Ideggyógyászati Szemle

Friedreich-ataxia - diagnózis egy évtized után. Az örökletes spinocerebellaris ataxiák elkülönítése

VITASZIL Edina, JELENCSIK Ilona, SZIRMAI Imre

2002. DECEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2002;55(11-12)

Esettanulmány

Az örökletes spinocerebellaris ataxiák klinikai diagnózisa az egymással átfedésben lévő fenotípusok miatt nehéz. A szerzők röviden áttekintik a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos örökletes ataxiával járó tünetegyütteseket, részletesebben tárgyalva a leggyakrabban előfordulót, a Friedreich-ataxiát. Ismertetik Friedreich-ataxiás betegük kórtörténetét, akinél a genetikai vizsgálattal is alátámasztott diagnózist a tünetek több mint tízéves fennállása után állapították meg, számos hospitalizációt és téves diagnózisalkotást követően. A helyes diagnózis a Geoffroy-, illetve Harding-féle kritériumok és a génmutáció kimutatása alapján állítható fel.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A transcranialis mágneses ingerlés szerepe a klinikai diagnosztikában: a nervus facialis neurographia

ARÁNYI Zsuzsanna, SIMÓ Magdolna

A mágneses ingerléssel egybekötött nervus facialis neurographiával, szemben a hagyományos, csak extracranialis elektromos ingerléssel járó neurográfiával, az ideg intracranialis szakaszát, illetve a facialis motoros pálya teljes hosszát vizsgálják. A szerzők saját tapasztalataik szerint és az irodalmi adatok alapján a módszer jelentős lokalizációs és diagnosztikai értékkel bír, noninvazív és könnyű elvégezni. Leghasznosabb és legérzékenyebb paraméternek a canalicularis hipoexcitabilitás bizonyult, amely az agytörzs és a canalis facialis közé eső n. facialis szakasz funkciózavarát jelzi. Ez az első olyan elektrofiziológiai eltérés, amely pozitív diagnosztikai kritérium Bell-paresisben, hiánya a Bell-paresist gyakorlatilag kizárja. A módszerrel szubklinikus funkciózavar is kimutatható, amely a facialis paresisek etiológiai diagnózisát jelentősen segítheti. Így például amennyiben klinikailag egyoldali facialis paresis esetén elektrofiziológiailag kétoldali érintettség mutatható ki, akkor elsősorban nem Bell-paresis, hanem egyéb kórképek, mint Lyme-kór, Guillain-Barré-szindróma, meningealis folyamatok stb. merülnek fel. A módszer alkalmas továbbá az agytörzsi és az agytörzsből való kilépés utáni szakaszra eső perifériás n. facialis laesio elkülönítésére is.

Ideggyógyászati Szemle

Újabb eredmények a Parkinson-kór kutatásában

VÉCSEI László

Parkinson’s disease (PD) is associated with progressive loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta. It is the death of these cells which results in the dopamine depletion related symptoms of bradykinesia, rigidity and tremor. However, other brain areas also degenerate and alternative neurotransmitter systems are affected and cause features such as depression, cognitive impairment, falls and autonomic dysfunction.

Ideggyógyászati Szemle

Az autológ szabad zsírlebeny és a Spongostan hegesedést gátló hatásának összehasonlítása microdiscectomiát követõen

LAPIS István, HORVÁTH Gyõzõ

Bevezetés - A gerincen végzett sebészi beavatkozások utáni perzisztáló vagy visszatérő fájdalom hátterében sokak szerint posztoperatív hegesedés áll. Jelen tanulmányban a szerzők az autológ szabad zsírlebeny és a Spongostan hab hatékonyságát hasonlították össze a lumbalis discectomiák utáni extraduralis kitapadások megelőzésére vonatkozóan. A posztoperatív állapot értékeléséhez neurológiai vizsgálatot végeztek és vizuális analóg skálát alkalmaztak. Betegek és módszerek - A vizsgálatba 174 beteget vontak be átlagosan 14,5 hónappal a műtétet követően. A műtéteknél az autológ szabad zsírlebenyt (I. csoport) és a Spongostan habot (II. csoport) véletlenszerűen váltogatva alkalmazták. Minden beteget ugyanazon sebész operálta, az eredményeket egy másik független sebész értékelte. Eredmény - Szignifikáns különbséget a két csoport között nem találtak.

Ideggyógyászati Szemle

Hormontüneteket okozó perzisztáló trigeminalis artéria

OSZTIE Éva, CZIRJÁK Sándor, RÁCZ Károly, MARTOS János

A perzisztáló trigeminalis artéria az átlagpopulációban viszonylag gyakran előforduló intracranialis érfejlődési rendellenességnek számít, amelynek kimutatásában régebben a carotisangiográfia, majd a CT- és a DSA-, napjainkban pedig az MR- és az MRA-vizsgálatok állnak rendelkezésre. Az elváltozás kimutatásának hármas gyakorlati jelentősége van, részben a társuló hypophysisadenomák biztonságos műtéti megoldásában, részben a csatlakozó aneurysmák lokalizálásában és ellátásában áll, részben hormonális eltérések magyarázatául szolgálhat. A szerzők egy beteg esetbemutatásával az utóbbi lehetőséget támasztják alá.

Ideggyógyászati Szemle

Az atípusos antipszichotikumok hatékonysága és a dopamin D3-receptor polimorfizmusának kapcsolata schizophreniában

SZEKERES György, JUHÁSZ Anna, KÉRI Szabolcs, RIMANÓCZY Ágnes, SZENDI István, SZABÓ Zoltán, JANKA Zoltán

Célkitűzés - A genetikai vizsgálatok számos neurotranszmitter receptor génjének polimorfizmusát igazolták schizophreniában. Amellett, hogy a dopamin D3-receptor (DRD3) génjét szuszceptibilitási faktorként tartják számon, Ser9Gly polimorfizmusának szerepe a terápiás válasz befolyásolásában is felmerül. A szerzők naturalisztikus vizsgálatukban e polimorfizmus és az atípusos antipszichotikumok hatékonyságának összefüggését vizsgálták. Módszer - DSM-IV szerinti schizophrenia diagnózissal kezelt 75 beteg és 45 egészséges kontrollszemély vett részt a vizsgálatban. Az atípusos antipszichotikumot szedő pácienseket a terápiás válasz alapján reagáló és nem reagáló csoportra osztották. A terápiás választ adó csoportba sorolás kritériuma a globális funkcióbecslő skála szerinti legalább 20 pontos javulás volt. Polimeráz láncreakció révén meghatározták valamennyi résztvevő DRD3 genotípusát. Eredmények - A DRD3 Ser9Ser homozigóta genotípusa gyakrabban fordult elő (64%) a terápiára nem reagáló csoportban a jó terápiás válaszú betegeknél tapasztalthoz képest (28%, p=0,0018). A Ser allél frekvenciája szintén nagyobb volt (82%) a nem reagáló csoportban a terápiára jól reagáló betegekéhez képest (p=0,0172). Következtetés - A kapott adatok szerint az atípusos szerekre adott gyengébb terápiás válasz a DRD3 Ser9 variánsával társul.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A mellékvesekéreg csökkent működésében manifesztálódó juvenilis haemochromatosis

VÁRKONYI Andrea, KOLLAI Géza, ROMCSIK László, MÜZES Györgyi, TULASSAY Zsolt, TORDAI Attila, ANDRIKOVICS Hajnalka, PETER Kaltwasser Joachim, SEIDL Christian

A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Lege Artis Medicinae

Covid-19 – a valóság próbája

SVÉD Tamás

Ez a pandémia a válság, a valóság próbája, a megmérettetés, ahol kiderül, mit tudunk kezdeni a szekrényekből előbukó csontvázak tömegével, képesek vagyunk-e félretenni játszmáinkat és közösen, összezárva megküzdeni egy komoly fenyegetéssel. Akkor sikerülhet, ha képesek leszünk ezúttal szembenézni a valósággal, mind a járvány, mind az egészségügy állapotának tekintetében.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.