Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

HERCZEGFALVI Ágnes, KARCAGI Veronika, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. JÚLIUS 20.

A lumbaris pseudoradicularis fájdalom 1. rész: anatómiai alapok

KASÓ Gábor, DÓCZI Tamás, DÁVID Károly

A degeneratív ágyéki gerincelváltozásokból eredő derék- és alsó végtagi fájdalmak döntő többségükben „referred (projected) pain" jellegűek, melyek egyik megnyilvánulási formája a pseudoradicularis fájdalom. Ennek eredete a spinalis mozgásszegmentum beidegzésének jellegzetességében keresendő. A mozgásszegmentum ventralis részét a nervus sinuvertebralis és a szimpatikus idegrendszer, míg dorsalis területeit a nervus spinalis ramus dorsalisa innerválja, és mindkét rendszer részéről jelentős szegmentális átfedés figyelhető meg.

HUN 1997;50(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

1996. MÁJUS 20.

A levopoda hatásának vizsgálata Parkinson-kórban

MECHLER Ferenc, DIÓSZEGHY Péter, GLAUB Theodóra, HIDASI Eszter, JOSE Rosa

A szerzők 21 Parkinson-kórban szenvedó betegen vizsgálták a carbidopa/levodopa klinikai tünetekre és laboratóriumi paraméterekre gyakorolt hatását, 7-12 hónapos követési idő alatt. A klinikai tünetek változását a Columbia- és Webster-értékskála pontszámaival mérték. Már a kezelés első hónapjában egyértelmű volt a tünetek javulása, és ez a megfigyelési időszak alatt még kifejezettebbé vált. A gyógyszerelés nem befolyásolta a laboratóriumi értékeket. Mellékhatások (szédülés, fejfájás, hányinger, látászavar, szívdobogás) csak a betegek egy részénél és csak enyhe formában jelentkeztek, ezek miatt a gyógyszerelést nem kellett megváltoztatni. A gyógyszerhatás okozta változásokat elektrofiziológiai módszerekkel is analizálták. A vizuális kiváltott válsz egyes csúcsainak amplitúdója és a válaszgörbe alatti terület szignifikánsan nőtt a kezelés alatt, a látópálya működésének facilitációjára utalva. A motoros rendszer transcranialis és spinalis mágneses ingerlésekor a levodopa kezelést követően a motoros latenciák és a gátlásai periódus tartamának normalizálódását észlelték.

HUN 1996;49(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

1996. MÁJUS 20.

Akut myelomalaciát okozó diffúz leptomeningealis gliomatosis Von Recklinghausen-betegségben

ISTVÁN Vajtai, ÁDÁM Kuncz, ZSUZSANNA Varga, ERIKA Vörös, MIHÁLY Bodosi

A szerzők ischaemiás myelopathiát okozó leptomeningealis gliomatosis esetét ismertetik. A 13 éves leány betegsége az exitust röviddel megelőző gyógyintézeti felvételig csupán a perifériás típusú neurofibromatosis jellegzetes oculocutan tüneteiben és súlyos kyphoscoliosisban nyilvánult meg. A központi idegrendszer autopsiás feldolgozása az agyalap és a gerincvelő lágyagyhártya-kettőzetét kiterjedten infiltráló alacsony malignitású (pilocytás) astrocytomát igazolt, a hátsó spinalis arteriák másodlagos thrombosisával. Intraparenchymatosus daganatszövet nem volt kimutatható. A szerzők tárgyalják a lágyburkok elsődleges gliomáinak hisztológiai vonásait, illetve tünettanát, és hangsúlyozzák a phacomatosisok keretében kialakuló központi ideg rendszeri daganatok felismerésének nehézségeit.

HUN 1996;49(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

1994. NOVEMBER 20.

Krónikus rekurráló myelitis transversa vagy sclerosis multiplex

UNGUREÁN Aurélia, PÁLFI Sándor, DIBÓ György, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex és a myelitis transversa együttes előfordulása az irodalomban ismert. Rendszerint a spinális tünetek jelentkezésén kívül egyéb agyállományi érintettségre mutató neurológiai jelek is megtalálhatók, az MRI vizsgálat disszeminált, demielinizációs fókuszokat mutat az agyban, a kiváltott válaszok pozitívak, az SM meglétét a liquorimmunológia eltérései és az oligoklonalitás is bizonyítják. Ezekben az esetekben a myelitis transversa tünetei évekkel az egyéb SM-tüneteket megelőzhetik, illetve relapsusként önállóan is jelentkezhetnek. A rekurráló myelitis transversa - mint önálló entitás, negatív koponya-MRI-vel, negatív liquorimmunológiával – olyan kérdés, amely mind az etiológiát, mind a terápiás megfontolásokat érinti. Az irodalmi adatok alapján az ismétlődő myelitis transversa mint önálló entitás igen ritka előfordulást mutat. A szerzők által ismertetett betegnél a spinális és opticus eredetet mutató tünetek visszatérő jelentkezése negatív koponya-MRI-vel, negatív liquorimmunológiával önálló, csak a gerincvelőt és az opticusokat érintő demielinizációs betegségnek tűnik, ahol az obszerváció tíz éve alatt nem alakultak ki sclerosis multiplexre utaló tünetek. További megfigyelések szükségesek e viszonylag új és valószínűleg önálló klinikai entitás etiológiai, patogenetikai és esetleg terápiás vonatkozásainak tisztázása érdekében.

HUN 1994;47(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1994. MÁRCIUS 20.

Ifjú neurológusok XI. fóruma

Az a. carotis elváltozásai és az agyi perfúziós viszonyok összefüg­gése (Carotis Duplex scan és agyi SPECT-vizsgálat összevetése alapján). Stenosis vagy dissectio? Differenciáldiagnosztikai kérdések ca­rotiskeringési zavarokban. 3D TCD-vel diagnosztizált AVM. Supraaorticus Duplex UH-vizsgálatok és angiográfia kapcsán felmerülő diagnosztikus tévedések lehetőségei. A nyaki carotisok duplex ultrahangvizsgálata során előforduló diagnosztikus tévedések okai és elkerülésük lehetőségei. A duplex-szonográfia szerepe az arteria carotis communis occ­lusio műtéti elbírálásában (esetismertetés). Moyamoya-betegség követése transcranialis dopplerrel (TCD). Thrombocytafunkciós tesztek agyi keringészavar akut és krónikus szakaszában. Multicausalis agyi keringészavarok. Parkinsonismus és óriásaneurysma együttes előfordulása (esetismertetés). lntermittáló fejfájás hátterében teratoma adultum, germinoma, spinalis és cerebralis metastasisok - 5éves betegkövetés Meningealis daganat differenciáldiagnosztikai problémái. Agyi metasztázis tüneteivel jelentkező extracranialis daganatok. Craniocervicalis átmeneti és magas cervicalis térfoglaló folya­matok diagnosztikájának buktatói. Benignus spinalis tumorok diagnosztikája. Spinalis dermoid ciszta - adatok a low back pain szindróma etiológiájához. Az agyi mikrodialízis kísérleti és klinikai lehetőségei. Multiplex intracranialis daganatok kezeléséről. Tremor- és reflexvizsgálatok Parkinson-kórban. HMPAO SPECT-vizsgálatok Parkinson-szindrómában. Aurorix kezelés Parkinson-szindróma depresszióval szövődött eseteiben. A Parkinson-szindróma gyógyszeres terápiája, különös tekintet­tel a napszaki teljesítményingadozásokra. Jumex a Parkinson-szindróma korai fázisában. Konduktív nevelés parkinsonizmusban. Biofizikai módszerek használata ideggyógyászati betegségek patomechanizmusának kutatásában. Nagy vakfolt szindróma. Optokinetikus nystagmus vizsgálata szoliter frontalis laesio esetén. Hypocalcaemia és epilepszia. Nehézségek az epilepsziás álrohamok felismerésében. Hipnóziskezelés parciális epilepsziákban. Migrén, depresszió, szorongás. Fejfájások verbalizációs jellegzetességei. Fahr-betegség osztályunk anyagában. Agyi vascularis laesiók CT-vizsgálata és differenciáldiagnosztikai nehézségek. Binswanger-kór. Pszichopatológiai tüneteket mutató betegek CT-elváltozásai. A 3D MR-angiográfia jelentősége occlusiv agyi érbetegségekben. Nyaki nagyereken végzett képalkotó eljárások összehasonlító vizsgálata. A craniocervicalis átmenet diagnosztikájának nehézségei egy eset kapcsán. A gerincvelöbetegségek elkülönítő kórismézése. A Parkinson-betegség története és epidemiológiája. Újabb adatok a parkinsonizmus patomechanismusához; kísér­leti terápiák Diagnosztikai tévedések Parkinson-szindrómában. Sinemet CR - előrelépés a gyógyszeres terápiában. Parkinson-szindrómás betegeink oxidator fenotípus vizsgálatairól. Parkinson-szindrómás betegek Madopar-HBS kezelése. Szövődményes migrén és idiopathias agyi atrófia együttes előfor­dulása. Családvizsgálat adreno-leuko-dystrophiában. Anaemia perniciosában szenvedő betegeink elektrofiziológiai vizsgálatáról. A sacralis durazsákba sodródott porckorongrészlet. Elektrofiziológiai vizsgálatok eredményei Parkinson-szindrómában szenvedő betegeknél. EMG-SCAN vizsgálatok Parkinson-szindrómás betegeknél. Felnőttkori myotubularis myopathia esete osztályunkon. Kugelberg-Welander-szindróma előrehaladott képe. Az idiopathiás gyulladásos myopathiák immunológiai vizsgálata. Recesszív generalizált myotonia (Becker). A myotoniák differenciáldiagnózisa egy eset kapcsán. Glossopharyngeus neuralgia szinkópéval. Multiszisztémás atrófia családi előfordulása. Az Apert-szindróma a korszerű diagnosztika tükrében. Reit-szindrómás kisded (video esetbemutatás). Fiatalkori kardiogén stroke. Sneddon-szindróma. Agyi érbetegek osztályunkon 1993 első felében. Cerebellaris vérzések. Változás a prognózis megítélésében osztályunk beteganyagában. Sclerosis multiplexnek tartott medialis thalamuslágyulás esete. Stroke okozta extrapyramidalis károsodás. Kétoldali occipitalis lebenylágyulás esetei. Súlyos agytörzsi laesio (centralis pontin myelinolysis) esete. A sejtes és humorális immunválasz hosszú távú követése sclero­sis multiplexes betegeknél. A Lyme-borreliosis aktuális problémái osztályos gyakorlatunkban. Listeria monocytogenes mint a purulens meningitisek lehetséges kórokozója. Diagnosztikus nehézséget okozó, alsó végtagi gyöki jellegű fáj­dalmak előfordulása osztályunkon. Perifériás neuropathia hypereosinophil szindrómában. Az agytörzsi megbetegedések okozta szemmozgászavarok. Parkinson-szindrómában szenvedő betegek depressziója, különös tekintettel a preszuicidális szindróma (RINGEL) lehe­tőségére.

HUN 1994;47(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1993. SZEPTEMBER 20.

Multiplex agy- és gerincvelő-daganat neurofibromatosis részjelenségeként

BARÁTH Barna, KRENÁCS László, BODOSI Mihály

A szerzők egy 18 éves fiú esetét ismertetik, akinél neurofibromatosis részjelenségeként multiplex intracranialis és spinalis tumort mutattak ki. Először a bal oldali konvexitásnak megfelelően, valamint a supra- és infratentorialisan terjedő occipitalis meningeomát és az ugyancsak bal oldali akusztikus neurinomát távolították el. Az alsó nyaki szakaszon elhelyezkedő intramedullaris ependymoma műtéte újabb beavatkozást indokolt. A tünetet nem okozó jobb oldali medialis ékcsontszárnyi kicsiny meningeoma, valamint a caudarostok többszörös, babnyi daganatai nem képeztek műtéti indikációt. Irodalmi áttekintést adva foglalkoznak a neurofibromatosissal kapcsolatos genetikai, differenciáldiagnosztikai kérdésekkel és a gyógykezelés elveivel.

HUN 1993;46(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1993. SZEPTEMBER 20.

A központi idegrendszeri tuberculosisról két eset kapcsán

MADARAS Sándor, SZABÓ Árpád, KORDÁS Mariann, SZEIFERT György

A szerzők egy intracranialis és egy spinalis neurotuberculosis esetét ismertetik. Az intracranialis forma epilepsziás rohamokkal kezdődött, majd koponyaűri nyomásfokozódással folytatódott. A koponya-CÍ halánték- és homloklebenyi, a convexitáson elhelyezkedő, jelentős tömeghatással rendelkező térszűkítő folyamatot mutatott ki. A spinalis eset Th XI. extraduralis szövetszaporulatként jelentkezett. Mindkét esetben műtét történt, a makroszkóposan tumornak imponáló laesiókat eltávolították. A kórszövettani vizsgálat tuberculomákat igazolt. Az elsődleges fertőzést nem sikerült kimutatni.

HUN 1993;46(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1993. SZEPTEMBER 20.

Fiatal Neurológusok Fóruma Szeged. 1992. október

Motoneuron-betegségek témakör. Sclerosis lateralis amyotrophica-eseteink elemzése. Kísérletes. immunmediált substantia nigra-károsodás. Az ansa galeni szerepe a gége protectív reflexében - intraoperatív, neuromiográfiás vizsgálatok kutyán. Az ingerületvezetési sebesség mérésének prognosztikai szerepe Bell-bénulásában. Idegrendszeri gyulladások témakör. Meningoencephalitis altípusos esete. Ophthalmoplegia herpes zoosterben (két eset ismertetése). Guillain-Barré-szindrómás eseteink kapcsán felmerülő differenciáldiagnosztikai problémák. SLE-hez csatlakozó központi idegrendszeri szövődmény esete (klinikopatológiai ismertetés). Ventriculo-peritonealis (vp) shunt súlyos liquorkeringési zavart okozó basalis arachnitis esetén. Fájdalomszindróma témakör. Spect- és TCD-vizsgálatok cluster típusú fejfájásban. Migrén előfordulása osztályunkon. A trigeminusneuralgia kezelése a Meckel-tasak glicerininfiltrációjával. Oszteoporosis által okozott fájdalomszindrómák. Egyéb neurológiai problémák. A hypoparathyreosis neuropszichiátriai vonatkozásai. Terápiarezisztens bitemporalis epilepsziás betegek műtét előtti kivizsgálásának gyakorlata (esetbemutatás). Corpus callosum-tumoros esetünkről. Meningeoma és basilaris óriásaneurysma együttes előfordulása (esetismertetés). Nyaki duplex ultrahangvizsgálatok értéke a cerebrovascularis betegek ellátásában (700 vizsgálat tapasztalatai). Alsó végtagi érszűkületben szenvedő betegek a. carotisának ultrahangvizsgálata során szerzett tapasztalataink. Lézer-doppleres keringésvizsgálat a cochlea autoregulációjának követésére. Újabb lehetőségek a BERA vizsgálatokban a dantec counterpoint MK-2 EMG/EP segítségével. HBS-Madopar alkalmazása Parkinson-szindrómában, különös tekintettel az éjszakai dystoniákra. HBS-Madopar szerepe az "on-off" különböző típusaiban.

HUN 1993;46(09-10)