis epilepsziát egy tumorszuppresszor gén mutációja okozza.

HUN 2004;57(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2004. FEBRUÁR 10.

A spinocerebellaris ataxiák klinikuma és diagnosztikája

KLIVÉNYI Péter, HORVÁTH Zoltán, VÉCSEI László

Az utóbbi évtizedben a molekuláris genetika fejlődésével az autoszomális domináns módon öröklődő ataxiák esetén több mint 20 alcsoportot különítettek el. Ezekben a betegségekben a genetikai mutáció különböző géneket érint. A betegség kialakulásának patomechanizmusa - csakúgy, mint a gén termékeinek funkciója - nem teljesen ismert. A spinocerebellaris ataxiában szenvedő betegeknél a vezető klinikai tünet a mozgáskoordináció zavara.

HUN 2004;57(01-02)

Lege Artis Medicinae

2003. MÁJUS 20.

A felnőttkori laktózintolerancia diagnosztikája és terápiája

BERÓ Tamás

Az intestinalis laktázenzim szintjének felnőttkorban jelentkező csökkenése a fejlődő emberi béltraktus biológiai jellegzetessége, a világ lakosságának jelentős részében kimutatható. Az enzimszint csökkenése autoszomális recesszív öröklésmenetet mutat, ezt a laktázgén transzkripciókárosodása szabályozza.

HUN 2003;13(04)

Ideggyógyászati Szemle

2002. OKTÓBER 20.

A Kennedy-szindróma - bulbospinalis izomatrophia

SZABÓ Antal, MECHLER Ferenc

A Kennedy-szindróma késői kezdetű, X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: a proximalis izmok sorvadása és gyengesége, bulbaris tünetek, a vázizmokban fasciculatiók, endokrin diszfunkcióra utaló finom eltérések, mint például gynaecomastia vagy a testi satrophiája.

HUN 2002;55(09-10)

Magyar Immunológia

2002. MÁRCIUS 20.

A herediter angioneuroticus oedema patomechanizmusa és az oedema kiváltásában szerepet játszó provokáló tényezõk

FARKAS Henriette

A szerzõ ismerteti az autoszomális domináns öröklõdésű herediter angioneuroticus oedema genetikai hátterét, az oedema kialakulásának patomechanizmusát, a folyamatban részt vevõ fõbb mediátorok jelentõségét, a betegség klinikai tüneteit, kezelését, különös tekintettel a profilaxisra, amelynek alapvetõ fontosságú eleme a provokáló tényezõk kiiktatása.

HUN 2002;1(01)