Hypertonia és Nephrologia

A nephronophthisis tünettana és genetikája

TORY Kálmán, VÁRKONYI Ildikó, BERNÁTH Mária, RÉMI Salomon, SOPHIE Saunier, MARIE-CLAIRE Gubler, CORINNE Antignac, TULASSAY Tivadar, REUSZ György

2010. FEBRUÁR 20.

Hypertonia és Nephrologia - 2010;14(01)

A nephronophthisis autoszomális recesszíven öröklődő, krónikus tubulointerstitialis nephropathia. A gyermekkori krónikus veseelégtelenségek 6-10%-áért felelős. Bevezető tünetei, a polyuria-polydipsia, az anaemia és a növekedés elmaradása évekkel megelőzik a veseelégtelenség kialakulását. Ultrahangon ritkán láthatók ciszták, inkább hiperreflektivitás, valamint a kéreg- és velőállomány elkülönítésének nehézsége jellemzik, szövettanilag pedig interstitialis fibrosis és a tubularis bazálmembrán irregularitása. Genetikailag heterogén, eddig tíz gén mutációját azonosították a betegek 60%-ában. A kódolt fehérjék - hasonlóan más cisztás vesebetegségekhez - a tubularis epithelsejt primer csillójában, illetve a centroszóma- bazális test komplexben lokalizálódnak.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Hypertonia és Nephrologia

Hemodializált vesebetegek transzplantációval kapcsolatos attitűdjének vizsgálata

VÁMOS Eszter Panna, CSÉPÁNYI Gábor, MOLNÁR Miklós Zsolt, RÉTHELYI János, KOVÁCS Ágnes, MARTON Adrienn, NÉMETH Zsófia, NOVÁK Márta, MUCSI István

Háttér: A krónikus vesebetegek kezeléssel kapcsolatos döntése alapvető fontosságú a transzplantáció felé vezető út szempontjából. Ezeket a döntéseket, egyéb tényezőkön kívül, a betegek vesebetegséggel és kezeléssel kapcsolatos ismeretei, véleménye, elvárásai és más szubjektív tényezők is befolyásolhatják. Vizsgáltuk a dializált betegek transzplantációval kapcsolatos attitűdjét, valamint a betegek szociodemográfiai paramétereinek, ismereteinek, tapasztalatainak összefüggését az egészség percepciójával. Módszerek: Keresztmetszeti vizsgálatunkban nyolc budapesti dialízisállomás valamenynyi betegével, akik legalább három hónapja kezelésben részesültek, munkacsoportunk által kifejlesztett kérdőívet töltettünk ki. Ebben a vizsgálatban 459, 70 évesnél fiatalabb beteg adatait elemeztük. Eredmények: A betegek átlagéletkora 53±12 év, 54%-uk férfi, a diabetes gyakorisága 22% volt. A betegek, akik úgy nyilatkoztak, hogy szeretnének transzplantációt, fiatalabbak (51±11 vs. 58±11 év) és magasabb iskolai végzettségűek voltak, nagyobb eséllyel voltak foglalkoztatottak (11% vs. 4%) és volt korábbi transzplantációjuk (15% vs. 7%) betegtársaikhoz képest, akik nem szerettek volna transzplantációt (p<0,05 mindegyik elemzésre). A többváltozós elemzésben az életkoron kívül a betegek transzplantációval kapcsolatos negatív percepciója, műtéti beavatkozástól érzett félelem, a betegtársak körében látott rossz kimenetelű esetek összefüggést mutattak a transzplantáció mint lehetséges kezelési mód visszautasításával. Következtetések: Egységes, átfogó és bizonyítékokon alapuló betegtájékoztató rendszerek kidolgozása és alkalmazása elősegítené, hogy a betegek a megfelelő információ birtokában tudjanak döntést hozni a kezelésükkel kapcsolatban.

Hypertonia és Nephrologia

Kedves Olvasó! Tisztelt Társasági Tag!

KISS István, TÚRI Sándor,

A szívünkhöz nőtt, együtt élt velünk, és most egy tucat év után megújul. Ez a Hypertonia és Nephrologia folyóirat. A szerkesztőbizottságban sok az új arc, a szerkesztőségben a tettre kész régiek.

Hypertonia és Nephrologia

Élvezetes és láthatatlan kockázat: a só. A Magyar Hypertonia Társaság szerepe a Nemzeti Sócsökkentő Programban: STOP SÓ

KISS István

A magyar lakosság halálozásának több mint 50%-a szív-ér rendszeri betegségek következménye, amelyek közül a koszorúér betegségek közel 50%-a és a stroke több mint 60%-a hátterében magasvérnyomás-betegség áll. A fokozott sóbevitel növeli a vérnyomást, a jelentős mennyiségű és tartós fogyasztás pedig hypertoniát okozhat. Magyarországon ma a hypertonia több mint 2,5 millió személyt érint, és csak 44%-uknak van a vérnyomása 140/90 Hgmm alatt. A célvérnyomás elérését nehezíti az is, hogy a magyar lakosság napi sófogyasztása minden életkori csoportban jelentősen meghaladja az ajánlott értékeket. A hypertonia megfelelő kezelése a kellően megválasztott kombinált gyógyszeres terápiájából, valamint a nem gyógyszeres kezelésből áll. A nem gyógyszeres kezelésben vérnyomáscsökkentő értékű a fogyás, a fizikai aktivitás növelése, a mediterrán étrend betartása és a sófogyasztás csökkentése. A magyar szakmai irányelv naponta 6 g-nál kevesebb sófogyasztást ajánl, az európai ennél szigorúbb. Ugyanakkor hazánkban a férfiak átlagos napi sóbevitele 18 g, a nőké pedig 14 g. Az egyén felelősségvállalása megkerülhetetlen az egészségmegőrzésben és a betegségmegelőzésben. A sófogyasztási szokások megváltoztatása igen jó példa erre, mert egyértelműen kimutatható, hogy a sóbevitel csökkentése csökkenti a vérnyomást. Napi 5 g sócsökkentés hatására 23%-kal kevesebb stroke és 17%-kal kevesebb cardiovascularis betegség alakul ki. A Magyar Hypertonia Társaság az elsők között csatlakozott a Nemzeti Sócsökkentő Programhoz, és tevékenységével erősíteni kívánja a Szív és Érrendszeri Nemzeti Program ezen népegészségügyi programrészét.

Hypertonia és Nephrologia

Hypertonia és szexualitás

BARNA István

Az atherosclerosis során természetes jelenség az életkor előrehaladtával, hogy a generalizált érbetegség részeként megjelenik az erectilis diszfunkció (ED). A dohányzás, a diabetes mellitus, az atherogen dyslipidaemia, a túlsúlyos állapot, a szisztolés hypertonia és az érbetegségek jelenléte (carotis, coronaria, perifériás) bizonyítottan tovább rontja az ED-t, amelynek incidenciája átlagosan 19,2%, de az életkortól (30-80 év) függően igen eltérő a gyakorisága (2,3-53,4%). Az ED megjelenése a cardiovascularis betegség figyelmeztető előrejelzője lehet. A hypertoniás férfiak esetében az ED kezelésének az alapja a dohányzás és az alkoholfogyasztás csökkentése, elhagyása. A testsúly optimalizálása magában foglalja a zsír- és szénhidrátszegény étrendet. A hypertoniás férfiak kezelése során az ED-t figyelembe véve igen megfontolandó a centrálisan ható szerek, a nagy dózisú diuretikumok (kivéve az indapamidot) és a β- blokkolók (kivéve a carvedilolt és a nebivololt) adása. A kalciumcsatorna-blokkolók és ACE-gátlók neutralitásuk miatt biztonsággal adható készítmények. Az ARB-kkel kapcsolatban egyre több bizonyíték mutatja, hogy kedvező hatásúak az erectilis működésre és a libidóra egyaránt. Csökkent tesztoszterontermelés esetén hatékony segítséget jelent az urológus által kontrollált hormonpótlás. A szájon át alkalmazható foszfodiészterázgátlók (PDE-5) hypertonia esetén is biztonsággal alkalmazhatók. A 40-80 év közötti nők körében 47%-os a szexuális diszfunkció (SZD) gyakorisága. A csökkent női szexuális vágy hátterében pszichológiai, emocionális, hormonális okok, illetve gyógyszerek mellékhatása áll a leggyakrabban. Nők esetén több tanulmányban is igazolták a hypertonia, az emelkedett koleszterinérték, a dohányzás, valamint a különböző érbetegségek és az SZD közötti összefüggést. A lokális (clitoris, vagina) vérellátási zavar épp úgy kimutatható korai jel, mint férfiak esetében. Az ARB-k alkalmazása nők esetében is javítja a libidót. Az ösztrogénterápia nagy fokban enyhítheti az SZD tüneteit. Az elmúlt években a sildenafiladás kedvező eredményeiről több közleményben is beszámoltak.

Hypertonia és Nephrologia

Új ismeretek a serdülőkori hypertoniáról

PÁLL Dénes, JUHÁSZ Mária, LENGYEL Szabolcs, FÜLESDI Béla, PARAGH György, KATONA Éva

A gyermek- és a serdülőkori hypertoniával kapcsolatos új ajánlás a Journal of Hypertension 2009. szeptemberi számában jelent meg. Az ajánlás alapján áttekintettük a serdülőkori hypertonia epidemiológiájával, jelentőségével, patomechanizmusával, diagnosztikájával és terápiájával kapcsolatos legfrissebb ismereteket.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

Az IL-10 citokincsalád szerepe a vesefibrosisban

PAP Domonkos, VERES-SZÉKELY Apor, SZEBENI Beáta, SZIKSZ Erna, KISS József Zoltán, TAKÁCS István Márton, REUSZ György, SZABÓ J. Attila, VANNAY Ádám

A krónikus veseelégtelenség a lakosság 8-16%-át érintő, mind orvosi, mind gazdasági szempontból igen jelentős egészségügyi probléma. A krónikus veseelégtelenségre etiológiájától függetlenül jellemző a krónikus gyulladás, amely a vese myofibroblastjainak aktivációjához vezet. A myofibroblastok tartós aktivációja az extracelluláris mátrix kóros felhalmozódásához, a veseszövet struktúrájának felbomlásához, hegesedéséhez és végül a vese funkciójának beszűküléséhez vezet. Bár a krónikus veseelégtelenség pontos patomechanizmusáról napról napra többet tudunk, jelenleg nem rendelkezünk olyan célzott gyógyszerrel, amely képes lenne a kórkép progresszióját csökkenteni vagy megállítani. Cikkünkben az IL-10 citokincsalád tagjainak szöveti hegesedésben betöltött szerepét összegeztük.

Hypertonia és Nephrologia

A magas vérnyomás kezelése krónikus veseelégtelen betegeknél

SZLOVÁK Edina, SZILVESZTER Dolgos

A krónikus veseelégtelenség (KVE) és a magas vérnyomás prevalenciája világszerte folyamatosan növekszik. Az előrehaladott veseelégtelenség esetén a cardiovascularis halálozás esélye nagyobb, mint a végstádiumú veseelégtelenségbe való progresszió kockázata, ezért a magas vérnyomás kezelése, a célértékek elérése fontos, mind a vesefunkció hanyatlásának a lassításában, mind a cardiovascularis kockázat csökkentésében. Bár az irányelvek nem adnak meg egy egységesen el érendő célvérnyomást KVE-ben, de bizonyítékon alapuló terápiát javasolnak a ve se védelem és a kardioprotekció szempontjából. Jelen közleményben a magas vérnyomás kezelésének klinikai gyakorlati aktualitásait (gyógyszeres és nem gyógyszeres ke zelés, terápiás algoritmus, célérték, kezelés eredményessége) összegezzük krónikus veseelégtelen betegekben.

Hypertonia és Nephrologia

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

Ideggyógyászati Szemle

Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében

BALICZA Péter, BEREZNAI Benjámin, TAKÁTS Annamária, KLIVÉNYI Péter, DIBÓ György, HIDASI Eszter, BALOGH István, MOLNÁR Mária Judit

A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

A táplálkozás filogenetikai szemlélete