Az Alzheimer-kór genetikai kockázati tényezői
FEHÉR Ágnes
2010. SZEPTEMBER 30.
Ideggyógyászati Szemle - 2010;63(09-10)
FEHÉR Ágnes
2010. SZEPTEMBER 30.
Ideggyógyászati Szemle - 2010;63(09-10)
Alzheimer’s disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder representing the most common cause of dementia in the elderly population (Ritchie and Lovestone, 2002). AD pathology is characterized by the presence of extracellular senile plaques composed of amyloid-β (Aβ) peptid and intraneuronal neurofibrillary tangles containing hyperphosphorylated τ protein.
Ideggyógyászati Szemle
A neuromyelitis optica (NMO, Devic-szindróma) ritka, a központi idegrendszert érintő, relapszusokban zajló, autoimmun kórkép, amelyet a többi, demyelinisatióval járó betegségtől egy specifikusnak bizonyult autoantitest különböztet meg. E közelmúltban azonosított anti-aquaporin-4 ellenanyag kimutatásával meghatározható egy heterogén betegségcsoport, az úgynevezett NMO-spektrum. A diagnózishoz a klinikum, a képalkotók és a szérumantitest kimutatása mellett a jövőben az optikai koherencia tomográfia nyújthat további segítséget. A korai diagnózis és az időben elkezdett terápia még súlyos állapotban is javíthatja a klinikai kimenetelt. A relapszus kezelése után tartós immunszuppresszív terápia bevezetése javasolt a további relapszusok megelőzése, és az állapot stabilizálása, illetve javítása céljából. Ismertetjük egy másfél éve kezelt, 51 éves nőbeteg kórtörténetét. Összefoglaljuk jelenlegi ismereteinket a kórkép patomechanizmusáról, diagnózisáról és kezeléséről. Bemutatjuk egy új, nem invazív szemészeti vizsgálattal, az optikaikoherencia-tomográfiával (optical coherence tomography, OCT) kapcsolatos eddigi diagnosztikai tapasztalatokat. A módszer az első eredmények szerint alkalmas lehet az opticus neuritis korai differenciáldiagnosztikájára.
Ideggyógyászati Szemle
A cikk először azoknak a fiziológiás agyi hálózatoknak a természetét foglalja röviden össze, melyeket az epilepsziás hálózatok természetes alapjául tekinthetünk. Majd vizsgálja azokat az adatokat és érveket, amelyek az epilepszia hálózati koncepcióját támogatják, az epilepsziás hálózat ismérveit és fiziológiás hálózatok epilepsziás átalakulásának lehetséges mechanizmusait. Foglalkozik a neuronalis oszcillációk szerepével és felhasználja az újabb fMRI-adatokat, amelyeket az epileptiform kisülések és rohamok idején készült BOLD-térképezés során nyertek. A második részben az ismert és feltételezhető epilepsziás hálózatokat: az idiopathiás generalizált epilepsziákkal kapcsolódó thalamocorticalis, a medialis temporalis epilepsziával kapcsolatos temporolimbicus, a rolandikus epilepszia - Landau-Kleffner - ESES-spektrum hátterében a perisylvián, a jóindulatú gyermekkori „fejlődési epilepsziák” hátterében álló részben corticothalamicus, részben corticalis, a prefrontális nocturnalis epilepsziák hátterében pedig a feltételezhető ergotrop-dinamogén arousal hálózatot mutatja be. A kevésbé ismertek közül a felső parietomedio-frontális, az alsó parietalis-mediotemporalis epilepsziás hálózatot mutatja be. Végül röviden tárgyalja a network koncepció hatását az újabb, egységesebb epilepsziaosztályozás kialakításában.
Ideggyógyászati Szemle
Bevezetés - Számos általános és betegségspecifikus kérdőívvel végzett vizsgálat igazolta, hogy az elsődleges fejfájások jelentősen rontják az életminőséget. A jelentős klinikai különbségek dacára a különböző fejfájástípusokban hasonló életminőség-profilokat észleltek; ez összefügghet azzal, hogy a jelenleg használatos kérdőívek csak az életminőség néhány területét vizsgálják. Új, átfogó fejfájásspecifikus életminőség-kérdőívet fejlesztettünk ki, amely reményünk szerint a fejfájás okozta életminőség-csökkenés érzékenyebb vizsgálatára alkalmas. Célkitűzés - A kérdőív pszichometriai tulajdonságainak vizsgálata migrénes betegcsoportban. Betegek és módszer - A vizsgálatot 117 migrénes beteg bevonásával végeztük. Minden beteg kitöltötte az SF-36 általános életminőség-kérdőív validált magyar verzióját és az általunk kifejlesztett, 25 elemből álló kérdőívet. A kérdőív megbízhatóságát, a belső konzisztencia mérése alapján, az összes elemre vonatkozó Cronbach-α-értékkel jellemeztük. A szerkezeti validitásra kérdőívünknek és az SF-36 kérdőív részpontszámainak a korrelációjából következtettünk. A külső validitást a fejfájás klinikai adataival mutatott korrelációból számoltuk ki. Eredmények - A kérdőív kitöltése nem jelentett nehézséget a betegeknek. A kérdőív jó megbízhatóságára utal a Cronbach- α magas értéke (α=0,893). A szerkezeti validitás megfelelő volt: a fizikai állapotra vonatkozó kérdések többsége szignifikáns korrelációt mutatott az SF-36 fizikai korlátozottságára és a testi fájdalomra vonatkozó részpontszámaival; a pszichés, illetve szociális vonatkozású kérdések leginkább a mentális egészség és a társadalmi tevékenység részpontszámaival korreláltak. A kérdőív külső validitása jónak bizonyult; a kérdések a legtöbb szignifikáns korrelációt a fejfájásrohamok erősségével mutatták. Megbeszélés - A vizsgálat során a fejfájás-specifikus kérdőív pszichometriai tulajdonságai megfelelőnek bizonyultak.
Ideggyógyászati Szemle
Célkitűzés - A kétoldali subthalamicusmag-stimuláció hatékonyságát a gyógyszeresen már nem, vagy nem megfelelő mértékben uralható Parkinson-kór kezelésében számos metaanalízis, illetve véletlen besorolásos, kontrollcsoportos, többcentrumos viszgálatban igazolták. Célunk a subthalamicus mag stimulációjával kezelt Parkinson-kóros betegek klinikai javulásának vizsgálata mellett a gyógyszeres kezelésben bekövetkező változások áttekintése volt. Betegek és módszerek - Prospektív vizsgálatunkba 18, idiopathiás Parkinson-kórban szenvedő beteget vontunk be, akik a PTE ÁOK Idegtudományi Központban kétoldali subthalamicus mély agyi stimulációs kezelésben részesültek. Mindegyik beteg esetében jelentős mértékű és hosszú távon stabil javulást értünk el. Egy évvel a műtétet követően a betegek életvitelét, mozgásteljesítményét és gyógyszerelését hasonlítottuk össze a kiindulási állapottal a módosított Hoehn-Yahr-skála, az Egyesített Parkinson Pontozó Skála (UPDRS) és a Schwab- és England-féle skála segítségével. Mivel a vizsgált változók nem követték a normáleloszlást, nem parametrikus Wilcoxon-, McNemar- és Kendell-féle τ-teszteket használtunk a statisztikai analízisekhez. Eredmények - A műtétet megelőzően a betegek átlagosan 3,19±0,97 gyógyszerkészítményből naponta 12,05±4,57 tablettát használtak, ami a stimuláció mellett lecsökkent napi 7,00±2,96 tablettára (p<0,05). Ezzel párhuzamosan kevesebb beteg használt amantadin-, selegilin- és entecapontartalmú készítményeket (p<0,05). A dopaminerg gyógyszerdózis levodopaekvivalens értékben kifejezve 1136 mg-ról 706 mg-ra csökkent (p<0,001), miközben a betegek ON állapotban mért mozgásteljesítménye (UPDRSIII alapján) átlagosan 48,6%-kal javult. Következtetés - Betegeink esetében subthalamicus stimulációval a nemzetközi tapasztalatoknak megfelelő mozgásteljesítménybeli és életvitelbeli javulást sikerült elérnünk kisebb dózisú és egyszerűbb gyógyszerelés alkalmazása mellett.
Ideggyógyászati Szemle
A„hátsó típusú” (receptív, szenzoros) aphasiák altípusai a transcorticalis szenzoros, az amnesztikus (anomiás) és a vezetéses aphasia. A szósüketséget (tiszta akusztikus agnosia) korábban Wernicke I. típusnak nevezték, majd az amnesztikus aphasiával összeolvasztották.
Ideggyógyászati Szemle
[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kognitív zavar (különösen a visuospatialis és a végrehajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipotézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat következtében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Geriátriai depresszió-kérdőívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnőttváltozatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszámaival (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosítási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszámokkal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emlékezet azonnali előhívását mérő alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás nehézségét mérő alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külső orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexithymia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérő tesztek eredménye között. Az alexithymia és a depresszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]
Lege Artis Medicinae
A diuretikumok az 1960-as években történt széles körű elterjedésük óta is alapvető antihipertenzív gyógyszerek maradtak. A magas vérnyomás kezelését tárgyaló 2018. évi ESC/ESH irányelv nem tesz különbséget a tiazid és a tiazidszerű vizelethajtók között a magas vérnyomás kezelésében, elismerve, hogy szemtől szembe nem hasonlították össze ezeket a gyógyszercsoportokat véletlenszerű betegbeválasztásos vizsgálatokban, valamint, hogy a hydrochlorothiazid az egyik leggyakoribb összetevője a forgalomban lévő, engedélyezett fix antihipertenzív gyógyszer-kombinációknak. A 2018. évi magyar irányelv az indapamidot tartja a leghatékonyabb diuretikumnak a hypertoniában szenvedő betegek terápiájában. Közleményünk célja, hogy áttekintsük a tiazid vagy tiazidszerű vizelethajtóknak, elsősorban a ma Magyarországon elérhető hydrochlorothiazidnak és indapamidnak, valamint kombinációs készítményeik korszerű alkalmazását a magasvérnyomás-betegségben szenvedő beteg kezelésében.
Lege Artis Medicinae
Az elmúlt évtizedek orvosi pszichológiai kutatásai alapján egyértelművé vált, hogy nem csak extrémen megterhelő vagy fenyegető helyzetek – külső katasztrófák – válthatnak ki poszttraumás stressz zavart, hanem az életet veszélyeztető betegségek és olyan terápiás helyzetek is, amelyekben a betegek közvetlen életveszélyt élnek át. Az ilyen helyzeteket követően poszttraumás stressz tünetek a betegek többségénél megfigyelhetők, de hosszú távon poszttraumás stressz zavar (PTSD – Post Traumatic Stress Disorder) csak egy jelentős kisebbségnél alakul ki (Greene és munkatársai szisztematikus áttekintése alapján az alapellátás betegei között a pontprevalencia 2–39%) (1). A PTSD kialakulása számos kockázati és protektív tényezőtől függ. Ezek közül az alábbiakban az orvosi kommunikáció jelentőségéről adunk rövid összefoglalót, majd közreadjuk annak a kommunikációs példatárnak a fordítását, amelyet az orvosi kommunikációs készségek tréningjével és kutatásával foglalkozó VitalTalk szervezet adott közre (1. melléklet). A példatár jelenleg (2020. április 28-án) 22 nyelven érhető el a szervezet honlapjáról és az most már a saját fordításunkat is tartalmazza (https://www.vitaltalk.org/guides/covid-19-communication-skills/).
Ideggyógyászati Szemle
Az előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek nagy részét speciális mozgászavarközpontokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nincsenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigyelésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 ország vett részt. A betegek adatait egyetlen betegtalálkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mértük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolckérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értékelése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szenvedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előrehaladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehaladott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.
Lege Artis Medicinae
Három évtizeddel ezelőtt azzal a céllal indult a LAM, hogy az orvostudomány és annak határterületeivel kapcsolatos tudományos információkról tájékoztasson. Már a kezdetektől fogva felvállalt egy különleges tématerületet is, amelyben a medicinát a művészet világával kapcsolja össze. Az orvosszakmai közlemények palettáján ez ma is különlegesnek számít. A LAM eddigi történetének elemzését nemzetközileg elfogadott publikációs irányelvek, és az objektivitást biztosító, tudományos adatbázisok segítségével végeztük. Megvizsgáltuk a LAM gyakorlatát, hogy a hagyományos nyomtatott füzet és az elektronikus verzió tartalmának közzététele során miként felel meg a legfőbb szempontoknak, a jelen kor szakmai elvárásainak. Feltártuk a kiadvány jelenlétét a legnagyobb bibliográfiai és tudománymetriai adatbázisokban, áttekintettük helyét a hazai szakmai folyóiratok között. Az eredmények azt bizonyítják, hogy az elmúlt évek során a LAM annak ellenére szerzett nemzetközi ismertséget, hogy a kevesek által beszélt magyar nyelven megjelenő kiadvány. Köszönhető ez a külföldi társszerzőkkel, valamint a kizárólag külhoni kutatók által írott cikkek LAM-ra való hivatkozásainak. A magyar bibliográfiai adatbázisok érthető módon teljes terjedelmében tartalmazzák a folyóiratot, amelynek az élenjáró lapok között van az olvasottsága. A kiadvány nagy erénye a szerzők munkahelye szerinti megoszlás széles spektruma, mellyel szinte teljes egészében lefedik a hazai egészségügyi intézményi rendszert. A tartalom különlegességét emelik a művészeti tárgyú írások, amelyek az orvosi szakközleményekhez hasonló feltártság esetén fokozott magyar és külföldi érdeklődésre tarthatnak számot.
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás