Lege Artis Medicinae

A fenilalanin-hidroxiláz hiánya következtében létrejött phenylketonuria - egy feltár történet

1993. AUGUSZTUS 31.

Lege Artis Medicinae - 1993;3(08)

A phenylketonuria hatékony neonatalis szűrése és az egész életen át tartó diéta elérhetősége gyakorlatilag megszüntette az e betegségből fakadó súlyos mentális károsodást. Továbbra is magas a kockázata annak, hogy a betegségben szenvedő nők magzatait károsodás éri, és nem zárható ki annak a lehetősége sem, hogy maga a diéta is káros lehet. A betegség preventív kezelésének kutatását nagymértékben elősegítette a molekuláris genetika fejlődése. Például modifikált májsejteket ültettek egerekbe, melyek nem csakhogy korrigálták a fenilalanin-defektust, hanem működőképesek maradtak az állat teljes normál életideje alatt. Mindazonáltal a prevenció és a kezelés nem fejlődött olyan gyorsan, mint azt remélték, és a betegségről alkotott jelenlegi elképzelések figyelembevételével a kutatást és a fejlesztést nagy erőkkel kell folytatni.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Eutanázia mozgalmak európában

HEGEDŰS Katalin

A modern orvostudomány fejlődése hozta magával, hogy a haldoklók többsége ma kórházban hal meg. Az orvostudomány meghosszabbította az emberek életkorát, jóval tovább élünk. A végső betegség ideje is tovább nyúlik és ezt a haldoklási folyamatot sokszor még mesterségesen meg is hosszabbítják. A haldoklók kénytelenek számos fájdalmas, haszontalan beavatkozást elviselni életük végén, sokszor csak azért, mert nem tájékoztatják őket állapotukról, nem tudnak dönteni saját sorsukról. Különböző berendezésekkel évekig, évtizedekig „életben tart hatók” tudatukat vesztett emberi roncsok. A mesterséges életbentartás, az ún. „dühödt gyógyítani akarás” alternatívájaként bontakoztak ki a világban az elmúlt évtizedek során az eutanázia-mozgalmak.

Lege Artis Medicinae

A kórházvezetés lehetséges útjai

KRASZNAI Éva

Liberális Orvosklubban a közelmúltban a magyarországi kórházvezetés lehetséges útjait vitatták meg. A témaválasztást indokolta, hogy a felülről elrendelt hármas kollegiális vezetés sokhelyütt komoly kívánnivalókat hagy maga után. Elodázhatatlan ezen a téren valamiféle változás. Vitaindító előadásában Andréka Bertalan, a Népjóléti Minisztérium helyettes államtitkára elmondta, hogy a külföldi gyakorlattól eltérően a magyar egészségügy orvos-irányítású. Azon néhány ország egyike vagyunk, ahol nem különleges dolog, ha a miniszter orvos; sőt, megsértődne a szakma, ha ez nem így lenne. Három esztendeje a népjóléti tárca az egyszemélyes kórház igazgatás helyett teameket állított a kórházak élére, azaz egy gazdasági- és egy nővér-igazgatóval bővült az intézményi irányítás. Van ahol bevált, másutt viszont feszültségeket kelt ez a vezetési forma. Egy biztos: ismét előtérbe került az egyszemélyi kórházvezetés gondolata.

Lege Artis Medicinae

Az apolipoprotein E genetikai polimorfizmus klinikai jelentősége, és kapcsolata az atherogenesissel

CSÁSZÁR Albert

Az atherosclerosis patogenezisében központi szerepet játszó lipoproteinek metabolizmusát az apolipoproteinek, a lipoprotein-receptorok és a lipid-transzferáz enzimek szabályozzák. Genetikai polimorfizmusuk összefüggést mutat a zsíranyagcserezavarok kialakulásával. A monogenetikus dyslipoproteinaemiák esetében a ritka formák (familiáris hypercholesterinaemia, familiaris defektiv apo B) mel lett az apolipoprotein E polimorfizmusa a legjelentősebb. Az egyes apo E fenotípusok befolyásolják az átlagos szérumkoleszterin-koncentrációt (E4 emeli, E2 csökkenti). A magyar adatok szerint az allélok előfordulása (2 0,06, E3 0,80, E4 0,12) és kapcsolatuk a plazmakoleszterin szinttel nem tér el lényegesen az egyéb populációkban talált értékektől. Az apo E fenotípusok szoros összefüggést mutatnak 1. a III. típusú hyperlipoprotein aemiával (E2/2 forma); 2. familiaris hypercho lesterinaemiában a dyslipoproteinaemia kialakulásával (E2 forma); 3. a korai ischaemiás szívbetegség fennállásával (E4 forma); 4. egyes populációkban a hypercholesterinaemiával (E4); 5. diabetes mellitusban (IDDM) – a magyar adatok szerint – az 22 allél fordul elő gyakrabban; 6. az intestinalis koleszterin abszorpció – egyes populációknál – az E4 formában fokozott, míg E2 formában csökkent mértékű, így a hypercholesterinaemia kezelésénél a koleszterinszegény diéta az E4 típusban a leghatásosabb. A felsorolt esetekben az egyéni és a családi rizikó, valamint a terápia megítéléséhez lényeges az apo E fenotípus vagy genotípus ismerete.

Lege Artis Medicinae

Transvaginalis színes Doppler-vizsgálat koraterhességben

SZABÓ István, CSABAY László, NÉMET János, PAPP Zoltán

A szerzők színes Doppler-vizsgálatokra is alkalmas ultrahangkészülék hüvelyi transzducerével normál és kóros koraterhességekben végeztek sorozatvizsgálatokat a női reproduktív szervekben és a fejlődő embrióban kialakuló keringési változások tanulmányozása céljából. Közleményüket a transvaginalis color Doppler (TVCD) koraterhességi alkalmazását bemutató és a főbb keringési jellegzetességeket összefoglaló előtanulmánynak szánják részletes első trimeszterbeli keringésvizsgálati programjukhoz. A beágyazódással párhuzamosan meginduló trophoblastindukció eredményeként az anyai uterinalis ágrendszer TVCD segítségével megjeleníthető és a különböző érszakaszokban jellemző pulzushullám azonosítható. Az embrionális artériákban a terhesség 12–14. hetéig diastoléban áramlás nem mutatható ki. A szívfrekvencia jellegzetesen változik a terhesség 5–14. hete között. A kóros koraterhességeket kísérő keringési változások tanulmányozása segítséget jelent a pontos klinikai diagnózis felállításában és a megfelelő kezelés kiválasztásában. A transvaginalis vizsgálati mód és a színes Doppler-technika együttes alkalmazása lehetőséget biztosít a női reproduktív szervekben kialakuló keringési változások részletes tanulmányozására, és több információt kínál a koraterhességben zajló élettani folyamatokról vagy kórállapotokról, mint bármely, jelenleg használt nem invazív vizsgáló rendszer.

Lege Artis Medicinae

Levelezés

GÁBOR Zsuzsa

Lapjuk májusi számában láttak napvilágot Matos Lajos doktornak, a „szűrési fájdalmakat” felpanaszoló töprengései. Félő, hogy egy szupplementumot is meg lehetne tölteni az aggodalmainak indoklására felhozott érveknek nem is annyira cáfolatával, inkább a kiegészítésükkel. Érdemes azonban reflektálni legalább a felsorolás szintjén, mert a fontos szempontokról (és tényekről is) megfeledkező gondolatmenet igencsak lesújtó végkövetkeztetésbe torkollott.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A magyar oltóanyaggyártás története

ÓCSAI Lajos

A közlemény bemutatja a magyar oltóanyaggyártás történetét, helyenként összekapcsolva a védőoltással megelőzhető fertőző betegségek elleni küzdelem folyamatával, aláhúzva azt a tényt, hogy az életkorhoz kötött kötelező védőoltási rend fenntartásához az elmúlt több mint 140 év alatt minden kormány tevőlegesen hozzájárult. Az írás a himlőnyirok-termeléstől, a Phy­laxiánál kezdődő diftériaszérum-termelés megindításától az Országos Köz­egész­ség­ügyi Intézet (OKI) megalakulásán át az ott folyó oltóanyag-termelésig, majd a Humán önálló vállalattá alakulásán át annak meg­szűnéséig igyekszik bemutatni az elért eredményeket. Az OKI oltóanyag-termelésével, az influenza elleni oltóanyag-előállítással kapcsolatos tevékenységével részletesebben is foglalkozik, mivel ez az 1960–1970-es években nemzetközi téren is kiemelkedő volt. A Humán Oltóanyag-termelő és Kutató Intézet tevékenységéből kiemelkedik a Di-Per-Te oltóanyag előállítása, melynek tetanuszkomponense ma is tovább él egy multinacionális oltóanyag-gyártó cég termékeiben.

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Lege Artis Medicinae

Covid-19 – a valóság próbája

SVÉD Tamás

Ez a pandémia a válság, a valóság próbája, a megmérettetés, ahol kiderül, mit tudunk kezdeni a szekrényekből előbukó csontvázak tömegével, képesek vagyunk-e félretenni játszmáinkat és közösen, összezárva megküzdeni egy komoly fenyegetéssel. Akkor sikerülhet, ha képesek leszünk ezúttal szembenézni a valósággal, mind a járvány, mind az egészségügy állapotának tekintetében.

Lege Artis Medicinae

Kedves Olvasónk! Köszöntő a LAM alapításának 30. évfordulója alkalmából

KAPÓCS Gábor

Kedves Olvasónk! Így indítottuk a lapot 30 évvel ezelőtt, amikor a LAM első köszöntőjét, a Beköszöntőt írtuk. 1990 októberében azonban a megszólításba még bekerült a „reménybeli” kifejezés is. Különös ez a szó, pontosabban ennek a szónak a használata, így egy emberöltő távlatából visszatekintve. Akkor, a rendszerváltás utáni hónapokban, sőt években, de talán az egész ’90-es évtizedben, a reményből volt a legtöbb. Az egész ország abban reménykedett, hogy végre eljött a szabadság kora, amikor kiteljesedhetnek az alkotó energiák és egy nagy, össznemzeti nekibuzdulással átugorhatjuk a megfáradt és kudarcot vallott szocializmusból a fejlett nyugati, szociális piacgazdaságba és plurális demokráciába vezető lépcsőfokokat, hogy aztán a belátható – nem is oly távoli – jövőben ripsz-ropsz utolérjük majd a magyar lakosság zömének példaképét, a „k. u. k.”-beli „sógorok” lakta Ausztriát. Ebből a remény és a nekibuzdulás biztosan megvalósult. A többiről most inkább ne be­széljünk. Nagyon is beszéljünk viszont arról, hogy ez a tenni akarás, az alkotóenergiák felszabadulása egy megújuló, jobb és lakhatóbb ország reményében hogyan vezetett el a LAM megalapításához – mert most ennek jött el az ideje.

Ideggyógyászati Szemle

A szocioökonómiai helyzet és a stroke kapcsolata a fővárosban

VASTAGH Ildikó, SZŐCS Ildikó, OBERFRANK Ferenc, AJTAY András, BERECZKI Dániel

A nyugat- és kelet-európai országok stroke halandósága közötti szakadék a társadalmi-gazdasági különbségeket tükrözi. Felvetődik a kérdés, hogy az életszínvonalbeli különbségek kisebb régiók szintjén is megnyilvánulnak-e a stroke jelleg­ze­tes­ségeiben. Összefoglalónkban a főváros egyik legszegé­nyebb (VIII.) és leggazdagabb (XII.) kerülete stroke-betegeinek összehasonlítását mutatjuk be életkori megoszlás, stroke-incidencia, esethalálozás és mortalitás szempontjából. Két összehasonlító epidemiológiai vizsgálatunk eredményeit összegezzük, melyek ugyanabban a két kerületben az akut cerebro­vascularis betegséget elszenvedett lakosságot vizsgálták. A „Budapest 8–12 Projekt” igazolta, hogy a szegényebb VIII. kerületben a stroke fiatalabb életkorban jelentkezik, valamint magasabb a dohányzás, az alkohol­abú­zus és a kezeletlen hypertonia prevalenciája. A „Hat Év Két Kerületben” tanulmányba bevont 4779 beteg a 10 éves utánkövetéssel egy­értel­műen igazolja, hogy a stroke fiata­labb korban következik be, magasabb incidenciával, eset­ha­lálozással és mortali­tással jár a kedvezőtlen szocio­öko­nó­miai adottságokkal rendelkező VIII. kerületben. A fiatalabb korcso­portokon belül magasabb a halálozás és a társbetegségek prevalenciája a VIII. kerületben a XII. kerülethez képest. A rizikófaktorok magasabb prevalenciája és a fiatalabb korcsoport magasabb halálozása a kedve­zőtlenebb szocioökonómiai adottságú VIII. kerület lakossá­gának jelentősebb sérülékenységére utal. A hiányzó láncszem a szegénység és a stroke között az életmódi rizikó­tényezők és az elsődleges prevencióhoz való adherencia hiánya lehet. A népegészségügyi stroke-prevenciós prog­ramoknak a kedvezőtlen szocioökonómiai környezetben élő fiatalabb korosztályra kellene fókuszálniuk.