Hírvilág

A spinocerebellaris ataxia súlyosságát befolyásoló tényezők

2011. AUGUSZTUS 15.

A spinocerebellaris ataxiákat (SCA) egyre növekvő számú azonosított génmutáció okozza. A leggyakoribb típusokat (SCA1, SCA2, SCA3 és SCA6) a C-A-G nukleotidsor ismétlődéseit tartalmazó mutáció eredményezi. Komoly haladást sikerült elérni e betegségek molekuláris patogenezisének felderítésében, de a klinikai megjelenési formáját és a súlyosságát előre jelző tényezőkről keveset tudunk.

Egy európai többcentrumos vizsgálat kutatói az SCA e négy típus klinikai súlyosságát mérték össze a betegség kezdetének életkorával, a nukleotidismétlődés hosszával és a betegség kezdete óta eltelt idővel. Több mint 500 beteget soroltak be 17 központból, az ataxia súlyosságát a közelmúltban bevezetett Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) skálán, a nem ataxiás tünetek súlyosságát pedig az Inventory of Non-Ataxia Symptoms (INAS) pontszám alapján mérték.

SCA1, SCA2 és SCA3 esetében az SARA-pontszám növekedése összefüggésben állt a CAG-ismétlődések számának növekedésével és a betegség fennállásának hosszabb idejével. Az SCA1 progressziója gyorsabb volt, mint a többi altípus esetében.

Az SCA6 esetében másféle összefüggéseket találtak. Fenotípusát nagyobb mértékben befolyásolta a beteg életkora, mint a betegséggel kapcsolatos tényezők; az SARA-pontszám növekedése a betegség diagnosztizálása óta eltelt idővel is összefüggésben állt. SCA6 esetében alacsonyabb INAS-pontszámot mértek, mint a többi ataxiafajta esetében.

Ez eddig a legnagyobb esetszámú vizsgálat az SCA klinikai és genetikai jellemzői közötti összefüggésről. Eredményei megerősítik, hogy az SCA6-ban szenvedő betegek kevesebb nem ataxiás tünetet mutatnak, mint a spinocerebellaris ataxia többi típusa. Prospektíven nem tanulmányozták a progressziót, de eredményeik megalapozzák prospektív vizsgálatok tervezését.


Szemlézte: eLitMed.hu, dr. Kern Dávid

Forrás:
Neurology 2008; 71:982–989.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Kapcsolódó anyagok

Hírvilág

Csupa „ártalmatlan” génből áll… Az új influenzavírus jellemzői

Meglepő eredményre vezetett a pandémiát okozó vírus részletes genetikai elemzése: a kórokozók nem tartalmaznak az emberi gazdához való alkalmazkodásra utaló gént, és eddig jelentős mutációt sem szenvedtek.

PharmaPraxis

Modern kötszerek tudatos választása és alkalmazása a gyógyszertárban

LÉGRÁDI Péter

A megfelelő kötszer kiválasztásának alapja és fő célja, hogy az gyors és optimális sebgyógyulást eredményezzen, csökkentse a fájdalmat, kontrollálja a seb bakteriális állapotát, védjen az infekció ellen, abszorbeálja a sebváladékot, a lehető legkevésbé zavarja a beteget és javítsa az életminőséget. Az alábbi cikkben a modern sebtisztítás, -fertőtlenítés és -kötözés metódusát és eszközeit ismertetjük.

Hírvilág

EESZT - állandó társ a háziorvosi ellátásban

Az EESZT talán a háziorvosok számára nyújtja a legtöbb segítséget, mivel megismerhetik betegük kórelőzményeit, melyek tekintetében eddig a páciensre voltak utalva. A NEAK által ellenőrzött kötelező adatszolgáltatás biztosítja számukra, hogy a szükséges információkat megtalálhassák a rendszerben, azonban részükre is előír kötelezettségeket, amiket a napokban megjelent jogszabály-módosítás alapján az egészségügyi államigazgatási szerv is ellenőrizni fog.

Hírvilág

Az MMR-védőoltás és a lázas rohamok összefüggése

Az MMR (kanyaró-mumpsz-rubeola) védőoltást követően a lázas rohamok számának aránya növekszik, viszont nem világos, hogy ez az arány a rohamok egyéni vagy családi története, a születés körüli tényezők vagy a szociális-gazdasági helyzet alapján változik-e.