Ideggyógyászati Szemle

Friedreich-ataxia - diagnózis egy évtized után. Az örökletes spinocerebellaris ataxiák elkülönítése

VITASZIL Edina, JELENCSIK Ilona, SZIRMAI Imre

2002. DECEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2002;55(11-12)

Az örökletes spinocerebellaris ataxiák klinikai diagnózisa az egymással átfedésben lévő fenotípusok miatt nehéz. A szerzők röviden áttekintik a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos örökletes ataxiával járó tünetegyütteseket, részletesebben tárgyalva a leggyakrabban előfordulót, a Friedreich-ataxiát. Ismertetik Friedreich-ataxiás betegük kórtörténetét, akinél a genetikai vizsgálattal is alátámasztott diagnózist a tünetek több mint tízéves fennállása után állapították meg, számos hospitalizációt és téves diagnózisalkotást követően. A helyes diagnózis a Geoffroy-, illetve Harding-féle kritériumok és a génmutáció kimutatása alapján állítható fel.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Hormontüneteket okozó perzisztáló trigeminalis artéria

OSZTIE Éva, CZIRJÁK Sándor, RÁCZ Károly, MARTOS János

A perzisztáló trigeminalis artéria az átlagpopulációban viszonylag gyakran előforduló intracranialis érfejlődési rendellenességnek számít, amelynek kimutatásában régebben a carotisangiográfia, majd a CT- és a DSA-, napjainkban pedig az MR- és az MRA-vizsgálatok állnak rendelkezésre. Az elváltozás kimutatásának hármas gyakorlati jelentősége van, részben a társuló hypophysisadenomák biztonságos műtéti megoldásában, részben a csatlakozó aneurysmák lokalizálásában és ellátásában áll, részben hormonális eltérések magyarázatául szolgálhat. A szerzők egy beteg esetbemutatásával az utóbbi lehetőséget támasztják alá.

Ideggyógyászati Szemle

Az elektrosokk-kezelés alkalmazhatósága epilepsziához társuló pszichózisban

FARKAS Márta, BARAN Brigitta, KÁRPÁTI Róbert, RAJNA Péter

Noha az elektrosokk-kezelés (ECT) indikációját képező pszichiátriai kórállapotok epilepsziás betegeknél is előfordulnak, epilepsziában alkalmazásának szakirodalma szegényes. Ez a feltűnő hiányosság annál is meglepőbb, mivel az utóbbi években a kezelés bizonyos fokú antikonvulzív hatását is igazolták. A szerzők esettanulmányukban tisztázatlan elektroklinikai szindrómával rendelkező epilepsziás betegük többéves követését mutatják be. Antiepileptikus kezeléssel kontrollálhatónak látszó epilepsziája mellett progresszív jellegű, agitációval, agresszív magatartással járó schizophreniform pszichózis alakult ki. Az ismételt pszichotikus dekompenzációkat és az antipszichotikumok relatív hatástalanságát figyelembe véve elektrosokk-kezelést alkalmaztak. A kezelést követően spontán rohamsorozat alakult ki. Ezt követően az eddigi leghoszszabb tünetmentes egyensúlyi állapotot észlelték. Az irodalmi adatok és saját tapasztalat alapján feltételezhető, hogy az aktív interictalis fókusszal járó epilepszia jelenléte nem feltétlenül kontraindikálja az elektrosokkkezelést, ha azt a pszichopatológiai kép szükségessé teszi. Figyelembe véve az agresszív vagy pszichotikus állapotokkal együtt járó epileptogén hatásokat (például alvásdepriváció), a klasszikus neuroleptikumok epileptogén rizikóját, valamint az elektrosokk-kezelés antikonvulzív potenciálját, az epilepsziát kísérő súlyos pszichiátriai szövődmények esetén szóba jön, hogy gyakrabban lehetne alkalmazni az elektrosokk-kezelést. Az aktuálisan érvényes indikációs körébe - kórformától függetlenül - beletartoznak azok a pszichiátriai kórképek, amelyeknél a páciens egyéb módszerekkel befolyásolhatatlan violenciát mutat. Bár az epilepsziás betegeknél a violens viselkedés a pszichopatológiai tünetek egyike lehet - ritka az irodalmi közlés az ilyen esetekben alkalmazott elektrosokkkezelésről.

Ideggyógyászati Szemle

Újabb eredmények a Parkinson-kór kutatásában

VÉCSEI László

Parkinson’s disease (PD) is associated with progressive loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta. It is the death of these cells which results in the dopamine depletion related symptoms of bradykinesia, rigidity and tremor. However, other brain areas also degenerate and alternative neurotransmitter systems are affected and cause features such as depression, cognitive impairment, falls and autonomic dysfunction.

Ideggyógyászati Szemle

KONGRESSZUSI NAPTÁR

Ideggyógyászati Szemle

Az autológ szabad zsírlebeny és a Spongostan hegesedést gátló hatásának összehasonlítása microdiscectomiát követõen

LAPIS István, HORVÁTH Gyõzõ

Bevezetés - A gerincen végzett sebészi beavatkozások utáni perzisztáló vagy visszatérő fájdalom hátterében sokak szerint posztoperatív hegesedés áll. Jelen tanulmányban a szerzők az autológ szabad zsírlebeny és a Spongostan hab hatékonyságát hasonlították össze a lumbalis discectomiák utáni extraduralis kitapadások megelőzésére vonatkozóan. A posztoperatív állapot értékeléséhez neurológiai vizsgálatot végeztek és vizuális analóg skálát alkalmaztak. Betegek és módszerek - A vizsgálatba 174 beteget vontak be átlagosan 14,5 hónappal a műtétet követően. A műtéteknél az autológ szabad zsírlebenyt (I. csoport) és a Spongostan habot (II. csoport) véletlenszerűen váltogatva alkalmazták. Minden beteget ugyanazon sebész operálta, az eredményeket egy másik független sebész értékelte. Eredmény - Szignifikáns különbséget a két csoport között nem találtak.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Covid-19 – a valóság próbája

SVÉD Tamás

Ez a pandémia a válság, a valóság próbája, a megmérettetés, ahol kiderül, mit tudunk kezdeni a szekrényekből előbukó csontvázak tömegével, képesek vagyunk-e félretenni játszmáinkat és közösen, összezárva megküzdeni egy komoly fenyegetéssel. Akkor sikerülhet, ha képesek leszünk ezúttal szembenézni a valósággal, mind a járvány, mind az egészségügy állapotának tekintetében.

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Lege Artis Medicinae

A magyar oltóanyaggyártás története

ÓCSAI Lajos

A közlemény bemutatja a magyar oltóanyaggyártás történetét, helyenként összekapcsolva a védőoltással megelőzhető fertőző betegségek elleni küzdelem folyamatával, aláhúzva azt a tényt, hogy az életkorhoz kötött kötelező védőoltási rend fenntartásához az elmúlt több mint 140 év alatt minden kormány tevőlegesen hozzájárult. Az írás a himlőnyirok-termeléstől, a Phy­laxiánál kezdődő diftériaszérum-termelés megindításától az Országos Köz­egész­ség­ügyi Intézet (OKI) megalakulásán át az ott folyó oltóanyag-termelésig, majd a Humán önálló vállalattá alakulásán át annak meg­szűnéséig igyekszik bemutatni az elért eredményeket. Az OKI oltóanyag-termelésével, az influenza elleni oltóanyag-előállítással kapcsolatos tevékenységével részletesebben is foglalkozik, mivel ez az 1960–1970-es években nemzetközi téren is kiemelkedő volt. A Humán Oltóanyag-termelő és Kutató Intézet tevékenységéből kiemelkedik a Di-Per-Te oltóanyag előállítása, melynek tetanuszkomponense ma is tovább él egy multinacionális oltóanyag-gyártó cég termékeiben.