Hypertonia és Nephrologia

A nephronophthisis tünettana és genetikája

TORY Kálmán, VÁRKONYI Ildikó, BERNÁTH Mária, RÉMI Salomon, SOPHIE Saunier, MARIE-CLAIRE Gubler, CORINNE Antignac, TULASSAY Tivadar, REUSZ György

2010. FEBRUÁR 20.

Hypertonia és Nephrologia - 2010;14(01)

A nephronophthisis autoszomális recesszíven öröklődő, krónikus tubulointerstitialis nephropathia. A gyermekkori krónikus veseelégtelenségek 6-10%-áért felelős. Bevezető tünetei, a polyuria-polydipsia, az anaemia és a növekedés elmaradása évekkel megelőzik a veseelégtelenség kialakulását. Ultrahangon ritkán láthatók ciszták, inkább hiperreflektivitás, valamint a kéreg- és velőállomány elkülönítésének nehézsége jellemzik, szövettanilag pedig interstitialis fibrosis és a tubularis bazálmembrán irregularitása. Genetikailag heterogén, eddig tíz gén mutációját azonosították a betegek 60%-ában. A kódolt fehérjék - hasonlóan más cisztás vesebetegségekhez - a tubularis epithelsejt primer csillójában, illetve a centroszóma- bazális test komplexben lokalizálódnak.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Hypertonia és Nephrologia

Hemodializált vesebetegek transzplantációval kapcsolatos attitűdjének vizsgálata

VÁMOS Eszter Panna, CSÉPÁNYI Gábor, MOLNÁR Miklós Zsolt, RÉTHELYI János, KOVÁCS Ágnes, MARTON Adrienn, NÉMETH Zsófia, NOVÁK Márta, MUCSI István

Háttér: A krónikus vesebetegek kezeléssel kapcsolatos döntése alapvető fontosságú a transzplantáció felé vezető út szempontjából. Ezeket a döntéseket, egyéb tényezőkön kívül, a betegek vesebetegséggel és kezeléssel kapcsolatos ismeretei, véleménye, elvárásai és más szubjektív tényezők is befolyásolhatják. Vizsgáltuk a dializált betegek transzplantációval kapcsolatos attitűdjét, valamint a betegek szociodemográfiai paramétereinek, ismereteinek, tapasztalatainak összefüggését az egészség percepciójával. Módszerek: Keresztmetszeti vizsgálatunkban nyolc budapesti dialízisállomás valamenynyi betegével, akik legalább három hónapja kezelésben részesültek, munkacsoportunk által kifejlesztett kérdőívet töltettünk ki. Ebben a vizsgálatban 459, 70 évesnél fiatalabb beteg adatait elemeztük. Eredmények: A betegek átlagéletkora 53±12 év, 54%-uk férfi, a diabetes gyakorisága 22% volt. A betegek, akik úgy nyilatkoztak, hogy szeretnének transzplantációt, fiatalabbak (51±11 vs. 58±11 év) és magasabb iskolai végzettségűek voltak, nagyobb eséllyel voltak foglalkoztatottak (11% vs. 4%) és volt korábbi transzplantációjuk (15% vs. 7%) betegtársaikhoz képest, akik nem szerettek volna transzplantációt (p<0,05 mindegyik elemzésre). A többváltozós elemzésben az életkoron kívül a betegek transzplantációval kapcsolatos negatív percepciója, műtéti beavatkozástól érzett félelem, a betegtársak körében látott rossz kimenetelű esetek összefüggést mutattak a transzplantáció mint lehetséges kezelési mód visszautasításával. Következtetések: Egységes, átfogó és bizonyítékokon alapuló betegtájékoztató rendszerek kidolgozása és alkalmazása elősegítené, hogy a betegek a megfelelő információ birtokában tudjanak döntést hozni a kezelésükkel kapcsolatban.

Hypertonia és Nephrologia

Kedves Olvasó! Tisztelt Társasági Tag!

KISS István, TÚRI Sándor,

A szívünkhöz nőtt, együtt élt velünk, és most egy tucat év után megújul. Ez a Hypertonia és Nephrologia folyóirat. A szerkesztőbizottságban sok az új arc, a szerkesztőségben a tettre kész régiek.

Hypertonia és Nephrologia

Az artériás stiffness patofiziológiája, mérési lehetőségei és prognosztikai szerepe

TIMÁR Orsolya, SOLTÉSZ Pál

Az elmúlt években hazánkban is az érdeklődés középpontjába került a keringési rendszer új jellemzője, az artériás stiffness (az artériafal merevsége, csökkent érfali tágulékonyság). A Hypertonia és Nephrologia már 2005-ben összefoglaló közleményben foglalkozott az érfali tágulékonyság jelentőségével, két mérési paraméterrel (pulzushullám-terjedési sebesség és augmentációs index), valamint a stiffness és a hagyományos cardiovascularis kockázati tényezők összefüggésével. Az utóbbi években lezárult mind több epidemiológiai tanulmány támasztja alá, hogy az artériás stiffness mutatói nemcsak egyszerű mérési eredmények, hanem a célszervkárosodással, halálozással is összefügghetnek. Az alábbiakban artériás stiffness patomechanizmusának és mérési módszereinek ismertetését követően összefoglaljuk a legfontosabb, már lezárult epidemiológiai vizsgálatok eredményeit, és röviden kitérünk a kóros érfali tágulékonyság terápiás befolyásolására is.

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság hírei

Hypertonia és Nephrologia

Élvezetes és láthatatlan kockázat: a só. A Magyar Hypertonia Társaság szerepe a Nemzeti Sócsökkentő Programban: STOP SÓ

KISS István

A magyar lakosság halálozásának több mint 50%-a szív-ér rendszeri betegségek következménye, amelyek közül a koszorúér betegségek közel 50%-a és a stroke több mint 60%-a hátterében magasvérnyomás-betegség áll. A fokozott sóbevitel növeli a vérnyomást, a jelentős mennyiségű és tartós fogyasztás pedig hypertoniát okozhat. Magyarországon ma a hypertonia több mint 2,5 millió személyt érint, és csak 44%-uknak van a vérnyomása 140/90 Hgmm alatt. A célvérnyomás elérését nehezíti az is, hogy a magyar lakosság napi sófogyasztása minden életkori csoportban jelentősen meghaladja az ajánlott értékeket. A hypertonia megfelelő kezelése a kellően megválasztott kombinált gyógyszeres terápiájából, valamint a nem gyógyszeres kezelésből áll. A nem gyógyszeres kezelésben vérnyomáscsökkentő értékű a fogyás, a fizikai aktivitás növelése, a mediterrán étrend betartása és a sófogyasztás csökkentése. A magyar szakmai irányelv naponta 6 g-nál kevesebb sófogyasztást ajánl, az európai ennél szigorúbb. Ugyanakkor hazánkban a férfiak átlagos napi sóbevitele 18 g, a nőké pedig 14 g. Az egyén felelősségvállalása megkerülhetetlen az egészségmegőrzésben és a betegségmegelőzésben. A sófogyasztási szokások megváltoztatása igen jó példa erre, mert egyértelműen kimutatható, hogy a sóbevitel csökkentése csökkenti a vérnyomást. Napi 5 g sócsökkentés hatására 23%-kal kevesebb stroke és 17%-kal kevesebb cardiovascularis betegség alakul ki. A Magyar Hypertonia Társaság az elsők között csatlakozott a Nemzeti Sócsökkentő Programhoz, és tevékenységével erősíteni kívánja a Szív és Érrendszeri Nemzeti Program ezen népegészségügyi programrészét.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A magas vérnyomás kezelése krónikus veseelégtelen betegeknél

SZLOVÁK Edina, SZILVESZTER Dolgos

A krónikus veseelégtelenség (KVE) és a magas vérnyomás prevalenciája világszerte folyamatosan növekszik. Az elôrehaladott veseelégtelenség esetén a cardiovascularis halálozás esélye nagyobb, mint a végstádiumú veseelégtelenségbe való progresszió kockázata, ezért a magas vérnyomás kezelése, a célértékek elérése fontos, mind a vesefunkció hanyatlásának a lassításában, mind a cardiovascularis kockázat csökkentésében. Bár az irányelvek nem adnak meg egy egységesen el érendô célvérnyomást KVE-ben, de bizonyítékon alapuló terápiát javasolnak a ve se védelem és a kardioprotekció szempontjából. Jelen közleményben a magas vérnyomás kezelésének klinikai gyakorlati aktualitásait (gyógyszeres és nem gyógyszeres ke zelés, terápiás algoritmus, célérték, kezelés eredményessége) összegezzük krónikus veseelégtelen betegekben.

Hypertonia és Nephrologia

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

Ideggyógyászati Szemle

Akut disszeminált encephalomyelitis gyermekkorban

LIPTAI Zoltán, ÚJHELYI Enikő, MIHÁLY Ilona, RUDAS Gábor, BARSI Péter

Háttér és célkitűzés - Az akut disszeminált encephalomyelitis ritka gyulladásos demyelinisatiós betegség, amelyet gyakran infekció vagy vakcináció előz meg. Célunk a Szent László Kórházban kezelt gyermekek klinikai, radiológiai és mikrobiológiai profiljának egységes feldolgozása, irodalmi adatokkal történő összevetése volt. Módszerek - Az 1998. január 1. és 2008. június 30. között kezelt és követett betegek demográfiai, infekcióra vonatkozó, klinikai, radiológiai, laboratóriumi és mikrobiológiai adatait elemeztük. Eredmények - Tizenkilenc gyermek felelt meg a diagnosztikai kritériumoknak. Átlagéletkoruk 6,8 év volt. Prodroma - többnyire lázas vírusinfekció, felső légúti hurut vagy varicella - 17 esetben előzte meg a neurológiai tüneteket. Minden beteg poliszimptómás encephalopathiában szenvedett, két gyermeknek spinalis tünetei is voltak. A liquor egy kivételével valamennyi esetben kóros volt. Vírusetiológiát hét esetben igazolni, nyolc esetben valószínűsíteni lehetett. Az MR-vizsgálat 18 esetben mutatott fehérállományi, 16-ban kérgi és mély szürkeállományi, hatban cerebellaris, 14-ben agytörzsi és kettőben gerincvelői érintettséget. Az átlagosan négy hónappal későbbi kontroll hat esetben teljes, 11-ben részleges radiológiai regressziót mutatott. Tizenhárom beteg kapott nagy dózisú metilprednizolont, ketten részesültek plazmaferézisben is, egyikük immunglobulint is kapott. Kilencen igényeltek gépi lélegeztetést. Két gyermeket elveszítettünk. Tízen maradvány nélkül, heten maradványtünettel gyógyultak. Két esetben jelentkezett újabb demyelinisatiós esemény: sclerosis multiplex, illetve multifázisos disszeminált encephalomyelitis. Következtetés - A klinikai, radiológiai és követéses vizsgálatok eredményei az irodalmi adatokkal egybecsengők, kimagasló arányban sikerült azonban igazolni vagy valószínűsíteni a folyamatot beindító vírust.

LAM Extra Háziorvosoknak

Ásványvízfogyasztás Magyarországon

KISS István, GÖRGÉNYI Frigyes, KERKOVITS Lóránd

A természetes ásványvíz „természetes állapotában emberi fogyasztásra szánt, egy meghatározás szerint hivatalosan elismert víz, amely ásványianyag- és nyomelemtartalma következtében egészségügyi szempontból előnyös tulajdonságokkal rendelkezik. A felszín alatti ásványvizeink kezelés nélkül kerülnek palackozásra, mintegy félezer kútból és forrásból. Ma elsősorban a biológiai vízigény kielégítésére fogyasztunk ásványvizet. A hazai „germán típusú”, hagyományosan nagyobb ásványianyag-tartalmú ásványvizek mellett remélhetőleg előtérbe kerülnek az alacsony sótartalmú „mediterrán típusú” ásványvizek. Magyarországon a javasolt 6 g/nap alatti sófogyasztás helyett 15 g/nap feletti menynyiséget fogyasztunk. Az élelmiszerek sótartalmának csökkentésével, az elfogyasztott sómenynyiség csökkentésével a vérnyomás emelkedését és a szív- és érrendszeri események kockázatát lehet mérsékelni. A Magyar Hypertonia Társaság programként hirdeti meg a 2010. évre a sófogyasztás jelentősebb mértékű csökkentését a STOP-SÓ és a Szív és Érrendszeri Nemzeti Program részeként, amely programnak része lehet az alacsony nátriumtartalmú ásványvizek fogyasztása is.

A táplálkozás filogenetikai szemlélete