HAYDEN Zsófia, BÓNÉ Beáta, ORSI Gergey, SZŐTS Mónika, NAGY Ferenc, CSÉPÁNY Tünde, MEZEI Zsolt, RAJDA Cecília, ILLÉS Zsolt, BERKI Tímea
Bevezetés: A 2012–2018 közötti időszakban laboratóriumunk
országos centrumként működött az autoimmun
encephalitisre (AE) jellemző neuronalis sejtfelszíni ellenanyagok
(anti-NMDAR, anti-LGI1, anti-GABABR,
anti-Caspr2, anti-AMPAR1/2) tesztelésében. A vizsgált
időszakban az antitestmérésekre érkezett szérum- és
liquorminták retrospektív értékelése során a betegek
5,8%-ában (60 beteg) találtunk pozitivitást.
Anyag és módszer: Saját fejlesztésű online kérdőívvel
30 sejtfelszíni ellenanyag-pozitív AE-beteg (19 NMDAR,
6 LGI1, 3 GABABR, 3 Caspr2) klinikai jellemzőinek
retrospektív elemzését végeztük el négy fő klinikai
központban neuroimmunológusok segítségével.
Eredmények: A betegek 63%-a férfi, átlagos életkoruk
39 év volt. A leggyakoribb klinikai megjelenés a
pszichiátriai tünet (83%), az epilepsziás rosszullét (73%)
és a memóriazavar (50%) volt. Hyponatraemia (83%) és
faciobrachialis dystoniás rohamok (50%) kizárólag az
LGI1 encephalitis betegekben jelentkeztek. Egy esetben
herpes simplex vírus- (HSV-) encephalitis előzte meg a
szekunder NMDAR-encephalitis kialakulását. A betegek
27%-ában társuló tumor volt jelen. Az AE-betegek 37%-
ánál nem volt gyulladást jelző eltérés a liquor- és a koponya-
MRI-vizsgálatok során, azonban majdnem a betegek
felében (48%) EEG-eltérést detektáltak. A betegek 80%-a
első vonalbeli immunterápiában (szteroid, IVIG, plazmaferézis)
részesült. Az esetek döntő többségében (83%)
kedvező volt a betegség kimenetele, azonban a jelen lévő
tumor kedvezőtlenebb betegségkimenetellel társult.
Következtetések: Jelen tanulmányban elsőként vizsgáltuk
a neuronalis sejtfelszíni autoantitest-mediált AEbetegek
klinikai jellemzőit a magyar populációban.
Eredményeink egybehangzóak a korábbi szakirodalmi
adatokkal az AE klinikai jellemzőit és kimenetelét illetően,
azonban az NMDAR-encephalitis elsősorban fiatal
férfiakban jelentkezett, valamint egyik esetben sem társult
ovariumteratomával. Az AE-betegek egyharmadában
nem volt gyulladást jelző eltérés a liquor- és a koponya-
MRI-vizsgálatok során, ami a klinikai tünettan és az
ellenanyag-vizsgálatok jelentőségét hangsúlyozza az AE
diagnózisának felállításában.