Ideggyógyászati Szemle

Az Alzheimer-kór genetikai kockázati tényezői

FEHÉR Ágnes

2010. SZEPTEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2010;63(09-10)

Alzheimer’s disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder representing the most common cause of dementia in the elderly population (Ritchie and Lovestone, 2002). AD pathology is characterized by the presence of extracellular senile plaques composed of amyloid-β (Aβ) peptid and intraneuronal neurofibrillary tangles containing hyperphosphorylated τ protein.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Devic-szindróma - esetismertetés, diagnosztika és a kezelés aktuális elvei

ILJICSOV Anna, BARSI Péter, VÁRALLYAY György, TÁTRAI Erika, SOMFAI Gábor Márk, BERECZKI Dániel, RUDAS Gábor, SIMÓ Magdolna

A neuromyelitis optica (NMO, Devic-szindróma) ritka, a központi idegrendszert érintő, relapszusokban zajló, autoimmun kórkép, amelyet a többi, demyelinisatióval járó betegségtől egy specifikusnak bizonyult autoantitest különböztet meg. E közelmúltban azonosított anti-aquaporin-4 ellenanyag kimutatásával meghatározható egy heterogén betegségcsoport, az úgynevezett NMO-spektrum. A diagnózishoz a klinikum, a képalkotók és a szérumantitest kimutatása mellett a jövőben az optikai koherencia tomográfia nyújthat további segítséget. A korai diagnózis és az időben elkezdett terápia még súlyos állapotban is javíthatja a klinikai kimenetelt. A relapszus kezelése után tartós immunszuppresszív terápia bevezetése javasolt a további relapszusok megelőzése, és az állapot stabilizálása, illetve javítása céljából. Ismertetjük egy másfél éve kezelt, 51 éves nőbeteg kórtörténetét. Összefoglaljuk jelenlegi ismereteinket a kórkép patomechanizmusáról, diagnózisáról és kezeléséről. Bemutatjuk egy új, nem invazív szemészeti vizsgálattal, az optikaikoherencia-tomográfiával (optical coherence tomography, OCT) kapcsolatos eddigi diagnosztikai tapasztalatokat. A módszer az első eredmények szerint alkalmas lehet az opticus neuritis korai differenciáldiagnosztikájára.

Ideggyógyászati Szemle

Az epilepszia hálózati koncepciója. 1. rész

HALÁSZ Péter

A cikk először azoknak a fiziológiás agyi hálózatoknak a természetét foglalja röviden össze, melyeket az epilepsziás hálózatok természetes alapjául tekinthetünk. Majd vizsgálja azokat az adatokat és érveket, amelyek az epilepszia hálózati koncepcióját támogatják, az epilepsziás hálózat ismérveit és fiziológiás hálózatok epilepsziás átalakulásának lehetséges mechanizmusait. Foglalkozik a neuronalis oszcillációk szerepével és felhasználja az újabb fMRI-adatokat, amelyeket az epileptiform kisülések és rohamok idején készült BOLD-térképezés során nyertek. A második részben az ismert és feltételezhető epilepsziás hálózatokat: az idiopathiás generalizált epilepsziákkal kapcsolódó thalamocorticalis, a medialis temporalis epilepsziával kapcsolatos temporolimbicus, a rolandikus epilepszia - Landau-Kleffner - ESES-spektrum hátterében a perisylvián, a jóindulatú gyermekkori „fejlődési epilepsziák” hátterében álló részben corticothalamicus, részben corticalis, a prefrontális nocturnalis epilepsziák hátterében pedig a feltételezhető ergotrop-dinamogén arousal hálózatot mutatja be. A kevésbé ismertek közül a felső parietomedio-frontális, az alsó parietalis-mediotemporalis epilepsziás hálózatot mutatja be. Végül röviden tárgyalja a network koncepció hatását az újabb, egységesebb epilepsziaosztályozás kialakításában.

Ideggyógyászati Szemle

Mi köze az aphasiának a memória- és viselkedészavarokhoz?

SZIRMAI Imre

A„hátsó típusú” (receptív, szenzoros) aphasiák altípusai a transcorticalis szenzoros, az amnesztikus (anomiás) és a vezetéses aphasia. A szósüketséget (tiszta akusztikus agnosia) korábban Wernicke I. típusnak nevezték, majd az amnesztikus aphasiával összeolvasztották.

Ideggyógyászati Szemle

Új életminőség-kérdőív pszichometriai tulajdonságainak vizsgálata migrénes betegek esetében

MANHALTER Nóra, PALÁSTI Ágnes, BOZSIK György, ÁFRA Judit, ERTSEY Csaba

Bevezetés - Számos általános és betegségspecifikus kérdőívvel végzett vizsgálat igazolta, hogy az elsődleges fejfájások jelentősen rontják az életminőséget. A jelentős klinikai különbségek dacára a különböző fejfájástípusokban hasonló életminőség-profilokat észleltek; ez összefügghet azzal, hogy a jelenleg használatos kérdőívek csak az életminőség néhány területét vizsgálják. Új, átfogó fejfájásspecifikus életminőség-kérdőívet fejlesztettünk ki, amely reményünk szerint a fejfájás okozta életminőség-csökkenés érzékenyebb vizsgálatára alkalmas. Célkitűzés - A kérdőív pszichometriai tulajdonságainak vizsgálata migrénes betegcsoportban. Betegek és módszer - A vizsgálatot 117 migrénes beteg bevonásával végeztük. Minden beteg kitöltötte az SF-36 általános életminőség-kérdőív validált magyar verzióját és az általunk kifejlesztett, 25 elemből álló kérdőívet. A kérdőív megbízhatóságát, a belső konzisztencia mérése alapján, az összes elemre vonatkozó Cronbach-α-értékkel jellemeztük. A szerkezeti validitásra kérdőívünknek és az SF-36 kérdőív részpontszámainak a korrelációjából következtettünk. A külső validitást a fejfájás klinikai adataival mutatott korrelációból számoltuk ki. Eredmények - A kérdőív kitöltése nem jelentett nehézséget a betegeknek. A kérdőív jó megbízhatóságára utal a Cronbach- α magas értéke (α=0,893). A szerkezeti validitás megfelelő volt: a fizikai állapotra vonatkozó kérdések többsége szignifikáns korrelációt mutatott az SF-36 fizikai korlátozottságára és a testi fájdalomra vonatkozó részpontszámaival; a pszichés, illetve szociális vonatkozású kérdések leginkább a mentális egészség és a társadalmi tevékenység részpontszámaival korreláltak. A kérdőív külső validitása jónak bizonyult; a kérdések a legtöbb szignifikáns korrelációt a fejfájásrohamok erősségével mutatták. Megbeszélés - A vizsgálat során a fejfájás-specifikus kérdőív pszichometriai tulajdonságai megfelelőnek bizonyultak.

Ideggyógyászati Szemle

Beszámoló a Környey Társaság 2010. évi tudományos üléséről. 1. rész

A pécsi Környey Társaság 2010. április 23-án tartotta Pécsett szokásos évi tudományos emlékülését az iskolaalapító, dr. Környey István tiszteletére. A tudományos ülés kezdete előtt, ugyancsak a szokásoknak megfelelően, a pécsi Rét u. 2. alatti klinikai tömb bejáratánál a dr. Reuter Camillót és dr. Környey Istvánt ábrázoló domborműveknél dr. Kopa János, a társaság elnöke koszorúkat helyezett el.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdôívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnôtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali elôhívását mérô alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérô alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külsô orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérô tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitûzés – A szerzô a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnôtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelôsségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendô alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitûzésnek megfelelô kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerzô véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezôk, az akut rohamprovokáló tényezôk jelentô­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az elsô szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendôkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérô egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítôje, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintû betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelôsségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.

Hypertonia és Nephrologia

Szérumhúgysavszint hypertoniában. Hazai tapasztalatok a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013., 2015. évi adatai alapján - I. rész Bevezető gondolatok. Betegek és módszer. Alapadatok

KÉKES Ede, PAKSY András, ALFÖLDI Sándor

Világszerte az általános populációban végzett szűrések alapján észlelik a szérumhúgysavszint átlagának emelkedését mindkét nemben. Ez a növekedési tendencia érvényes a hypertoniabetegségre is. A szerzők a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013. és 2015. évi adatainak felhasználásával vizsgálták 47372 hypertoniás betegben (22688 férfi, 24684 nő) a szérumhúgysavszint alakulását és összefüggését az életkorral, kockázati tényezőkkel, antropológiai, metabolikus jellemzőkkel, vérnyomással, a vérnyomáscélértékkel, szervkárosodásokkal, gyógyszeres kezeléssel, valamint a társbetegségekkel. Elemzésük első részében bemutatják az elemzés módszerét és az alapösszefüggéseket. A húgysavszint magasabb férfiaknál, mint nőknél, a kor előrehaladásával értéke emelkedik. A szisztolés és diasztolés vérnyomás emelkedése a szérumhúgysavszint növekedésével jár, amelynek trendje a szisztolés nyomás esetében szignifikánsan nagyobb. A hölgyeknél az emelkedési trend kisebb és mindig alacsonyabbak a húgysavértékek. Azoknál, akik nem érik el a célvérnyomást, a húgysavérték magasabb. A társbetegségek jelenléte szignifikánsan növeli a szérumhúgysavszintet.