A spinocerebellaris ataxiákat (SCA) egyre növekvő számú azonosított génmutáció okozza. A leggyakoribb típusokat (SCA1, SCA2, SCA3 és SCA6) a C-A-G nukleotidsor ismétlődéseit tartalmazó mutáció eredményezi. Komoly haladást sikerült elérni e betegségek molekuláris patogenezisének felderítésében, de a klinikai megjelenési formáját és a súlyosságát előre jelző tényezőkről keveset tudunk. Egy európai többcentrumos vizsgálat kutatói az SCA e négy típus klinikai súlyosságát mérték össze a betegség kezdetének életkorával, a nukleotidismétlődés hosszával és a betegség kezdete óta eltelt idővel. Több mint 500 beteget soroltak be 17 központból, az ataxia súlyosságát a közelmúltban bevezetett Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) skálán, a nem ataxiás tünetek súlyosságát pedig az Inventory of Non-Ataxia Symptoms (INAS) pontszám alapján mérték. SCA1, SCA2 és SCA3 esetében az SARA-pontszám növekedése összefüggésben állt a CAG-ismétlődések számának növekedésével és a betegség fennállásának hosszabb idejével. Az SCA1 progressziója gyorsabb volt, mint a többi altípus esetében. Az SCA6 esetében másféle összefüggéseket találtak. Fenotípusát nagyobb mértékben befolyásolta a beteg életkora, mint a betegséggel kapcsolatos tényezők; az SARA-pontszám növekedése a betegség diagnosztizálása óta eltelt idővel is összefüggésben állt. SCA6 esetében alacsonyabb INAS-pontszámot mértek, mint a többi ataxiafajta esetében. Ez eddig a legnagyobb esetszámú vizsgálat az SCA klinikai és genetikai jellemzői közötti összefüggésről. Eredményei megerősítik, hogy az SCA6-ban szenvedő betegek kevesebb nem ataxiás tünetet mutatnak, mint a spinocerebellaris ataxia többi típusa. Prospektíven nem tanulmányozták a progressziót, de eredményeik megalapozzák prospektív vizsgálatok tervezését. Szemlézte: eLitMed.hu, dr. Kern Dávid Forrás: Neurology 2008; 71:982–989.