Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

1994. NOVEMBER 30.

A kumarinterápia

PÉTERFY Miklós

A kumarinok nagyon hatékony antithromboticus szerek, súlyos vérzéses szövődmény nem gyakori. Használatuk során az elmúlt években ismereteink sokat fejlődtek. A terápiában létrejött változások a következők: a, kisebb dózisokat használunk, b, a laboratóriumi ellenőrzéseket standardizálták, s így ma már az antikoaguláns terápia az egész világon azonos módon mérhető, c, a kumarinterápia új indikációs területeit fedeztük fel, így a pitvari fibrilláció okozta emboliás stroke profilaxisát. A kumarinok gátolják a II., VII., IX., X alvadási faktorok és a protein C és S képződését. A kumarinok hatását a prothrombin idővel ellenőrizzük. A vizsgálatot úgy végezzük, hogy a rekalcifikált plazmához tromboplasztint adunk. Ezen alvadási tesztben a különféle tromboplasztinok különféle mértékben érzé kelik a kumarin indukálta alvadási faktorszint csökkenést. Bizonyos tromboplasztinok nagyon érzékenyek, mások érzéketlenek a faktorszintcsökkenés iránt. Azért, hogy a reagen sekkel végzett vizsgálatok összehasonlítha tóak legyenek, bevezették a Nemzetközi Nomralizációs Ráta (INR) fogalmát. A szerző a kumarinok mellékhatásait (vérzéses szövődmény, teratogenitás, kumarin bőrnekrózis) és néhány speciális problémát (diéta szerepe, kumarin rezisztencia, gyógyszer interakciók, heparin és kumarin együtt adás problémája, kumarinnal kezelt beteg műtéti előkészítése) is ismertet.

HUN 1994;4(01 KLSZ)

Lege Artis Medicinae

1993. AUGUSZTUS 31.

Az apolipoprotein E genetikai polimorfizmus klinikai jelentősége, és kapcsolata az atherogenesissel

CSÁSZÁR Albert

Az atherosclerosis patogenezisében központi szerepet játszó lipoproteinek metabolizmusát az apolipoproteinek, a lipoprotein-receptorok és a lipid-transzferáz enzimek szabályozzák. Genetikai polimorfizmusuk összefüggést mutat a zsíranyagcserezavarok kialakulásával. A monogenetikus dyslipoproteinaemiák esetében a ritka formák (familiáris hypercholesterinaemia, familiaris defektiv apo B) mel lett az apolipoprotein E polimorfizmusa a legjelentősebb. Az egyes apo E fenotípusok befolyásolják az átlagos szérumkoleszterin-koncentrációt (E4 emeli, E2 csökkenti). A magyar adatok szerint az allélok előfordulása (2 0,06, E3 0,80, E4 0,12) és kapcsolatuk a plazmakoleszterin szinttel nem tér el lényegesen az egyéb populációkban talált értékektől. Az apo E fenotípusok szoros összefüggést mutatnak 1. a III. típusú hyperlipoprotein aemiával (E2/2 forma); 2. familiaris hypercho lesterinaemiában a dyslipoproteinaemia kialakulásával (E2 forma); 3. a korai ischaemiás szívbetegség fennállásával (E4 forma); 4. egyes populációkban a hypercholesterinaemiával (E4); 5. diabetes mellitusban (IDDM) – a magyar adatok szerint – az 22 allél fordul elő gyakrabban; 6. az intestinalis koleszterin abszorpció – egyes populációknál – az E4 formában fokozott, míg E2 formában csökkent mértékű, így a hypercholesterinaemia kezelésénél a koleszterinszegény diéta az E4 típusban a leghatásosabb. A felsorolt esetekben az egyéni és a családi rizikó, valamint a terápia megítéléséhez lényeges az apo E fenotípus vagy genotípus ismerete.

HUN 1993;3(08)

Lege Artis Medicinae

1993. AUGUSZTUS 31.

A fenilalanin-hidroxiláz hiánya következtében létrejött phenylketonuria - egy feltár történet

A phenylketonuria hatékony neonatalis szűrése és az egész életen át tartó diéta elérhetősége gyakorlatilag megszüntette az e betegségből fakadó súlyos mentális károsodást. Továbbra is magas a kockázata annak, hogy a betegségben szenvedő nők magzatait károsodás éri, és nem zárható ki annak a lehetősége sem, hogy maga a diéta is káros lehet. A betegség preventív kezelésének kutatását nagymértékben elősegítette a molekuláris genetika fejlődése. Például modifikált májsejteket ültettek egerekbe, melyek nem csakhogy korrigálták a fenilalanin-defektust, hanem működőképesek maradtak az állat teljes normál életideje alatt. Mindazonáltal a prevenció és a kezelés nem fejlődött olyan gyorsan, mint azt remélték, és a betegségről alkotott jelenlegi elképzelések figyelembevételével a kutatást és a fejlesztést nagy erőkkel kell folytatni.

HUN 1993;3(08)

Ideggyógyászati Szemle

1981. SZEPTEMBER 01.

Heredopathia atactica polyneuritiformis Phytansav tárolási betegség (Refsum-betegség) és diéta

SIGVALD Refsum

A heredopathia atactica polyneuritiformis betegség egyetlen megnyilvánulása sem specifikus vagy patognosztikus egymagában, kivéve a phytansav metabolizmusának zavarát. A szerző tudomása szerint eddig a betegség egyetlen esetét sem közölték annak jellegzetes simptomáival anélkül, hogy a phytansav metabolizmusában zavar ne mutatkozott volna. A phytansav exogén eredetét sikerült bizonyítani, megtalálható a tejtermékekben és a kérődző állatok zsírjában. Phytansavban és phytolban szegény diéta minél korábbi alkalmazása lényeges a kezelésben. Ezzel a diétával kifejezett javulást értek el. Szerző röviden tárgyalja a phytansav patogenetikai szerepének valószínűségét.

HUN 1981;34(09)