Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

HHV-6-asszociált rhombencephalitis. Egy ritka herpeses encephalitiseset sikeres kezelése

BÖJTI Péter Pál, STANG Rita, SIPOS Ildikó, BERECZKI Dániel

A humán herpesvírus-6 (HHV-6) egy elterjedt neurotropikus vírus. A primér fertőzés általában gyerekkorban következik be, tünetmentesen vagy enyhe tünetekkel. A vírus látens formában a mononuclearis sejtekben, részben az agyszövetben perzisztál. A HHV-6 reaktiválódása ritka, amit főként immunszuppresszió esetén, általában haemopoeticus őssejt-transzplantációt követően figyeltek meg. A vírus reaktiválódása encephalitist okozhat, ami súlyos, általában jelentős maradványtünetekkel gyógyuló kórkép.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A neuromyelitis optica spektrumbetegség együttes előfordulása myastenia gravisszal és más autoimmun kórképekkel

TRAUNINGER Anita, ÁCS Péter

Három eset bemutatása kapcsán szeretnék felhívni a figyelmet arra, hogy az egyébként ritka betegségnek számító neuromyelitis optica spektrumbetegség (NMOSD) szövődhet myasthenia gravisszal (MG). Szintén kiemelendő, hogy szisztémás lupus erithematosus (SLE), Sjögren-szindróma, rheumatoid arthritis fennállása esetén a differenciádiagnosztikát javasolt NMOSD irányába is kiterjeszteni – különösen akkor, ha három csigolyaszegmentum hosszú (vagy akár kiterjedtebb) myelitisre utaló gerinc-MR-eltérés vagy NMOSD-re jellegzetesnek tartható koponya-MR-eltérés jelentkezik.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁJUS 30.

B-sejt-depletio a sclerosis multiplex terápiájában: új szereplő az ofatumumab

PUKOLI Dániel, VÉCSEI László

Az elmúlt évek kutatási eredményei bizonyították, hogy a B-lymphocyták döntő szerepet játszanak a sclerosis multiplex (SM) patogenezisében. A betegség folyamatának jobb megértése a B-sejteket célzó antitest-terápiák kifej­lesz­tését eredményezte, amelyek potenciális gyógyszerek lehetnek mind a relapszusos, mind a progresszív SM formáiban. A B-sejt-depletiós terápiák ezért mindinkább előtérbe kerülnek, és meghatározóak a betegség prog­ressziójának csökkentésében. Az első B-sejt-depletáló, anti-CD20 monoklonális antitest a rituximab volt, amit sclerosis multiplexben is vizsgáltak, és a kedvező eredményeket követően újabb gyógyszerek kerültek kifejlesz­tésre, hasonló támadásponttal. 2017-ben az FDA, 2018-ban az EMA is engedélyezte egy másik anti-CD20 mo­noklonális antitest, az ocrelizumab relapszáló-remittáló sclerosis multiplex (RRSM) és primer progresszív sclerosis multiplex (PPSM) terápiájában történő bevezetését. Ez különösen jelentős előrelépés volt a PPSM kezelésében, hiszen ez volt az első gyógyszer, ami bizonyítottan csök­kentette a progressziót PPSM-ben. A B-sejt-depletiós terápia új szereplőjeként nemrégiben lépett színre az ofatumumab, ami egy teljesen humán anti-CD20 mono­klonális antitest. A gyógyszer alkalmazását 2021 már­ciu­sá­ban az EMA is engedélyezte a sclerosis multiplex relapszáló formáiban (RSM). Összefoglalónkban részletesen bemutatjuk a jelenleg SM-ben alkalmazott anti-CD20 monoklonális antitest-terápiák hatásmechanizmusát és hatékonyságát.

HUN 2022;75(05-06)

Idegtudományok

2022. MÁJUS 17.

Centrális vénajel a sclerosis multiplex képalkotó diagnosztikájában

A sclerosis multiplex (SM) diagnosztikáját jelentősen megnehezíti, hogy számos kórkép, mint például a migrén, bizonyos vascularis eltérések és egyéb gyulladásos megbetegedések, az SM-hez hasonló képet mutat. Az SM diagnosztikájában használt McDonald-kritériumrendszer az egyértelműen demyelinisatióra utaló esemény megléte esetén jól működik, ugyanakkor az atípusos, nonspecifikus vagy tünetmentes betegekben hibás SM-diagnózishoz vezethet, főleg, ha az MR-képanyag olyan eltéréseket mutat, melyek ismeretlen jelentőséggel bírnak. A centrális vénajel megfelelő határértékek megválasztása esetén magas specificitással bír az SM és az SM-utánzó kórképek differenciálásánál. A T2*-súlyozott szekvenciák alkalmazása tovább növelheti a jel szenzitivitását is.

HUN

Idegtudományok

2022. ÁPRILIS 29.

Az Epstein–Barr-vírus és a sclerosis multiplex

Régi feltételezés, hogy az Epstein–Barr-vírussal (EBV) történő megfertőződés indítja el a sclerosis multiplexet (SM) eredményező kórfolyamatot. Korábbi vizsgálatok az SM-es betegek 99,5%-ában emelkedett EBV-ellenes antitestszinteket mutattak ki, mely magasabb az egészséges populációban mért 94%-os értékhez képest. Egy mostanában publikált eredmény több mint 10 millió, az USA hadseregében 1993 és 2013 között szolgáló katonákból álló kohorszba tartozó 801 SM-es beteget vizsgált. A 801 beteg közül 35 kezdetben EBV-szeronegatív volt, az SM kezdete előtt közülük 34 beteg szeropozitívvá vált. A 801 SM-es beteg közül mindössze egy beteg volt EBV-szeronegatív az SM kezdetekor, mely meggyőző érv amellett, hogy az EBV valóban képes lehet elindítani az SM-hez vezető folyamatot.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2022. ÁPRILIS 22.

Újdonságok az X-hez kötött hypophosphataemia diagnózisában és kezelésében

RUESZ György Sándor, MIKES Bálint, CSIZEK Zsófia, HORVÁTH Orsolya

Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata a foszfáthomeosztázis, illetve a csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük a sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, a diagnosztika lépéseit és a kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását a Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz (FGF-23) kötődő monoklonális antitest. Az XLH hátterében a ”phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked” (PHEX) gén funkcióvesztéses mutációi állnak, amely következtében a foszfátvesztést okozó FGF-23 szekréciója fokozódik. Diagnózisa az alábbi tünetegyüttes fennállása esetén állítható fel: rachitis és/vagy osteomalacia, hypophosphataemiával és (izolált) renalis foszfátvesztéssel, ami nem társul D-vitamin- vagy kalciumhiánnyal; továbbá meglassult növekedés, aránytalan törpenövés. Konvencionális kezelése per os foszfátpótlásból és párhuzamosan alkalmazott aktív D-vitaminból (kalcitriol vagy alfadiol) áll, amely javítja a csontanyagcserét, azonban az esetek többségében az elért eredmény csak részleges és mellékhatásokkal (nephrocalcinosis) is számolni kell. A PHEX gén, majd az FGF-23 szerepének tisztázása kijelölte a kórfolyamat befolyásolására alkalmas terápiás célpontokat. Ezek közül az FGF-23 ellen kifejlesztett monoklonális antitest terápia hatására a csontanyagcsere normalizálódik a kezelés során, az idejében megkezdett terápiával megelőzhetők az XLH során jelentkező szövődmények. Ugyanakkor a súlyos, mozgáskorlátozottságot okozó csontdeformitások teljes regressziója nem várható. Emiatt fontos, hogy a kezelést minél előbb, még azok kialakulása előtt megkezdjük.

HUN 2022;26(02)

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁRCIUS 31.

[Hogyan kezeljük a terhesség alatt jelentkező MuSK-antitest-pozitív myastheniás krízist?]

ÇETİNER Mustafa , AKDAĞ Gönül , AKKOYUN ARIKAN Fatma, CANBAZ KABAY Sibel

[A myasthenia gravis (MG) a neuromuscularis junctio postsinapticus membránjában lévő acetilkolin-receptorok ellen létrejövő antitestekkel jellemezhető autoimmun betegség. A terhesség alatti betegséglefolyás nem jósolható meg. Az izomspecifikus tirozinkináz-receptor antitestekkel (anti-MuSK) jellemezhető MG-altípus lokalizáltabb klinikai karakterisztikummal bír és rosszabbul reagál a kezelésre, mint az acetilkolin-receptorok elleni antitestekkel jellemezhető altípus. Az anti-MuSK-pozitív myastheniás betegalcsoportban gyakoribb a myastheniás krízis (MC). Az anti-MuSK-pozitív MC kockázatos állapotot jelent terhesség alatt, és kezelése nagyon nehéz. A bemutatott esetben egy 30 éves, 9 hetes terhes, anti-MuSK-po­zitív nőbeteg kezelését ismertetjük. A beteg a kórházunkba kerülését megelőző 6 hónapban, mivel terhességet tervezett, orvosa megkérdezése nélkül abbahagyta MG-ellenes kezelését. Az intenzív osztályon a beteget MC miatt hosszú ideig intubálták, és a kezelésre alig reagált. Terhességét magzati anomália miatt ez alatt az időszak alatt terminálták. Terápiája plazmaferézis, IVIg és immunszuppresszáns kezelés volt. 10 hetes kezelés után bocsátottuk otthonába. Esetbemutatásunkban részletesen ismertetjük kezelését.]

ENG 2022;75(03-04)

Idegtudományok

2021. NOVEMBER 11.

Klinikai döntéshozatal MOG antitest-asszociált betegségben

A szenzitív és specifikus sejtalapú esszék kifejlesztésével a humán myelin-oligodendrocyta glikoprotein (MOG) ellenes IgG-antitestek kimutatása lehetővé tette az anti-MOG antitest-asszociált betegség (anti-MOG antibody-associated disease, MOGAD) és az egyéb demyelinisatiós betegségek elkülönítését. A MOGAD, az aquaporin-4-asszociált neuromyelitis optica spektrum betegség (AQP4-NMOSD) és a sclerosis multiplex (SM) megkülönböztetését a betegségek különböző kórélettani háttere, klinikuma, terápiás és prognosztikus következményei egyaránt indokolják.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Új autoantitestek jelentősége a vékonyrost-neuropathiában – esetismertetés

HOFGÁRT Gergely, TAKÁCS Lili, PÁL Endre, URBANCSEK Réka, BALOGH Eszter, BOCZÁN Judit

38 éves férfi beteget vizsgáltunk 2021 tavaszán 4 éve tartó, egyre gyakrabban jelentkező, hirtelen testhelyzetváltozás által provokált szédülés miatt. Rosszullétei alkalmával pulzusa 180/perc, szisztolés vérnyomása 180-200 Hgmm körüli. Nyugalmi pulzusa 90-100/perc, vérnyomása nyugalomban fiziológiás. Többször fordult elő ájulás is. A végtagokban neuropathiás fájdalom jelentkezett. Fizikális vizsgálattal a végtagok distalis részén jelzett hypalgesián és melegre vonatkozó hypaesthesián kívül neurológiai kórjele nem volt. Panaszai megfeleltek posturalis orthostaticus tachycardia szindrómának (POTS), dysautonomiának. 2016-ban kullancscsípést követően Lyme-kórra jellegzetes bőrtünetei voltak. 2017-ben antibiotikum- terápiában részesült. 2018-ban Borrelia-IgGpozitív lett, antibiotikum-kezelést nem javasoltak, 2019-ben ismételt Borrelia-IgG-negatív volt. 2018-ban, 2019-ben többször vizsgálták gyomor-bél passzázszavar, abdominalis angina, illetve phaeochromocytoma gyanúja miatt negatív eredménnyel, az ekkor készült ENG negatív volt. 2020-ban németországi laborban anti-FGFR3 és anti-TS-HDS antitest-pozitív lett. 2021-ben az ismételt ENG-vizsgálat továbbra sem igazolt polyneuropathiát. A bőrbiopszia vékonyrost-neuropathiát igazolt, az intraepidermalis idegrostok száma jelentősen csökkent (0,3 rost/mm). A szokásos laborvizsgálatok mellett konfokális mikroszkópos corneavizsgálat, tilt table vizsgálat, autonóm idegrendszeri vizsgálat és lumbalpunctio is történt. Anti-FGFR3 és anti-TS-HDS-pozitív vékonyrostneuropathia miatt szteroidlökés-kezelést kezdtünk 2021 júniusában.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Immun-neuropathiák útvesztői a gyakorlatban: a krónikus gyulladásos demyelinisatiós neuropathiától (CIDP) az anti-MAG neuropathiáig

FUTÓ Claudia, PAPP Anikó, KAMONDI Anita

Immunológiai ismereteink bővülésével és az új antitestek felfedezésével a neuroimmunológiai kórképek száma nő. Nem kivétel ez alól a perifériás neuropathiák csoportja sem, diagnosztikai és terápiás kihívás elé állítva a betegcsoporttal foglalkozó kollégákat. Esetbemutatásunk révén, anti-MAG neuropathiás betegünkkel kapcsolatos diagnosztikus és terápiás nehézségeink, valamint a társuló, egyelőre cryptogen strokeesemények okozta kihívások ismertetésén keresztül szeretnénk rávilágítani a perifériás gyulladásos neuropathiás megbetegedések komplexitására. A pár hónapja fennálló, alsó végtagi distalis paraesthesiákkal jelentkező fiatal férfi neurofiziológiai vizsgálata során alsó végtagi szenzomotoros demyelinisatiós neuropathiára utaló képet láttunk. Az ismert antitestek vizsgálata nem hozott pozitív eredményt, a rutin liquorvizsgálat emelkedett összfehérjét mutatott. Az időablak és a progresszív klinikum miatt CIDP-t feltételezve kezdettől intravénás immunglobulin-kezelést alkalmaztunk. Az ezt következő klinikai romlás miatt terápia-eszkalációként szteroidot adjuváltunk. Átmeneti stacioner állapotot követően klinikai és neurofiziológiai romlást észleltük, emiatt másodvonalbeli kezelési lehetőségek irányában immunológiai konzultáció történt. Az előbbi elbíráláshoz szükséges további kivizsgálás új etiológiai aspektusokat nem hozott, a diagnózisrevízió részeként megismételt antitest-meghatározások során azonban anti- MAG-pozitivitást találtunk. A választott rituximabkezelés érdemi eredményt nem hozott. Az ekkor már súlyosan mozgáskorlátozott beteg „salvage” terápiájaként 1 ciklus plazmaferézist alkalmaztunk, sikertelenül. Végül ismételt „expert opinion” konzultációk során biológiaiterápia-váltás helyett a rituximabciklusok folytatása mellett döntöttünk. Ezt követően az összképet komplikálandó, recidív ischaemiás stroke eseményt diagnosztizáltunk betegünknél. Széles körű etiológiai kivizsgálás során az immuneredetű vascularis történéseket is vizsgáltuk, emellett az esetleges nem kívánt terápiás következményeket sem hanyagoltuk el, tumorkutatás is indult, azonban eddig kórokot megállapítani nem tudtunk, így a terápiaválasztás is bizonytalan maradt. Esetünk a holisztikus, rendszerszintű és interdiszciplináris gondolkodás jelentőségét hangsúlyozza. Feltételezzük, hogy a beteg tünetei, melyeket az anti-MAGpozitivitás önmagában nem magyaráz, immunológiai eredetűek. A társuló vascularis események is a kóroki tényezők komplexitására utalnak. Megoldáshoz a neuroimmunológia interdiszciplináris munkamódszerekkel történő fejlesztése vezethet.

HUN 2021;6(2)