Részletes keresés

Gondolat

2011. SZEPTEMBER 21.

Nincsenek csodák - SM-ben sem

A sclerosis multiplex progresszív formája nem mutat összefüggést a cerebrospinalis vénás rendszer elégtelenségével

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A koffein fotoprotektív hatású

Koffeintartalmú UV-védő napozás előtti krém? Nem kizárt, hogy nemsokára ilyet fogunk használni, ugyanis sikerült jobban megismerni a koffein ígéretes fotoprotektív hatásának mechanizmusát.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A spinocerebellaris ataxia súlyosságát befolyásoló tényezők

A klinikai és genetikai jellemzők közötti összefüggésről készült eddig legnagyobb esetszámú vizsgálat tanulságai

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2010. SZEPTEMBER 30.

Az Alzheimer-kór genetikai kockázati tényezői

FEHÉR Ágnes

Alzheimer’s disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder representing the most common cause of dementia in the elderly population (Ritchie and Lovestone, 2002). AD pathology is characterized by the presence of extracellular senile plaques composed of amyloid-β (Aβ) peptid and intraneuronal neurofibrillary tangles containing hyperphosphorylated τ protein.

HUN 2010;63(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2009. JANUÁR 20.

A konduktív nevelés gyermekneurológiai indikációja

BALOGH Erzsébet, KOZMA Ildikó

A konduktív nevelés a múlt század 40-es éveitől kifejlesztett módszer és rendszer, amely kemény tudományos bizonyítékok nélkül is jelenleg világszerte hungarikumként ismert eljárássá vált. A cerebralis paresis bizonyos esetekben (athetosis, ataxia) másképpen nem befolyásolható hatékonyan.

HUN 2009;62(01-02)

Magyar Radiológia

2008. MÁRCIUS 22.

Egy gyermek sugárkezelésre felszívódó, rosszindulatú, intracranialis daganata

YEBOAH Alex, DZEFI-TETTEY Klenam

Our patient is a 9-year-old boy who was well until four months prior to admission to hospital following ataxia with persistent vomiting and later headaches. He was seen at the Sunyani Hospital in the northern part of Ghana and thereafter, referred to the neurosurgical department of the Korle-Bu Teaching Hospital, Accra. The patient, a class two pupil who lives with his parents, had no previous history of admission to hospital. On examination, he was ill-looking, though not pale, and afebrile. He was observed to be slightly wasted. He did not cough nor had dyspnoea. Chest radiograph was normal with uneventful cardiovascular system. He had ataxic gait and nystagmus, power was five in all limbs. Tone was slightly increased in the left lower limb. Laboratory data were nearly normal.

HUN 2008;82(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2002. DECEMBER 20.

Újabb eredmények a Parkinson-kór kutatásában

VÉCSEI László

Parkinson’s disease (PD) is associated with progressive loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta. It is the death of these cells which results in the dopamine depletion related symptoms of bradykinesia, rigidity and tremor. However, other brain areas also degenerate and alternative neurotransmitter systems are affected and cause features such as depression, cognitive impairment, falls and autonomic dysfunction.

HUN 2002;55(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2002. DECEMBER 20.

Friedreich-ataxia - diagnózis egy évtized után. Az örökletes spinocerebellaris ataxiák elkülönítése

VITASZIL Edina, JELENCSIK Ilona, SZIRMAI Imre

Az örökletes spinocerebellaris ataxiák klinikai diagnózisa az egymással átfedésben lévő fenotípusok miatt nehéz. A szerzők röviden áttekintik a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos örökletes ataxiával járó tünetegyütteseket, részletesebben tárgyalva a leggyakrabban előfordulót, a Friedreich-ataxiát.

HUN 2002;55(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2000. MÁRCIUS 01.

Nitrogén-oxidul-anesztézia által okozott funicularis myelosis - két eset ismertetése

ILNICZKY Sándor, JELENCSIK Ilona, KENÉZ József, SZIRMAI Imre

A B12 vitamin-hiány leggyakoribb neurológiai következménye a gerincvelő hátsó és oldalsó köteleinek demyelinisatiója, a subacut kombinált degeneratio vagy funicularis myelosis. Két beteg kórtörténetét ismertetjük, akiknél nitrogén-oxidul-anesztézia után a funicularis myelosis tünetei alakultak ki.

HUN 2000;53(3-4)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)